Introdução: A Síndrome de Adams-Oliver(SAO) foi descrita por Clarence Paul Oliver e Forrest H. Adams,1945, ao acompanhar um paciente que apresentava anomalias nos pés/mãos e crânio afilado. Doença genética, que acomete 1/225.000 nascidos vivos, associada a mutações em pelo menos 6 genes (ARHGAP31, RBPJ, NOTCH1, DLL4, DOCK6 e EOGT), porém ainda não foram localizados todos os genes envolvidos, em 50 dos casos não estão associados com os genes descritos. Descrição do caso: RNPT AIG, feminino, pa...

Autores: kleber babinski cabral (uniceub- df), daniel valoes dytz (uniceub- df), luis matheus xavier cocentino (uniceub-df), natalia ramires kairala (uniceub-df), fabiano cunha goncalves (hospital santa marta -df), andrea lopes ramires kairala (uniceub-df/hospital santa marta -df)

Introdução - A síndrome de Down (SD) é uma anomalia genética dada pela trissomia do cromossomo 21. Os traços típicos da síndrome consistem em atrasos de desenvolvimento e intelectuais. Este trabalho objetiva descrever um quadro clínico de SD e suas complicações. Descrição do caso - N.J.P.J, 11 meses e masculino. Portador da Síndrome de Down (trissomia do 21) e de comorbidades associadas como hipotireoidismo, cardiopatia congênita e glaucoma. Foi internado no hospital César Leite localizado na Zo...

Autores: mariana cordeiro dias (unifacig), lucas nunes meireles (unifacig), leticia araujo machado (unifacig), lucas prata de oliveira (unifacig), luisa sandrini mansur de rezende (unifacig), marcela campos martins (unifacig), mateus felipe moreira melania (unifacig), mylena ventury conterini (unifacig), patricia da mata huebra (unifacig), pedro henrique araujo da silveira (unifacig), rafaela lima camargo (unifacig), raynne magjon fernandes sampaio (unifacig), lusitania de paulo ramos oliveira (unifacig), rubia soares de sousa gomes (unifacig), luisa pires vieira (unifacig), darlei montes cunha (unifacig), graciele fatima perigolo (unifacig), mariana silotti cabelino seyfarth (unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (unifacig), thamires esposito vicente (hospital cesar leite )

INTRODUCÃO A síndrome de Smith-Lemli-Opitz está associada a um defeito na via final da biossíntese do colesterol, de origem autossômica recessiva. A clínica caracteriza-se por sintomas neurocognitivo motores. O diagnóstico é laboratorial junto com exames de imagem e pré-natais. O presente artigo tem como objetivo relatar um caso de uma paciente diagnosticada com síndrome de Smith-Lemli-Opitz, doença congênita e rara. RELATO DE CASO C.R.S.F, 20 anos, sexo feminino, ao nascimento foi encaminha...

Autores: mayza domiciano araujo (unifacig manhuacu mg), gabriela soares diniz garcia (unifacig manhuacu mg), luiza gomes santiago (unifacig manhuacu mg), gabriela heringer almeida (unifacig manhuacu mg), yolanda schiavo schettino de oliveira borges (unifacig manhuacu mg), leticia araujo machado (unifacig manhuacu mg), abila dutra oliveira (unifacig manhuacu mg), darlei montes cunha (unifacig manhuacu mg), giovanna dos santos flora (unifacig manhuacu mg), mariana silotti cabelino seyfarth (unifacig manhuacu mg), pedro henrique araujo da silveira (unifacig manhuacu mg), patricia da mata huebra (unifacig manhuacu mg), carolina amorim ribeiro (unifacig manhuacu mg), emilly de almeida costa (unifacig manhuacu mg), gladma rejane ramos araujo da silveira (unifacig manhuacu mg)

INTRODUÇÃO A Síndrome de Aarskog (SA) ou síndrome faciodigitogenital é um distúrbio neuropsicomotor hereditário relacionado a mutações no gene FGD1. A SA é uma doença rara, predominante no sexo masculino, e o sexo feminino pode ter uma forma atenuada da síndrome. RELATO DE CASO W. E. S.,nasceu com a genitália ambígua, hipertelorismo e baixa estatura. Dosagem de 17 Hidroxiprogesterona e Renina logo no primeiro mês de vida encontravam-se normais, descartando as suspeitas de Hiperplasia A...

Autores: alice de moura vogt (universidade de santa cruz do sul), rafael rocha (kursk state medical university), daiane mattje rodrigues (universidade de santa cruz do sul), tamires macedo da silva (universidade de santa cruz do sul), fatima cleonice de souza (universidade de santa cruz do sul)

A Síndrome de Rogers é uma doença autossômica recessiva, descrita em aproximadamente 40 famílias até hoje. A síndrome é caracterizada por uma tríade clássica: anemia megaloblástica, surdez neurossensorial e diabetes mellitus. Uma criança de 5 anos, do sexo masculino, foi admitida na Enfermaria de Pediatria de um hospital universitário em Cuiabá-MT, em agosto de 2018, com diabetes mellitus descompensada (glicemia: 345 mg/dL) e anemia macrocítica severa (Hb: 4,3 mg/dL), para compensação clínica e...

Autores: guilherme vassoler baldasso (ufmt), marcial francis galera (ufmt), marina gabriela domingues de lima (ufmt), fernando henrique magri alves (ufmt)

INTRODUÇÃO: A Doença de Krabbe (DK) é uma leucodistrofia de células globoides, rara de incidência de 1/100.000 nascidos, com caráter autossômico recessivo causada pela deficiência da enzima galactocerebrosidase (GALC), o que leva ao acúmulo de galactolipídeos que irão promover a morte dos oligodendrócitos e a desmielinização do sistema nervoso central e periférico. DESCRIÇÃO DO CASO: DMS, 2 anos e 6 meses, masculino, natural e procedente de Porto Nacional (TO), filho de um casal não consanguíneo...

Autores: alynny aparecida de carvalho (itpac - porto nacional - tocantins), maria thereza oliveira barros (itpac - porto nacional - tocantins), adrianni barros costa (itpac - porto nacional - tocantins), camila cardoso martins costa maculan (itpac - porto nacional - tocantins), patricia cardoso caldeira stefanello (itpac - porto nacional - tocantins), maria luiza ribeiro da costa serafim (ikat - vitoria - espirito santo), kamila magalhaes sampaio (ikat - vitoria - espirito santo), helen cristina fernandes (puc - goiania - goias)

Introdução: O albinismo tem sua apresentação mais comum na forma oculocutânea. Contudo, em certas etiologias pode associar-se também a defeitos cardiopulmonares, como na Síndrome de Hermansky-Puldak (SHC) e na de Vici (SVC). Descrição do Caso: A.V.A.B, 9 anos, masculino, nascido pré-termo, portador de albinismo, nistagmo, miopia, forame oval pérvio e hérnia testicular. Paciente apresenta sopro sistólico (+/4), dispneia aos grandes esforços concomitante à pele fria, língua arroxeada e episódios c...

Autores: larissa pio dias (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara, instituto da primeira infancia - iprede), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara)

Introdução: A trissomia do cromossomo 8 em mosaico (T8MS) é uma condição genética rara, com prevalência estimada em 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos, com fenótipo altamente variável. O sexo masculino é mais comumente afetado (5:1). Descrição do caso: EFS, 8 meses, sexo masculino, primeiro filho do casal não consanguíneo. Sem intercorrências perinatais. Foi internado aos 7 meses devido quadro de pneumonia associado a infecções de vias aéreas superiores de repetição. No decorrer da internação f...

Autores: mariana gaspar mendonca (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), tamy ezaki castro (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), moacir batista de campos neto (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), ilia reis de aragao (hospital universitario da universidade federal de santa catarina), pricila bernardi (hospital universitario da universidade federal de santa catarina)

Introdução: A Síndrome de Poland relaciona-se com malformações vasculares entre quinta e oitava semana de gestação, alterando o desenvolvimento musculoesquelético. Caracteriza-se por deformações ósseas e musculares, com agenesia unilateral de músculo peitoral associada à braquidactilia ipsilateral. Descrição do caso: Este caso refere-se a um lactente do sexo masculino, que apresentou malformações em hemitórax direito e membro superior ipsilateral com simbracdactilia ao exame físico. Na Tomografi...

Autores: vitor cardoso pereira machado (universidade de mogi das cruzes), victoria linhares maia santana (universidade de mogi das cruzes), bruna vitoria silva (universidade de mogi das cruzes), leonardo boundok martinelli (universidade de mogi das cruzes), henrique george naufel (universidade de mogi das cruzes)

Introdução: Em 2 dos casos, a Síndrome de Down (SD) ocorre devido à translocação Robertsoniana entre os cromossomos 21 e 14, que sofrem quebras nas regiões centroméricas, formando novo cromossomo. Descrição do caso: H. M. P., 4 anos, masculino, nascido a termo, parto cesárea, 3,330 kg e perímetro cefálico 33,5 cm. Ao nascimento, manifestava fácies típica de SD e prega palmar única. Aos 2 meses, realizou cariótipo que revelou translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 14 e 21 [46, XY, r...

Autores: larissa pio dias (universidade federal do ceara), amanda vitoria constancio moreira (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara, instituto da primeira infancia - iprede), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara)