Introdução: Atrofias Musculares Espinhais (AME) são um grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas, consideradas a causa genética mais comum de mortalidade infantil, com manifestações clínicas graves, que ocasionam diminuição da qualidade e expectativa de vida dos pacientes. O nusinersena foi o primeiro medicamento para tratamento da AME5q no Brasil, recentemente incorporado ao SUS para o tipo I. Objetivo: Avaliar a eficácia e segurança do nusinersena em pacientes com...

Autores: mariana michel barbosa (hospital alemao osvaldo cruz), isabella de figueiredo zuppo (ccates/programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), carolina zampirolli dias (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), pamela santos azevedo (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), natalia dias brandao (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), kennedy crepalde ribeiro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), nelio gomes ribeiro junior (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), ludmila peres gargano (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), lucas lima torres (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), carolina maria fontes ferreira nader (ccates/ programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), francisco de assis acurcio (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), juliana alvares-teodoro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), augusto afonso guerra junior (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg)

INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, cuja prevalência varia de 1:1.500 – 1:4.000 nascidos vivos, sendo a causa mais comum de retardo mental passível de prevenção. No Brasil, a triagem neonatal é realizada desde 1980, tendo sido expandida para todo o território nacional em 2001. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, atendida aos 4 anos, no ambulatório de Neuropediatria, com história de hipotonia generalizada, atraso dos marco...

Autores: horrana diniz silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mayllin freitas nunes (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mauri lelis queiroz junior (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), karina lucia soares de oliveira (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), juliana machado duarte barreto (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), jeddson do rego nascimento (servico de pediatria – imip - recife), rafaela vasconcelos viana (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), paula fabiana sobral da silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), maria durce costa gomes carvalho (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), fabiola lys de medeiros (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)

INTRODUÇÃO: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular grave e a maior causa genética de mortalidade em crianças até 2 anos de idade. É caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, em razão da disfunção de proteína SMN, resultando em fraqueza muscular progressiva e acometendo 1:10.000 nascidos-vivos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, internada aos 3 meses de idade, com quadro de fraqueza muscular generalizada desde o primeiro mês de vida. Ao exame: hipo...

Autores: horrana diniz silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mayllin freitas nunes (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mauri lelis queiroz junior (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), jeddson do rego nascimento (servico de pediatria - imip - pe ), julia eboli lacerda (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), bruno leonardo gomes monteiro (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), samantha mendes vidal dantas (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), allan delano urbano cunha (servico de fisioterapia, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)), yuri francilane carvalho dos santos (servico de pediatria - imip (petrolina / pe)), bianca de aguiar coelho silva madeiro (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), fabiola lys de medeiros (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)

Introdução: O AVEi Infantil tem baixa incidência. Acomete mais o sexo masculino. Dentre as principais causas destacam-se malformações arteriovenosas e cardiopatias congênitas. Descrição do caso: Paciente de 2 anos, sexo masculino, levado ao Pronto Socorro por diminuição de força em hemicorpo direito, evidenciada aos 6 meses de vida, evoluindo com dificuldade na fala, deambulação dependente de auxílio e estrabismo convergente à direita. Realizou-se Tomografia Computadorizada (TC) e Ressonância Ma...

Autores: lilian oliveira turela (universidade catolica de pelotas), ana carolina kieling (universidade catolica de pelotas), natalia franco tissot (universidade catolica de pelotas), bianca almansa carlos (universidade catolica de pelotas), carolina neuenfeld pegoraro (universidade catolica de pelotas), henrique szortyka (universidade catolica de pelotas), daiane d�ambros ferreira (universidade catolica de pelotas), larissa hallal ribas (universidade catolica de pelotas), marcia christina stark andersson (universidade catolica de pelotas), vanessa cardoso peres (universidade catolica de pelotas), gabriela limeira fanton (universidade catolica de pelotas), luisa emely lise simoneti (universidade catolica de pelotas), maria carolina mestiericazzarotto (universidade catolica de pelotas)

Introdução: a Síndrome de Joubert (SJ), doença genética rara, tem como característica principal o envolvimento cerebelar e achados radiológicos específicos. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso e fazer uma breve revisão de suas características. Descrição do Caso: Paciente masculino, de 7 meses, vem ao serviço de Neurologia Pediátrica, encaminhado pelo Pediatra por aumento da densidade da fontanela anterior (FA), aumento do perímetro cefálico (PC) e hipotonia. Ao exame, criança era...

Autores: bruna tomasi lorentz (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), francisco scornavacca (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), liselotte menke barea (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), iuri pereira dos santos (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), raul arteaga raduan (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), jessica ullmann weber (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), milena bancer gabe (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), mariene centeno abel (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), candida driemeyer (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), guilherme martini santiago (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), camila maria barbieri de souza (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs)

Introdução: Acidente Vascular Cerebral (AVC) na faixa pediátrica possui incidência de 2-13/100.000 crianças, sendo que a maioria dos casos é do tipo isquêmico (60-75). Estudos revelam que é mais comum no sexo masculino e raça negra. O quadro clínico varia com a idade, etiologia e área do parênquima cerebral afetada. Descrição do caso: K.D.F.C., 12 anos, feminino, branca, procura atendimento em Pronto Socorro devido a cefaleia de forte intensidade em região temporal direita após ter espirrado. Fa...

Autores: daiane d�ambros ferreira (), ana carolina kieling (universidade catolica de pelotas), natalia franco tissot (universidade catolica de pelotas), bianca almansa carlos (universidade catolica de pelotas), carolina neuenfeld pegoraro (universidade catolica de pelotas), lilian oliveira turela (universidade catolica de pelotas), camila furtado hood (universidade catolica de pelotas), leia rigo mezalira (universidade catolica de pelotas), mauricio borges henriques (universidade catolica de pelotas), vinicius de paula guedes (universidade catolica de pelotas)

INTRODUÇÃO: A epilepsia é uma condição neurológica em que ocorre uma descarga elétrica excessiva, súbita e desorganizada dos neurônios. Estima-se que a prevalência mundial de epilepsia ativa esteja em torno de 0,5-1,0 da população e a incidência estimada na população ocidental é de 1 caso para cada 2.000 pessoas por ano OBJETIVO: Caracterizar os aspectos clínicos epidemiológicos de pacientes pediátricos acompanhados na neuropediatria de um hospital terciário de referência do Distrito Federal (...

Autores: paula natsumi yamazaki (universidade de brasilia), lucio henrique correia lopes (universidade de brasilia), priscilla lemos gomes (universidade de brasilia), rivadavio amorim (universidade de brasilia), valdenize tiziani (hospital da crianca de brasilia jose alencar)

INTRODUÇÃO: A Panencefalite Subaguda Esclerosante (PEES) do sarampo ocorre devido a desmielinização do SNC, pela persistência de RNA viral. DESCRIÇÃO DO CASO: Abril/2016, menino de 2 anos e 5 meses de idade, hígido, apresentou “drop head” e depois, crises mioclônico-atônicas diariamente, perda da deambulação e deterioração cognitiva. LCR: 0,33 células, proteínas 20 mg/dL, gram e tinta da china negativos, CMV, Herpes, Rubéola, negativos. Sarampo-IgG-sérico: reagente. Ressonância (RM) Crânio com h...

Autores: jeddson do rego nascimento (imip - pe), josyvera maria ribeiro barbosa (huoc-upe), mayllin freitas nunes (huoc-upe), horrana diniz silva (huoc-upe), mauri lelis queiroz junior (huoc-upe), giulia lemos meneses da franca (imip-pe), murilo pessoa de oliveira neto (upe), rubiane maria costa pininga (upe), maria durce costa gomes carvalho (huoc-upe), fabiola lys de medeiros (huoc-upe)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Carey-Fineman-Ziter (SCFZ) é uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, sequência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral e insuficiência de abdução ocular), sequência de Pierre-Robin (micrognatia, glossoptose e palato ogival ou fenda palatina), fáceis sindrômica e retardo no crescimento. DESCRIÇÃO DO CASO: LKSP, 15 anos, sexo feminino, com história de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e atrofia da musculatura global desde o nasciment...

Autores: jeddson do rego nascimento (imip - pe), mauri lelis queiroz junior (huoc-upe), mayllin freitas nunes (huoc-upe), horrana diniz silva (huoc-upe), monalisa de moura silva saito (huoc-upe), rayana maria de melo azedo vieira (imip-pe), murilo pessoa de oliveira neto (upe), rubiane maria costa pininga (upe), carolina da cunha correia (huoc-upe), fabiola lys de medeiros (huoc-upe)

INTRODUÇÃO: Malformação de Chiari do tipo II (MCII) corresponde a herniação das amígdalas e verme cerebelar, IV ventrículo e bulbo pelo forame occipital associada à mielomeningocele. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascida pré-termo, MCII diagnosticada no pré-natal, correção de mielomeningocele lombossacral rota após nascimento. Evoluiu com hidrocefalia e estridor respiratório iniciado aos 55 dias de vida: indicado implante de Derivação Ventrículo Peritoneal (DVP). Manteve estridor apesar do bom func...

Autores: debora rodrgues pereira (hospital das clinicas da ufmg), luiza maria souza lima schiavini (hospital das clinicas da ufmg), rayssa reis crispim (hospital universitario de juiz de fora), ana paula resende silva (hospital das clinicas da ufmg), priscila borges barbosa (hospital das clinicas da ufmg)