A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem genética por mutação no gene MECP2. Atinge uma a cada 10.000-20.000 mulheres. Caracteriza-se por desenvolvimento aparentemente normal até parte da primeira infância, passando a um desenvolvimento neurológico peculiar: desaceleração do perímetro cefálico, apraxia manual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), movimentos manuais estereotipados e convulsões. O quadro típico evolui em 4 estágios: estagnação de início precoce, regressão do desenvolvi...

Autores: julia prebianca (fundacao universidade regional de blumenau), juliana cecconello (fundacao universidade regional de blumenau), gabriela storithont mudri (fundacao universidade regional de blumenau), paula hering (fundacao universidade regional de blumenau), ana caroline mesquita casagrande (professora do quadro de medicina da fundacao universidade regional de blumenau)

INTRODUÇÃO: A leucinose é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, que causa acúmulo dos mesmos e toxicidade no organismo. A terapêutica requer dieta restritiva, que pode causar lesões de pele semelhantes a acrodermatite enteropática. RELATO DE CASO: Paciente, com 8 dias de vida, deu entrada em unidade hospitalar, com história de dificuldade de sucção, hipoatividade e sonolência. Durante internação apresentou hipotonicidade de membros superiores e região cervical, hipertonicidade de membro...

Autores: roberta francois bittencourt batista (univas), bruna costa manso rodrigues (univas), bruna teles da sila (univas), camila de moura leite luengo (univas), larissa de pinho amaral (univas), sarah francelli alves gandra saturnino (univas), ellen rocha penna (univas), anna luiza pires vieira (univas)

Osteogênese Imperfeita (OI) refere-se a um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por suscetibilidade à ocorrência de fraturas ósseas por defeitos na biossíntese de colágeno tipo I, com incidência de cerca de 1:20.000 nascimentos. A transmissão pode ser de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva por mutação nos cromossomos 7 e 17, especificamente nos Loci COL1A1 ou COL1A2, que codificam cadeias 945,1 e 945,2 de colágeno tipo I. Sua apresentação clínica é variável, entretanto...

Autores: beatriz sasso trevisan perea martins (ufms), liane de rosso giuliani (ufms), rayssa de sousa matos da costa (ufms)

Síndrome de deleção do cromossomo 4q – Relato de Caso. Bruno Dalri Menestrina, Mari Elisia de Andrade, Daniel Kracik da Silva, Luís Armando da Silva, Alaina Elisa Sordi, Larissa Arantes Rodrigues, Beatriz Ferreira Nunes, Maria Eduarda Figueiredo Araújo e Rafael Paini. A deleção do cromossomo 4q é bastante rara. A apresentação e severidade dos sintomas pode variar de acordo com quais genes foram afetados com a deleção de material genético. Entre as características mais comuns de indivíduo...

Autores: mari elisia andrade (furb), bruno dalri menestrina (furb), daniel kracik da silva (furb), alaina elisa sordi (furb), larissa arantes rodrigues (furb), , beatriz ferreira nunes (furb), maria eduarda figueiredo araujo (furb), rafael paini. (furb)

Introdução: Síndrome de Roberts é uma desordem genética rara com transmissão autossômica recessiva. Caracteriza-se por atraso do crescimento pré e pós-natal, malformações nos membros, anomalias craniofaciais e pode apresentar atraso mental grave. Descrição do caso: Paciente feminina, 2 meses e 5 dias, encaminhada para avaliação com neurocirurgião devido encefalocele fronto-nasal. Apresentava encefalocele com fístula liquórica e meningite crônica. No exame físico notavam-se diversas malformaç...

Autores: daffne fuzo guerreiro souza ignacio (hospital infantil dr jeser amarante farias), jessica chaves (hospital infantil dr jeser amarante farias), liara bohnert (hospital infantil dr jeser amarante farias), lucas yuji igarashi (hospital infantil dr jeser amarante farias), patricia schoenhals (hospital infantil dr jeser amarante farias), gabriela gomes paes (hospital infantil dr jeser amarante farias), vasco antonio amorim alcantara (hospital infantil dr jeser amarante farias)

INTRODUÇÃO: A Puberdade Precoce é definida como o aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos nas meninas, causando diversos problemas, como estatura final inferior ao padrão genético familiar e inadequação psicossocial, que podem ser amenizados com o tratamento. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 7 anos, apresentou desenvolvimento das mamas, pêlos pubianos e leucorréia, procurando assistência Pediátrica. Foi realizado exame clínico e complementar, constatando-se i...

Autores: amandha alencar maia carneiro (universidade federal do ceara - campus sobral), naise lima mourao soares (universidade federal do ceara - campus sobral)

Introdução:A Síndrome genética de Williams-Beuren(SWB),caracteriza-se por deleção de genes contíguos na região 7q11-23.O presente trabalho descreve um relato de caso de uma criança com Síndrome de Williams que desenvolveu afecções endócrinas.Descrição do Caso:E.F.R,11 anos,foi encaminhada 22/02/2012,aos 4 anos de idade,ao ambulatório de Endocrinologia Pediátrica com queixa de baixa estatura,episódios de Hipercalcemia e Deficiência Intelectual.Apresentava diagnóstico genético anteriormente estab...

Autores: laisa milena farias praciano peixoto (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), bruna martins de carvalho (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), carlos alexandre guedes souto (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), eugenia moreira fernandes montenegro (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), hugo leonardo justo horacio (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), jose antonio goncalves matias (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), layanna bezerra maciel pereira (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), marcela nobrega de lucena leite (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), marina romero costa nunes (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), marina cavalcante silveira (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), maria alice feitosa costa holanda (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), ricardo william de almeida (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa/pb), rosa maria trocoli caldas (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa-pb), taciana de araujo franca (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa-pb), tamiris baptista sampaio (faculdade de medicina nova esperanca), sheyla virginia lins rocha (complexo de pediatria arlinda marques-joao pessoa-pb)

Introdução: O hipotireoidismo congênito detectado no teste de triagem neonatal (TTN) é uma das causas mais comuns de retardo mental preveníveis e alterada com a introdução precoce do tratamento. Relato de caso: Feminino, 4 meses, brasileira de pais haitianos com dificuldade na língua portuguesa, parto cesárea por pré-eclâmpsia, pré-natal inadequado, IG 36 semanas, sorologias não reagentes, Apgar 8/9, peso nascimento 3.270g, exame físico normal. Evoluiu com hipoglicemia e recebeu alta em aleitame...

Autores: gabriela gama pereira martins (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana caroline mesquita casagrande (fundacao hospitalar hospital santo antonio), erika dos santos vieira (fundacao hospitalar hospital santo antonio), leticia de faria bandeira (fundacao hospitalar hospital santo antonio), hellen mayumi kawano (fundacao hospitalar hospital santo antonio), juliane zorzi andrade (fundacao hospitalar hospital santo antonio), luciano maximo (fundacao hospitalar hospital santo antonio), kalebi slaviero daronchi (fundacao hospitalar hospital santo antonio), stefani bez batti goncalves (fundacao hospitalar hospital santo antonio), ana carla weiss (fundacao hospitalar hospital santo antonio), lorena caroline siva (fundacao hospitalar hospital santo antonio), bruno hernandes david joao (fundacao hospitalar hospital santo antonio), gianira saenz alcocer (fundacao hospitalar hospital santo antonio), geisa graziela perez (fundacao hospitalar hospital santo antonio), marcelo rech de faria (fundacao hospitalar hospital santo antonio)

Introdução A Doença de Behçet (DB) é uma vasculite inflamatória sistêmica de caráter crônico e ocorrência rara, caracterizada principalmente por recorrentes episódios de úlceras aftosas orais, úlceras genitais, lesões oculares e outras manifestações, como as gastrointestinais. Relato de caso O objetivo desse trabalho é relatar um caso da Doença de Behçet e evidenciar peculiaridades importantes para a prática nutricional clínica. Trata-se de um caso de um paciente com diagnóstico de Doença de...

Autores: isadora mazzeu (retocrohn petropolis), daniele albernaz (retocrohn petropolis)

Introdução: Pancreatite aguda é uma condição inflamatória do pâncreas caracterizada por dor abdominal e elevação das enzimas pancreáticas no sangue. Pancreatite aguda recorrente (PAR) requer pelo menos dois episódios de pancreatite aguda com resolução completa da dor ou normalização dos níveis de enzimas pancreáticas entre eles. Descrição do caso: Lactente feminina, 1 ano e 4 meses, levada a pronto atendimento por tosse produtiva, inapetência e rinorréia hialina há 5 dias. Febre no início do qua...

Autores: vivia cristina silveira ramos (hospital dr jose ramos neto), lucas natividade ataide (hospital dr jose ramos neto), ilka juliana ferreira rodrigues (hospital dom malan)