INTRODUÇÃO A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) decorre da incapacidade do sistema imune de estabelecer a homeostase dos linfócitos através da via extrínseca da apoptose. Usualmente manifesta-se através de linfadenopatia e/ou esplenomegalia crônicas e citopenias refratárias. DESCRIÇÃO DO CASO A.F.A.N., sexo masculino, 1 ano 8 meses, com episódios recorrentes de febre iniciada aos 6 meses de idade. Ao exame físico foi evidenciado palidez, hepatomegalia, esplenomegalia e lifadenopatias...

Autores: poliana mota xavier (hospital universitario onofre lopes), barbara monitchelly fernandes chaves de faria (hospital universitario onofre lopes), aline vasconcelos de carvalho (hospital universitario onofre lopes), illanne mayara de oliveira (hospital universitario onofre lopes), nathalia diogenes fernandes (hospital universitario onofre lopes), janolia ferreira da costa (hospital universitario onofre lopes), marilia costa coelho (hospital universitario onofre lopes), jessica carvalho felipe (hospital universitario onofre lopes), maria clara aires de souza martins (hospital universitario onofre lopes), maria eugenia barros chagas bastos (hospital universitario onofre lopes), cassandra teixeira valle (hospital universitario onofre lopes), gustavo alberto araujo de paiva (hospital universitario onofre lopes), mylena taise azevedo lima bezerra (hospital universitario onofre lopes), hugo araujo de souza (hospital universitario onofre lopes)

Introdução: Valproato de sódio (VS) é um anticonvulsivante utilizado na pratica pediátrica no manejo de quadros epiléticos. Existem alguns efeitos colaterais relatados em uso deste anticonvulsivante, principalmente alterações hematológicas. Caso: P.O.F, masculino, masculino, 9 anos, neuropata crônico, portador de hidrocefalia, em uso de Clobazan e Ácido Valpórico há 3 anos devido a crises convulsivas frequentes. Vem ao PA com queixa de distensão e dor abdominal. Diagnosticado com cisto peritone...

Autores: alana rita zorzan (universidade do vale do itajai), maria fernanda pinto (universidade do vale do itajai), manoela de mello borges (universidade do vale do itajai), vanessa karlinski vizentin (universidade do vale do itajai), isabella de oliveira (universidade do vale do itajai), gastao dias junior (hospital universitario pequeno anjo)

INTRODUÇÃO: A deficiência de proteína S pode ser em homozigose – chamada Purpura Fulminas ou heterozigose que tem predisposição para trombose venosa. Cerca de 10 dos pacientes menores de 45 anos com trombose venosa profunda (TVP) tem deficiência da proteína. Entretanto o número de estudos sobre a incidência em pediatria é escasso. METODOLOGIA: Relato de caso de paciente, feminino, 9 anos, portadora de deficiência de proteína S com trombose venosa profunda em veia femoral esquerda em uso de v...

Autores: marcella nascimento brandao (hospital geral roberto santos), larissa cerqueira lisboa (hospital geral roberto santos), carolina freire da gama costa (hospital geral roberto santos), stephanie dos anjos lopes (universidade estadual de santa cruz)

INTRODUÇÃO A Anemia Aplástica (AA) é uma doença rara e grave, definida por uma medula acelular ou hipocelular que acarreta na diminuição das três linhagens sanguíneas (pancitopenia). Pode ser idiopática, secundária ou congênita e seu diagnóstico é feito através de exames laboratoriais e Biópsia da Medula Óssea (BMO), devendo ser encontrado menos de 30 do espaço medular ocupado por células hematopoiéticas. O quadro clínico é composto pela tríade: astenia, hemorragia e febre. RELATO DE CAS...

Autores: viviane ferreira chagas (universidade federal do ceara), leticia benevides cavalcante soares (universidade federal do ceara), amandha alencar maia carneiro (universidade federal do ceara), jose francisco igor siqueira ferreira (universidade federal do ceara), lucas tadeu rocha santos (universidade federal do ceara), tayna cesario teixeira (universidade federal do ceara), michaela jacqueline lewis (universidade federal do ceara), liduina lara ximenes lima (universidade federal do ceara), iasmim de sousa araujo (universidade federal do ceara), maria juliana carneiro matias (universidade federal do ceara), joao vitor lopes montes (universidade federal do ceara), karoline kuster valter (universidade federal do ceara), amanda paiva aguiar (universidade federal do ceara), sara farias costa (universidade federal do ceara), amanda kessia da silva sales (universidade federal do ceara)

Introdução: Síndrome Hemofagocítica ou Síndrome de Ativação Macrofágica é uma enfermidade rara e potencialmente fatal, caracterizada pela ativação desordenada do sistema imunológico que culmina com falência multiorgânica. Clinicamente observa-se febre, hepatoesplenomegalia, citopenias, hiperferritinemia, icterícia. Pode estar associada com infecções bacterianas, virais, fúngicas, neoplasias e imunodeficiências Descrição do caso : Paciente de 1 ano e 2 meses de idade com relato de rash cutâneo, f...

Autores: ingrid gomes ishii (fundhacre / universidade federal do acre), luana maria dos santos nunes teixeira (hospital das clinica do acre), lucianni cruz souza (fundhacre / universidade federal do acre), ana paula pereira de oliveira (fundhacre / universidade federal do acre), caroline nolasco de melo (fundhacre / universidade federal do acre), luciana garcia martins (fundhacre / universidade federal do acre), charlene cristine rodrigues menezes (fundhacre / universidade federal do acre), tatiane santana da silva (fundhacre / universidade federal do acre)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético raro que resulta da perda da expressão gênica no cromossomo paterno 15q11-q13. É caracterizada por anormalidades endocrinológicas. A abordagem terapêutica incluiu prevenção da obesidade, administração de hormônio de crescimento e implica um seguimento multidisciplinar. Tem-se como objetivo descrever as principais opções terapêuticas para esta patologia. Foi realizado uma revisão de literatura, sendo desenvolvido e fundamentado a partir de...

Autores: isabelle suassuna alencar (faculdade de medicina nova esperanca), danielle suassuna alencar (faculdade de medicina nova esperanca), caio enzo matos de alencar (faculdade de medicina nova esperanca)

Introdução: A terapia com alfa-asfotase (uma fosfatase alcalina humana recombinante), foi desenvolvida para tratar hipofosfatasia, que cursa com alterações ósseas, raquitismo, osteomalácia, disfunção respiratória, podendo ser letal em formas graves, de início perinatal/lactente. Objetivo: A alfa-asfotase é eficaz para o tratamento das manifestações ósseas e suas consequências em pacientes com hipofosfatasia de início pediátrico? Métodos: Foi realizada busca sistematizada da literatura nas base...

Autores: carolina maria fontes ferreira nader (ccates/ programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), lucas lima torres (ccates/ faculdade de farmacia ufmg), pamela santos azevedo (ccates/ faculdade de farmacia ufmg), carolina zampirolli dias (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), isabella figueiredo zuppo (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), natalia dias brandao (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), ludmila peres gargano (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), nelio gomes ribeiro junior (ccates), francisco de assis acurcio (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), juliana alvares-teodoro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), augusto afonso guerra jr. (ccates)

Introdução: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) caracteriza-se por múltiplas anomalias congênitas e déficit em desenvolvimento neuropsicomotor. Acomete 1 a cada 125.000 nascidos vivos, esporadicamente. Descrição do caso: Feminina, nascida de parto cesáreo, à termo, com restrição de crescimento intrauterino, pequena para Idade Gestacional e baixo peso ao nascimento. Apgar 2/8. Evoluiu com Síndrome de Aspiração Meconial e sepsis neonatal tardia. Apresenta estigmas sindrômicos, incluindo polegares...

Autores: larissa hallal ribas (ucpel), laura nunes rotta (ucpel), henrique szortyka (ucpel), saeine jure da cunha (ucpel), lilian oliveira turela (ucpel), ana carolina kieling (ucpel), arthur ineu figueiredo (ucpel), gabriela limeira fanton (ucpel), luisa emely lise simoneti (ucpel), maria carolina mestieri cazzarotto (ucpel)

Luizana Stapassola Vargas Garcia,Mari Elisia de Andrade,Ana Carolina Pereira Fischer,Ana Cristina Bertolini Paim, Ana Paula Schramm Caetano, Anna Lydia Schuster, Bruna Amélia da Silva, Bruna de Macedo ,Bruna Marcela Gysemans. INTRODUÇÃO A síndrome de Mohr é uma doença recessiva ligada ao X, caracterizada por deformidades faciais, da cavidade oral e dos dedos. É considerada rara, visto que a incidência pode chegar a 1/1 000 000 nascidos vivos(EDELet al, 2017). RELATO DE CASO Paciente femi...

Autores: mari elisia andrade (furb), luizana stapasolla vargas garcia (pmb), ana carolina pereira fischer (furb), ana cristina bertolin paim (furb), ana paula schramm caetano (furb), anna lydia schuster (furb), bruna amelia da silva (furb), bruna de macedo (furb), bruna marcela gysemans (furb)

Relato de Caso – Síndrome de Mohr. Luizana Stapassola Vargas Garcia,Mari Elisia de Andrade,Ana Carolina Pereira Fischer,Ana Cristina Bertolini Paim, Ana Paula Schramm Caetano, Anna Lydia Schuster, Bruna Amélia da Silva, Bruna de Macedo ,Bruna Marcela Gysemans. Introdução. A Síndrome de Mohr, também chamada de síndrome oro-faço-digital tipo 2, foi descrita pela primeira vez em 1954 e só possui 20 casos descritos mundialmente. É uma doença de causa autossômica recessiva caracterizada por a...

Autores: mari elisia andrade (furb), luizana (), ana carolina pereira fischer (furb), ana cristina bertolini paim (furb), ana paula schramm caetano (furb), anna lydia schuster (furb), bruna amelia da silva (furb), bruna de macedo (furb), bruna marcela gysemans (furb)