Introdução: A lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2 (CLN2) é uma doença autossômica, recessiva e neurodegenerativa. Acomete crianças de 2 a 4 anos e caracteriza-se por perda progressiva da visão, epilepsia e declínio das funções cognitivas e motoras. Objetivo: Avaliar a evidência da segurança da alfacerliponase (uma enzima humana recombinante por via intraventricular cerebral), que foi recentemente aprovada pelas principais agências reguladora para o tratamento medicamentoso da CLN2. Métodos...

Autores: ludmila peres gargano (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), carolina zampirolli dias (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), carolina maria fontes ferreira nader (ccates/ programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), francisco de assis acurcio (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), juliana alvares-teodoro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), augusto afonso guerra junior (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Moebius é uma condição neurológica rara que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos. Os sinais e sintomas desta condição estão presentes desde o nascimento. O objetivo deste trabalho é informar esta rara patologia com achados clínicos e aspectos de manejo. DESCRIÇ256,O DO CASO: D.F.B., masculino, nascido de parto cesárea, 39 semanas, apgar 7/9, peso 3260kg, PC: 36, EN: 47,5cm. Ao nascimento apresentava ausência de mão e...

Autores: julia spolti (ulbra), luiza zangalli (ulbra), julia girardi piardi (ulbra), deborah luiza christ londero (ulbra)

Introdução: É crescente o encaminhamento, por profissionais da área da saúde, de crianças com queixa de baixo rendimento escolar para Avaliação Neuropsicológica (AN). A AN investiga as funções cognitivas como inteligência, atenção e memória, além de aspectos emocionais e sociais. Objetivo: Identificar as potencialidades e fraquezas das funções cognitivas, assim como aspectos emocionais e sociais em crianças com Baixo Desempenho Escolar (BDE). Método: Coletaram-se dados em relatórios neuropsicol...

Autores: diovanna lima silva (faculdade santo agostinho), maxuell nunes pereira (universidade estadual do sudoeste da bahia), maristela viana lima (universidade estadual de santa cruz), bruna manuelli lima ferraz (unigrad), matheus goncalves lima (universidade federal da bahia)

INTRODUÇÃO: Tumor do encéfalo representa o tumor sólido mais frequente na pediatria e sua etiopatogenia permanece desconhecida. A irradiação cerebral e algumas síndromes hereditárias são os únicos fatores de risco estabelecidos. OBJETIVO: Traçar o panorama epidemiológico da mortalidade relativa à neoplasia maligna do encéfalo com o fito de delinear uma abordagem comparativa entre as regiões do país. MÉTODO: Consiste em um estudo transversal, descritivo e retrospectivo a partir da base de dados d...

Autores: leticia lima de oliveira (centro universitario tiradentes), joao pedro matos de santana (universidade estadual de ciencias da saude de alagoas), ana claudia santana ferro (universidade estadual de ciencias da saude de alagoas), anna luyza correia dos santos alves (centro universitario tiradentes), beatriz de almeida pinto (centro universitario tiradentes), franciele avely de sa maciel ferreira (centro universitario tiradentes), lais de albuquerque pinto (centro universitario tiradentes), maria eduarda freitas (centro universitario tiradentes), maria eduarda prudente kunzler alves (centro universitario tiradentes), monike emillie de almeida carvalho (centro universitario tiradentes), marcos reis goncalves (centro universitario tiradentes)

Introdução: O Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) é uma alteração neurobiológica que acomete de 3 e 6 da população mundial. Seu tratamento envolve intervenções farmacológicas e psicossociais. Objetivo: Elencar os benefícios e os efeitos colaterais dos fármacos utilizados no tratamento de TDAH. Método: Realizou-se um grupo focal com mães de 10 pacientes com TDAH, na faixa etária de 7 a 10 anos, discutindo a temática: “As medicações para TDAH usadas por meu filho: Benefícios e...

Autores: diovanna lima silva (faculdade santo agostinho), maxuell nunes pereira (universidade estadual do sudoeste da bahia), maristela viana lima (universidade estadual de santa cruz), bruna manuelli lima ferraz (unigrad), matheus goncalves lima (universidade federal da bahia)

Introdução: A neurofibromatose é a mais comum das facomatoses, sendo uma doença autossômica dominante, ligada ao cromossomo 17. Apresenta uma variabilidade na expressão fenotípica podendo alterar o sistema nervoso central e periférico, pele, ossos, trato gastrointestinal, sistema endócrino e vascular. Descrição do Caso: Paciente V.C.J., 6 anos e 6 meses de idade, sexo masculino. Mãe relata que paciente iniciou com o aparecimento de manchas hipercrômicas em dorso, axila e virilha aos 1 ano e 8...

Autores: carolina ballester lopes (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), janaina cossetin (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), isabella gatto pires da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), suellen cristina montagna (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), camila costa soares (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), marcela monteiro (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), yasmin mendes da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), fernanda de oliveira (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), natalia bender fuhr (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), marilia sonda (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), bruno hidemi tominaga (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), raquel buffon (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), iury daron (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), brenda barbetta (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), vinicius viechinski radaelli (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), jessica pasquali kasperavicius (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), henrique fernando paulino da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs))

INTRODUÇÃO: A migrânea é a cefaleia mais comum em crianças e a principal cefaleia causadora de incapacidade. A rinite alérgica, mediada por imunoglobulina E (IgE),também tem alta prevalência. Questiona-se se a rinite alérgica se relaciona com a incapacidade da migrânea.OBJETIVOS: Comparar o grau de incapacidade gerado pela cefaleia e os níveis séricos de IgE em pacientes migranosos com e sem rinite e/ou rinoconjuntivite alérgica. MÉTODOS: Estudo observacional transversal aprovado pelo Comitê de...

Autores: isadora ferraz dos santos (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), cassiano matheus forcelini (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), gabriela brackmann (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), mateus ramos (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), lucas grumann bernardon (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), gabriel calgaro (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), ana paula coberlini (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), ricardo tobias sartori gradaschi (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), juliano kumm (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), wagner schonhorst (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf))

Introdução: De acordo com a Associação Brasileira de Dislexia (ABD), Dislexia é a dificuldade de leitura e escrita caracterizada por alterações no processamento da linguagem, podendo manifestar-se inicialmente na fala e posteriormente na leitura. Objetivo: Identificar preditores de risco de dislexia em pré-escolares. Método: Foram coletados dados em relatórios neuropsicológicos de 20 pré-escolares matriculados em escolas particulares, no período de 2014 a 2019, encaminhados com queixas de dificu...

Autores: diovanna lima silva (faculdade santo agostinho), maristela viana lima (universidade estadual de santa cruz), maxuell nunes pereira (universidade estadual do sudoeste da bahia), bruna manuelli lima ferraz (unigrad), sebastiao de souza lobo neto (universidade estadual do sudoeste da bahia)

INTRODUÇÃO:A MIASTENIA GRAVIS (MG) É UMA DOENÇA AUTOIMUNE DA PORÇÃO PÓS-SINÁPTICA DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, CARACTERIZADA POR FRAQUEZA FLUTUANTE. SUA INCIDÊNCIA VARIA DE 1-9/MILHÃO DE HABITANTES, HAVENDO DISCRETO PREDOMÍNIO EM MULHERES. RELATO DE CASO:E.F.O.V., 12 ANOS, RESIDENTE EM NATAL-RN. HISTÓRIA DE DISFONIA E DISFAGIA HÁ 45 DIAS. PROCUROU ATENDIMENTO OTORRINOLARINGOLÓGICO E FOI INTERNADA PARA INVESTIGAÇÃO. AO EXAME, APRESENTAVA SATURAÇÃO LIMÍTROFE, DISPNÉIA E DEPENDÊNCIA DE OXIGÊNIO. APÓS 2...

Autores: ana leonor aribaldo de medeiros (hospital infantil varela santiago), iury daniel souza de oliveira (hospital infantil varela santiago), tamara raquel lira fernandes (hospital infantil varela santiago), barbara candice fernades de vasconcelos pires (hospital infantil varela santiago), raquel goncaslves de carvalho nerino (hospital infantil varela santiago), thais de amorim suassuna (hospital infantil varela santiago), patricia lizandro albernaz (hospital infantil varela santiago), ana carolina braganca (hospital infantil varela santiago), ozeni pinheiro do nascimento (hospital infantil varela santiago), ana laura casti�eira oliveira (hospital infantil varela santiago), gabriela lucena de araujo (hospital infantil varela santiago), wilson cleto de medeiros filho (hospital infantil varela santiago), maria apresentacao tavares fernandes marinho (hospital infantil varela santiago)

INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética caracterizada por uma degeneração muscular progressiva e fraqueza, resultando em uma elevada e precoce mortalidade. Com este estudo, pretende-se evidenciar a importância do diagnóstico da AME e a necessidade do seu tratamento imediato. DESCRIÇÃO DO CASO: D.P.C., 1a10m, masculino, foi diagnosticado através de exame molecular como portador de AME, tipo 1, em julho de 2016, depois de ter passado dois meses i...

Autores: jose edson pavini nunes (hospital regional antonio fontes ), waldman santos davi (universidade do estado de mato grosso ), luanna lucas barbosa caetano (hospital regional antonio fontes ), livia christine santana e silva de carvalho (universidade do estado de mato grosso), walquiria santos davi (universidade do estado de mato grosso ), rafael pereira alves (universidade de gurupi ), antonio sampaio de lara aires reis (faculdade de educacao e cultura de vilhena )