A Leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) é uma doença rara e representa 2 a 3 de todas as leucemias na pediatria. Manifesta-se clinicamente por palidez, baixo ganho ponderal, infecções recorrentes, febre, hepatoesplenomegalia, linfadenopatias, eritema cutâneo e manifestações hemorrágicas. Caso: Paciente feminino, 2 meses, prematura de 34 semanas e com sífilis congênita tratada, deu entrada com febre e taquidispneia. Diagnosticada com pneumonia e iniciado ampicilina e gentamicina. Evoluiu com n...

Autores: patricia stambovsky guimaraes borges (ippmg/ufrj - rio de janeiro, rj), paula garcez oliveira hazan da fonseca (ippmg/ufrj), mariana sathler pereira (ippmg/ufrj), gustavo abuassi (ippmg/ufrj), clarissa pereira e padua (ippmg/ufrj), carla cristine dall�olio (ippmg/ufrj), flavia gibara (ippmg/ufrj)

Introdução: A leucemia é responsável por cerca de 25,6 dos casos de câncer infantil e depende do transplante de medula óssea (TMO) para remissão da doença, sendo que este, apesar de crescente, ainda se apresenta reduzido no Brasil. Objetivo: Quantificar a mortalidade infantil ocasionada em virtude das leucemias no Brasil entre os anos de 1996 a 2017 Método: Trata-se de um estudo transversal descritivo, realizado por meio da análise de dados secundários, disponíveis na base de dados do sistema...

Autores: vanessa giovana da costa bastos (ufpa), amanda lima franco (unifamaz), matheus dinelly ribeiro dos reis (cesupa), gabriela camara machado (cesupa), nathalia gabay pereira (uepa), matheus sousa alves (cesupa), isis chaves souza alves ( uepa), helena cristina de oliveira (ufpa), amanda vallinoto silva de araujo ( cesupa ), ana carolina serrao maia (ufpa), bernardo felipe santana de macedo ( uepa), natalia resende calandrini serra (cesupa), victoria gabriele broni guimaraes (ufpa), gabriel hans reis braga (ufpa)

Introdução: A síndrome de Evans (SE) consiste em uma ativação do sistema mononuclear fagocitário e proliferação descontrolada dos Histiócitos na medula. Descrição de caso: P.E.S.M., 14 anos e 3 meses, com diagnóstico de Púrpura Trombocitopênica Idiopática (PTI), há 1 ano, deu entrada na urgência com sangramento vaginal por 10 dias. Evidenciava Hemograma com 6,6 de Hemoglobina, 22,4 de Hematócrito, VCM de 71, HCM de 21, RDW de 14, Leucócitos de 5480 e Plaquetas de 8 mil. No esfregaço, apresento...

Autores: tamiris baptista sampaio (famene), hugo leonardo justo horacio (cpam), laisa milena farias praciano peixoto (cpam), layanna bezerra maciel pereira (cpam), bruna martins de carvalho (cpam), jose antonio goncalves matias (cpam), carlos alexandre guedes souto (cpam), ricardo william de almeida (cpam), taciana araujo franca (cpam), marina cavalcante silveira (cpam), sheyla virginia lins rocha (cpam), raissa ramos tome maximo (hulw), mayara ingrid souza e silva (hulw), david queiroga gadelha batista (hulw), joao pedro santos albuquerque (hulw), otavio augusto nobrega de carvalho filho (fcmpb), italo argemiro de siqueira farias (fcmpb)

INTRODUÇÃO: As histiocitoses são doenças raras de causa indeterminada e espectro clínico variável, sendo as de células de Langerhans mais comuns e predominantes na infância, enquanto as histiocitoses não Langerhans (HNL) prevalecem em adultos. DESCRIÇÃO DE CASO: Paciente, masculino, 16 anos, caucasiano, com história de lesões eritematosas em placas difusas pelo corpo, pruriginosas, com 8 meses de duração. Sem sinais sistêmicos. Biópsia de lesão em perna direita mostrou infiltrado celular de padr...

Autores: beatriz nunes gomes (universidade federal da paraiba - ufpb), maria clara almeida de medeiros (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), luis fabio barbosa botelho (universidade federal da paraiba - ufpb), amanda souza fernandes (universidade federal da paraiba - ufpb), saorjean lucena araujo de lima filho (universidade federal da paraiba - ufpb), maria beatriz sarmento de oliveira abrantes (universidade federal da paraiba - ufpb), maria gabriela medeiros cunha de araujo (universidade federal da paraiba - ufpb), mario igor moreira quirino (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), kaio alighieri nunes de franca (universidade federal da paraiba - ufpb), mabely medeiro passos teixeira (universidade federal da paraiba - ufpb), henrique dias lima (universidade federal da paraiba - ufpb), lorena deusdara moura de oliveira (centro universitario de joao pessoa - unipe), ana helena cavalcanti silva (universidade federal da paraiba - ufpb), debora moema amorim nunes (faculdade de ciencias medicas da paraiba - fcmpb), amanda da silva brito (universidade federal da paraiba - ufpb), isabella guilherme de carvalho costa (universidade federal da paraiba - ufpb), flavio moura travassos de medeiros (universidade federal da paraiba - ufpb), poliana torres laviola garcez (universidade federal da paraiba - ufpb), vanessa araujo alves (centro universitario de joao pessoa - unipe)

Introdução: A transfusão sanguínea é um procedimento terapêutico importante, porém sua indicação não criteriosa individualmente expõe o paciente a uma série de complicações e coletivamente aumenta custos nos serviços de saúde. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo de caráter descritivo, onde foram analisados as indicações de transfusões sanguíneas conforme os critérios do Guia do Uso de Hemocomponentes no Brasil e custos de transfusões inadequadamente indicadas em pacientes internados em...

Autores: carolini besen (universidade do vale do itajai - univaliale do itajai - univali), fernanda goncalves da silva (universidade do vale do itajai - univali), fernanda fossa dal piva (universidade do vale do itajai - univali), helena morro (universidade do vale do itajai - univali), gastao dias junior (universidade do vale do itajai - univali)

Introdução: Doença de Gaucher é uma doença de depósito, de caráter hereditário, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Divide-se em três subtipos, de acordo com as manifestações clínicas, que podem variar desde casos assintomáticos até envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas. As alterações mais comuns incluem hepatoesplenomegalia, citopenias e envolvimento ósseo. Há poucos relatos na literatura de síndrome hemofagocítica (SHF) relacionada à doença de Gaucher. Relato de cas...

Autores: francisco afranio pereira neto (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), mariana nobre de almeida dias (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), auristela pimentel e silva lins (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), maria julia rodrigues teixeira (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), lucas reis sousa (universidade de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), rigoberto gadelha chaves (universidade de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), rachel ximenes ribeiro lima (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil)

Introdução: Desordens diarreicas congênitas são raras e podem ser causadas por mutações herdadas. A deficiência de pró-proteína convertase 1/3, uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da pró-proteina convertase subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), associa-se à diarreia disabsortiva grave, obesidade precoce e anormalidades endócrinas. O objetivo é relatar um caso de diarreia congênita em um hospital de serviço quaternário. Caso clínico: Paciente masculino, 1 ano, com p...

Autores: mariana teixeira d�avila (hospital de clinicas de porto alegre), helena ayako sueno goldani (universidade federal do rio grande do sul), caroline hendges klein (hospital de clinicas de porto alegre), natasha zemczak (hospital de clinicas de porto alegre), leo graciolli franco (hospital de clinicas de porto alegre), analida pinto buelvas (hospital de clinicas de porto alegre)

Introdução A leucinose é uma doença hereditária rara do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um déficit ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Descrição do caso Paciente masculino, nascido em condições adequadas e sem intercorrências, pais não consanguíneos, iniciou n...

Autores: jessica maria moura cassimiro (hias), gabriela maia mota (hias), jamille fernandes carneiro (hias), livia maria alexandre da silva (hias), moacyr oliveira neto (hias)

INTRODUÇÃO: A síndrome dos Pterígeos Múltiplos é uma condição congênita rara, que envolve diversas anomalias e tem sua prevalência desconhecida. A literatura descreve duas formas desta síndrome, que se diferenciam pela gravidade dos sintomas. DESCRIÇÃO DO CASO: Pré natal com mais de 14 consultas, realizado acompanhamento por medicina fetal, devido a derrame pleural e hidropsia fetal. Parto sem intercorrências, recém-nascido do sexo feminino, a termo e com peso adequado ao nascimento. Encaminhado...

Autores: vania carolina devitte ruiz (hmipv/ ufrgs), gabrielle duarte (hmipv/ufrgs), tassiele moreira da silva (hmipv/ufcspa)

INTRODUÇÃO A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença autossômica recessiva hereditária das plaquetas causada pela deficiência ou anomalia da glicoproteína (GP) IIb e/ou Illa da membrana plaquetária. DESCRIÇÃO DO CASO D.A.B.S., sexo masculino, nascido de parto cesárea (mãe teve doença hipertensiva gestacional), a termo, antropometria adequada, filho de pais não consanguíneos, sem intercorrências no período neonatal. Aos oito meses de idade iniciou quadro de epistaxes frequentes, de leve a...

Autores: aline vasconcelos de carvalho (hospital universitario onofre lopes), illanne mayara de oliveira (hospital universitario onofre lopes), nathalia diogenes fernandes (hospital universitario onofre lopes), janolia ferreira da costa (hospital universitario onofre lopes), marilia costa coelho (hospital universitario onofre lopes), jessica carvalho felipe (hospital universitario onofre lopes), maria clara aires de souza martins (hospital universitario onofre lopes), barbara monitchelly fernandes chaves de faria (hospital universitario onofre lopes), maria eugenia barros chagas bastos (hospital universitario onofre lopes), poliana mota xavier (hospital universitario onofre lopes), leonardo moura ferreira de souza (hospital universitario onofre lopes), mylena taise azevedo lima bezerra (hospital universitario onofre lopes), cassandra teixeira valle (hospital universitario onofre lopes), brenda araujo dias (hospital universitario onofre lopes), hugo araujo dias (hospital universitario onofre lopes)