Introdução: A Síndrome de Patau é caracterizada por diversas malformações, estando entre essas as anomalias oculares. Algumas dessas alterações apresentam maior grau de gravidade, sendo as responsáveis pela alta taxa de mortalidade dessa síndrome. Objetivo: Mostrar a associação das principais malformações oculares com a Síndrome de Patau e analisar a sobrevida dos recém-nascidos (RNs) com malformações oculares e Trissomia do cromossomo 13, nascidos nesse hospital, no período estudado. Métodos: F...

Autores: paula cristina da costa (ufrgs), vinicius collet strzykalski (ufcspa ), rafael da rosa wassler (ufcspa ), felipe luis maders (ulbra), kristian boneberg (ulbra), julio cesar loguercio leite (ufrgs)

Introdução: O hipertelorismo e a microftalmia são importantes anomalias oculares que podem causar defeitos no nariz e na fenda palatina, além de diversas alterações na câmara anterior e no seguimento posterior do globo ocular. Objetivo: Determinar a prevalência de hipertelorismo e microftalmia em neonatos, entre os casos encontrados. Métodos: Foi realizado um estudo observacional transversal retrospectivo, através da análise de prontuários médicos de um hospital da região sul do Brasil e do banc...

Autores: paula cristina da costa (ufrgs), vinicius collet strzykalski (ufcspa ), rafael da rosa wassler (ufcspa ), felipe luis maders (ulbra), kristian boneberg (ulbra), julio cesar loguercio leite (ufrgs), alberto pinto coelho gorini (ulbra), guilherme da silva gomes (ulbra), thamela gazola zanatta (ulbra), stefano almeida thofehrn (ulbra), alana zanella (ulbra), roger mendonca lucas (ulbra)

Introdução: A osteopetrose é uma osteopatia hereditária na qual uma alteração funcional dos osteoclastos promove deficiência na reabsorção e remodelamento ósseo. Na forma congênita a condição decorre de padrão autossômico recessivo, cuja incidência no Brasil é de 1 a cada 200 mil habitantes. Descrição do caso: Trata-se de uma menina de 9 anos. Realizou diagnóstico de osteopetrose congênita aos 2 anos, após admissão no serviço com anemia crônica por infiltração medular e esplenomegalia. Aos 5...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), pietra andrade de osti (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila cardoso marquez (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A síndrome de Silver-Russell é uma condição congênita rara, caracterizada por um amplo espectro de sinais e sintomas, que podem variar entre os indivíduos afetados. Descrição do caso: Sexo masculino, 1 ano e 4 meses, com histórico de baixo peso ao nascimento, internado para investigação. Apresentava 5320 gramas e IMC de 11,85, ambos abaixo do escore Z -3. Ingeria apenas pequenas quantidades e recusava sólidos, porém sem disfagia. Exame físico com macrocrania, micrognatia, face tr...

Autores: fernanda morellato bravo (ufes), isabella vargas baldon (ufes), barbara silva ton (ufes), gabriel benevides valiate martins (ufes), gabriel de martin rossoni (ufes), gabriel alves da silva coutinho (ufes), geraldo patrocinio aguiar (ufes), jader oliveira dos santos (ufes), andre felipe candeas amorim (ufes), luiza campos brunetti spagnol (ufes)

Introdução: A Síndrome de Cockayne é uma doença autossômica recessiva muito rara. As alterações dos achados clínicos são principalmente neurológicos, oculares, dermatológicos e odontológicos. Descrição do Caso: G.S, sexo feminino, aos dois anos de idade foi observado quadro de microcefalia, atrasado no desenvolvimento e no crescimento, além de fácies sindrômica e envelhecida. Foi encaminhada a um serviço de genética, onde recebeu o diagnóstico de Síndrome de Cockayne (SC). Foi orientado à fa...

Autores: natalia maron (universidade de santa cruz do sul), sabrina mueller (universidade de santa cruz do sul), helena wagner dini (universidade de santa cruz do sul), paula de castro sanchez (universidade de santa cruz do sul), luiza facchin ghilardi vieira (universidade de santa cruz do sul), camile limana (universidade de santa cruz do sul), liliane leticia possa (universidade de santa cruz do sul), diego gehrke pistoia (hospital santa cruz), jenifer grotto de souza (universidade de santa cruz do sul), fabiani waechter renner (universidade de santa cruz do sul)

INTRODUÇÃO: A síndrome de Budd-Chiari (SBC) é caracterizada pela oclusão das veias supra-hepáticas, sendo raramente associada à Síndrome do Anticorpo Antifosfolipídeo (SAAF), com pouco número de casos descritos. DESCRIÇÃO DE CASO: Paciente, sexo feminino, 15 anos, encaminhada ao ambulatório de Hematologia para investigação de trombofilia por diagnóstico de Síndrome de Budd-Chiari oito meses atrás, após episódio de hematêmese. Nega uso de anticoncepcionais orais, sem histórias prévias de trombose...

Autores: maria clara almeida de medeiros (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), luis fabio barbosa botelho (universidade federal da paraiba - ufpb), amanda da silva brito (universidade federal da paraiba - ufpb), amanda souza fernandes (universidade federal da paraiba - ufpb), ana helena cavalcanti silva (universidade federal da paraiba - ufpb), beatriz nunes gomes (universidade federal da paraiba - ufpb), debora moema amorim nunes (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), flavio moura travassos de medeiros (universidade federal da paraiba - ufpb), henrique dias lima (universidade federal da paraiba - ufpb), isabella guilherme de carvalho costa (universidade federal da paraiba - ufpb), kaio alighieri nunes de franca (universidade federal da paraiba - ufpb), lorena deusdara moura de oliveira (centro universitario de joao pessoa - unipe), mabely medeiro passos teixeira (universidade federal da paraiba - ufpb), maria beatriz sarmento de oliveira abrantes (universidade federal da paraiba - ufpb), maria gabriela medeiros cunha de araujo (universidade federal da paraiba - ufpb), mario igor moreira quirino (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), poliana torres laviola garcez (universidade federal da paraiba - ufpb), saorjean lucena araujo de lima filho (universidade federal da paraiba - ufpb), vanessa araujo alves (centro universitario de joao pessoa - unipe)

Masculino, 3 anos, internado na CTI Pediátrica devido febre associada a tosse com estridor e disfunção respiratória. Evoluiu para sepse e insuficiência renal aguda com necessidade de terapia dialítica. No 6º dia de tratamento, e no último dia de diálise, recebeu transfusão de concentrado de hemácias e apresentou, num período menor de 6 horas pós-transfusional, desconforto respiratório agudo, febre, taquicardia e hipotensão. Coletados então novos culturais, os quais foram negativos. Realizado rai...

Autores: simone reis (hospital sao vicente de paulo , uffs ), julia piano seben (hospital sao vicente de paulo , uffs ), claudia comin pietrobiasi (hospital sao vicente de paulo , uffs ), daniela dos santos albarello (hospital sao vicente de paulo , uffs ), fernanda winkelmann (hospital sao vicente de paulo , uffs ), bruna valentina perin (hospital sao vicente de paulo , uffs )

A Púrpura Trombocitopênica Imune (PTI) é uma doença de causa desconhecida, associada à presença de anticorpos antiplaquetários. A forma aguda aparece mais comumente em crianças de 2 a 6 anos de idade. Não há dados oficiais a respeito de sua incidência e prevalência na população brasileira. Assim, o objetivo deste trabalho foi realizar um levantamento dos casos de PTI em um município de Mato Grosso através de um estudo descritivo dos casos com diagnóstico confirmado. Foram avaliados os prontuário...

Autores: jhennifer listhil da costa (universidade federal do mato grosso - campus sinop), pamela alegranci (universidade federal do mato grosso - campus sinop), anna leticia sant�anna yanai (universidade federal do mato grosso - campus sinop)

INTRODUÇÃO A mutação do gene da enzima metileno tetrahidrofolato redutase (MTHFR) é observada, atualmente, em 5-25 da população. Sabe-se, além disso, que a condição em homozigose está associada a um risco 5-6 vezes aumentado de trombose venosa. DESCRIÇÃO DO CASO Menina, 3 anos, iniciou com vômito e febre não aferida durante 2 dias. Na internação, evoluiu com diminuição da força dos membros inferiores, não sustentação do tórax, desvio de comissura labial para esquerda, ausência de espasticid...

Autores: victoria regina schmitz acco (universidade de passo fundo), milena costa beber (universidade de passo fundo), giordana isabela callegaro (universidade de passo fundo), caroline marson dal mas (universidade de passo fundo), caroline giotti marostega (universidade de passo fundo)

Introdução: Hemocomponentes são importantes ferramentas terapêuticas porem acompanhadas de contraindicações e complicações. Conhecer o perfil populacional dos transfundidos auxiliaria indicar transfusões adequadamente. Objetivo: Avaliar o perfil clínico e epidemiológico das hemotransfusões. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo e descritivo, onde foram analisados dados de pacientes internados em hospital pediátrico entre 1º de janeiro de 2016 a 31 de dezembro de 2017 e que receberam he...

Autores: carolini besen (universidade do vale do itajai - univali), helena morro (universidade do vale do itajai - univali), fernanda goncalves da silva (universidade do vale do itajai - univali), fernanda fossa dal piva (universidade do vale do itajai - univali), gastao dias junior (universidade do vale do itajai - univali)