A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é um distúrbio genético raro que resulta da perda da expressão gênica no cromossomo paterno 15q11-q13. É caracterizada por anormalidades endocrinológicas. A abordagem terapêutica incluiu prevenção da obesidade, administração de hormônio de crescimento e implica um seguimento multidisciplinar. Tem-se como objetivo descrever as principais opções terapêuticas para esta patologia. Foi realizado uma revisão de literatura, sendo desenvolvido e fundamentado a partir de...

Autores: isabelle suassuna alencar (faculdade de medicina nova esperanca), danielle suassuna alencar (faculdade de medicina nova esperanca), caio enzo matos de alencar (faculdade de medicina nova esperanca)

Introdução: A terapia com alfa-asfotase (uma fosfatase alcalina humana recombinante), foi desenvolvida para tratar hipofosfatasia, que cursa com alterações ósseas, raquitismo, osteomalácia, disfunção respiratória, podendo ser letal em formas graves, de início perinatal/lactente. Objetivo: A alfa-asfotase é eficaz para o tratamento das manifestações ósseas e suas consequências em pacientes com hipofosfatasia de início pediátrico? Métodos: Foi realizada busca sistematizada da literatura nas base...

Autores: carolina maria fontes ferreira nader (ccates/ programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), lucas lima torres (ccates/ faculdade de farmacia ufmg), pamela santos azevedo (ccates/ faculdade de farmacia ufmg), carolina zampirolli dias (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), isabella figueiredo zuppo (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), natalia dias brandao (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), ludmila peres gargano (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), nelio gomes ribeiro junior (ccates), francisco de assis acurcio (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), juliana alvares-teodoro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), augusto afonso guerra jr. (ccates)

Introdução: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) caracteriza-se por múltiplas anomalias congênitas e déficit em desenvolvimento neuropsicomotor. Acomete 1 a cada 125.000 nascidos vivos, esporadicamente. Descrição do caso: Feminina, nascida de parto cesáreo, à termo, com restrição de crescimento intrauterino, pequena para Idade Gestacional e baixo peso ao nascimento. Apgar 2/8. Evoluiu com Síndrome de Aspiração Meconial e sepsis neonatal tardia. Apresenta estigmas sindrômicos, incluindo polegares...

Autores: larissa hallal ribas (ucpel), laura nunes rotta (ucpel), henrique szortyka (ucpel), saeine jure da cunha (ucpel), lilian oliveira turela (ucpel), ana carolina kieling (ucpel), arthur ineu figueiredo (ucpel), gabriela limeira fanton (ucpel), luisa emely lise simoneti (ucpel), maria carolina mestieri cazzarotto (ucpel)

Luizana Stapassola Vargas Garcia,Mari Elisia de Andrade,Ana Carolina Pereira Fischer,Ana Cristina Bertolini Paim, Ana Paula Schramm Caetano, Anna Lydia Schuster, Bruna Amélia da Silva, Bruna de Macedo ,Bruna Marcela Gysemans. INTRODUÇÃO A síndrome de Mohr é uma doença recessiva ligada ao X, caracterizada por deformidades faciais, da cavidade oral e dos dedos. É considerada rara, visto que a incidência pode chegar a 1/1 000 000 nascidos vivos(EDELet al, 2017). RELATO DE CASO Paciente femi...

Autores: mari elisia andrade (furb), luizana stapasolla vargas garcia (pmb), ana carolina pereira fischer (furb), ana cristina bertolin paim (furb), ana paula schramm caetano (furb), anna lydia schuster (furb), bruna amelia da silva (furb), bruna de macedo (furb), bruna marcela gysemans (furb)

Relato de Caso – Síndrome de Mohr. Luizana Stapassola Vargas Garcia,Mari Elisia de Andrade,Ana Carolina Pereira Fischer,Ana Cristina Bertolini Paim, Ana Paula Schramm Caetano, Anna Lydia Schuster, Bruna Amélia da Silva, Bruna de Macedo ,Bruna Marcela Gysemans. Introdução. A Síndrome de Mohr, também chamada de síndrome oro-faço-digital tipo 2, foi descrita pela primeira vez em 1954 e só possui 20 casos descritos mundialmente. É uma doença de causa autossômica recessiva caracterizada por a...

Autores: mari elisia andrade (furb), luizana (), ana carolina pereira fischer (furb), ana cristina bertolini paim (furb), ana paula schramm caetano (furb), anna lydia schuster (furb), bruna amelia da silva (furb), bruna de macedo (furb), bruna marcela gysemans (furb)

A síndrome de deleção do cromossomo 1p36 ou monossomia 1p36 surge na banda cromossômica terminal do braço curto do cromossomo 1 por deleção heterozigótica. Por ter sido relatada pela primeira vez em 1997, existem poucos dados sobre sua patologia e repercussão clínica. HPA, feminina, 2 anos. Sem história familiar de condições genéticas. Teste do pezinho detectou hipotiroxinemia transitória. Encaminhada para geneticista aos 11 meses por crises convulsivas e atraso no desenvolvimento neuropsicomot...

Autores: flavia mazzotti (universidade de passo fundo), adriane rubin prestes (universidade de passo fundo), ceres cousseau furlanetto (universidade de passo fundo), cristiana durli reche (universidade de passo fundo), luana cocco garlet (universidade de passo fundo), maria barcellos rosa modkovski (hospital sao vicente de paulo)

Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são distúrbios bioquímicos resultantes da ausência ou anormalidade de uma enzima ou seu cofator, resultando em desvantagens neurológicas em crianças. Objetivo: Analisar a prevalência de EIM em um hospital, em Joinville-SC, através da análise de prontuários eletrônicos, no período de 2012 a 2017. Metodologia: Estudo retrospectivo quantitativo a fim de criar um perfil epidemiológico das doenças metabólicas existentes no local. As informações foram a...

Autores: thayna patachini maia (universidade da regiao de joinville), bruna schwaab (universidade da regiao de joinville), daniela delwing de lima (universidade da regiao de joinville), leticia oliveira dos reis (universidade da regiao de joinville), jorge matheus moreira (universidade da regiao de joinville), debora delwing dal magro (universidade da regiao de blumenau - furb), eduardo manoel (universidade da regiao de joinville), bruna vanzin (universidade da regiao de joinville)

A síndrome de Cantrell é um defeito congênito da parede abdominal anterior que não tem a causa bem estabelecida. Usualmente diagnosticada ao nascimento, tem alta mortalidade devido à complexidade e gravidade das anormalidades presentes. Paciente, feminino, recém-nascido pré-termo extremo. Nasceu de parto cesárea, com malformações de parede abdominal e tórax. Com exposição de fígado, rim, pulmão, coração e alças intestinais. Pé torto congênito, fenda palatina, sindactilia e malformações grosseira...

Autores: claudia monteiro (universidade federal de roraima), brenda santos (universidade federal de roraima), larissa vieira (universidade federal de roraima), francisco chagas (universidade federal de roraima), ailma modesto (universidade federal de roraima), sabrina paulain (universidade federal de roraima), jessica rasori (universidade federal de roraima), thamyres caetano (universidade federal de roraima), camila sampaio (universidade federal de roraima), indra liciane (universidade federal de roraima), matheus araujo (universidade federal de roraima), gabrielly leticia (universidade federal de roraima), karla karolina (universidade federal de roraima), camila sampaio (universidade federal de roraima), pedro sarmet (hospital da crianca santo antonio), patricia cavalcante (hospital da crianca santo antonio), rafael lima (hospital da crianca santo antonio), felipe monteiro (universidade estadual do amazonas), simei monteiro (hospital materno infantil nossa senhora de nazareth), orlando monteiro (faculdade metropolitana de manaus)

Introdução: A Síndrome de Edwards (SE), condição causada pela trissomia do cromossomo 18, corresponde a segunda trissomia autossômica mais frequente, estima-se uma incidência de 1:3600 a 1:8500 nascidos vivos. Dos portadores que chegam a termo, cerca de 60 evoluem para óbito na primeira semana. Entre as manifestações clínicas se destacam retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) e malformações congênitas. Descrição do caso: E.C.S, 1 ano e 9 meses, feminina, nascida em Boa Vista – Roraima...

Autores: stephany pina da cunha nascimento mesquita (universidade federal de roraima), ana lucia de lima (universidade federal de roraima), anne karoline tome briglia (universidade federal de roraima), cassia iasmin de souza nascimento (universidade federal de roraima), kleber gomes cerquinho junior (universidade federal de roraima), marcos antonio coutinho costa rodrigues (universidade federal de roraima), charlote aguiar buffi briglia (universidade federal de roraima)

INTRODUÇÃO: Displasia Tanatofórica (DT) é uma condrodisplasia congênita com repercussões ósseas e neurológicas graves, potencialmente diagnosticada durante a gestação. A doença é comumente letal e a maioria dos pacientes são natimortos ou sobrevivem poucas horas. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nato, masculino, 36 semanas de idade gestacional. Mãe com 28 anos de idade, G3C2. No exame pré-natal, foram encontradas as seguintes alterações ecográficas com 29 semanas: polidrâmnio e ossos longos abaixo do pe...

Autores: isabele dal sochio gobbato (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), eduardo picolli rossini (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), giana da silva lima (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), kauna gemelli (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), laura marchet de antoni (universidade de santa cruz do sul - unisc - rs), carina bisotto (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), vivian wunderlich da rocha (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), isaque schuster ensslin (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), alin capitanio berbigier (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs), luiza rodrigues dos santos (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs ), carlos eduardo kampf (hospital santa cruz - santa cruz do sul - rs)