Introdução: A síndrome de Waardenburg do tipo I é uma doença autossômica dominante rara, que pode cursar com sintomas variáveis. Nosso objetivo foi relatar um paciente com este diagnóstico, salientando os seus achados clínicos e a sua importante associação com perda auditiva. Descrição do caso: o paciente veio encaminhado por hipoacusia e dismorfias. Ele é o único filho de um casal jovem e não consanguíneo. A família não tinha história de surdez ou de malformações congênitas. O paciente nasce...

Autores: rodrigo da silva batisti (ufcspa), thiago gabriel rampelotti (ufcspa), bruna pavan salvaro (ufcspa), franciele manica (ufcspa), wagner fernando perin (ufcspa), tulia cristina kreusch (ufcspa), bibiana de borba telles (ufcspa), damaris mikaela balin dorsdt (ufcspa), paulo ricardo gazzola zen (ufcspa e scmpa), rafael fabiano machado rosa (ufcspa e scmpa)

Introdução: A obesidade pode ser classificada em primária (95) associada a fatores ambientais, genéticos e comportamentais. Como causa de obesidade secundária (5), vale salientar as síndromes genéticas, dentre elas a síndrome de Prader Willi caracterizada pela presença de hipogenitalismo, hipotonia, retardo mental e obesidade, compulsão alimentar desordenada secundária a uma disfunção hipotalâmica. Descrição do Caso: Paciente L.D.A.O.S, sexo feminino, 10 anos, peso=128kg, com diagnóstico de Sí...

Autores: priscilla fernandes filizola (hospital universitario materno infantil - ufma), caroline silva ramos (hospital universitario materno infantil - ufma), daniele ferreira vilanova (hospital universitario materno infantil - ufma), lorena arruda de melo (hospital universitario materno infantil - ufma), luiz gonzaga marques dos reis junior (hospital juvencio matos), rebeca costa castelo branco (hospital universitario materno infantil - ufma), valeria de jesus menezes de menezes (hospital universitario materno infantil - ufma)

Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença com amplo espectro de gravidade. Característica comum é a osteopenia hereditária, com defeitos primários na matriz proteica óssea e de outros tecidos, tendo defeitos nos genes do colágeno tipo I (COL1A1 e COL1A2). Descrição do caso: Paciente de 5 anos e 3 meses, diagnosticado com osteogênese imperfeita tipo IV-B, associada a dentinogênese imperfeita (DI) e fenótipo típico. Sua primeira fratura foi em perna esquerda, aos 2 meses, aos 2 ano...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), luiza monteiro citon (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), ana luiza guimaraes oliveira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), tammiress braz koch (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), adriana zelenski (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução Pseudoacondroplasia (PSACH) é uma osteocondrodisplasia rara, de herança autossômica dominante, na qual, a baixa estatura apresenta-se na fase pré-escolar. Recém-nascidos apresentam comprimento ao nascer e fácies normais. Descrição do Caso Paciente, 5 anos, masculino, encaminhado ao ambulatório de Genética Médica devido a alterações físicas compatíveis com mucopolissacaridose tipo IV (MPS IV), diagnóstico diferencial das displasias esqueléticas. . Nascido a termo, via parto normal,...

Autores: laianna leao de almeida (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), joanna goes castro meira (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), rafaela sotirakis araujo (hospital martagao gesteira), danielle silva leite (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), francisca sandy waleska marques barbosa (complexo hospitalar universitario professor edgard santos - complexo hupes), flavia freitas lopes (hospital geral roberto santos)

Introdução: A Síndrome de Cole-Carpenter (SCC) é uma síndrome genética rara, prevalência menor que 1/1000000, caracterizada por displasia óssea, com alterações semelhantes a osteogênese imperfeita (OI), como: fragilidade e deformidades ósseas, múltiplas fraturas, associação com déficit no crescimento, craniossinostose, proptose ocular, esclera azulada, hidrocefalia e características faciais específicas (bossa frontal, micrognatia, hipoplasia do terço médio da face). Relato do Caso: Paciente de...

Autores: priscilla fernandes filizola (hospital universitario materno infantil - ufma), luiz gonzaga marques dos reis junior (hospital juvencio matos), daniele ferreira vilanova (hospital universitario materno infantil - ufma), lorena arruda de melo (hospital universitario materno infantil - ufma), ilana sampaio de pinho (hospital universitario materno infantil - ufma), rebeca costa castelo branco (hospital universitario materno infantil - ufma), valeria de jesus menezes de menezes (hospital universitario materno infantil - ufma), ana karolina carneiro cutrim mendes (hospital juvencio matos), pamella stefane varao chaves (hospital universitario materno infantil - ufma), barbara larissa coelho de oliveira vasconcelos (hospital universitario materno infantil - ufma), danilo azevedo amorim (hospital universitario materno infantil - ufma), raquel rocha dos santos cordeiro (hospital universitario materno infantil - ufma), matheus sousa dos santos (hospital universitario materno infantil - ufma), priscilla viana silva (hospital universitario materno infantil - ufma), mariana gracinda almeida dos santos rabelo (hospital universitario materno infantil - ufma), joane trabulsi da silva (hospital universitario materno infantil - ufma)

INTRODUÇÃO Galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por um erro inato do metabolismo. Ela ocorre devido a uma deficiência na enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT). DESCRIÇÃO DO CASO Paciente masculino, 11 dias de vida, internado devido icterícia, hipoatividade, perda de peso excessivo (mais de 12 do peso de nascimento) e vômitos. Na entrada foi descartado sepse, hepatites e infecções congênitas. Durante a internação evoluiu com hepatomegalia com circulação colate...

Autores: heloise costa e silva (hospital augusto de oliveira camargo), danielle mayumi nakano (hospital augusto de oliveira camargo), aline adelina soares novato (hospital augusto de oliveira camargo), andrea sayuri murata (hospital augusto de oliveira camargo), bianca de oliveira lima (hospital augusto de oliveira camargo), livia manolio franco (hospital augusto de oliveira camargo)

Introdução: A Osteogênese imperfeita é uma doença genética da síntese anormal do colágeno tipo 1. Afeta a formação óssea e resulta em fragilidade óssea. Sua prevalência é de 6 a 7 casos, a cada 100 mil nascidos vivos. Descrição do caso: Paciente, nascido de parto cesárea, a termo, em boas condições. Foi encaminhado à Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTI Neo) para investigação de Osteogênese Imperfeita, suspeitada por ultrassonografia obstétrica do 3º trimestre indicando Crescimento Intr...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), mariana oshiro marques (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), isadora fernandes rocha (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), raylane siqueira vanzella (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), ana terra dueti martins vila (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A cada ano, uma estimativa de 7,9 milhões de bebês no mundo nascem com anomalias congênitas, muitos assintomáticos ao nascimento e sem história familiar associada. A maioria dos indivíduos afetados iniciam investigação diagnóstica a partir do surgimento de sintomas graves sendo, frequentemente, irreversíveis nesse estágio como no caso da Síndrome de Menkes (SM). SM é uma doença neurodegenerativa letal com herança ligada ao X, conhecida como “Kinky hair disease”. Cursa com alteraç...

Autores: maria elizabeth pereira freire machado (instituto fernandes figueira), bruna torres homem fonseca (instituto fernandes figueira), elisa fontenele (instituto fernandes figueira), carolina luna (instituto fernandes figueira), marcio nehab (instituto fernandes figueira), fernanda goes (instituto fernandes figueira), william santos (instituto fernandes figueira), barbara mesquita (instituto fernandes figueira), matheus sarabion (instituto fernandes figueira), ana carolina galeano (instituto fernandes figueira), jonathan panoeiro (instituto fernandes figueira)

Introdução: Síndrome de Marshall é caracterizada por uma condrodisplasia de caráter genético, que se classifica como autossômica dominante e deve-se a uma mutação na região terminal do gene COL11A1. Apresenta, atualmente, uma incidência não definida, porém inferior a 1/100000. Descrição do caso: L.S.T., sexo feminino, 7 meses, nascida de parto normal, a termo, pesando 2,340 kg, estatura de 46 cm, Perímetro Cefálico (PC) de 32 cm, apgar 9/10, ao exame físico apresentou nariz “em sela”, nari...

Autores: maylla fontes sandes (universidade tiradentes), angela santos lima (universidade tiradentes), gabriel dantas lopes (universidade tiradentes), bruno jose santos lima (universidade tiradentes), rodrigo ribeiro de almeida (universidade tiradentes), ana mozer vieira de jesus (universidade tiradentes), ana isabel machado de freitas (universidade tiradentes), izailza matos dantas lopes (universidade federal de sergipe ), mirelly grace ramos cisneiros (universidade tiradentes), rebeca alves freire (universidade tiradentes ), jose gabriel borges sandes (universidade tiradentes)

Introdução: A Síndrome de West é uma doença sintomática, cuja forma idiopática possui envolvimento genético, início entre 3 e 7 meses de vida e ausência de lesão estrutural adjacente. Sua incidência é de 2,9 e 4,5/100.000 e o sexo masculino é o mais afetado. Descrição do Caso: Paciente do sexo feminino, nascida de parto cesárea e à termo, sem intercorrências na gestação e nascimento, tendo feito uso de fototerapia. Apresentou primeira crise epiléptica de maneira precoce, com 1 mês e 3 dias de vi...

Autores: marina ferreira magalhaes (universidade tiradentes), ana carolina amorim oliveira (universidade tiradentes), ana paula amorim oliveira (), maria clara da silva castro (universidade tiradentes), danielle alves barreto (universidade tiradentes)