A síndrome de deleção do cromossomo 1p36 ou monossomia 1p36 surge na banda cromossômica terminal do braço curto do cromossomo 1 por deleção heterozigótica. Por ter sido relatada pela primeira vez em 1997, existem poucos dados sobre sua patologia e repercussão clínica. HPA, feminina, 2 anos. Sem história familiar de condições genéticas. Teste do pezinho detectou hipotiroxinemia transitória. Encaminhada para geneticista aos 11 meses por crises convulsivas e atraso no desenvolvimento neuropsicomot...

Autores: flavia mazzotti (universidade de passo fundo), adriane rubin prestes (universidade de passo fundo), ceres cousseau furlanetto (universidade de passo fundo), cristiana durli reche (universidade de passo fundo), luana cocco garlet (universidade de passo fundo), maria barcellos rosa modkovski (hospital sao vicente de paulo)

Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desvantagens neurológicas em crianças. Objetivo: Analisar a prevalência de EIM em um hospital, em Joinville-SC, através da análise de prontuários eletrônicos, no período de 2012 a 2017. Metodologia: Estudo retrospectivo quantitativo a fim de criar um perfil epidemiológico das doenças metabólicas existentes no local. As informações foram a...

Autores: thayna patachini maia (universidade da regiao de joinville), bruna schwaab (universidade da regiao de joinville), daniela delwing de lima (universidade da regiao de joinville), leticia oliveira dos reis (universidade da regiao de joinville), jorge matheus moreira (universidade da regiao de joinville), debora delwing dal magro (universidade da regiao de blumenau - furb), eduardo manoel (universidade da regiao de joinville), bruna vanzin (universidade da regiao de joinville)

A síndrome de Cantrell é um defeito congênito da parede abdominal anterior que não tem a causa bem estabelecida. Usualmente diagnosticada ao nascimento, tem alta mortalidade devido à complexidade e gravidade das anormalidades presentes. Paciente, feminino, recém-nascido pré-termo extremo. Nasceu de parto cesárea, com malformações de parede abdominal e tórax. Com exposição de fígado, rim, pulmão, coração e alças intestinais. Pé torto congênito, fenda palatina, sindactilia e malformações grosseira...

Autores: claudia monteiro (universidade federal de roraima), brenda santos (universidade federal de roraima), larissa vieira (universidade federal de roraima), francisco chagas (universidade federal de roraima), ailma modesto (universidade federal de roraima), sabrina paulain (universidade federal de roraima), jessica rasori (universidade federal de roraima), thamyres caetano (universidade federal de roraima), camila sampaio (universidade federal de roraima), indra liciane (universidade federal de roraima), matheus araujo (universidade federal de roraima), gabrielly leticia (universidade federal de roraima), karla karolina (universidade federal de roraima), camila sampaio (universidade federal de roraima), pedro sarmet (hospital da crianca santo antonio), patricia cavalcante (hospital da crianca santo antonio), rafael lima (hospital da crianca santo antonio), felipe monteiro (universidade estadual do amazonas), simei monteiro (hospital materno infantil nossa senhora de nazareth), orlando monteiro (faculdade metropolitana de manaus)

Introdução: A Síndrome de Edwards (SE), condição causada pela trissomia do cromossomo 18, corresponde a segunda trissomia autossômica mais frequente, estima-se uma incidência de 1:3600 a 1:8500 nascidos vivos. Dos portadores que chegam a termo, cerca de 60 evoluem para óbito na primeira semana. Entre as manifestações clínicas se destacam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e malformações congênitas. Descrição do caso: E.C.S, 1 ano e 9 meses, feminina, nascida em Boa Vista – Roraima...

Autores: stephany pina da cunha nascimento mesquita (universidade federal de roraima), ana lucia de lima (universidade federal de roraima), anne karoline tome briglia (universidade federal de roraima), cassia iasmin de souza nascimento (universidade federal de roraima), kleber gomes cerquinho junior (universidade federal de roraima), marcos antonio coutinho costa rodrigues (universidade federal de roraima), charlote aguiar buffi briglia (universidade federal de roraima)

INTRODUÇÃO: Displasia Tanatofórica (DT) é uma condrodisplasia congênita com repercussões ósseas e neurológicas graves, potencialmente diagnosticada durante a gestação. A doença é comumente letal e a maioria dos pacientes são natimortos ou sobrevivem poucas horas. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nato, masculino, 36 semanas de idade gestacional. Mãe com 28 anos de idade, G3C2. No exame pré-natal, foram encontradas as seguintes alterações ecográficas com 29 semanas: polidrâmnio e ossos longos abaixo do pe...

Autores: isabele dal sochio gobbato (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), eduardo picolli rossini (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), giana da silva lima (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), kauna gemelli (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), laura marchet de antoni (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), carina bisotto (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), vivian wunderlich da rocha (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), isaque schuster ensslin (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), alin capitanio berbigier (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), luiza rodrigues dos santos (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs ), carlos eduardo kampf (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs)

Introdução: A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica é uma doença rara, autossômica recessiva, na qual a catabolização dos ácidos graxos e da leucina estarão inibidos, podendo levar ao óbito. Desta forma, é importante causa de diagnóstico diferencial de hipoglicemia neonatal. Relato: Paciente masculino, portador de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica, nascido a termo, sem intercorrências no parto. Três dias após o nascimento, evoluiu com hipoglicemia severa, hipertermia e dispneia, sendo tratado c...

Autores: amanda de araujo cancelier (universidade estadual do sudoeste da bahia), marcia de andrade reis nascimento (universidade estadual do sudoeste da bahia)

Introdução. A ocorrência simultânea de aneuploidia dupla contendo a Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Klinefelter somente foi reportada 16 vezes na literatura médica (1), sendo este caso a primeira vez no Brasil. Estudos mostram que a trissomia do 18 e a Síndrome de Klinefelter surgem de uma alteração materna numa frequência de 91 e 50 respectivamente (2). A origem da dupla aneuploidia decorre de eventos de não disjunção meiótica diferentes, assim, a não disjunção não é simplesmen...

Autores: simone m.beder reis (hospital sao vicente paulo ), thiago nascimento dos santos (hospital sao vicente paulo ), mariana grossi (hospital sao vicente paulo ), paulo castelli canal (hospital sao vicente paulo ), lais eduarda sonza (hospital sao vicente paulo ), fernanda zeni da rosa (hospital sao vicente paulo ), marcos vinicius dalla lana (hospital sao vicente paulo ), maria luiza sfacin krummenauer (hospital sao vicente paulo ), claudia comin pietrobiasi (hospital sao vicente paulo ), daniela dos santos albarello (hospital sao vicente paulo ), lais antunes de lima (hospital sao vicente paulo ), julia piano seben (hospital sao vicente paulo ), julia geller eidt (hospital sao vicente paulo ), bruna valentina perin (hospital sao vicente paulo ), fernanda winkelmann (hospital sao vicente paulo )

INTRODUÇÃO: A acidemia metilmalônica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). É caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase e tem sua prevalência estimada em 1 em 48.000 nascidos vivos. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente do sexo masculino, 1 ano e 3 meses de idade, 9.8kg, apresentando hipoproteinemia, hiperlipidemia, quadro de diarreia crônica, gemência, desconforto...

Autores: vania carolina devitte ruiz (hmipv/ ufrgs), tassiele moreira da silva (hmipv/ufcspa)

INTRODUÇÃO: O Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X (RHX) é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com incidência estimada em 1:20.000 indivíduos. É resultado de mutações no gene PHEX (Xp22.1) e possui como principal característica a perda excessiva de fosfato renal, que leva a hipofosfatemia com alta fosfatúria e mineralização óssea defeituosa. DESCRIÇÃO DO CASO: RRMJ , mãe com G6P2A4, aos 2 anos manifestava redução da taxa de crescimento, irritabilidade, dor nos membros...

Autores: renata machado pinto (universidade federal de goias), julio montes garcia barbosa (universidade federal de goias), arthur francisco campos da silva mendes (universidade federal de goias), lucas de sousa steinmetz (universidade federal de goias), damiana mirian da cruz cunha (pontificia universidade catolica de goias), aparecido divino da cruz (pontificia universidade catolica de goias)

Introdução: Deleções na região distal 2q37 envolvem a última banda citogenética do braço longo do cromossomo 2. Na literatura, esse tipo de deleção foi descrita em aproximadamente 115 pacientes. Clinicamente, esta condição pode ser caracterizada por braquidactilia, obesidade e baixa estatura, também conhecida como Síndrome de Osteodistrofia Hereditária de Albright-like (SOHA-like). Hipotonia muscular, frouxidão ligamentar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) com deficiência intelect...

Autores: amanda lopes de alencar (universidade federal do mato grosso- campus sinop), ana emilia finamor chiaradia (universidade federal do mato grosso- campus sinop), nathalia abrantes lucena (universidade federal do mato grosso- campus sinop), bruna oliveira de paula (universidade federal do mato grosso- campus sinop), jhennifer listhil da costa (universidade federal do mato grosso), anna leticia sant�anna yanai (universidade federal do mato grosso- campus sinop)