INTRODUÇÃO A Síndrome de Dravet (SDr) é uma encefalopatia progressiva de base genética causada por mutação gerando alteração da função dos canais de sódio voltagem dependentes. É determinada por epilepsia grave farmacorresistente e acompanhada por ataxia e atraso cognitivo. DESCRIÇÃO DO CASO Paciente feminina, 34 dias, nascida com 36 semanas, peso z-3, atendida em serviço de emergência por quadro de êmeses, recusa alimentar e icterícia. Realizava investigação genética por sindactilia em mãos e p...

Autores: maria eduarda de souza do amaral (faculdade evangelica mackenzie do parana), fernanda cristina kremer santos (universidade federal do parana), isadora cristina barbosa lopes (universidade positivo), lucas filadelfo meyer (faculdades pequeno principe), rudson robert romero (pontificia universidade catolica do parana), aristides schier da cruz (faculdade evangelica mackenzie do parana), andre luis santos do carmo (hospital de clinicas ufpr)

INTRODUÇÃO: A síndrome epilética relacionada à infecção febril (FIRES, sigla em inglês para Febrile Infection-Related Epilepsy Syndrome) atinge crianças e adolescentes saudáveis entre 3 a 15 anos que apresentam uma doença febril simples ou inespecífica e posteriormente iniciam um estado epilético refratário e prolongado. RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 4 anos, sem comorbidades ou internações prévias e com desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Iniciou quadro de febre não especific...

Autores: camila magalhaes silva (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), marcela brilhante de castro (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), caroline dos santos borges (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais)), carolina campos de carvalho (hospital regional doutor joao penido juiz de fora- minas gerais), rayssa reis crispim (hospital universitario da universidade federal de juiz de fora-minas gerais)

Introdução A Encefalopatia Posterior Reversível (PRES) é uma síndrome clínico-radiológica que se caracteriza por alterações neurológicas focais, cefaleia, convulsões e redução do nível de consciência, mais comum em adultos, porém vem sendo descrita em crianças. Descrição do Caso Paciente R.O.S, 12 anos, apresentou quadro de celulite em membro inferior direito. Realizou tratamento da infecção em internação hospitalar com antibioticoterapia e drenagem cirúrgica. Coletado Hemocultura com resul...

Autores: lilian caroline da silva nobrega (faculdade de medicina do abc), carolina da silva aguiar (faculdade de medicina do abc), renato queiroga de almeida (faculdade de medicina do abc), jessica hiuna luppi bettio (faculdade de medicina do abc), ana flavia braga de borthole (faculdade de medicina do abc), daniela ciancio (faculdade de medicina do abc), manuela navarro cruz (faculdade de medicina do abc), ana elisa ribeiro faria (faculdade de medicina do abc), marisa da silva laranjeira (faculdade de medicina do abc), domenico monetta neto (faculdade de medicina do abc), grabriele de oliveira (faculdade de medicina do abc), caroline da freiria castilho reche (faculdade de medicina do abc), juliana dias goncalves dos santos (faculdade de medicina do abc), valter pinho dos santos (faculdade de medicina do abc), fernando buono schulz (faculdade de medicina do abc), ivana simoes da silva (faculdade de medicina do abc), bruno dai kawamura madueno silva (faculdade de medicina do abc)

Descrita em 1841 pelo médico William James West, a Síndrome de West (SW) é uma síndrome neurológica rara e grave, caracterizada por espasmos mioclônicos infantis, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. Os espasmos podem estar associados a hipotonias, o que pode comprometer a função respiratória. O objetivo do trabalho é relatar um caso de Síndrome de West com disfunção respiratória, com discussão baseada em artigos científicos encontrados nas bases de dados PubMed e Scielo. Relato de cas...

Autores: carolina silva peres (centro universitario do planalto central apparecido dos santos (uniceplac)), bianca silva peres (centro universitario do planalto central apparecido dos santos (uniceplac),), amanda silva peres (hospital regional da asa norte), camila paiva antunes siqueira pacheco (clinica cd- crescer e desenvolver), alberto stoessel sadalla peres (hospital regional da asa norte)

Introdução: Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é um transtorno autoimune causando um quadro de neuropatia desmielinizante geralmente após quadro infeccioso ou após administração vacinal. Sintomas incluem dormência e parestesia seguido de fraqueza, a qual inicia em extremidades inferiores e tem padrão ascendente. A fraqueza geralmente atinge intensidade máxima em quatro semanas, podendo levar a insuficiência respiratória se envolvimento bulbar. Diagnóstico é feito por líquor alterado e Ressonância...

Autores: vitoria schneider muller (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), georgia de assuncao krauzer (universidade catolica de pelotas – pelotas – rs), patricia ebone (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), rodolfo tome soveral (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), tiago silva tonelli (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs), valentina schneider muller (pontificia universidade catolica do rio grande do sul – porto alegre - rs), joao ronaldo mafalda krauzer (hospital moinhos de vento – porto alegre – rs)

Introdução: A acidemia glutárica tipo 1 (AG1) é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causado por deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase, caracterizado por alterações cerebrais e distonia. O presente trabalho consiste no relato de 4 casos com AG1 com diferentes manifestações neurológicas e idade no momento do diagnóstico. Descrição: O caso 1 é de uma escolar de 8 anos, com hemiparesia incompleta desproporcionada com predomínio braquial,...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), romina soledad heredia garcia silva (hmib - hospital materno infantil de brasilia)

Introdução: A síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia (SOMA) ou síndrome de Kinsbourne caracteriza-se pela presença de opsoclonia (movimentos oculares rápidos, irregulares, verticais e horizontais), mioclonias (tronco, extremidades e/ou face) e ataxia cerebelar. Cerca de 50 dos casos de SOMA estão relacionados a neuroblastoma mas o quadro também pode ser precedido por infecção viral ou ainda, apresentar etiologia idiopática. Descrição: Lactente 1 ano e 9 meses, sexo feminino, apresentou qua...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), larissa furtado rodrigues (hcb - hospital da crianca de brasilia), angelica avila miranda (hcb - hospital da crianca de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata brasileiro reis pereira (hcb - hospital da crianca de brasilia)

Introdução: A síndrome epiléptica relacionada à infecção febril (FIRES - Febrile Infection Related Epilepsy Syndrome) consiste em uma encefalopatia epiléptica que se caracteriza por status epilepticus precedida por quadro febril inespecífico. Descrição: Trata-se de pré-escolar de 2 anos e 11 meses de idade, masculino, com quadro inicial de IVAS (infecção de vias aéreas superiores) que evoluiu com crise epiléptica, de início focal, à vigência de febre e posteriormente, para status epilepticu...

Autores: ada maria farias sousa borges (hmib - hospital materno infantil de brasilia), angelica avila miranda (hcb - hospital da crianca de brasilia), larissa furtado rodrigues (hcb - hospital da crianca de brasilia), natalia spinola costa da cunha (hmib - hospital materno infantil de brasilia), renata brasileiro reis pereira (hcb - hospital da crianca de brasilia)

Introdução: A Síndrome de encefalopatia posterior reversível (PRESS) é aguda/subaguda, sendo a perda da autorregulação vascular cerebral originando hipertensão intracraniana uma das principais teorias para a sua fisiopatologia. Apresentaremos um caso de síndrome nefrítica que evoluiu com PRESS. Relato de caso: Menino, 11 anos, previamente hígido, relato de lesão infectada em membros inferiores (MMII) há um mês. Há vinte dias do internamento, evoluiu com edema em face e MMII, cefaleia occipit...

Autores: dennys araujo andrade (universidade federal do ceara), luziana mara frota souza (universidade federal do ceara), gessica pinheiro vieira (universidade federal do ceara), ivo bradley moura ferreira (universidade federal do ceara), yandra maria gomes ponte (universidade federal do ceara), ize melo amaral (universidade federal do ceara), noailles magalhaes couto pinheiro (centro universitario uninta), francisca tayna andrade tavares (centro universitario uninta), eduardo cesar rios neto (hospital waldemar de alcantara), ricardo cesar vieira madeiro filho (sms/esp), silvana maria de sousa alves gomes (universidade federal da paraiba), larissa maria lino de sousa (uninta), francisco rodrigues de castro junior (universidade federal do ceara), karlla nayanne fernandes de araujo (universidade federal do ceara), tallys de souza furtado (universidade federal do ceara), manuel fortes monteiro (universidade federal do ceara), valeria fontenele marques (uninta), clara queiroz dos santos (universidade federal do ceara), marcelo martins aragao (universidade federal do maranhao), debora augusta de sousa alves gomes (uninta)

Introdução: O trabalho objetiva discutir um tumor raro da pediatria, considerando sua sintomatologia bem como suas repercussões. Descrição de caso: Adolescente, masculino, 13 anos, admitido com história de paresia progressiva e ascendente de membros inferiores e membros superiores (MMII e MMSS) há 40 dias associado com vômitos, sonolência e confusão mental há 1 semana. Antecedentes pessoais de uso de olanzapina e diazepam por suspeita de esquizofrenia catatônica. Ao exame, constatou-se paresia e...

Autores: ronaldo cavalcante de santana (centro universitario unifacisca), heronides nogueira silva (centro universitario unifacisca), sabrina kelly borges carneiro (centro universitario unifacisca), debora santos melo (centro universitario unifacisca), ana raquel oliveira martins (centro universitario unifacisca), wellen barbara braga cavalcanti (centro universitario unifacisca), gabrielly lima medeiros (centro universitario unifacisca), adriana farrant braz (centro universitario unifacisca), eduardo noberto adamastor de sousa (centro universitario unifacisca), edson vicente dias correa (hospital de trauma de campina grande)