Introdução: A síndrome de Sotos é uma desordem genética rara, de herança autossômica dominante, associada a atraso no desenvolvimento. O diagnóstico precoce pode impactar na evolução das complicações. Caso: Lactente do sexo masculino, 6 meses de idade, encaminhado para avaliação devido a assimetria na parede torácica. Nasceu a termo, parto vaginal, com 3990 gramas de peso, 52 cm de estatura e 39 cm de perímetro cefálico. Obteve Apgar 7/7 e ficou sob cuidados intensivos durante 10 dias. Desde a...

Autores: amanda martinez slomp (universidade do vale do itajai - univali), gabriella lutti (universidade do vale do itajai - univali), carolina kaori kimura (universidade do vale do itajai - univali), cristina maria pozzi (universidade do vale do itajai - univali), janaina sortica fachini (universidade do vale do itajai - univali)

Introdução: A doença de Moyamoya caracteriza-se pela estenose bilateral progressiva da porção terminal da artéria carótida interna e seus ramos principais, inicialmente na porção anterior do polígono de Willis, levando ao surgimento de vasos colaterais. É rara, de etiologia desconhecida, acometendo principalmente escolares e adultos jovens. Pode estar relacionada a toxinas e/ou infecções. Caso clínico: Paciente sexo feminino, 5 anos, evoluiu subitamente com hemiparesia à direita completa e...

Autores: luana rabbi bernardes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), carolina campos ribeiro (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria ), armando de freitas caldas junior (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria ), esther de souza beiral (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria ), kleivia da silva damas (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), natalia moreira garcia zanni (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), vanessa delfino moraes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria), raphael rangel almeida (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria)

Introdução: A presença de alterações na pele com manifestações neurológicas deve ser um alerta para o diagnóstico das síndromes mais complexas, uma vez que ambos os tecidos (pele e SNC) derivam do mesmo folheto embrionário, o ectoderma. Objetivo: Conhecer as manifestações cutâneas específicas de algumas das doenças neurológicas, pois estas podem ser o primeiro sintoma que levanta a suspeita de uma síndrome mais complexa subjacente. E assim tomar medidas para controlar o impacto prognóstico das m...

Autores: juliana vieira de oliveira (fmt-hvd), francisco tussolini (associacao brasileira de neurologia e psiquiatria infantil), larissa vieira de lima (ufrr), renata da silva almeida (uea), alexandra jankauskas (hbdap), francisco das chagas s. gomes neto (ufrr), luana vieira de oliveira (unl), rafaela monique mendonca de barros (fmt-hvd), lais viana l. sato (fmt-hvd), marcella lopes abtibol (fmt-hvd), mario jorge dos santos noel filho (fmt-hvd), iury gabriel amazonas tussolini (fmt-hvd), ingra joria torres barreto (uea), jessica daniely silva ribeiro (fuam)

Introdução: Abscesso cerebral (AC) é uma infecção do sistema nervoso central envolvendo o parênquima cerebral, sendo que 25 ocorrem em crianças. Os fatores de risco são infecções em orelha, seios da face, dentes, neurocirurgia e traumatismo craniano. Descrição do caso: Menino, 1 ano e 11 meses, com Tetralogia de Fallot, interna para tratamento de infecção respiratória associada a crise convulsiva afebril, sem rebaixamento do nível de consciência nem alterações motoras. Realizada tomografia de...

Autores: juliana baraldi (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), affonso henrique sonaglio civa (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), bruna schmitt puhl (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), giordana callegaro (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), giulia malacarne (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), isadora ferraz (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), milena costa beber (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), mosseli meinhart (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf))

INTRODUÇÃO:O Acidente Vascular Encefálico Isquêmico (AVEI) é causado pela obstrução de uma artéria, gerando isquemia em uma área do cérebro. É pouco freqüente em crianças e jovens, mas quando ocorre nessa faixa etária pode gerar complicações sérias e por isso é de fundamental importância o diagnóstico precoce. DESCRIÇÃO DO CASO: M.K.B.M., 15 anos, sexo feminino. Compareceu em Serviço de Pronto Atendimento há 5 meses quando abriu quadro de redução da força muscular em MSE e disartria, evoluindo c...

Autores: valeria carvalho ribeiro (uniceuma), ada cristina mendes freitas (uniceuma), jessica fernanda gomes rolim (uniceuma), joao marcelo garcez alves (uniceuma), maria do perpetuo socorro de azevedo veras ()

INTRODUÇÃO: A TBG, globulina ligadora de Tiroxina (thyroxine-binding globulin), é a principal proteína sérica produzida pelos hepatócitos que se liga aos hormônios tireoidianos e serve como depósito destas substâncias. O defeito hereditário pode ser por deficiência completa ocorrendo em 1 cada 15000, onde a concentração sérica de TBG é indetectável. Na deficiência parcial ocorre em 1 para cada 4000 podendo ter níveis de TBG próximos do normal ficando difícil de diferir o heterozigoto do normal....

Autores: pedro henrique vidal rodrigues (ftsem - souza marques), pedro paulo bastos rodrigues (ftsem - souza marques), julia donizetti lins de albuquerque (ftsem - souza marques), alessandra fernandes marques braga (ippmg - ufrj), viviane alves dos santos (ippmg - ufrj), maile prates vidigal (ippmg - ufrj)

INTRODUÇÃO Os tumores adrenocorticais são raros na infância. Contudo, uma elevada incidência tem se observado nas regiões sul e sudeste do país. Predomina no gênero feminino e, frequentemente, são unilaterais. O quadro clínico é decorrente da hipersecreção hormonal pelo córtex adrenal, podendo apresentar-se por virilização, síndrome de Cushing e hipertensão mineralocorticoide, com massa palpável ao exame clínico. A suspeita clínica associada aos achados laboratoriais e exames de imagem fecha o...

Autores: ully cezar saratt (hospital municipal infantil menino jesus), yasmin cristina costa maciel (hospital municipal infantil menino jesus), bianca lopes forthaus (hospital municipal infantil menino jesus)

Introdução: A associação entre diferentes doenças autoimunes (DAIs), é denominada Síndrome Poliglandular Autoimune (SPA) e caracteriza-se por níveis elevados de autoanticorpos circulantes e infiltração linfocitária de órgãos ou tecidos, levando eventualmente à falência destes. Descrição do Caso: Feminina, 15 anos, admitida por astenia progressiva, episódios de lipotimia, dispneia aos esforços e pancitopenia. Histórico familiar de tireoideopatia e doença hematológica. Acompanhamento amb...

Autores: luana ribeiro carlos (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), bruna tomasi lorentz (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), maria odete esteve hilario (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre), cristiane kopacek (universidade federal das ciencias da saude de porto alegre)

Introdução: O carcinoma de tireoide pediátrico, apesar de pouco frequente, é a neoplasia maligna endócrina mais comum, de diagnóstico em fases avançadas e prognóstico geralmente favorável. Caso clínico: Paciente, sexo feminino, 16 anos, observou nodulação cervical anterior associada a mialgia, perda ponderal e queda capilar. Ultrassonografia de tireoide evidenciou tireoide com dimensões aumentadas devido à nódulo sólido circunscrito no lobo esquerdo, medindo 45 mm, grau III de Tomimori, com fl...

Autores: kleivia da silva damas (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), natalia moreira garcia zanni (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), esther de souza beiral (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), luana rabbi bernardes (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria - hinsg), armando de freitas caldas junior (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg), carolina campos ribeiro (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg), daniela franco lube (hospital estadual infantil nossa senhora da gloria- hinsg)

Introdução: A prevalência de Hipotireoidismo adquirido na infância tem sido reportada entre 1,7 e 9,5 em crianças e adolescentes1. A seguir, relatamos caso encontrado em ambulatório de Endocrinologia no Distrito Federal. Descrição: DMB, sexo masculino, 14 anos, procurou serviço de pediatria geral com quadro de ganho ponderal, sonolência, queda capilar, unhas quebradiças e obstipação intestinal há 2 anos. Após exames laboratoriais, apresentou: CT: 394, HDL: 40,4, LDL: 282, 28/12/18: TSH: 10...

Autores: everton sousa de pontes (hospital regional da ceilandia), deborah macedo rigoni prandini (hospital regional da ceilandia), kamilla tuanny braudes de sinai (hospital regional da ceilandia), lays silveira piantino pimentel (hospital regional da ceilandia), samara silva pimentel (hospital regional da ceilandia), anna paula cesar costa (hospital regional da ceilandia), janaina cardozo gomes ferreira (hospital regional da ceilandia), fernando neves de paula (hospital regional da ceilandia), lorena branquinho ferreira (hospital regional da ceilandia), claudio nunes da silva (hospital regional da ceilandia)