A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara de transmissão autossômica dominante, devido defeito no gene ACVR 1, um receptor da proteína morfogênica do osso 4 (BMP4), que ativa sua via de sinalização, resultando em ossificação heterotópica. A ossificação anômala ocorre no decorrer da vida, sendo esperadas as primeiras manifestações antes dos vinte anos de idade. Os primeiros sintomas consistem em edema com aspecto eritematoso associado à febre baixa e dor, sendo suc...

Autores: rayssa de sousa matos da costa (universidade federal de mato grosso do sul), suzana lopes bomfim balaniuc (universidade federal de mato grosso do sul), liane de rosso giuliani (universidade federal de mato grosso do sul), beatriz sasso trevisan perea martins (universidade federal de mato grosso do sul), marilene garcia palhares (universidade federal de mato grosso do sul), almir de sousa martins (universidade federal de minas gerais), durval batista palhares (universidade federal de mato grosso do sul)

A displasia tanatofórica (DT) é a condrodisplasia letal mais frequente ao nascimento. Possui incidência que varia de 1:33 mil nascidos vivos, acometendo igualmente os sexos. É uma forma de nanismo herdado autossômico e dominante. O óbito intrauterino ou neonatal precoce é frequente. O diagnóstico, assim como o mau prognóstico devido à letalidade da doença são avaliados através do exame ultrassonográfico ainda no período pré-natal, porém, ainda se faz necessária a confirmação da doença após...

Autores: luiza miranda de araujo (ucb brasilia-df), ana carolina gomes siqueira (uniceub brasilia-df), jessica danicki prado fernandes (uniceub brasilia-df), matheus moreno de oliveira (uniceub brasilia-df), eduardo jose ferreira sales (uniceplac brasilia-df)

Introdução: Apresentamos caso de criança com diagnosticada com sequência de Potter e doença de Legg-Calvé-Perthes, condições raras apresentadas na infância, além de múltiplas outras comorbidades, sem apresentação única que justifique o quadro. Descrição do caso: Relatamos o caso de uma criança do sexo feminino, admitida aos 10 anos com diagnóstico prévio de Síndrome de Potter tipo II e história de rim direito multicístico, persistência de cloaca, atresia duodenal, comunicação interatrial e...

Autores: nayara pereira de almeida oliveira (universidade federal de goias), fernando cardoso ramos pinheiro (universidade federal de goias)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prune Belly (SPB), também conhecida como abdome em ameixa, tem incidência de 1/40.000 nascimentos, possui uma variante fenotípica rara, a Pseudo Síndrome de Prune Belly (PSPB), subdiagnosticada que correspondendo a 3-5 dos casos diagnosticados como SPB. DESCRIÇÃO DO CASO: Y.V.G., 1 ano e 9 meses, admitida por sepse, a princípio de foco pulmonar. Diagnosticada com SPB ao nascimento, foi submetida à vesicostomia e colostomia por anormalidades genitourinárias/anorretais...

Autores: syane de oliveira goncalves (universidade vila velha / heimaba), maiza uliana (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves / heimaba), julia almeida de paula (universidade vila velha ), raquel dornelas marques (universidade vila velha / heimaba), leomara amorim do rosario (universidade vila velha / heimaba), agatha siqueira afonso (universidade vila velha / heimaba), karem cristina martins pires (universidade vila velha / heimaba), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha / heimaba)

Introdução A Espondiloencondrodisplasia (SPENCD) é uma doença muito rara, autossômica recessiva, descrita como uma displasia esquelética vertebral com alterações metafisárias. Entre as alterações clínicas estão baixa estatura e alterações neurológicas e imunológicas. O diagnóstico é feito com identificação de mutações genéticas e alterações radiológicas. Não há tratamento específico, mas existem relatos do uso do hormônio do crescimento. Expectativa de vida é variável. Descrição do caso Trata...

Autores: liziane sanchez silva (universidade federal do rio grande do norte), karolyne nogueira de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), victor regis dos santos (universidade federal do rio grande do norte), felipe nogueira fernandes (universidade federal do rio grande do norte), alana wanderley mariano e silva (universidade potiguar ), sesia wanderley quinino (universidade federal do rio grande do norte), paula frassinetti vasconcelos de medeiros (universidade federal de campina grande), rafael barros gomes da camara (universidade federal do rio grande do norte)

Introdução: A lesão de Dieulafoy é uma malformação arterial congênita rara, que pode evoluir com hemorragias digestivas graves e recorrentes. O diagnóstico mais efetivo é pelo método endoscópico e o tratamento de escolha depende da apresentação e localização da lesão. Descrição do caso: paciente com 5 anos, sexo masculino, sem uso de medicações contínuas e previamente hígido, que apresentou intensa melena e enterorragia, após 6 horas do quadro evoluiu com choque hipovolêmico. Na avaliação inic...

Autores: lara laranjeira baleeiro silva (hospital geral roberto santos), mariana ribeiro da cruz souza (hospital geral roberto santos), dilton rodrigues mendonca (hospital geral roberto santos), patricia cerqueira lima alves (hospital geral roberto santos), lais lucresia de sales ribeiro (hospital geral roberto santos)

Introdução: Cerca de 25 a 30 dos casos de doença inflamatória intestinal (DII) ocorrem em crianças. Ainda que haja prevalência de doença de Crohn, deve-se considerar a possibilidade de Retocolite Ulcerativa. Caso: Pré-escolar do sexo feminino, 3 anos e 3 meses, apresentando queixa de dor, distensão abdominal e diarreia há 7 meses, com evolução recente para hematoquezia. Sem alteração nos exames: parasitológico de fezes, coprocultura, pesquisa de doença celíaca, teste de intolerância a lactose,...

Autores: vanessa karlinski vizentin (universidade do vale do itajai - univali), amanda martinez slomp (universidade do vale do itajai - univali), lessandra marques colmanetti grzybowski (universidade do vale do itajai - univali), emanuella simas gregorio (universidade do vale do itajai - univali), manoela de mello borges (universidade do vale do itajai - univali), adriana nayara floriani (universidade do vale do itajai - univali), barbara wiese (universidade do vale do itajai - univali), isabella de oliveira (universidade do vale do itajai - univali), gabriela aparecida schiefler gazzoni (universidade do vale do itajai - univali), alana rita zorzan (universidade do vale do itajai - univali), luciana dos santos celia fossari (universidade do vale do itajai - univali)

Introdução: A fibrose cística é uma desordem hereditária de caráter autossômico recessivo responsável pela maioria dos casos de insuficiência pancreática exócrina e doença pulmonar crônica na faixa etária pediátrica Descrição do caso: Paciente de sexo masculino, 2 anos e 8 meses com história de dor abdominal, hepatomegalia, elevação das aminotransferases (AST 130UI/L, ALT 134UI/L), com atividade de protrombina de 32 e INR 1,8 , fosfatase alcalina 965UI/L e gama-glutamil transpeptidase 159UI/L....

Autores: barbara monitchelly fernandes chaves (huol), quinto monteiro de faria (huol), aline vasconcelos de carvalho (huol), renata jordanya monteiro cavalcante bezerra (huol), illanne mayara de oliveira (huol), nathalia diogenes fernandes (huol), janolia ferreira da costa (huol), maria clara aires de souza martins (huol), marilia costa coelho (huol), jessica carvalho felipe (huol), maria eugenia barros chagas bastos (huol), poliana mota xavier (huol)

A gastroenterite eosinofílica (GE) é uma doença inflamatória crônica rara, caracterizada pela infiltração maciça de eosinófilos em qualquer região do trato gastrointestinal, podendo afetá-lo de forma focal ou difusa. A sintomatologia varia conforme a região e profundidade da infiltração, podendo apresentar-se com dispepsia, diarreia, dor abdominal, entre outros sintomas. Dos acometidos, nota-se maior frequência em caucasianos, entre 3ª e 5ª décadas de vida, e com antecedentes alérgicos e/ou de a...

Autores: mayara schuindt ferrari veras (santa casa de misericordia de sao carlos), ingrid daiane silva (santa casa de misericordia de sao carlos), daniela mitsue suzuki (santa casa de misericordia de sao carlos), valeria rossato oliveira (santa casa de misericordia de sao carlos), diandra parizotto (santa casa de misericordia de sao carlos), cecilia olivera robalino (santa casa de misericordia de sao carlos), clarissa goncalves de andrade serotini (santa casa de misericordia de sao carlos), lazara cristina alves (santa casa de misericordia de sao carlos), deborah carvalho cavalcante (santa casa de misericordia de sao carlos), andre luiz giusti (santa casa de misericordia de sao carlos), aline maria cotrim ferreira (santa casa de misericordia de sao carlos)

Introdução: A atresia esofágica (AE) e a enterocolite necrosante (ECN), causam alta morbidade em recém nascidos (RN). A primeira é uma importante causa de obstrução gastrintestinal, já a segunda representa a mais temida e letal emergência gastrintestinal neonatal. Descrição do Caso: RN branco, sexo feminino, nasceu de parto cesáreo, idade gestacional pediátrica (método de Capurro) de 38 semanas e APGAR 8/9. Peso ao nascimento de 2.440 gramas. No pré-natal, há relato de leve polidrâmnio em ecog...

Autores: luiza facchin ghilardi vieira (unisc ), julia quadri bortoli (imed ), paula lascaremo maccari (ucs ), victoria beltrame pedrotti (ucs ), caroline suemi nunes pereira (fundacao ), sergio luiz oliveira de freitas (puc )