INTRODUÇÃO A Síndrome de Moyamoya (SMM) caracteriza-se por disfunção cerebrovascular oclusiva crônica, acometendo principalmente o Polígono de Willis, com diagnóstico por angiografia cerebral e tratamento com neurocirurgia (4). Essa afecção rara tem sido observada com maior frequência em crianças com Síndrome de Down (SD) (3). Este relato objetiva descrever a associação dessas duas patologias, mediante a apresentação de dois casos clínicos. DESCRIÇÃO DO CASO J.G.C.D., feminino, 4 anos, c...

Autores: karynne maria oliveira da trindade medeiros (ufrn), leonardo moura ferreira souza (ufrn), maria edinilma felinto brito (ufrn), ariadne sibelle varela constantino medeiros (ufrn), deborah maria bezerra medeiros souto (ufrn), erica cavalcante andrade (ufrn), isadora correia lopes (ufrn), ugor tomaz fernandes (ufrn)

INTRODUÇÃO: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/3.000 indivíduos. Tem um modo de transmissão autossômico dominante e a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade. OBJETIVO: Descrever um caso de NF1, discutindo seu quadro clínico e diagnóstico, divulgando essa doença entre especialistas e não especialistas. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 9 anos. Trata-se do primeiro filho de casal jovem e não consanguíneo, co...

Autores: nalyne carvalho de oliveira (universidade federal de sergipe), leticia menezes dias (universidade federal de sergipe), iago vinicius odara do nascimento (universidade federal de sergipe), bianca xavier de oliveira souza (universidade federal de sergipe), gabriela neves costa leao (universidade federal de sergipe), camilla karinne guimaraes rosa (universidade federal de sergipe), maylla fontes sandes (universidade tiradentes), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)

Introdução: A Malformação Adenomatoide Cística, atualmente denominada malformação congênita das vias aéreas (MCVA), é uma doença congênita do pulmão, caracterizada pela formação de cistos no parênquima pulmonar. Relato de caso: Recém-nascido, feminino,termo ( 40s+6 dias), peso de nascimento: 3.610g, apgar 9/9, realizado cesariana devido pós datismo, com suspeita diagnóstica pré-natal de Malformação Adenomatoide Cística por RNM, e confirmação diagnóstica após o nascimento por TC de tórax , evol...

Autores: sarah francelli alves gandra saturnino (universidade do vale do sapucai), clara cabral de magalhaes (universidade do vale do sapucai), bruna costa manso rodrigues (universidade do vale do sapucai), bruna teles da silva (universidade do vale do sapucai), camila de moura leite luengo (universidade do vale do sapucai), roberta francois bittencourt batista (universidade do vale do sapucai), larissa de pinho amaral (universidade do vale do sapucai), monica assis rosa (universidade do vale do sapucai), driellen rodrigues de almeida (universidade do vale do sapucai), barbara alves gandra (centro universitario governador ozanam coelho), advan lemes saturnino (universidade de ribeirao preto), renan vinicius pinheiro (universidade do vale do sapucai), anna luiza pires vieira (universidade do vale do sapucai, universidade federal de sao paulo)

INTRODUÇÃO Trissomias são alterações genéticas mais comuns, costumam causar perdas gestacionais precoces, porém alguns embriões desenvolvem-se, originando fetos viáveis. Quanto aos cromossomos autossômicos, trissomias 13, 18 e 21 são as únicas compatíveis com a vida, tendo frequências 1:8.000, 1:5.000 e 1:800 recém-nascidos (RNs), respectivamente. DESCRIÇÃO DE CASOS Como estudo de vigilância de malformações, registramos, de agosto/2016 a junho/2019, 7865 RNs vivos em um hospital do Sul do Br...

Autores: graziela morais lourenco (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), francielle laise schmidt (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), helena dai pra maestri (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rafael vianna behr (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rodrigo rosa de stefani (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), victoria machado scheibe (faculdade de medicina da ulbra), maria teresa vieira sanseverino (servico de genetica medica hospital clinicas de porto alegre)

INTRODUÇÃO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença de herança recessiva ligada ao X, tem curso progressivo de atrofia muscular, perda de força e capacidade locomotiva. RELATO 1: J.A.R.X, 13 anos, descobriu a DMD aos 5 anos de idade devido a quadro progressivo de perda de força muscular nos membros inferiores, elevação da CPK e história familiar de irmão mais velho acometido. Teve seu diagnóstico confirmado pelo teste molecular por sequenciamento. Paciente apresenta, atualmente, marcha...

Autores: nalyne carvalho de oliveira (universidade federal de sergipe), gabriela neves costa leao (universidade federal de sergipe), leticia menezes dias (universidade federal de sergipe), iago vinicius odara do nascimento araujo (universidade federal de sergipe), bianca xavier de oliveira souza (universidade federal de sergipe), camilla karinne guimaraes rosa (universidade federal de sergipe), maylla fontes sandes (universidade tiradentes), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)

Introdução: A colestase neonatal é resultante da redução da síntese dos ácidos biliares ou do bloqueio da excreção para o intestino delgado, apresentando bilirrubina direta 1,5 mg/dl ou bilirrubina total 20. Possui etiologia diversa e o seu tratamento deve ser precoce. Objetivo: Exposição da abordagem cirúrgica da colestase neonatal a partir da revisão de literatura. Metodologia: Estudo de revisão bibliográfica realizado através do SciELO e PubMed e outras plataformas, de 2000 a 2016, com os...

Autores: ana carolina sales jreige (centro universitario do planalto central apparecido dos santos- uniceplac), luana turissi (universidade brasil), glendha sthephanie martins (universidade brasil), rafael assem rezende (faculdade irece diamantina), mirella cristina sakai (faculdade irece diamantina), luciana lara vicente parreira (universidade brasil), rullya marson de melo oliveira (universidade brasil), talita costa barbosa (universidade brasil), joao victor soares vicentini (santa casa de sao carlos), lara maria souza marcondes colognesi (universidade brasil), raissa silva frota (universidade de rio verde), amanda oliva spaziani (universidade brasil), thaissa faustino nogueira de deus (universidade de rio verde), paulo eduardo silva sousa (universidade de rio verde), maria gabriella cunha batista (universidade de rio verde), laercio soares gomes filho (centro universitario do planalto central apparecido dos santos- uniceplac ), uanda beatriz pereira salgado (centro universitario do planalto central apparecido dos santos- uniceplac), mariany de oliveira gomes (centro universitario do planalto central apparecido dos santos- uniceplac), rubens moura campos zeron (centro universitario lusiada- unilus), caroline teixeira pinheiro bezerra (centro universitario de brasilia- uniceub)

Introdução: A doença de Wilson (DW) é autossômica recessiva relacionada ao metabolismo do cobre. A prevalência aproximada é de 1:30.000. O diagnóstico em crianças é difícil. O tratamento precoce é fundamental, pois pode ser fatal. Descrição do caso: Feminina, 44meses, assintomática, com aumento de aminotransferases e gamaglutamiltransferase (GGT) em exames de rotina.Sorologias virais e auto-anticorpos negativos, ceruloplasmina 6 (normal: 18-45), ecodoppler abdominal :hepatomegalia e esteat...

Autores: soraya rezende (hcsa), jaqueline bordin (hcsa), caroline dias (hcsa), maira pacheco (hcsa), maria helena barreto (hcsa), bruna silva (hcsa), carolina reis (hcsa), cristina ferreira (hcsa), melina melere (hcsa), vanessa scheeffer (hcsa), carolina silva (hcsa), matias epifanio (hcsa)

Introdução Obstrução extra-hepática de veia porta (OEHVP) é uma importante causa de hipertensão portal (HP) em crianças. As causas mais comuns de OEHVP são onfalite pós cateterização da veia umbilical, sepse, trombofilias e hepatopatia crônica, sendo desconhecida em até 50 dos casos. Objetivos Descrever a experiência de shunt meso-Rex em um centro de referência em hepatologia pediátrica. Metodologia Estudo retrospectivo de crianças com OEHVP, que foram operadas por um cirurgião internaciona...

Autores: caroline montagner dias (hospital da crianca santo antonio), soraya viana rezende (hospital da crianca santo antonio), maria helena miranda barreto (hospital da crianca santo antonio), maira alexandra duran pacheco (hospital da crianca santo antonio), bruna da rosa e silva (hospital da crianca santo antonio), jaqueline maffezzolli da luz bordin (hospital da crianca santo antonio), carolina ramos dos reis (hospital da crianca santo antonio), betina meazza oliveira souza (hospital da crianca santo antonio), vanessa adriana scheeffer (hospital da crianca santo antonio), cintia steinhaus (hospital da crianca santo antonio), matias epifanio (hospital da crianca santo antonio), carolina soares da silva (hospital da crianca santo antonio), cristine suzana trein (hospital da crianca santo antonio), melina utz melere (hospital da crianca santo antonio), cristina targa ferreira (hospital da crianca santo antonio)

INTRODUÇÃO: A doença de Cori, deficiência da enzima desramificadora de glicogênio (GDE) ou doença de armazenamento de glicogênio tipo 3 (GSD 3), é caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia. A prevalência estimada é de 1/100.000 nascimentos. DESCRIÇÃO DO CASO: J.D.B, 15 anos, masculino, raça branca. Aos 3 anos foi diagnosticado com GSD 3 e baixa estatura, apresentando ao exame físico abdômen globoso de difícil palpação, hepatomegalia e hipotireoidismo. USG abdominal mostrou rins aum...

Autores: thayna patachini maia (universidade da regiao de joinville - univille), bruna schwaab (universidade da regiao de joinville - univille), samantha carla vieira (universidade da regiao de joinville - univille), taina altenburg (universidade da regiao de joinville - univille), daniela delwing de lima (universidade da regiao de joinville - univille), eduardo manoel (universidade da regiao de joinville - univille)

INTRODUÇÃO: Atresia de Vias Biliares (AVB) é uma condição rara que cursa com inflamação e fibrose progressiva das vias biliares com risco de cirrose e falência hepática. A etiologia pode ser correlacionada a processos infecciosos, como a Citomegalovirose (CMV). Icterícia prolongada, acolia e colúria são manifestações clínicas e o diagnóstico definitivo é confirmado através da biópsia hepática. A CMV neonatal geralmente é assintomática, entretanto, quando cursa com sintomas, é frequente hepatoesp...

Autores: leonardo lima rodrigues (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), maura peruchi machado (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), rafaela de paula souza (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), kleivia da silva damas (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), carolina campos ribeiro (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), priscila de castro soares barretto (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), camila ewald eller (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), lorena rodrigues netto (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), rafaela altoe de lima (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), silvana ferreira de santana almeida (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), tami guerreiro estevam vieira (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), larissa loureiro mendes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), rachel conte andre mandacaru (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), rayza montovani siloti (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), livia nascimento de araujo (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria)