Introdução: A deleção terminal no braço longo do cromossomo 21 é uma rara síndrome genética. Pouco caracterizada na literatura e com relatos não uniformes, descreve-se esse caso para agregar conhecimento sobre a cromossomopatia. Descrição: paciente de 7 meses, feminina, nascida com 30 semanas e 5 dias de idade gestacional por cesariana devido a corioamnionite. No pré-natal havia adequado crescimento fetal e ventriculomegalia, sem história familiar patológica ou consanguinidade. Ao nascer, pesa...

Autores: marina spricigo crocetta (hospital universitario de santa maria), pedro cargnelutti de araujo (hospital universitario de santa maria), juliana alves josahkian (hospital universitario de santa maria), roseli henn (hospital universitario de santa maria)

Introdução: A Sequência de Pierre Robin é uma má formação rara, congênita, caracterizada por micrognatia, glossoptose, e fenda palatina, levando a um quadro de dificuldade respiratória em graus variáveis, porém, geralmente com bom prognóstico quando tratado precocemente. Descrição: Recém nascido pré-termo, com peso adequado para idade gestacional (1.785 gramas), sexo feminino, nascida de parto normal. Escore Apgar 8/8, sem riscos de incompatibilidade ABO ou Rh. Genitora primigesta, com histó...

Autores: ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques), laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques), tamiris baptista sampaio (complexo de pediatria arlinda marques), hugo leonardo justo horacio (complexo de pediatria arlinda marques), taciana de araujo franca (complexo de pediatria arlinda marques), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques), euda maria farias diniz aranda (maternidade candida vargas)

Introdução: A síndrome da máscara do Kabuki é uma doença genética rara caracterizada por diversas anomalias congênitas. O relato de caso apresenta o diagnóstico, abordagem e desfecho de uma manifestação de desordem imunológica e hematológica em um paciente pediátrico portador desta síndrome.   Descrição do caso: Paciente de 11 anos, masculino, com diagnóstico de Síndrome de Kabuki desde os 5 anos, admitido em pronto socorro com queixas de icterícia aguda e progressiva, adinamia e anorexia, a...

Autores: aline barbosa lopes (universidade de sao paulo), paola santacruz ortega (universidade de sao paulo )

Introdução: Estima-se que 5 dos nascimentos apresentem algum tipo de anomalia congênita, sendo responsáveis por 13 de todos os óbitos em menores de 1 ano em nosso país. As alterações cromossômicas, como a deleção 4p, estão presentes em 1 a cada 150 nascidos vivos, o que justifica a necessidade de conhecimento e formação do pediatra em genética médica. Descrição: Lactente nascida de parto cesáreo por crescimento intrauterino restrito, centralização e gemelaridade, primeira filha de par de g...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), larissa araujo dutra da silveira (hmib - hospital materno infantil de brasilia), joao paulo silva cezar (hmib - hospital materno infantil de brasilia), leticia lopes dantas (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata mayumi hamaoka (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata fernandes costa (hmib - hospital materno infantil de brasilia), thaynne almeida diniz (hmib - hospital materno infantil de brasilia), ian campelo da silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia), helena de oliveira melo (hmib - hospital materno infantil de brasilia), bruna cansancao oliveira (oliveira, bc), mayara soares martin da silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia), lorrany carneiro cavalcante (hmib - hospital materno infantil de brasilia), nathalia girardi nagib (hmib - hospital materno infantil de brasilia), esther de paiva mota (hmib - hospital materno infantil de brasilia), carlos alberto moreno zaconeta (hmib - hospital materno infantil de brasilia)

Introdução : Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), é a segunda trissomia mais comum e é considerada letal. O objetivo deste relato é alertar o pediatra para características clínicas da doença, que permitam o diagnóstico clínico, mesmo que tardio, e enfatizar a necessidade de suporte à família da criança que sobrevive ao período inicial da doença. Relato do Caso: Feminina, 38 dias. Encaminhada por icterícia colestática. Desnutrida, ictérica, hipoglicêmica. Internou na enfermaria pa...

Autores: luiza gabriel barbiero (hospital sao lucas da puc ), jorge antonio hauschild (hospital sao lucas da puc ), nagila greissi costa (pucrs), ana carolina fensterseifer (pucrs), candida gabriela pontin (pucrs), maria teresa vieira sanseverino (hospital sao lucas da puc ), carolina fonseca (hospital sao lucas da puc ), julia michelon tomazzoni (hospital sao lucas da puc ), marcela spillere rovaris (hospital sao lucas da puc ), kelly carneiro kasper (hospital sao lucas da puc ), juana catalina flores guerrero (hospital sao lucas da puc ), priscila dos santos (hospital sao lucas da puc ), adriana sayuri matsudo nakamatsu (hospital sao lucas da puc ), katiana murieli da rosa (hospital sao lucas da puc ), johanna carolina picon perez (hospital sao lucas da puc )

Introdução: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ou Síndrome de Opitz caracteriza-se por malformações congênitas em linha média, sobretudo craniofaciais e genitais. Ocorre com frequência de 1: 20.000 a 1: 40.000 nascidos vivos. Descrição do caso: Paciente masculino, nascido a termo por parto cesáreo, com peso Adequado para Idade Gestacional, APGAR 8/9, apresenta genitália tipicamente masculina, testículos tópicos, hipospádia distal e hidrocele bilateral. Ultrassonografia abdominal sem alterações. Ultr...

Autores: ana carolina kieling (universidade catolica de pelotas), larissa hallal ribas (universidade catolica de pelotas), marcia christina stark andersson (universidade catolica de pelotas), daiane d�ambros ferreira (universidade catolica de pelotas), lucas rodrigues mostardeiro (universidade catolica de pelotas), tuany martins nunes (universidade do sul de santa catarina), ana clara bernardi saul (universidade federal de pelotas), daniela medeiros patricio (universidade do sul de santa catarina), alexandre baldissera (universidade catolica de pelotas), camila furtado hood (universidade catolica de pelotas), carolina neuenfeld pegoraro (universidade catolica de pelotas), lilian oliveira turela (universidade catolica de pelotas), bianca almansa carlos (universidade catolica de pelotas), natalia franco tissot (universidade catolica de pelotas), henrique szortyka (universidade catolica de pelotas), vanessa cardoso peres (universidade catolica de pelotas), bruna laila tansini (universidade catolica de pelotas)

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS) é uma condição rara, causada por mutações no gene MYH3 e, na maioria dos casos, de herança autossômica dominante de ocorrência esporádica, porém, há relatos de casos autossômicos recessivos. Descrição do caso: GVS, 4 anos, sexo masculino. Nascido a termo, sem intercorrências e adequado para idade gestacional. Acompanhado desde os 7 meses de vida por baixa estatura, displasia esquelética e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Apresenta...

Autores: julia souza oliveira (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia - iprede), camila nunes guerra (instituto da primeira infancia - iprede)

Introdução: A síndrome de Bainbridge-Ropers decorre de mutações no gene ASXL3, identificadas por sequenciamento completo do exoma, tendo, como consequência, deficiência intelectual sindrômica. Descrição do caso: trata-se de uma criança, L.F.B.G, sexo masculino, 3 anos e 3 meses de idade, primeiro filho de casal jovem, saudável e não consanguíneo. História de gestação e parto sem intercorrências. Teste de triagem neonatal biológica evidenciou traço falciforme e hipotireoidismo congênito com uso d...

Autores: adriana fonseca (universidade tiradentes), lindemberg albuquerque (universidade tiradentes), beatriz mota (universidade tiradentes), anny santos (universidade tiradentes), alessandro ferreira (universidade tiradentes), camila temoteo (universidade tiradentes), lucas bezerra (universidade tiradentes), maria castro (universidade tiradentes), mariana de matos (universidade tiradentes), tereza floriano (universidade tiradentes), sylvia andrade (universidade tiradentes), victor noronha (universidade tiradentes)

Introdução: A síndrome de Apert é uma doença autossômica dominante caracterizada por craniossinostose, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés. Esta desordem genética é rara e gera mutações no receptor de crescimento do fibroblástico tipo 2. Relato de caso: M.L.F.M., sexo feminino, 03 meses, compareceu ao ambulatório de Genética para esclarecimento de quadro sindrômico. Trata-se da primeira filha de casal jovem, hígido e não consanguíneo, sem história de exposição teratogê...

Autores: clarissa teixeira dos santos (universidade federal de sergipe), italo ruan ribeiro cruz (universidade federal de sergipe), lilian monteiro silva (universidade federal de sergipe), karla yasmim de andrade santana (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cayler (SC) é uma doença rara que ocasiona assimetria facial associada à outras anomalias congênitas, sendo causada por hipoplasia/agenesia do músculo depressivo no ângulo da boca. DESCRIÇÃO DO CASO: E.A.S., 11 meses, 8 kg, sexo feminino, deu entrada ao hospital devido suspeita aspiração de corpo estranho, com aparecimento de febre (38ºC), tosses esporádicas, dispnéia, sibilância e rouquidão. Mãe relatou que a paciente nasceu de parto cesárea, a termo, com 3400g, sendo...

Autores: danyelle dias cardoso (unifaminas), fernanda magalhaes bastos ribeiro (casa de caridade hospital sao paulo), margareth santos ramires sigiliao (casa de caridade hospital sao paulo), thais pereira moreira (casa de caridade hospital sao paulo), ana claudia andrade araujo (unifaminas), adrielle mazalotti calza (unifaminas), ayeska renata faria (unifaminas)