A síndrome de Goldenhar ou displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV), é caracterizada pela tríade de microssomia craniofacial, cistos dermóides oculares e anomalias espinhais, pode apresentar hipoplasia dos ossos zigomático, mandibular e maxilar, hipoplasia dos músculos faciais, anomalias da língua, fendas do lábio e palato. A incidência é de 1 por cada 5.000-25.000 nacidos-vivos, sendo mais comum sexo masculino. O diagnóstico é feito durante o período gestacional e após o nascimento, com ressonâ...

Autores: luis rafael carreno salazar (universidade federal de roraima , boa vista,rr), francisco das chagas sousa gomes neto (universidade federal de roraima , boa vista,rr), jessica rasori ribeiro (universidade federal de roraima , boa vista,rr), ailma modesto jaco (universidade federal de roraima , boa vista,rr), thamyres caetano coelho morato (universidade federal de roraima , boa vista,rr), claudia monteiro aires de oliveira (universidade federal de roraima , boa vista,rr), sabrina paulain de oliveira (universidade federal de roraima , boa vista,rr), karla karolina dos santos fernandes (universidade federal de roraima , boa vista,rr), sarah queiroz valle (universidade federal de roraima , boa vista,rr), brenda santos goncalves (universidade federal de roraima , boa vista,rr), larissa vieira de lima (universidade federal de roraima , boa vista,rr)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de etiologia autossômica recessiva apresentando deleções e mutações pontuais no gene SMN1 levando a diminuição nos níveis da proteína SMN (Survival Motor Neuron). A gravidade e idade de início dos sintomas são variáveis, consequentemente é clinicamente classificada em 5 tipos (0, I, II, III e IV), sendo 0 a forma mais precoce e grave da doença e IV a forma mais tardia e leve. Uma das razões para a expressividade variável da doença advé...

Autores: elizabeth lemos silveira lucas (hospital moinhos de vento), maria fernanda madeiras spigolon (hospital moinhos de vento), simone chaves fagondes (hospital moinhos de vento), joao ronaldo mafalda krauzer (hospital moinhos de vento)

INTRODUÇÃO: Originada por microdeleções no cromossomo 7q11.23, a síndrome de Williams (SW) caracteriza-se por alterações físicas (“face de gnomo”), cardiovasculares (em especial estenose aórtica supravalvar) e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Comumente diagnosticada na primeira infância, pode cursar com anormalidades em todos os sistemas e evoluir com grandes prejuízos funcionais ao portador. RELATO: L.G.C., feminina, 8 anos. Teve estenose supravalvar aórtica diagnosticada aos 2 me...

Autores: jhennifer listhil da costa (universidade federal do mato grosso - campus sinop), renata pedroso chimello (universidade federal do mato grosso - campus sinop), lorrane roque bahia silva (universidade federal do mato grosso - campus sinop), gabrielly costa lopes (universidade federal do mato grosso - campus sinop), anna leticia sant�anna yanai (universidade federal do mato grosso - campus sinop)

A Associação VACTERL (AV) é definida como um grupo de malformações congênitas de ocorrência estatisticamente não aleatória, mas que não parecem ter uma causa única e bem definida para serem classificadas como síndrome. Essas malformações características são defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, atresia esofágica e displasia de rádio e renal. Também é comum a associação de disfunções geniturinárias, devido ao acometimento da inervação pélvica nas malfor...

Autores: gabriela moura (universidade federal de santa maria), gustavo monteiro (universidade federal de santa maria), marthina moraes (universidade federal de santa maria), joao victor almeida (universidade federal de santa maria), jean ilha (universidade federal de santa maria), claudia vallandro (universidade federal de santa maria)

A infecção pelo vírus Zika (ZIKV) varia de assintomática a grave e pode levar a distúrbios neurológicos, a exemplo da Síndrome Congênita do Zika (SCZ), porém os mecanismos que levam a este desfecho ainda não estão completamente elucidados. A SCZ ocorre somente em uma pequena parcela das infecções que ocorrem durante a gestação, o que sugere que a genética do hospedeiro pode ser um fator de risco para este desfecho. O presente trabalho avaliou a associação de Polimorfismos de Nucleotídeo Único (S...

Autores: camilla natalia oliveira santos (universidade federal de sergipe), jaira vanessa de carvalho matos (universidade federal de sergipe), danielle rodrigues ribeiro (universidade federal de sergipe), juliana cardoso alves (universidade federal de sergipe), rodrigo anselmo cazzaniga (universidade federal de sergipe), lucas sousa magalhaes (universidade federal de sergipe), mercia simone feitosa de souza (secretaria de estado da saude de sergipe), adriana lima fonseca (universidade federal de sergipe), ana jovina barreto bispo (universidade federal de sergipe), roseane lima santos porto (universidade federal de sergipe), cliomar alves dos santos (laboratorio central de saude publica de sergipe), angela maria da silva (universidade federal de sergipe), mauro martins teixeira (universidade federal de sergipe), roque pacheco de almeida (universidade federal de sergipe), amelia maria ribeiro de jesus (universidade federal de sergipe)

Introdução A síndrome de Costello é uma doença genética extremamente rara, considerada uma síndrome fácio-cutâneo-esquelética de fenótipo variável. Descrição Mulher, 25 anos, filha de casal saudável e não consanguíneo, sem história familiar de doenças genéticas, irmãos saudáveis. Realizado pré-natal adequadamente. Parto normal, a termo e sem complicações. Na infância apresentou broncopneumonias, hidronefrose, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade alimentar, hidrocefalia...

Autores: fernanda ronzani busato (universidade do sul de santa catarina ), vivian guedes de souza (universidade do sul de santa catarina), raquel mendonca correa (universidade do sul de santa catarina), pedro fadel simao (universidade do sul de santa catarina), isabela medeiros e silva (universidade do sul de santa catarina), gisele rozone de luca (universidade do sul de santa catarina), angelica francesca maris (universidade federal de santa catarina)

Introdução: A síndrome de Ogden é um distúrbio raro ligado ao cromossomo X, causado por mutação no gene NAA10, da acetiltransferase N-terminal – importante no desenvolvimento neuronal. A doença pode cursar com: características dismórficas, déficit do desenvolvimento, hipotonia, arritmias cardíacas. Descrição do caso: Paciente, 3 anos e 7 meses, sexo masculino, produto de gestação sem intercorrências, cesárea eletiva, a termo. Pesou 2.350 gramas ao nascimento, não necessitou encaminhamento pa...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila assumpcao de abreu silva (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), emanuelle soares camolesi (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), tammiress braz koch (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt), marcia regina silva de abreu (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é um distúrbio genético multissistêmico, de herança dominante, com rara heterogeneidade fenotípica e alélica. São características clínicas: dismorfismo facial, baixa estatura primordial e hirsutismo. Mutações no gene SMC1A podem associar-se a epilepsia. Descrição do caso: Paciente, 10 anos e 5 meses, sexo feminino. Nasceu a termo, pesando 2.700 gramas, com sucção discretamente diminuída. Apresenta atraso global do desenvolvimento neuropsicomo...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila assumpcao de abreu silva (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), emanuelle soares camolesi (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt), marcia regina silva de abreu (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A Síndrome de LEOPARD (SL) é um distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável com cerca de 200 pacientes em todo o mundo. O epônimo Leopard foi criado para as características mais importantes desta doença, incluindo Lentigos múltiplos, anomalias de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Objetivou-se mostrar a SL, revelar formas diagnósticas e condução clínica. D...

Autores: carla virginia vieira rollemberg (hospital e maternidade santa isabel), jose rafael pereira de araujo (hospital universitario de sergipe hu/ufs), adriana dantas lopes (hospital universitario de sergipe hu/ufs), melissa coragem (hospital e maternidade santa isabel), emerson santana (hu/ufs lagarto), izailza lopes (hospital e maternidade santa isabel)

Introdução: A aplasia cutânea congênita (ACC) , é uma doença rara composta por um grupo heterogêneo de alterações caracterizadas pela ausência de pequenas ou extensas áreas de pele e até de estruturas ósseas, podendo ocorrer em qualquer região do corpo. Relato de caso: Recém nascido, termo, feminino, parto cesáreo, apgar: 7/8, peso de nascimento: 3.375g, Mãe, 37 anos, G5 P5 A0, portadora de arritmia cardíaca, em uso de amiodarona. Ultrasonografia no 3º trimestre de gestação evidenciando alteraç...

Autores: sarah francelli alves gandra saturnino (universidade do vale do sapucai), eder leomario soares da silva (universidade do vale do sapucai), bruna costa manso rodrigues (universidade do vale do sapucai), bruna teles da silva (universidade do vale do sapucai), camila de moura leite luengo (universidade do vale do sapucai), roberta francois bittencourt batista (universidade do vale do sapucai), larissa de pinho amaral (universidade do vale do sapucai), monica assis rosa (universidade do vale do sapucai), driellen rodrigues de almeida (universidade do vale do sapucai), barbara alves gandra (centro universitario governador ozanam coelho), advan lemes saturnino (universidade de ribeirao preto), edson luiz de lima (universidade do vale do sapucai), clara cabral de magalhaes (universidade do vale do sapucai), ellen rocha penna (universidade do vale do sapucai)