Introdução: A microssomia hemifacial (HFM) é uma deformidade congênita que se apresenta como uma malformação facial caraterizada por deformidades assimétricas do rosto, que são geralmente unilaterais, em que a maioria dos casos é esporádica, havendo, entretanto, casos familiares raros que exibem herança autossômica dominante. Descrição do caso: JL, masculino, 3 anos, encaminhado ao ambulatório de genética apresentando orelhas displásicas bilateralmente, havendo na direita pseudo-chanfradura em h...

Autores: rebeca andrade de araujo (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara ), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara ), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara ), julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara ), julia souza oliveira (universidade federal do ceara ), larissa pio dias (universidade federal do ceara ), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A síndrome de Emanuel é uma doença genética rara e afeta diversas partes do corpo. É causada pela presença de um cromossomo marcador adicional secundário a uma translocação entre os cromossomos 11 e 22, sendo clinicamente caracterizada por deficiência cognitiva, malformações cardíacas, anormalidades renais e craniofaciais. Pode ser devido à mutação “de novo” ou herdada de um genitor com translocação balanceada. Relato de Caso: Menina de 4 anos, atendida em Manaus, parto normal, de 37...

Autores: renata da silva almeida (uea), ingra joria torres barreto (uea), saulo brasil do couto (uea), juliana vieira de oliveira (fmt-hvd), larissa vieira de lima (ufrr), alexandra jankauskas (hbdap), thaiza maria oliveira da camara lima (uea), kamila fernandes de oliveira (uea), deisy yasmaira angulo mora (uea), carina benayon maia (uea), enryko garcia carvalho queiroz (uea), gabriel tiago ventureli nunes (uea), mikaela felix pinto (uea), maralucia de sa magalhaes (uea), caroline da silva motta (uea), thais nakouzi baessa (uea), lesly ramos marinho (uea), amanda caroline de santana fogaca (uea)

INTRODUÇÃO: Erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios genéticos que cursam com desordens enzimáticas ou do transporte de proteínas. Embora individualmente raros, sua incidência coletivamente é de 1:5000 nascidos vivos. DESCRIÇÃO: M.Y.M.C, feminino, 1 mês, admitida ao hospital infantil de referência por perda ponderal intensa e contínua, diminuição das mamadas e vômitos. Pré natal e parto sem intercorrências. Episódio de hipoglicemia após o nascimento, manejado com terapia endovenosa....

Autores: gabriele belniowski mendes (universidade positivo), bruna bueno kercher nobre (universidade positivo), bruna pupo (universidade positivo), carolina meira pucci (universidade positivo), mariana de oliveira trintinalha (universidade positivo), thais farah lundgren (universidade positivo), daniel valle (hospital pequeno principe), mara lucia schmitz ferreira santos (hospital pequeno principe), alfredo lohr junior (hospital pequeno principe)

Introdução: A exostose múltipla (EM) apresenta herança autossômica dominante, caracterizando-se por formações osteocartilaginosas nas metáfises dos ossos longos, que são regiões de maior atividade proliferativa. É o tipo mais comum de tumor ósseo benigno. Descrição do caso: J.R.S, 13 anos, feminino, história familiar de EM. Acompanhada, desde os 2 anos, devido a osteocondromas múltiplos. Aos 8 anos, manifestava tumores ósseos em cotovelo direito (D), escápula D, arcos costais, axila esquerda (E)...

Autores: amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara ), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara ), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara ), larissa pio dias (universidade federal do ceara ), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara ), julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara ), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A hérnia diafragmática congênita (HDC) se caracteriza por um defeito de fechamento no diafragma e constitui 8 das principais anomalias congênitas. A manifestação tardia da HDC é menos frequente e variada, o que dificulta o diagnóstico precoce. Descrição do caso: Lactente, sexo masculino, 7 meses e 24 dias de idade, residente em Cariacica, Espírito Santo, com histórico de 15 dias de dispneia foi atendido em um pronto socorro pediátrico com quadro de choro forte e gemência, além de aus...

Autores: hudson jose cacau barbosa (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), leticia admiral louzada (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), leticia de mory volpini (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), luiza assis bertollo (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), elaine guedes goncalves de oliveira (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), fabricio smirdele pereira (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), katia valeria manhabusque (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), paula campos perim (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), patricia casagrande dias de almeida (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), gustavo carreiro pinasco (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es), lucas durao de lemos (escola superior de ciencias da santa casa de vitoria- emescam- vitoria -es)

INTRODUÇÃO: A Doença de Chron (DC) faz parte do grupo heterogêneo das Doenças Inflamatórias Intestinais (DII). Doenças emergentes na faixa etária pediátrica, e que pode-se apresentam de forma insidiosa ou aguda. RELATO DE CASO: Feminina, 10 anos, branca, iniciou perda ponderal, 5 quilos/mês, hiporexia e epigastralgia, principalmente durante as refeições. Evoluiu com recusa alimentar e episódios de vômitos alimentares. Procurou atendimento hospitalar, internada devido desnutrição aguda. Iniciado...

Autores: rodolfo nicolau soares (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), adriana largura paris (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), camila oliveira viana (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), amanda nunes silveira (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), diderick kauanna neves seibel machado (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), larissa loureiro mendes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), junia avidos zanello (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), carolina assis gaigher martins (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), patricia fonseca saraiva (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), bianka broseghini de angeli (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), lorena rodrigues netto (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria)

Introdução: Enterocolite necrosante é definida como doença inflamatória intestinal adquirida que tem como característica a apresentação de uma necrose de coagulação da mucosa intestinal. É considerada uma emergência gastrointestinal dos neonatos. Descrição do caso: JMV, sexo masculino, três meses de idade procurou atendimento em unidade de emergência por distensão abdominal, acompanhada de eliminação de fezes fétidas há dois dias e dificuldades na ingesta de leite materno há uma semana. Pacient...

Autores: isabella gatto pires da silva (uffs), giani cioccari (uffs), carolina ballester lopes (uffs), janaina cossetin (uffs), fernanda de oliveira (uffs), camila costa soares (uffs), jessica pasquali kasperavicius (uffs), bruno hidemi tominaga (uffs), natalia bender fuhr (uffs), iury daron (uffs), henrique fernando paulino da silva (uffs), vinicius vienchinski radaelli (uffs), marilia sonda (uffs), raquel buffon (uffs), brenda barbetta (uffs), yasmim mendes silva (uffs)

Introdução: A constipação intestinal afeta 14,7 a 38,4 das crianças e pode gerar um impacto significativo no seu desenvolvimento. Abordagens próprias para essa faixa etária podem auxiliar no tratamento não medicamentoso da doença. Objetivo: Relatar a experiência da utilização de ferramenta lúdica no tratamento de crianças com constipação funcional Método: Foi sugerido ao paciente com queixa de constipação intestinal e ao seu cuidador a adoção de um instrumento lúdico denominado “calendário do...

Autores: tatiany caitano bueno (universidade do vale do itajai - univali), cassieli braun dos santos (universidade do vale do itajai - univali), amanda martinez slomp (universidade do vale do itajai - univali), helena morro (universidade do vale do itajai - univali), olga werlang muniz (universidade do vale do itajai - univali), bruna de bona (universidade do vale do itajai - univali), jair josue laurentino dos reis (universidade do vale do itajai - univali), eduarda tavares flores (universidade do vale do itajai - univali), rafaela hansen (universidade do vale do itajai - univali)

Introdução: Apesar da população pediátrica representar uma pequena parcela dos portadores das Doenças Inflamatórias Intestinais (DII), percebe-se um aumento da incidência dessas doenças nesse grupo nos últimos anos. Objetivo: Este estudo busca analisar a incidência das DII em pacientes de 0 a 19 anos no estado de Goiás durante o período de 2000 à 2018. Métodos: Os dados apresentados foram obtidos através do banco de dados da central estadual de dispensação da medicação . Os pacientes sel...

Autores: nayara pereira de almeida oliveira (universidade federal de goias), fernando cardoso ramos pinheiro (universidade federal de goias), gabriela silva ribeiro (universidade federal de goias), hygor alves porto dutra (universidade federal de goias), larissa silva valadares (universidade federal de goias), fatima maria lindoso da silva lima (universidade federal de goias), mauro bafutto (universidade federal de goias), joffre rezende filho (universidade federal de goias)

Introdução: A constipação intestinal é o distúrbio mais comum da defecação na faixa etária pediátrica, na sua maioria é funcional e de origem multifatorial. Em lactentes, o diagnóstico pode ser difícil pelas alterações do aspecto das fezes conforme a dieta. Objetivo: Caracterizar lactentes com constipação intestinal para melhor compreensão deste distúrbio nesta faixa etária e avaliação dos fatores clínicos e epidemiológicos associados. Métodos: Foi realizado levantamento de todos os pacientes...

Autores: barbara katrinny oliveira santos reis (universidade federal de uberlandia), larissa fernanda de deus faria (universidade federal de uberlandia), tatyana borges da cunha kock (universidade federal de uberlandia)