Introdução: A síndrome de Apert é um tipo raro de acrocefalossindactilia do tipo I, Autossômica Dominante, caracterizada por cranioestenose, sindactilia severa das extremidades, e características faciais dismórficas. Devido às múltiplas alterações, o tratamento adequado deve ser realizado logo na infância, a fim de obter o melhor prognóstico para o paciente. Descrição do caso: N.G.S., sexo feminino, 18 anos, encaminhada à geneticista aos 5 anos de vida com quadro clínico comprometido: acrocefali...

Autores: juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), andressa sampaio gondim (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), jessica brilhante vasconcelos (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede))

Introdução: A microssomia hemifacial (HFM) é a assimetria facial isolada mais frequentemente encontrada, apresentando na maioria dos casos defeito genético esporádico. Contudo, há relatos raros onde o padrão de herança é autossômico dominante (AD), sendo risco estimado de recorrência para parentes em primeiro grau de um afetado de 3. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 3 anos, com história de restrição do fluxo e restrição do crescimento intrauterino com oligodramnio na gestação, nasc...

Autores: juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), bruna nogueira castro (universidade federal do ceara), caroline antunes de almeida (universidade federal do ceara), estevao da silva neto (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

INTRODUÇÃO: A artrogripose múltipla congênita (AMC) não é uma doença, e sim, uma síndrome rara. É um grupo heterogêneo de alterações congênitas de etiologias desconhecidas, provavelmente múltiplas, caracterizada por extrema rigidez e contratura das articulações (geralmente em flexão), associada à hipoplasia ou ausência de desenvolvimento muscular e de tecidos moles. Embora muitas vezes ocorra isoladamente, a artrogripose pode ser parte de um complexo de anomalias congênitas multissistêmicas. An...

Autores: luanna lucas barbosa caetano (hospital regional de caceres dr antonio fontes), jose edson pavini nunes (hospital regional de caceres dr antonio fontes), daise amaral torres (hospital regional de caceres dr antonio fontes), jaqueline covatti vargas (universidade estadual de caceres- unemat), karine ferreira menezes (universidade estadual de caceres- unemat), marco tulio mendes rodovalho (universidade estadual de caceres- unemat), israel de souza marques (universidade estadual de caceres- unemat)

A síndrome de deleção 22q11 (22q11DS), ou Síndrome de DiGeorge (SDG), cursa, dentre outras características, com cardiopatias, imunodeficiências, anomalias renais, anomalias auditivas e atraso no crescimento e no desenvolvimento. Descrição do caso: Lactente do sexo feminino, 11 meses, nascida a termo por parto cesáreo, com história de hidronefrose fetal e filha de pais sem consanguinidade, encaminhada a serviço de referência por pouco ganho de peso e de estatura. À admissão, evidenciou-se baixa i...

Autores: raabe de jesus souza (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), fernanda lennara pereira (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia (iprede)), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), julia souza oliveira (universidade federal do ceara)

Introdução: Doença de Gaucher (DG), é uma alteração autossômica recessiva decorrente de mutações no gene codificador da enzima glicocerebrosidase. Assim, a degradação de glicocerebrosídeos é prejudicada propiciando acúmulo lisossomal dessa substância. Descrição do caso: Pacientes, 7 meses, gemelares, encaminhadas ao ambulatório de gastropediatria com história de perda ponderal desde os 3 meses. Ao exame físico apresentavam atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatoesplenomegalia e desnutr...

Autores: junior vasconcelos (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), ana luiza gomes augusto (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), thaiza rodrigues noronha (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), leticia de melo marques (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), jessica melchior (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), jessica de almeida farias (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), gabrielle torres decknis (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms), giulia camyla santos chies miranda (hospital universitario da universidade federal da grande dourados - huufgd / dourados - ms)

Introdução: Doença de Chagas é uma infecção causada pelo protozoário flagelado Trypanossoma cruzi, transmitida via vetorial, oral, transfusional ou congênita. O quadro clínico na fase aguda é caracterizado por febre prolongada, cefaleia, fraqueza e edema. Já na fase crônica pode levar à insuficiência cardíaca, megaesôfago e megacolon. O diagnóstico se baseia na clínica, epidemiologia e exames laboratoriais, através da identificação do parasita em sangue periférico, DNA no exame de PCR ou presenç...

Autores: mario jorge dos santos noel filho (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), juliana vieira de oliveira (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), lais viana lopes sato (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), rafaela monique mendonca de barros (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), marcella lopes abitbol (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), vanine de lourdes aguiar lima fragoso (fundacao de medicina tropical doutor heitor vieira dourado), renata da silva almeida (universidade do estado do amazonas)

Introdução: A tuberculose continua sendo um desafio nos países em desenvolvimento. O diagnóstico na Pediatria requer associação de dados da anamnese, do exame físico e de imagem radiológica. O rastreamento dos contactantes intra-domiciliares de pacientes bacilíferos é ferramenta indispensável no controle e redução do número de pacientes infectados. A dificuldade de acesso à Atenção básica e a fragmentação dos Serviços de Saúde podem dificultar o acompanhamento clínico dos pacientes. Objetivo: r...

Autores: larissa campos villabacci (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), claudia beatriz castro mendina coeli (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), bruno espirito santo de araujo (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), anna paula castro nunes terrigno (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), renata duarte de aguiar (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), camila luna pinto (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), isis marinho perazoli (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), joao lucas da c. s. monteiro (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), tairiny lima lorentz (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), maria alejandra onate (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), andre fabiano zampirolli filho (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), breno pech (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), fernanda bessa da silva (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), lana correa paschoal (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), rebeca megale brandao carvalho (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro), fabiola santos kushnir (hospital central da policia militar do estado do rio de janeiro)

Introdução Salmonelose é uma das principais causas de diarreia aguda, manifestando-se principalmente como gastroenterite autolimitada e, em menos de 5 dos casos, bacteremia e infecções extraintestinais. Relato de caso Paciente do sexo feminino, 4 anos, brasileira, imunizações atualizadas, viagem recente à Bolívia, quando apresentou dor abdominal difusa, diarreia, vômitos e febre durante 3 dias. Quadro melhorou espontaneamente, retornando, após 1 semana, associado a perda de peso, icterícia...

Autores: marina moura toscano (instituto da crianca (hc fmusp)), vanessa maropo (instituto da crianca (hc fmusp))

INTRODUÇÃO A chikungunya é uma doença febril aguda caracterizada por variadas manifestações clínicas e de letalidade ainda pouco conhecida. Deve ser lembrada como diagnóstico diferencial de lesões de pele, como a que será apresentada nesse relato de caso. RELATO DE CASO Masculino, 5 meses, trazido a emergência apresentando febre e tosse há 4 dias. Paciente taquipneico, prostado, hipocorado e com sinais de desidratação. Na internação iniciou-se tratamento para pneumonia. Exames laboratoriai...

Autores: marina perim vasarhelyi (faculdade de medicina de campos), marina araujo zulchner (faculdade de medicina de campos), marina fernandes klem (faculdade de medicina de campos), matheus de backer vitorio (faculdade de medicina de campos), taciane rachid grimalde oliveira (faculdade de medicina de campos)

Introdução: O aumento da prevalência de sífilis congênita em recém-nascidos (RN) expostos ao HIV tornou-se uma situação alarmante, pois tal coinfecção é capaz de determinar importantes repercussões na saúde dos bebês. Objetivo: Medir as taxas de transmissão vertical entre mães HIV positivas com e sem sífilis na gestação. Métodos: Estudo de coorte retrospectivo constituído por nascidos vivos de mães soropositivas para HIV e com exames positivos para sífilis na gestação, nascidos em Hospital Terci...

Autores: amanda milman magdaleno (universidade luterana do brasil), luciana friedrich (hospital de clinicas de porto alegre), mariana menegotto (hospital nossa senhora da conceicao), carmen lucia oliveira da silva (hospital de clinicas de porto alegre)