INTRODUÇÃO Galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por um erro inato do metabolismo. Ela ocorre devido a uma deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). DESCRIÇÃO DO CASO Paciente masculino, 11 dias de vida, internado devido icterícia, hipoatividade, perda de peso excessivo (mais de 12 do peso de nascimento) e vômitos. Na entrada foi descartado sepse, hepatites e infecções congênitas. Durante a internação evoluiu com hepatomegalia com circulação colate...

Autores: heloise costa e silva (hospital augusto de oliveira camargo), danielle mayumi nakano (hospital augusto de oliveira camargo), aline adelina soares novato (hospital augusto de oliveira camargo), andrea sayuri murata (hospital augusto de oliveira camargo), bianca de oliveira lima (hospital augusto de oliveira camargo), livia manolio franco (hospital augusto de oliveira camargo)

Introdução: A Osteogênese imperfeita é uma doença genética da síntese anormal do colágeno tipo 1. Afeta a formação óssea e resulta em fragilidade óssea. Sua prevalência é de 6 a 7 casos, a cada 100 mil nascidos vivos. Descrição do caso: Paciente, nascido de parto cesárea, a termo, em boas condições. Foi encaminhado à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo) para investigação de Osteogênese Imperfeita, suspeitada por ultrassonografia obstétrica do 3º trimestre indicando Crescimento Intr...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), mariana oshiro marques (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), isadora fernandes rocha (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), raylane siqueira vanzella (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), ana terra dueti martins vila (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A cada ano, uma estimativa de 7,9 milhões de bebês no mundo nascem com anomalias congênitas, muitos assintomáticos ao nascimento e sem história familiar associada. A maioria dos indivíduos afetados iniciam investigação diagnóstica a partir do surgimento de sintomas graves sendo, frequentemente, irreversíveis nesse estágio como no caso da Síndrome de Menkes (SM). SM é uma doença neurodegenerativa letal com herança ligada ao X, conhecida como “Kinky hair disease”. Cursa com alteraç...

Autores: maria elizabeth pereira freire machado (instituto fernandes figueira), bruna torres homem fonseca (instituto fernandes figueira), elisa fontenele (instituto fernandes figueira), carolina luna (instituto fernandes figueira), marcio nehab (instituto fernandes figueira), fernanda goes (instituto fernandes figueira), william santos (instituto fernandes figueira), barbara mesquita (instituto fernandes figueira), matheus sarabion (instituto fernandes figueira), ana carolina galeano (instituto fernandes figueira), jonathan panoeiro (instituto fernandes figueira)

Introdução: Síndrome de Marshall é caracterizada por uma condrodisplasia de caráter genético, que se classifica como autossômica dominante e deve-se a uma mutação na região terminal do gene COL11A1. Apresenta, atualmente, uma incidência não definida, porém inferior a 1/100000. Descrição do caso: L.S.T., sexo feminino, 7 meses, nascida de parto normal, a termo, pesando 2,340 kg, estatura de 46 cm, Perímetro Cefálico (PC) de 32 cm, apgar 9/10, ao exame físico apresentou nariz “em sela”, nari...

Autores: maylla fontes sandes (universidade tiradentes), angela santos lima (universidade tiradentes), gabriel dantas lopes (universidade tiradentes), bruno jose santos lima (universidade tiradentes), rodrigo ribeiro de almeida (universidade tiradentes), ana mozer vieira de jesus (universidade tiradentes), ana isabel machado de freitas (universidade tiradentes), izailza matos dantas lopes (universidade federal de sergipe ), mirelly grace ramos cisneiros (universidade tiradentes), rebeca alves freire (universidade tiradentes ), jose gabriel borges sandes (universidade tiradentes)

Introdução: A Síndrome de West é uma doença sintomática, cuja forma idiopática possui envolvimento genético, início entre 3 e 7 meses de vida e ausência de lesão estrutural adjacente. Sua incidência é de 2,9 e 4,5/100.000 e o sexo masculino é o mais afetado. Descrição do Caso: Paciente do sexo feminino, nascida de parto cesárea e à termo, sem intercorrências na gestação e nascimento, tendo feito uso de fototerapia. Apresentou primeira crise epiléptica de maneira precoce, com 1 mês e 3 dias de vi...

Autores: marina ferreira magalhaes (universidade tiradentes), ana carolina amorim oliveira (universidade tiradentes), ana paula amorim oliveira (), maria clara da silva castro (universidade tiradentes), danielle alves barreto (universidade tiradentes)

Introdução: O albinismo oculocutâneo é uma doença autossômica recessiva caracterizada especialmente pela diminuição da pigmentação da pele e dos cabelos. Nosso objetivo foi relatar o caso de uma paciente com este diagnóstico, salientando as suas características clínicas e as diferentes especialidades médicas envolvidas na sua avaliação e acompanhamento. Descrição do caso: A paciente veio encaminhada para avaliação por suspeita de albinismo. Ela era a terceira filha de um casal não consanguíneo...

Autores: giulia righetti tuppini vargas (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre- ufcspa), wagner fernando perin (ufcspa), tulia cristina kreusch (ufcspa), thiago gabriel rampelotti (ufcspa), bruna pavan salvaro (ufcspa), franciele manica (ufcspa), debora natalia oliveira dos santos (ufcspa), thaisa hanemann (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Joubert (JS) caracteriza-se por malformação congênita do tronco cerebral e agenesia ou hipoplasia do vérmis cerebeloso que leva a alterações neurológicas associadas a envolvimento ocular, renal ou esquelético. DESCRIÇÃO DO CASO: ML, feminino, 3a8m. Sindrômica, internada por sepse de foco pulmonar, acidose metabólica, hipercalemia e natremia decorrente de insuficiência renal com necessidade de dialise peritoneal. Apresentou ainda, crises convulsivas responsivas a benz...

Autores: syane de oliveira goncalves (universidade vila velha / hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves - heimaba ), uliana maiza (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves / heimaba-es), miguel henrique moraes de oliveira (universidade vila velha - es), marcos adriane machado filho (universidade vila velha - es), julia aguiar costa (universidade vila velha - es), gabriela franco fabres (universidade vila velha - es), gustavo silva sampaio (universidade vila velha - es), felipe hell andrade (universidade vila velha - es), dayane talyta stein paula (universidade vila velha - es), camilla de souza loureiro (universidade vila velha - es), bianca pereira pessanha (universidade vila velha - es), dominick monteiro silva (universidade vila velha - es)

A síndrome de Simpson Golabi-Behmel(SGB) é uma doença geneticamente heterogênea, caracterizada por cardiopatias congênitas, alterações faciais distintas, baixa estatura e outras manifestações. Caso: Paciente sexo masculino, 1 ano de idade, pais hígidos. Em acompanhamento regular com nefrologista pediátrico devido à alteração em sistema genitourinário diagnosticada ao nascimento. Em uso de cefalexina profilática desde o nascimento. Antecedentes neonatais: Ficou na unidade neonatal durante dois...

Autores: carla virginia vieira rollemberg (unit), carla rayane meneses santana barreto (unit), camila de azevedo teixeira (unit), abel luiz martins do nascimento (unit), mauricio silva santos (unit), bianca xavier (unit), halley ferraro oliveira (unit)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan (SN) é um distúrbio autossômico dominante com expressão variável. Genes relacionados com a via de sinalização RAS/MAPK foram relacionados com a sua etiologia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada por dismorfismo facial, baixa estatura, cardiopatia congênita direita, entre outros. Em alguns casos pode apresentar surdez neurossensorial para altas frequências. DESCRIÇÃO DO CASO: J.G.S.V., sexo masculino, 4 anos e 7 meses, diagnosticado...

Autores: karem cristina martins pires (universidade vila velha), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha), juliany de oliveira torezani (universidade vila velha), leticia jacques caran (universidade vila velha), maria bernadeth de sa freitas (universidade vila velha), leomara amorim do rosario (universidade vila velha), agatha siqueira afonso (universidade vila velha), syane de oliveira goncalves (universidade vila velha), raquel dornelas marques (universidade vila velha)

Introdução: A Doença de Pompe (DP) é uma doença genética, causada por deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida que afeta o sistema muscular. Neste relato apresenta-se um caso típico de DP, com investigação e confirmação do diagnóstico. Relato de caso: Menina, 7 meses, admitida em Unidade de Terapia Intensiva Pediátrica com história de tosse seca e febre há 3 dias sendo diagnosticada com Bronquiolite Viral Aguda, tendo recebido tratamento de suporte para tal afecção. Realizada radiografia de...

Autores: gabriela sobrinho alcarria (universidade municipal de sao caetano do sul), juliana aparecida lourenco de oliveira (universidade municipal de sao caetano do sul), mayara kaspar (universidade municipal de sao caetano do sul), marilia de alcantara ribeiro (hospital infantil marcia braido), walter perez scaranto (hospital infantil marcia braido)