Introdução: A deleção parcial em cromossomo 2 é uma síndrome genética ainda desconhecida e através dessa descrição de caso objetiva-se informar e debater essa cromossomopatia para o esclarecimento de casos futuros. Descrição do caso: L.S.L.S., 4 anos, encaminhada aos 9 meses de idade para realizar acompanhamento em instituição devido a atraso no desenvolvimento e baixo peso e baixa estatura para a idade. Mãe 21 anos, gestação sem intercorrências. Parto cesárea, à termo (39 s 5 d). Ao nascimento,...

Autores: amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

A disautonomia familiar, ou Síndrome de Riley-Day, é causada por uma mutação autossômica recessiva que afeta o desenvolvimento de neurônios simpáticos, parassimpáticos e sensoriais. Costumava ser apenas uma condição pediátrica, mas evoluiu muito nas últimas décadas e hoje tem pacientes com até 65 anos de idade. O diagnóstico precoce é essencial para melhor controle dos sintomas e aumento da expectativa de vida. Por ser uma condição rara e anteriormente considerada restrita aos judeus Ashkenazi,...

Autores: alessandra sousa vitalli (faculdade israelita de ciencias da saude albert einstein)

Introdução: A Acondroplasia resulta da mutação no gene FGFR3, resultando em displasia óssea e alterações neuroanatômicas, culminando em comprometimento neuropsicomotor e linguístico dos pacientes. Descrição do caso: J.R.S.C, 4 anos, masculino, nascido a termo por parto cesárea. Aos 2 meses, apresentou a primeira crise de ausência, permanecendo estático, com cianose perioral e mãos abertas e enrijecidas. Iniciou tratamento com fenobarbital, cessando a ocorrência de crises. Aos 5 meses, foi encami...

Autores: fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara)

Introdução: A associação VACTERL não possui uma etiologia conhecida, corresponde à ocorrência simultânea de pelo menos três das seguintes malformações congênitas: Efeitos vertebrais, cardíacos, ânus imperfurado, fístula traqueoesofágica, anomalias renais e alterações em membros. Relato: MNRN,sexo masculino,3 anos, apresentou ao nascimento ânus imperfurado,criptorquidia bilateral e hérnia umbilical.Com 24h de vida foi realizada cirurgia de correção do ânus imperfurado e colostomia , permanecendo...

Autores: caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara)

Introdução: A Síndrome de Bardet Biedl (SBB) é uma doença autossômica recessiva rara, com prevalência estimada de 1:125.000. Ocorre devido mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento e funcionamento de estruturas celulares denominadas cílios. As principais características da doença são obesidade, polidactilia, anormalidades genitais, defeitos renais e retardo mental. Descrição do caso: W., 13 anos, masculino, deu entrada no pronto-socorro devido a quadro de agitação p...

Autores: caroline louise machado (univille), heloiza de castro (univille), lucas tamamaru santos leite (univille), felipe becker (neurovie e hospital infantil dr. jeser amarante faria )

INTRODUÇÃO A síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) é uma rara condição genética caracterizada por anomalias craniofaciais e sistêmicas, causada por deleção no braço curto do cromossomo 4, e que acomete principalmente as meninas. DESCRIÇÃO DO CASO H.M nascida com 37 semanas, APGAR 9/10, 2250g, 42cm, hipertelorismo ocular e mamário, rebaixamento nasal, ponte nasal curta, fronte aumentada, fenda em palato mole e sopro cardíaco. Ecocardiograma: CIA tipo óstium secundum moderada com repercussão hemo...

Autores: alice de moura vogt (universidade de santa cruz do sul), tamires macedo da silva (universidade de santa cruz do sul), rafael rocha (kursk state medical university), daiane mattje rodrigues (universidade de santa cruz do sul), fatima cleonice de souza (universidade de santa cruz do sul)

Resumo: A síndrome de regressão caudal (SRC) é uma doença congênita resultante de uma falha no desenvolvimento de um segmento vertebral e da medula espinhal. Rara e intimamente relacionada a diabetes gestacional, caracteriza-se por agenesia sacro-coccígea ou lombo-sacro-coccígea de gravidade variável acompanhadas por anomalias musculo-esqueléticas afetando a pélvis e os membros inferiores. Comumente encontra-se associada a alterações gastrointestinais, genitourinárias e cardíacas, configurando u...

Autores: gabriela dall agnol farias (unisul), daniela dannehl (unisul), fernando padulla de souza (unisul), julia eckhardt rodrigues (unisul), julia tonon kestering (unisul), miguel damasio cardoso mendes (unisul), vitor dionisio muller (unisul), jaime lin (unisul)

Introdução: A CPT tipo 1 é uma doença rara, atribuída a erro do metabolismo que afeta a oxidação mitocondrial de ácidos graxos no fígado, caracterizada por recorrentes situações de hipoglicemia hipocetótica induzida pelo jejum e risco de insuficiência hepática. Descrição do caso: Criança nascida termo, 2º gemelar, de pais consanguíneos, apresentou após nascimento hipoatividade e hipoglicemia, irmão gemelar falecido com quadro de gastroenterite, com 1 ano e 2 meses de vida, evoluiu com rebaixamen...

Autores: camila de moura leite luengo (univas), bruna teles da silva (univas), bruna costa manso rodrigues (univas), larissa de pinho amaral (univas), roberta francois bittencourt batista (univas), sarah francelli alves gandra saturnino (univas), ellen rocha penna (univas), leticia carolina malaquias pereira (univas)

INTRODUÇÃO A Síndrome de DiGeorge (SDG) é um distúrbio congênito raro resultante de defeito embrionário da crista neural. É causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 22 (22q11), vista pela técnica de FISH (Hibridização in situ por Fluorescência). DESCRIÇÃO DO CASO Dois pacientes do sexo masculino, não aparentados, com idades de 15 (K.S.V.) e 6 anos (M.H.J.P.). O motivo da consulta foi atraso global do desenvolvimento. K.S.V. apresentava infecções das vias aéreas de repeti...

Autores: raissa de carvalho bernardi (universidade do sul de santa catarina), jaime lin (universidade do sul de santa catarina), louise lapagesse de camargo pinto (universidade do sul de santa catarina), tais luise denicol (universidade do sul de santa catarina), fernando padulla de souza (universidade do sul de santa catarina), thainy correa beluco (universidade do sul de santa catarina), laise koenig de lima (universidade do sul de santa catarina), amanda costa ferreira de andrade (universidade do sul de santa catarina), anna maria goncalves (universidade do sul de santa catarina), vitoria bressan pessoa (universidade do sul de santa catarina), laura machado dalcin (universidade do sul de santa catarina), jamile camargo cardoso oliveira (universidade do sul de santa catarina), otto feuerschuette (universidade do sul de santa catarina)

Introdução: A Leucinose - Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB) – é um erro inato do metabolismo (EIM), de herança autossômica recessiva, que cursa com acúmulo de aminoácidos de cadeia ramificada (AACR) leucina, valina e isoleucina. Descrição do caso: Lactente, 3 meses, nascido a termo de parto cesáreo, sem intercorrências, foi admitido em hospital terciário pediátrico após observação, em consulta de rotina, de hipotonia global e irritabilidade. História pregressa de sucção débil, pneumonia a...

Autores: julia araujo quindere (universidade federal do ceara ), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara ), raquel diogenes alencar (hospital infantil albert sabin ), francois loiola ponte de souza (hospital infantil albert sabin)