Introdução: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ou Síndrome de Opitz caracteriza-se por malformações congênitas em linha média, sobretudo craniofaciais e genitais. Ocorre com frequência de 1: 20.000 a 1: 40.000 nascidos vivos. Descrição do caso: Paciente masculino, nascido a termo por parto cesáreo, com peso Adequado para Idade Gestacional, APGAR 8/9, apresenta genitália tipicamente masculina, testículos tópicos, hipospádia distal e hidrocele bilateral. Ultrassonografia abdominal sem alterações. Ultr...

Autores: ana carolina kieling (universidade catolica de pelotas), larissa hallal ribas (universidade catolica de pelotas), marcia christina stark andersson (universidade catolica de pelotas), daiane d�ambros ferreira (universidade catolica de pelotas), lucas rodrigues mostardeiro (universidade catolica de pelotas), tuany martins nunes (universidade do sul de santa catarina), ana clara bernardi saul (universidade federal de pelotas), daniela medeiros patricio (universidade do sul de santa catarina), alexandre baldissera (universidade catolica de pelotas), camila furtado hood (universidade catolica de pelotas), carolina neuenfeld pegoraro (universidade catolica de pelotas), lilian oliveira turela (universidade catolica de pelotas), bianca almansa carlos (universidade catolica de pelotas), natalia franco tissot (universidade catolica de pelotas), henrique szortyka (universidade catolica de pelotas), vanessa cardoso peres (universidade catolica de pelotas), bruna laila tansini (universidade catolica de pelotas)

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS) é uma condição rara, causada por mutações no gene MYH3 e, na maioria dos casos, de herança autossômica dominante de ocorrência esporádica, porém, há relatos de casos autossômicos recessivos. Descrição do caso: GVS, 4 anos, sexo masculino. Nascido a termo, sem intercorrências e adequado para idade gestacional. Acompanhado desde os 7 meses de vida por baixa estatura, displasia esquelética e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Apresenta...

Autores: julia souza oliveira (universidade federal do ceara), larissa pio dias (universidade federal do ceara), ana nagila alves felipe (universidade federal do ceara), julia araujo quindere (universidade federal do ceara), juliana sales medeiros (universidade federal do ceara), rebeca andrade araujo (universidade federal do ceara), maria de fatima vitoriano de azevedo (universidade federal do ceara e instituto da primeira infancia - iprede), camila nunes guerra (instituto da primeira infancia - iprede)

Introdução: A síndrome de Bainbridge-Ropers decorre de mutações no gene ASXL3, identificadas por sequenciamento completo do exoma, tendo, como consequência, deficiência intelectual sindrômica. Descrição do caso: trata-se de uma criança, L.F.B.G, sexo masculino, 3 anos e 3 meses de idade, primeiro filho de casal jovem, saudável e não consanguíneo. História de gestação e parto sem intercorrências. Teste de triagem neonatal biológica evidenciou traço falciforme e hipotireoidismo congênito com uso d...

Autores: adriana fonseca (universidade tiradentes), lindemberg albuquerque (universidade tiradentes), beatriz mota (universidade tiradentes), anny santos (universidade tiradentes), alessandro ferreira (universidade tiradentes), camila temoteo (universidade tiradentes), lucas bezerra (universidade tiradentes), maria castro (universidade tiradentes), mariana de matos (universidade tiradentes), tereza floriano (universidade tiradentes), sylvia andrade (universidade tiradentes), victor noronha (universidade tiradentes)

Introdução: A síndrome de Apert é uma doença autossômica dominante caracterizada por craniossinostose, hipoplasia do terço médio da face e sindactilia das mãos e pés. Esta desordem genética é rara e gera mutações no receptor de crescimento do fibroblástico tipo 2. Relato de caso: M.L.F.M., sexo feminino, 03 meses, compareceu ao ambulatório de Genética para esclarecimento de quadro sindrômico. Trata-se da primeira filha de casal jovem, hígido e não consanguíneo, sem história de exposição teratogê...

Autores: clarissa teixeira dos santos (universidade federal de sergipe), italo ruan ribeiro cruz (universidade federal de sergipe), lilian monteiro silva (universidade federal de sergipe), karla yasmim de andrade santana (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cayler (SC) é uma doença rara que ocasiona assimetria facial associada à outras anomalias congênitas, sendo causada por hipoplasia/agenesia do músculo depressivo no ângulo da boca. DESCRIÇÃO DO CASO: E.A.S., 11 meses, 8 kg, sexo feminino, deu entrada ao hospital devido suspeita aspiração de corpo estranho, com aparecimento de febre (38ºC), tosses esporádicas, dispnéia, sibilância e rouquidão. Mãe relatou que a paciente nasceu de parto cesárea, a termo, com 3400g, sendo...

Autores: danyelle dias cardoso (unifaminas), fernanda magalhaes bastos ribeiro (casa de caridade hospital sao paulo), margareth santos ramires sigiliao (casa de caridade hospital sao paulo), thais pereira moreira (casa de caridade hospital sao paulo), ana claudia andrade araujo (unifaminas), adrielle mazalotti calza (unifaminas), ayeska renata faria (unifaminas)

A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara de transmissão autossômica dominante, devido defeito no gene ACVR 1, um receptor da proteína morfogênica do osso 4 (BMP4), que ativa sua via de sinalização, resultando em ossificação heterotópica. A ossificação anômala ocorre no decorrer da vida, sendo esperadas as primeiras manifestações antes dos vinte anos de idade. Os primeiros sintomas consistem em edema com aspecto eritematoso associado à febre baixa e dor, sendo suc...

Autores: rayssa de sousa matos da costa (universidade federal de mato grosso do sul), suzana lopes bomfim balaniuc (universidade federal de mato grosso do sul), liane de rosso giuliani (universidade federal de mato grosso do sul), beatriz sasso trevisan perea martins (universidade federal de mato grosso do sul), marilene garcia palhares (universidade federal de mato grosso do sul), almir de sousa martins (universidade federal de minas gerais), durval batista palhares (universidade federal de mato grosso do sul)

A displasia tanatofórica (DT) é a condrodisplasia letal mais frequente ao nascimento. Possui incidência que varia de 1:33 mil nascidos vivos, acometendo igualmente os sexos. É uma forma de nanismo herdado autossômico e dominante. O óbito intrauterino ou neonatal precoce é frequente. O diagnóstico, assim como o mau prognóstico devido à letalidade da doença são avaliados através do exame ultrassonográfico ainda no período pré-natal, porém, ainda se faz necessária a confirmação da doença após...

Autores: luiza miranda de araujo (ucb brasilia-df), ana carolina gomes siqueira (uniceub brasilia-df), jessica danicki prado fernandes (uniceub brasilia-df), matheus moreno de oliveira (uniceub brasilia-df), eduardo jose ferreira sales (uniceplac brasilia-df)

Introdução: Apresentamos caso de criança com diagnosticada com sequência de Potter e doença de Legg-Calvé-Perthes, condições raras apresentadas na infância, além de múltiplas outras comorbidades, sem apresentação única que justifique o quadro. Descrição do caso: Relatamos o caso de uma criança do sexo feminino, admitida aos 10 anos com diagnóstico prévio de Síndrome de Potter tipo II e história de rim direito multicístico, persistência de cloaca, atresia duodenal, comunicação interatrial e...

Autores: nayara pereira de almeida oliveira (universidade federal de goias), fernando cardoso ramos pinheiro (universidade federal de goias)

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prune Belly (SPB), também conhecida como abdome em ameixa, tem incidência de 1/40.000 nascimentos, possui uma variante fenotípica rara, a Pseudo Síndrome de Prune Belly (PSPB), subdiagnosticada que correspondendo a 3-5 dos casos diagnosticados como SPB. DESCRIÇÃO DO CASO: Y.V.G., 1 ano e 9 meses, admitida por sepse, a princípio de foco pulmonar. Diagnosticada com SPB ao nascimento, foi submetida à vesicostomia e colostomia por anormalidades genitourinárias/anorretais...

Autores: syane de oliveira goncalves (universidade vila velha / heimaba), maiza uliana (hospital estadual infantil e maternidade alzir bernardino alves / heimaba), julia almeida de paula (universidade vila velha ), raquel dornelas marques (universidade vila velha / heimaba), leomara amorim do rosario (universidade vila velha / heimaba), agatha siqueira afonso (universidade vila velha / heimaba), karem cristina martins pires (universidade vila velha / heimaba), aline de almeida moreira buss (universidade vila velha / heimaba)

Introdução A Espondiloencondrodisplasia (SPENCD) é uma doença muito rara, autossômica recessiva, descrita como uma displasia esquelética vertebral com alterações metafisárias. Entre as alterações clínicas estão baixa estatura e alterações neurológicas e imunológicas. O diagnóstico é feito com identificação de mutações genéticas e alterações radiológicas. Não há tratamento específico, mas existem relatos do uso do hormônio do crescimento. Expectativa de vida é variável. Descrição do caso Trata...

Autores: liziane sanchez silva (universidade federal do rio grande do norte), karolyne nogueira de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), victor regis dos santos (universidade federal do rio grande do norte), felipe nogueira fernandes (universidade federal do rio grande do norte), alana wanderley mariano e silva (universidade potiguar ), sesia wanderley quinino (universidade federal do rio grande do norte), paula frassinetti vasconcelos de medeiros (universidade federal de campina grande), rafael barros gomes da camara (universidade federal do rio grande do norte)