A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) é uma doença rara, autossômica recessiva, caracterizada pelo comprometimento da síntese de cortisol. Causada por diversos tipos de mutações, sendo a mais comum no gene CYP21A2 que codifica a enzima 21-hidroxilase, importante na síntese do cortisol. Apresenta-se de três formas principais: clássica perdedora de sal, virilizante simples e não-clássica. A forma perdedora de sal é mais comum e grave, com torpor, emagrecimento, vômitos, desidratação, hiponatremia,...

Autores: bruna thaytala quintino falcon (hospital universitario antonio pedro), juliana elmor mainczyk (hospital universitario antonio pedro), maysa silva teixeira (hospital universitario antonio pedro), carolina soares mota dias (hospital universitario antonio pedro), tamires de mello guimaraes (hospital universitario antonio pedro), rosiane souza rosse (hospital universitario antonio pedro), livia de faria ferreira (hospital universitario antonio pedro)

INTRODUÇÃO: A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é a principal causa dos Distúrbios de Diferenciação Sexual (DDS) no sexo feminino. O diagnóstico precoce através do teste do pezinho é responsável pela prevenção de morte e identificação precoce dos casos. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido (RN) de A.F.O., apresentou 17OHprogesterona alterada no teste do pezinho (TP) (486,8 ng/ml)(VR 17ng/ml) aos 2 dias de vida. Pré-natal sem intercorrências, realizou 3 ecografias gestacionais identificando feto...

Autores: kallianna p. d. gameleira (secretaria de estado de saude do distrito federal), juliana v. thomas (secretaria de estado de saude do distrito federal), karine s. p. malheiros (secretaria de estado de saude do distrito federal), claudio j. f. lima jr. (secretaria de estado de saude do distrito federal)

INTRODUÇÃO A cetoacidose diabética é caracterizada por hiperglicemia, acidemia e cetonúria. A hiperlipidemia é consequência direta do mal controle glicêmico. Quando associada a hepatomegalia e déficit pondero-estatural, suspeita-se de Síndrome de Mauriac (SM). RELATO DE CASO G.A.G., 9 anos, feminino, 26kg, atendida com dispneia, confusão mental e dextro de 427. Previamente hígida. Transferida para UTI PEDIÁTRICA para intubação. Iniciado hidratação e insulina endovenosa. Coleta de sangue c...

Autores: thays taborda damas (hospital angelina caron), taciana elizabeth zerger (hospital angelina caron), ana leticia caxambu (hospital angelina caron), nadia cruzeiro ferreira (hospital angelina caron), marcela dos santos ribas (hospital angelina caron), pamela monique weiss (hospital angelina caron), iris de araujo oliveira da silva (hospital angelina caron), caroline cecy kuenzer caron fukushima (hospital angelina caron), amanda fiori (hospital angelina caron), sandra lange zaponi melek (hospital angelina caron), millena carvalho catharino (hospital angelina caron)

INTRODUÇÃO: O principal objetivo do Programa de Triagem Neonatal é promover a detecção e tratamento precoce de doenças congênitas em fase pré-sintomática em todos os nascidos vivos, diminuindo a morbimortalidade. A HAC é uma doença metabólica, crônica, com elevada morbimortalidade se não diagnosticada precocemente. DESCRIÇÃO DO CASO: WNSR, 9 semanas de vida, deu entrada no Pronto Atendimento Pediátrico com quadro de convulsões de difícil controle, associadas a vômitos e desidratação, além de b...

Autores: kallianna p. d. gameleira (secretaria de estado de saude do distrito federal), juliana v. thomas (secretaria de estado de saude do distrito federal), karine s. p. malheiros (secretaria de estado de saude do distrito federal), claudio j. f. lima jr. (secretaria de estado de saude do distrito federal)

Introdução: Puberdade precoce periférica (PPP) é o aparecimento de caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos de idade nas meninas, independente da ativação do eixo hipotálamo-hipófise-gonádico. Descrição do caso: HLOL, sexo feminino, caucasiana, 2 anos, 14kg, 93cm, nascida a termo, por via vaginal e com desenvolvimento adequado para idade, apresentou menarca aos 15 meses, com duração de 3 dias, fluxo moderado e intervalo entre os ciclos de 3 meses. Concomitantemente manifestou pubarca, te...

Autores: heloisa maria nunes rego (universidade potiguar - natal/rn), francisco americo micussi (universidade federal do rio grande do norte - natal/rn), monique patricia marques freire (universidade federal do rio grande do norte - natal/rn), hanna de azevedo medeiros (universidade potiguar - natal/rn), raissa paiva de medeiros (universidade potiguar - natal/rn), tamires camara brito (universidade potiguar - natal/rn), vitoria ribeiro dantas marinho (universidade potiguar - natal/rn), taina izie queiroz damasio (universidade potiguar - natal/rn), thiago henrique da silva maia (universidade potiguar - natal/rn), gabriela martins de queiroz (universidade potiguar - natal/rn), aleksander magnus santos costa junior (universidade potiguar - natal/rn), vitoria kelly dantas monteiro (universidade potiguar - natal/rn), riane cavalcanti dantas (universidade potiguar - natal/rn), bruno medeiros leite (universidade potiguar - natal/rn), taynara maia rego (faculdade sao francisco de barreiras - barreiras/ba), maira alcantara cesar dos santos (universidade potiguar - natal/rn), marianne de araujo rego (universidade potiguar - natal/rn), gladson fernandes nunes bezerra (universidade potiguar - natal/rn), cinthia diniz do nascimento (universidade potiguar - natal/rn), mayara marcia de oliveira melo (universidade potiguar - natal/rn)

Introdução: A implementação de banco de leite humano em unidades neonatais tem sido cada vez mais importante para o acompanhamento do binômio mãe-bebê no puerpério, devido as dificuldades na amamentação. Objetivo: Conhecer e traçar o perfil dos atendimentos ambulatoriais de uma unidade de Banco de leite Humano para evidenciar a importância do serviço ambulatorial do Banco de Leite Humano. Método: Foram coletados dados estatísticos de janeiro a dezembro de 2018. Resultados: Foram realizados 547 a...

Autores: gabriele guimaraes goncalves (instituto de perinatologia da bahia - salvador - ba), naira figueiroa (clinica de pediatria e adolescencia - salvador - ba)

INTRODUÇÃO: A presença de descarga papilar sanguinolenta (DPS) em puérperas é fator de estresse causando irritabilidade gástrica no bebê e podendo contribuir para desmame precoce. São causas frequentes de DPS: fissuras, mastites, traumas, doença fibrocística e papiloma ductal. A Rusty Pipe Síndrome é condição fisiológica rara de sangramento papilar indolor em gestantes e/ou nutrizes de caráter benigno e autolimitado (geralmente 1 semana). Esclarecer o diagnóstico da DPS é fundamental para o...

Autores: ana luiza velloso da matos (instituto de perinatologia da bahia/escola bahiana de medicina e saude publica), augusto mariano ferreira santos (escola bahiana de medicina e saude publica), mariana queiroz rocha (escola bahiana de medicina e saude publica )

Introdução: A Dermatite Atópica (DA) é uma doença inflamatória cutânea crônica, de etiologia multifatorial. O defeito no estrato córneo, associado às alterações de imunidade, favorece o aparecimento de complicações diversas. Relatamos aqui o caso de uma paciente com uma complicação potencialmente grave, secundária a DA não controlada. Descrição do caso: AGJK, 4 anos, feminina, história de DA desde 5 meses, inicialmente leve, mas que se agravou após dois anos de idade, com pouca resposta ao tr...

Autores: izabelle felix nascimento (universidade federal do espirito santo), allana gomes alexandre (universidade federal do espirito santo), fernanda lugao campinhos (hospital infantil nossa senhora da gloria), rafaela altoe de lima (hospital infantil nossa senhora da gloria), joseane chiabai (universidade federal do espirito santo)

Introdução: A hiperplasia adenotonsilar (HAT) e a rinite alérgica (RA) consistem nas mais frequentes causas de obstrução de via aérea superior (OVAS) na infância, podendo levar à hipertensão pulmonar (HP). Objetivo: Comparar a pressão sistólica da artéria pulmonar (PSAP) estimada por ecodopplercardiografia com o percentual de patência nasal (PN) em respiradores bucais (RB) pediátricos e controles. Métodos: Estudo transversal com 183 pacientes, de dois a doze anos, incluídos em quatro grupos:...

Autores: carolina maria fontes ferreira nader (programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), flavio diniz capanema (faculdade de medicina, faseh), leticia paiva franco (departamento de otorrinolaringologia, ufmg), zilda maria alves meira (setor de ecodopplercardiografia, hc-ufmg), claudia pena galvao dos anjos (nucleo de otorrino-bh), vinicius malaquias ramos (programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), mariana maciel tinano (programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), priscylla vital vasconcelos (programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), mariana fontes pereira (faculdade de medicina, ufop), tiago gomes paula dos reis coelho barbosa nunes (departamento de otorrinolaringologia, ufmg), alessandra aguiar dos anjos (faculdade de medicina, ufmg), luiz felipe bartolomeu souza (servico de otorrinolaringologia, hc-ufmg), flavio barbosa nunes (departamento de otorrinolaringologia, ufmg), helena maria goncalves becker (programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg)

INTRODUÇÃO: eritema pigmentado fixo é uma reação de hipersensibilidade tipo IV cuja característica patognomônica é o aparecimento da lesão sempre no mesmo local a cada administração do fármaco. É mais frequente em crianças do que em adultos, apresentando-se com placas, máculas ou bolhas arredondadas ou ovalares bem demarcadas que aparecem preferencialmente nos lábios, tronco, pernas, braços ou genitais - a última mais frequente em adolescentes d...

Autores: carlos wagner machado pereira (ufpa), edilene silva da costa (cesupa), diego coelho dias (ufpa), renata souza lorenzoni (ufpa)