INTRODUÇÃO: Más formações congênitas gastrointestinais não raro acometem indivíduos com Síndrome de Down (SD). Atresia e estenose duodenal são as mais frequentes. Tipicamente, apresenta oclusão intestinal alta: vômito após alimentação e baixo ganho ponderal. DESCRIÇÃO DO CASO: Criança, um ano e nove meses, diagnóstico pós-natal de SD, admitida por vômitos, engasgos persistentes e baixo ganho ponderal com três meses de evolução, nos quais apresentou risco nutricional. Irresponsivo ao tratamento p...

Autores: isabele dal sochio gobbato (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), eduardo picolli rossini (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), giana da silva lima (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), kauana gemelli (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), laura marchet de antoni (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), vivian wunderlich da rocha (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), carina bisotto (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), marilia bastos dornelles (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), marcio abelha (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), luiza rodrigues dos santos (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), alin capitanio berbigier (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), isaque shuster ensslin (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), carlos eduardo kampf (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), fabiani waechter renner (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs)

Introdução: as alergias são doenças que resultam da interação entre fatores ambientais (expossoma) e genéticos. Ainda há muito para compreender sobre sua relação com o sistema imunológico. Descrição: HWFA, 23 meses, feminina, branca. Com 2 meses apresentava regurgitações, vômitos e agitação. Suspeita de alergia ao leite de vaca, em aleitamento materno e complemento com fórmula extensamente hidrolisada com lactose. Aos 3 meses, melhor. Indicado teste de provocação oral (TPO) - positivo. Retomada...

Autores: aline friedrichs de souza (hospital regina novo hamburgo), rafaela tonietto (unisinos), anderson lencine da silva (unisinos), stefanie weber s (unisinos), isabela slomp bettoni (unisinos), sandra taderka de oliveira (unisinos), gisele martins (), fernanda bertao (unisinos)

Introdução: a Fibrose Cística (FC), devido às mutações no gene CFTR, resulta em uma produção anômala de muco e suor. O diagnóstico e terapêutica têm sido eficazes após a introdução de teste do tripsinogênio imunorreativo (IRT) na triagem neonatal (TN). Descrição: Lactente feminino apresentando “suor salgado” e fezes volumosas de aspecto gorduroso desde os 3 meses de vida, associados a desconforto respiratório, tosse seca persistente e “failure to thrive”. Evoluiu com pneumonia e distensão ab...

Autores: jussara melo de cerqueira maia (universidade federal do rio grande do norte), marilia bernardo fernandes (universidade federal do rio grande do norte), mayra lisyer de siqueira dantas (universidade federal do rio grande do norte), camila amorim polonio (universidade federal do rio grande do norte), pedro henrique miranda campos (universidade federal do rio grande do norte), talita maia rego (universidade federal do rio grande do norte)

Introdução: A Motricidade orofacial é a área da fonoaudiologia que trata da reabilitação muscular oral, da face e deglutição. A gastrostomia é indicada em caso de incapacidade de deglutir o bolo alimentar e quando há prejuízo para a saúde do paciente a exemplo de aspiração alimentar, baixo ganho de peso e ou comprometimento do crescimento e desenvolvimento. Por sua vez o laser de baixa potência tem sido um grande aliado nos tratamentos dos distúrbios oromiofaciais em crianças pequenas. Tem ação...

Autores: joseane santos seixas rosa bouzon (universidade federal da bahia ), ana lucia borja (universidade federal da bahia ), arlinda santos seixas rosa (universidade federal da bahia ), romilda castro de andrade cairo (hospital alianca )

INTRODUÇÃO: Acalásia é um distúrbio neurodegenerativo raro do esôfago causado por relaxamento incompleto do esfíncter esofágico inferior e falha do peristaltismo. Diferentes modalidades diagnósticas e terapêuticas são propostas, mas não há dados que evidenciem a melhor condução clínica em pediatria. O presente relato evidencia a resposta clínica a um tratamento menos usual da acalásia. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de 1 ano e 4 meses, pré-termo de 30 semanas, com internações frequentes por pneu...

Autores: juliana menegussi (hospital infantil nossa senhora da gloria), carolina de assis gaigher martins (hospital infantil nossa senhora da gloria), adriana largura paris (hospital infantil nossa senhora da gloria), rodolfo nicolau soares (hospital infantil nossa senhora da gloria), patricia fonseca saraiva (hospital infantil nossa senhora da gloria), bianka broseghini de angeli (hospital infantil nossa senhora da gloria), thais vassalo rocha lanschi (hospital infantil nossa senhora da gloria), lorena rodrigues netto (hospital infantil nossa senhora da gloria), silvana ferreira de santana almeida (hospital infantil nossa senhora da gloria)

Introdução: Colecistite alitiásica aguda (CAA) é uma doença inflamatória da vesícula na ausência de cálculos biliares. As doenças da vesícula são raras em crianças, sendo a incidência estimada de colecistite 8,8-13/100.000 crianças. A forma alitiásica representa 50-70 dos casos de colecistite aguda na infância. A maioria ocorre em pacientes previamente hígidos, com história de quadros infecciosos associados. Descrição: M.E.P.P, 7 meses, previamente hígido, trazido à emergência em 15/05 por dor...

Autores: tiago silva tonelli (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), patricia ebone (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), vitoria schneider muller (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), rodolfo tome soveral (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), silvana palmeiro marcantonio (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs)

Introdução O vedolizumabe é um anticorpo monoclonal que demonstrou ser eficaz em estudos em adultos com colite ulcerativa, que falharam com outros agentes biológicos. Apesar do seu uso não estar aprovado no tratamento de doença inflamatória intestinal pediátrica, o último guideline da ESPGHAN (Sociedade Europeia de Gastroenterologia hepatologia e nutrição) traz o mesmo como opção terapêutica de segunda linha para pacientes corticodependentes com falha a anticorpos monoclonais antiTNF. Por não s...

Autores: maira alexandra duran pacheco (hospital da crianca santo antonio ), carolina ramos dos reis ( hospital da crianca santo antonio ), vanessa adriana scheeffer (hospital da crianca santo antonio ), soraya viana rezende (hospital da crianca santo antonio ), carolina montagner dias (hospital da crianca santo antonio ), maria helena miranda barreto (hospital da crianca santo antonio ), bruna da rosa e silva (hospital da crianca santo antonio ), jaqueline maffezzolli da luz bordin (hospital da crianca santo antonio ), betina meazza souza (hospital da crianca santo antonio ), cristina helena targa ferreira (hospital da crianca santo antonio )

As glicogenoses representam erros inatos do metabolismo que podem acarretar alterações da concentração ou da estrutura do glicogênio em vários tecidos/órgãos do corpo. Classificam-se de acordo com os defeitos enzimáticos específicos, levando em consideração os tecidos comprometidos. Episódios de hipoglicemia e hepatomegalia são as principais manifestações nas glicogenoses hepáticas. Descrição do caso Paciente, 4 meses, feminino, parda, nascida a termo, grande para a idade gestacional, admiti...

Autores: jamille fernandes carneiro (hospital infantil albert sabin ), fabiana maria silva coelho (hospital infantil albert sabin ), edna dias marques rocha (hospital infantil albert sabin ), mikaelle severo marques matheus (hospital infantil albert sabin ), rodrigo schuler honorio (hospital infantil albert sabin ), julie de souza barreto (hospital infantil albert sabin ), jessica maria moura cassimiro (hospital infantil albert sabin ), priscilla castro gurgel lopes (hospital infantil albert sabin ), isabela lobao da rocha (hospital infantil albert sabin ), joana oliveira nobrega (hospital infantil albert sabin )

INTRODUÇÃO: A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é um distúrbio genético que tem diversas implicações clínicas e que afeta especialmente pulmões e fígado (colestase hepática). É distúrbio autossômico recessivo que ocorre em um a cada 2.000-3.000 nascidos vivos. A hepatopatia relacionada à deficiência de AAT é causada pelo acúmulo de polímeros no interior dos hepatócitos RELATO DE CASO: Recém-nascido M. D., masculino, nascido de IG 38 semanas, parto cesáreo. Pré-natal realizado adequadam...

Autores: isaque schuster ensslin (hsc), larissa neumann (hsc), carina bisotto (hsc), bruna da silva konzen (hsc), gabriela graca soder dalmas (hsc), luiza rodrigues dos santos (hsc), alin capitanio berbigier (hsc), vivian wunderlich da rocha (hsc), fabiani waechter renner (hsc), marcio abelha martins (hsc), paloma cristiny siman (ulbra), filipe osorio dal bello (feevale)

INTRODUÇÃO: A má-rotação intestinal (MRI) é uma anomalia do desenvolvimento embrionário gastrointestinal, com alteração da rotação do intestino médio sobre o eixo vascular mesentérico superior. Trata-se uma emergência cirúrgica. Há maior incidência no sexo masculino (2:1 a 5:1)². RELATO DE CASO: Recém-nascido (RN) de 40 semanas, masculino, APGAR 8/9. Iniciou com quadro de distensão abdominal, vômitos fecalóides e ausência de eliminação de mecônio. No 3º dia de vida foi transferido ao Hospital Sa...

Autores: alin capitanio berbigier (hsc), bruna da silva konzen (hsc), carina bisotto (hsc), daniela miranda uroda (hsc), gabriela garcia soder dalmas (hsc), fabiani waetcher renne (hsc), isaque schuster ensslin (hsc), larissa neumann (hsc), luiza rodrigues dos santos (hsc), marcio abelha martins (hsc), paloma cristiny siman (ulbra), vivian wunderlich da rocha (hsc)