Introdução: Deleções do braço longo do cromossomo 2 são infrequentes. Descrevemos o caso de uma paciente com deleção nesta região (46, XX del 2(q33q36)) e comparamos características com o único outro paciente encontrado na literatura com esta mesma deleção. Descrição do caso: Paciente nascida a termo, sem exposição a teratógenos. Apresentava na ecografia obstétrica hidrocefalia e dilatação dos ventrículos cerebrais. Sem outras intercorrências durante a gestação. Ao nascer apresentou taquipnéi...

Autores: daiani beduhn (ufpel), angela di gianni (ufpel), claudia fernandes lorea (he-ufpel), cristiane hallal da silva (ufpel)

Introdução: A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença provavelmente originada de alteração no mesoderma durante desenvolvimento embrionário. Caracterizada clinicamente por manchas vinho do porto, malformações venosas e hipertrofia do membro afetado. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 2 anos, encaminhado ao ambulatório de dermatologia por apresentar mácula eritematosa congênita em membro inferior esquerdo (MIE), assintomática e friável, que sofre alteração de coloração durant...

Autores: tamara azevedo de medeiros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), sesia wanderley quinino (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), julia medeiros martins (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), milena khrislaine de medeiros gundim (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), clara maria cavalcante rezende (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), antonio bizerra wanderley neto (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), ana lucia dantas de oliveira (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), jose felipe casado paulo (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), gabriela de lima costa (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), luma mirelle ferreira da silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), gabriel soares dutra de souza (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), felipe nogueira fernandes (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), liziane sanchez silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), victor regis dos santos (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), karolyne nogueira de medeiros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), wysterlanio kayo pereira barros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), wagner gomes da nobrega silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), alana wanderley mariano e silva (universidade potiguar (unp))

Introdução: As aneuploidias são as anormalidades genéticas mais comumente detectadas, e as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 de maior frequência, ocorrem em 0,1 a 0,2 dos nascidos vivos1. Objetivo: Identificar os cariótipos solicitados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) comparando com dados nacionais de anomalias cromossômicas. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo-descritivo de análise dos cariótipos solicitados para 31 recém-nascidos (RN) com suspeitas clínicas ou...

Autores: andrielle marcia leal ferreira (universidade federal de tocantins), rhenan vilela arantes (universidade de gurupi - tocantins), dario silva da silva junior (universidade federal de tocantins), rayanne borges de castro carvalho (universidade federal de tocantins), heloisa teixeira amorim lopes (universidade federal de tocantins), vanessa coelho aguiar (universidade federal de tocantins), guilherme amaral nogueira (universidade federal de tocantins), annelise gondim marques (universidade federal de tocantins), neyde maria brito de medeiros (universidade federal de tocantins)

Introdução: Aloimunização eritrocitária é uma resposta imunológica humoral contra antígenos eritrocitários não próprios, ocorrendo geralmente devido à sensibilização em transfusões de sangue e gestações. Objetivo: Analisar a prevalência de aloimunização eritrocitária em pacientes pediátricos. Métodos: Estudo retrospectivo, exploratório e descritivo, com abordagem quantitativa. Foram levantados dados sobre os estudos imunohematológicos realizados em crianças em um serviço de hemoterapia da...

Autores: bruna schmitt puhl (universidade de passo fundo), cristiana reche (universidade de passo fundo), fernanda marcante carlotto (universidade de passo fundo), laurenlisie brittes (universidade de passo fundo), luana garlet (universidade de passo fundo), manuela meinhardt (universidade de passo fundo), bruna accorsi machado (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo), jaqueline solda palaoro (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo), cristiane da silva rodrigues de araujo (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo)

Introdução: A dosagem de vitamina B12 do lactente depende essencialmente dos estoques maternos durante gestação e amamentação. Relato dos casos: Três pacientes do sexo masculino, em aleitamento materno exclusivo, desenvolveram deficiência de vitamina B12 secundária à carência materna. Dois deles abriram quadro com alterações gastrointestinais e pancitopenia. O primeiro iniciou sintomas aos 4 meses. Durante investigação constatou-se que a genitora havia sido submetida a cirurgia bariátrica há 6...

Autores: aline scheidemantel (hospital de clinicas ufpr), leniza costa lima lichtvan (hospital de clinicas ufpr), tiago hessel tormen (hospital de clinicas ufpr), debora silva carmo (hospital de clinicas ufpr), ana carolina barcellos (hospital de clinicas ufpr), carolina mezzomo (hospital de clinicas ufpr), marcela querino amaral (hospital de clinicas ufpr), fabiana reberte da silva (hospital de clinicas ufpr), aluhine lopes fatturi (hospital de clinicas ufpr), cassia pramio (hospital de clinicas ufpr)

Introdução: A síndrome de Waardenburg do tipo I é uma doença autossômica dominante rara, que pode cursar com sintomas variáveis. Nosso objetivo foi relatar um paciente com este diagnóstico, salientando os seus achados clínicos e a sua importante associação com perda auditiva. Descrição do caso: o paciente veio encaminhado por hipoacusia e dismorfias. Ele é o único filho de um casal jovem e não consanguíneo. A família não tinha história de surdez ou de malformações congênitas. O paciente nasce...

Autores: rodrigo da silva batisti (ufcspa), thiago gabriel rampelotti (ufcspa), bruna pavan salvaro (ufcspa), franciele manica (ufcspa), wagner fernando perin (ufcspa), tulia cristina kreusch (ufcspa), bibiana de borba telles (ufcspa), damaris mikaela balin dorsdt (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa)

Introdução: A obesidade pode ser classificada em primária (95) associada a fatores ambientais, genéticos e comportamentais. Como causa de obesidade secundária (5), vale salientar as síndromes genéticas, dentre elas a síndrome de Prader Willi caracterizada pela presença de hipogenitalismo, hipotonia, retardo mental e obesidade, compulsão alimentar desordenada secundária a uma disfunção hipotalâmica. Descrição do Caso: Paciente L.D.A.O.S, sexo feminino, 10 anos, peso=128kg, com diagnóstico de Sí...

Autores: priscilla fernandes filizola (hospital universitario materno infantil - ufma), caroline silva ramos (hospital universitario materno infantil - ufma), daniele ferreira vilanova (hospital universitario materno infantil - ufma), lorena arruda de melo (hospital universitario materno infantil - ufma), luiz gonzaga marques dos reis junior (hospital juvencio matos), rebeca costa castelo branco (hospital universitario materno infantil - ufma), valeria de jesus menezes de menezes (hospital universitario materno infantil - ufma)

Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença com amplo espectro de gravidade. Característica comum é a osteopenia hereditária, com defeitos primários na matriz proteica óssea e de outros tecidos, tendo defeitos nos genes do colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2). Descrição do caso: Paciente de 5 anos e 3 meses, diagnosticado com osteogênese imperfeita tipo IV-B, associada a dentinogênese imperfeita (DI) e fenótipo típico. Sua primeira fratura foi em perna esquerda, aos 2 meses, aos 2 ano...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), luiza monteiro citon (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), ana luiza guimaraes oliveira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), tammiress braz koch (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), adriana zelenski (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução Pseudoacondroplasia (PSACH) é uma osteocondrodisplasia rara, de herança autossômica dominante, na qual, a baixa estatura apresenta-se na fase pré-escolar. Recém-nascidos apresentam comprimento ao nascer e fácies normais. Descrição do Caso Paciente, 5 anos, masculino, encaminhado ao ambulatório de Genética Médica devido a alterações físicas compatíveis com mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), diagnóstico diferencial das displasias esqueléticas. . Nascido a termo, via parto normal,...

Autores: laianna leao de almeida (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), joanna goes castro meira (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), rafaela sotirakis araujo (hospital martagao gesteira), danielle silva leite (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), francisca sandy waleska marques barbosa (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), flavia freitas lopes (hospital geral roberto santos)

Introdução: A Síndrome de Cole-Carpenter (SCC) é uma síndrome genética rara, prevalência menor que 1/1000000, caracterizada por displasia óssea, com alterações semelhantes a osteogênese imperfeita (OI), como: fragilidade e deformidades ósseas, múltiplas fraturas, associação com déficit no crescimento, craniossinostose, proptose ocular, esclera azulada, hidrocefalia e características faciais específicas (bossa frontal, micrognatia, hipoplasia do terço médio da face). Relato do Caso: Paciente de...

Autores: priscilla fernandes filizola (hospital universitario materno infantil - ufma), luiz gonzaga marques dos reis junior (hospital juvencio matos), daniele ferreira vilanova (hospital universitario materno infantil - ufma), lorena arruda de melo (hospital universitario materno infantil - ufma), ilana sampaio de pinho (hospital universitario materno infantil - ufma), rebeca costa castelo branco (hospital universitario materno infantil - ufma), valeria de jesus menezes de menezes (hospital universitario materno infantil - ufma), ana karolina carneiro cutrim mendes (hospital juvencio matos), pamella stefane varao chaves (hospital universitario materno infantil - ufma), barbara larissa coelho de oliveira vasconcelos (hospital universitario materno infantil - ufma), danilo azevedo amorim (hospital universitario materno infantil - ufma), raquel rocha dos santos cordeiro (hospital universitario materno infantil - ufma), matheus sousa dos santos (hospital universitario materno infantil - ufma), priscilla viana silva (hospital universitario materno infantil - ufma), mariana gracinda almeida dos santos rabelo (hospital universitario materno infantil - ufma), joane trabulsi da silva (hospital universitario materno infantil - ufma)