A síndrome cerebrocostomandibular é rara, menos de 100 casos relatados no mundo. Cursa com anomalias orofaciais, sequência de Pierre-Robin, defeitos de costelas posteriores e retardo mental. Trata-se de paciente nascido em Brasília-DF que evoluiu com asfixia perinatal com necessidade de intubação orotraqueal a qual, devido a grave retromicrognatismo, levou uma hora para ser concluída. Recebeu diagnóstico com três meses de vida, possui tomografia computadorizada de tórax com reconstrução de arc...

Autores: helena de oliveira melo (hospital materno infantil de brasilia- hmib), bruna cancado oliveira (hospital materno infantil de brasilia- hmib), cristina touguinha neves medina (hospital materno infantil de brasilia- hmib), rafael zatarin (hospital materno infantil de brasilia- hmib), octavio magalhaes do vabo neto (instituto hospital de base), humberto alves de oliveira (instituto hospital de base), lislie capoulade nogueira arrais de souza (hospital materno infantil de brasilia- hmib), nathalia girardi nagib (hospital materno infantil de brasilia- hmib), renata frossard (hospital materno infantil de brasilia- hmib), renata mayumi hamaoka (hospital materno infantil de brasilia- hmib), joao paulo silva cezar (hospital materno infantil de brasilia- hmib), ada maria farias sousa borges (hospital materno infantil de brasilia- hmib), leticia lopes dantas (hospital materno infantil de brasilia- hmib), renata fernandes costa (hospital materno infantil de brasilia- hmib), thaynne almeida diniz (hospital materno infantil de brasilia- hmib), ian campelo da silva (hospital materno infantil de brasilia- hmib), larissa araujo dutra da silveira (hospital materno infantil de brasilia- hmib), mayara soares martin da silva (hospital materno infantil de brasilia- hmib), lorrany carneiro cavalcante zaltron (hospital materno infantil de brasilia- hmib), esther de paiva mota (hospital materno infantil de brasilia- hmib)

INTRUDUÇÃO: A mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de armazenamento lisossômico progressiva, rara, multissistêmica, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). A incidência varia de 1,9 a 4,5 casos em 100.000 nascimentos. É herdada ligada ao X, acometendo mais o sexo masculino. DESCRIÇÃO DO CASO: Irmãos do sexo masculino: ABSF, 8anos, ARBS, 6 anos, com diagnóstico confirmado e apresentando principais sintomas da síndrome de Hunter como: problemas comportamenta...

Autores: camilla silva araujo (pontificia universidade catolica de goias), lara gonzaga oliveira (pontificia universidade catolica de goias), stephania de oliveira laudares moreira (hospital materno infantil de goiania), carla liz barbosa silva (pontificia universidade catolica de goias), larissa de castro monteiro (pontificia universidade catolica de goias), isadora de bessa guimaraes (pontificia universidade catolica de goias), maria vitoria da silva paula cirilo (pontificia universidade catolica de goias), glaucia borges dantas (pontificia universidade catolica de goias), ana claudia da silva pinto (pontificia universidade catolica de goias), renata machado pinto (universidade federal de goias), leandro augusto rodrigues dos santos (pontificia universidade catolica de goias), carolina moura almeida (pontificia universidade catolica de goias), rafaela antonio de bastos ribeiro (faculdade metropolitana da amazonia), rafaela marchini ferreira (centro universitario de anapolis unievangelica), vanessa alves martins (centro universitario de anapolis unievangelica), ana julia morais fleury antoneli (centro universitario de anapolis unievangelica), vitoria emidio xavier (centro universitario de anapolis unievangelica), isabelly ribeiro barbosa (pontificia universidade catolica de goias), vitoria goncalves correia da cunha (pontificia universidade catolica de goias)

Introdução: A síndrome de Emanuel (SE) é um distúrbio cromossômico caracterizado por um atraso no crescimento e desenvolvimento. Além disso há outras alterações anatômicas e malformações funcionais. Descrição do caso: Criança de 1 ano e 6 meses foi levada ao hospital por broncoespasmo (que já é recorrente) com tosse produtiva, dispneia, sangramento nasal e sibilos. Possui história familiar de asma, possui Retardo do Desenvolvimento Neuropsicomotor (RDNPM) em acompanhamento, catarata em olho d...

Autores: ana carolina sales jreige (centro universitario do planalto central apparecido dos santos- uniceplac), caroline teixeira pinheiro bezerra (centro universitario de brasilia - uniceub), mariana sayuri cabral kishimoto (centro universitario de brasilia- uniceub), beatriz carneiro passos (centro universitario de brasilia- uniceub), matheus teodoro cortes (centro universitario de brasilia- uniceub), louise habka cariello (centro universitario do planalto central apparecido dos santos-uniceplac), armindo jreige junior (residente em clinica medica na universidade federal de sao paulo- unifesp)

Introdução: displasia cleidocraniana (DCC) é uma condição genética rara de transmissão autossômica dominante. Suas principais manifestações clinicas incluem aplasia ou hipoplasia de clavículas, dentição anômala, retardo no fechamento de suturas cranianas, baixa estatura e outras desordens esqueléticas. Descrição do caso: R.P.R, 12 anos, feminina. Apresenta características clássicas da DCC como aplasia de clavícula, dentes supranuméricos e atraso na erupção dos dentes permanentes (necessitando in...

Autores: isabela alves teixeira (universidade do extremo sul catarinense - unesc), livia mazzucco fabro (universidade do extremo sul catarinense - unesc), mayra sonego (universidade do extremo sul catarinense - unesc), julia gatto de oliveira (universidade do extremo sul catarinense - unesc), plinio da silva torres (universidade do extremo sul catarinense - unesc)

Introdução As malformações cerebrais de fossa posterior são de diversas etiologias e são mais difíceis de avaliar em imagem do que as supratentoriais, além de serem mais raras. A malformação de Dandy-Walker – provavelmente a mais comum deste grupo – apresenta prevalência de 1:5000 a 1:3000 nascidos vivos. A Síndrome de Joubert constitui um importante diagnóstico diferencial, frequentemente negligenciado. Trata-se de uma patologia geralmente autossômica recessiva que cursa com hipotonia e atra...

Autores: angela di gianni (ufpel), daiani beduhn (ufpel), claudia fernandes lorea (he-ufpel)

Introdução: Deleções do braço longo do cromossomo 2 são infrequentes. Descrevemos o caso de uma paciente com deleção nesta região (46, XX del 2(q33q36)) e comparamos características com o único outro paciente encontrado na literatura com esta mesma deleção. Descrição do caso: Paciente nascida a termo, sem exposição a teratógenos. Apresentava na ecografia obstétrica hidrocefalia e dilatação dos ventrículos cerebrais. Sem outras intercorrências durante a gestação. Ao nascer apresentou taquipnéi...

Autores: daiani beduhn (ufpel), angela di gianni (ufpel), claudia fernandes lorea (he-ufpel), cristiane hallal da silva (ufpel)

Introdução: A síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma doença provavelmente originada de alteração no mesoderma durante desenvolvimento embrionário. Caracterizada clinicamente por manchas vinho do porto, malformações venosas e hipertrofia do membro afetado. Descrição do caso: Paciente do sexo masculino, 2 anos, encaminhado ao ambulatório de dermatologia por apresentar mácula eritematosa congênita em membro inferior esquerdo (MIE), assintomática e friável, que sofre alteração de coloração durant...

Autores: tamara azevedo de medeiros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), sesia wanderley quinino (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), julia medeiros martins (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), milena khrislaine de medeiros gundim (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), clara maria cavalcante rezende (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), antonio bizerra wanderley neto (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), ana lucia dantas de oliveira (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), jose felipe casado paulo (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), gabriela de lima costa (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), luma mirelle ferreira da silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), gabriel soares dutra de souza (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), felipe nogueira fernandes (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), liziane sanchez silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), victor regis dos santos (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), karolyne nogueira de medeiros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), wysterlanio kayo pereira barros (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), wagner gomes da nobrega silva (escola multicampi de ciencias medicas - universidade federal do rio grande do norte (emcm-ufrn)), alana wanderley mariano e silva (universidade potiguar (unp))

Introdução: As aneuploidias são as anormalidades genéticas mais comumente detectadas, e as trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 de maior frequência, ocorrem em 0,1 a 0,2 dos nascidos vivos1. Objetivo: Identificar os cariótipos solicitados em uma Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) comparando com dados nacionais de anomalias cromossômicas. Métodos: Trata-se de um estudo retrospectivo-descritivo de análise dos cariótipos solicitados para 31 recém-nascidos (RN) com suspeitas clínicas ou...

Autores: andrielle marcia leal ferreira (universidade federal de tocantins), rhenan vilela arantes (universidade de gurupi - tocantins), dario silva da silva junior (universidade federal de tocantins), rayanne borges de castro carvalho (universidade federal de tocantins), heloisa teixeira amorim lopes (universidade federal de tocantins), vanessa coelho aguiar (universidade federal de tocantins), guilherme amaral nogueira (universidade federal de tocantins), annelise gondim marques (universidade federal de tocantins), neyde maria brito de medeiros (universidade federal de tocantins)

Introdução: Aloimunização eritrocitária é uma resposta imunológica humoral contra antígenos eritrocitários não próprios, ocorrendo geralmente devido à sensibilização em transfusões de sangue e gestações. Objetivo: Analisar a prevalência de aloimunização eritrocitária em pacientes pediátricos. Métodos: Estudo retrospectivo, exploratório e descritivo, com abordagem quantitativa. Foram levantados dados sobre os estudos imunohematológicos realizados em crianças em um serviço de hemoterapia da...

Autores: bruna schmitt puhl (universidade de passo fundo), cristiana reche (universidade de passo fundo), fernanda marcante carlotto (universidade de passo fundo), laurenlisie brittes (universidade de passo fundo), luana garlet (universidade de passo fundo), manuela meinhardt (universidade de passo fundo), bruna accorsi machado (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo), jaqueline solda palaoro (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo), cristiane da silva rodrigues de araujo (servico de hemoterapia hospital sao vicente de paulo)

Introdução: A dosagem de vitamina B12 do lactente depende essencialmente dos estoques maternos durante gestação e amamentação. Relato dos casos: Três pacientes do sexo masculino, em aleitamento materno exclusivo, desenvolveram deficiência de vitamina B12 secundária à carência materna. Dois deles abriram quadro com alterações gastrointestinais e pancitopenia. O primeiro iniciou sintomas aos 4 meses. Durante investigação constatou-se que a genitora havia sido submetida a cirurgia bariátrica há 6...

Autores: aline scheidemantel (hospital de clinicas ufpr), leniza costa lima lichtvan (hospital de clinicas ufpr), tiago hessel tormen (hospital de clinicas ufpr), debora silva carmo (hospital de clinicas ufpr), ana carolina barcellos (hospital de clinicas ufpr), carolina mezzomo (hospital de clinicas ufpr), marcela querino amaral (hospital de clinicas ufpr), fabiana reberte da silva (hospital de clinicas ufpr), aluhine lopes fatturi (hospital de clinicas ufpr), cassia pramio (hospital de clinicas ufpr)