Introdução: A neurofibromatose é a mais comum das facomatoses, sendo uma doença autossômica dominante, ligada ao cromossomo 17. Apresenta uma variabilidade na expressão fenotípica podendo alterar o sistema nervoso central e periférico, pele, ossos, trato gastrointestinal, sistema endócrino e vascular. Descrição do Caso: Paciente V.C.J., 6 anos e 6 meses de idade, sexo masculino. Mãe relata que paciente iniciou com o aparecimento de manchas hipercrômicas em dorso, axila e virilha aos 1 ano e 8...

Autores: carolina ballester lopes (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), janaina cossetin (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), isabella gatto pires da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), suellen cristina montagna (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), camila costa soares (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), marcela monteiro (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), yasmin mendes da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), fernanda de oliveira (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), natalia bender fuhr (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), marilia sonda (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), bruno hidemi tominaga (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), raquel buffon (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), iury daron (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), brenda barbetta (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), vinicius viechinski radaelli (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), jessica pasquali kasperavicius (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs)), henrique fernando paulino da silva (universidade federal da fronteira sul - campus passo fundo (rs))

INTRODUÇÃO: A migrânea é a cefaleia mais comum em crianças e a principal cefaleia causadora de incapacidade. A rinite alérgica, mediada por imunoglobulina E (IgE),também tem alta prevalência. Questiona-se se a rinite alérgica se relaciona com a incapacidade da migrânea.OBJETIVOS: Comparar o grau de incapacidade gerado pela cefaleia e os níveis séricos de IgE em pacientes migranosos com e sem rinite e/ou rinoconjuntivite alérgica. MÉTODOS: Estudo observacional transversal aprovado pelo Comitê de...

Autores: isadora ferraz dos santos (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), cassiano matheus forcelini (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), gabriela brackmann (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), mateus ramos (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), lucas grumann bernardon (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), gabriel calgaro (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), ana paula coberlini (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), ricardo tobias sartori gradaschi (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), juliano kumm (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf)), wagner schonhorst (faculdade de medicina, universidade de passo fundo (upf))

Introdução: De acordo com a Associação Brasileira de Dislexia (ABD), Dislexia é a dificuldade de leitura e escrita caracterizada por alterações no processamento da linguagem, podendo manifestar-se inicialmente na fala e posteriormente na leitura. Objetivo: Identificar preditores de risco de dislexia em pré-escolares. Método: Foram coletados dados em relatórios neuropsicológicos de 20 pré-escolares matriculados em escolas particulares, no período de 2014 a 2019, encaminhados com queixas de dificu...

Autores: diovanna lima silva (faculdade santo agostinho), maristela viana lima (universidade estadual de santa cruz), maxuell nunes pereira (universidade estadual do sudoeste da bahia), bruna manuelli lima ferraz (unigrad), sebastiao de souza lobo neto (universidade estadual do sudoeste da bahia)

INTRODUÇÃO:A MIASTENIA GRAVIS (MG) É UMA DOENÇA AUTOIMUNE DA PORÇÃO PÓS-SINÁPTICA DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR, CARACTERIZADA POR FRAQUEZA FLUTUANTE. SUA INCIDÊNCIA VARIA DE 1-9/MILHÃO DE HABITANTES, HAVENDO DISCRETO PREDOMÍNIO EM MULHERES. RELATO DE CASO:E.F.O.V., 12 ANOS, RESIDENTE EM NATAL-RN. HISTÓRIA DE DISFONIA E DISFAGIA HÁ 45 DIAS. PROCUROU ATENDIMENTO OTORRINOLARINGOLÓGICO E FOI INTERNADA PARA INVESTIGAÇÃO. AO EXAME, APRESENTAVA SATURAÇÃO LIMÍTROFE, DISPNÉIA E DEPENDÊNCIA DE OXIGÊNIO. APÓS 2...

Autores: ana leonor aribaldo de medeiros (hospital infantil varela santiago), iury daniel souza de oliveira (hospital infantil varela santiago), tamara raquel lira fernandes (hospital infantil varela santiago), barbara candice fernades de vasconcelos pires (hospital infantil varela santiago), raquel goncaslves de carvalho nerino (hospital infantil varela santiago), thais de amorim suassuna (hospital infantil varela santiago), patricia lizandro albernaz (hospital infantil varela santiago), ana carolina braganca (hospital infantil varela santiago), ozeni pinheiro do nascimento (hospital infantil varela santiago), ana laura casti�eira oliveira (hospital infantil varela santiago), gabriela lucena de araujo (hospital infantil varela santiago), wilson cleto de medeiros filho (hospital infantil varela santiago), maria apresentacao tavares fernandes marinho (hospital infantil varela santiago)

INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de origem genética caracterizada por uma degeneração muscular progressiva e fraqueza, resultando em uma elevada e precoce mortalidade. Com este estudo, pretende-se evidenciar a importância do diagnóstico da AME e a necessidade do seu tratamento imediato. DESCRIÇÃO DO CASO: D.P.C., 1a10m, masculino, foi diagnosticado através de exame molecular como portador de AME, tipo 1, em julho de 2016, depois de ter passado dois meses i...

Autores: jose edson pavini nunes (hospital regional antonio fontes ), waldman santos davi (universidade do estado de mato grosso ), luanna lucas barbosa caetano (hospital regional antonio fontes ), livia christine santana e silva de carvalho (universidade do estado de mato grosso), walquiria santos davi (universidade do estado de mato grosso ), rafael pereira alves (universidade de gurupi ), antonio sampaio de lara aires reis (faculdade de educacao e cultura de vilhena )

Introdução: Atrofias Musculares Espinhais (AME) são um grupo de doenças neuromusculares hereditárias autossômicas recessivas, consideradas a causa genética mais comum de mortalidade infantil, com manifestações clínicas graves, que ocasionam diminuição da qualidade e expectativa de vida dos pacientes. O nusinersena foi o primeiro medicamento para tratamento da AME5q no Brasil, recentemente incorporado ao SUS para o tipo I. Objetivo: Avaliar a eficácia e segurança do nusinersena em pacientes com...

Autores: mariana michel barbosa (hospital alemao osvaldo cruz), isabella de figueiredo zuppo (ccates/programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), carolina zampirolli dias (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), pamela santos azevedo (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), natalia dias brandao (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), kennedy crepalde ribeiro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), nelio gomes ribeiro junior (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), ludmila peres gargano (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), lucas lima torres (centro colaborador do sus - avaliacao de tecnologias e excelencia em saude (ccates)), carolina maria fontes ferreira nader (ccates/ programa de pos-graduacao em saude da crianca e do adolescente, ufmg), francisco de assis acurcio (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), juliana alvares-teodoro (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg), augusto afonso guerra junior (ccates/ programa de pos-graduacao em medicamentos e assistencia farmaceutica, ufmg)

INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, cuja prevalência varia de 1:1.500 – 1:4.000 nascidos vivos, sendo a causa mais comum de retardo mental passível de prevenção. No Brasil, a triagem neonatal é realizada desde 1980, tendo sido expandida para todo o território nacional em 2001. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, atendida aos 4 anos, no ambulatório de Neuropediatria, com história de hipotonia generalizada, atraso dos marco...

Autores: horrana diniz silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mayllin freitas nunes (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mauri lelis queiroz junior (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), karina lucia soares de oliveira (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), juliana machado duarte barreto (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), jeddson do rego nascimento (servico de pediatria – imip - recife), rafaela vasconcelos viana (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), paula fabiana sobral da silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), maria durce costa gomes carvalho (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), fabiola lys de medeiros (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)

INTRODUÇÃO: Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular grave e a maior causa genética de mortalidade em crianças até 2 anos de idade. É caracterizada pela degeneração dos neurônios motores, em razão da disfunção de proteína SMN, resultando em fraqueza muscular progressiva e acometendo 1:10.000 nascidos-vivos. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, internada aos 3 meses de idade, com quadro de fraqueza muscular generalizada desde o primeiro mês de vida. Ao exame: hipo...

Autores: horrana diniz silva (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mayllin freitas nunes (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), mauri lelis queiroz junior (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), jeddson do rego nascimento (servico de pediatria - imip - pe ), julia eboli lacerda (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), bruno leonardo gomes monteiro (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), samantha mendes vidal dantas (academicos de medicina (pibic) universidade mauricio de nassau (uninassau)), allan delano urbano cunha (servico de fisioterapia, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)), yuri francilane carvalho dos santos (servico de pediatria - imip (petrolina / pe)), bianca de aguiar coelho silva madeiro (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe), fabiola lys de medeiros (servico de neuropediatria, hospital universitario oswaldo cruz, universidade de pernambuco (huoc/upe)

Introdução: O AVEi Infantil tem baixa incidência. Acomete mais o sexo masculino. Dentre as principais causas destacam-se malformações arteriovenosas e cardiopatias congênitas. Descrição do caso: Paciente de 2 anos, sexo masculino, levado ao Pronto Socorro por diminuição de força em hemicorpo direito, evidenciada aos 6 meses de vida, evoluindo com dificuldade na fala, deambulação dependente de auxílio e estrabismo convergente à direita. Realizou-se Tomografia Computadorizada (TC) e Ressonância Ma...

Autores: lilian oliveira turela (universidade catolica de pelotas), ana carolina kieling (universidade catolica de pelotas), natalia franco tissot (universidade catolica de pelotas), bianca almansa carlos (universidade catolica de pelotas), carolina neuenfeld pegoraro (universidade catolica de pelotas), henrique szortyka (universidade catolica de pelotas), daiane d�ambros ferreira (universidade catolica de pelotas), larissa hallal ribas (universidade catolica de pelotas), marcia christina stark andersson (universidade catolica de pelotas), vanessa cardoso peres (universidade catolica de pelotas), gabriela limeira fanton (universidade catolica de pelotas), luisa emely lise simoneti (universidade catolica de pelotas), maria carolina mestiericazzarotto (universidade catolica de pelotas)

Introdução: a Síndrome de Joubert (SJ), doença genética rara, tem como característica principal o envolvimento cerebelar e achados radiológicos específicos. Este trabalho tem como objetivo relatar um caso e fazer uma breve revisão de suas características. Descrição do Caso: Paciente masculino, de 7 meses, vem ao serviço de Neurologia Pediátrica, encaminhado pelo Pediatra por aumento da densidade da fontanela anterior (FA), aumento do perímetro cefálico (PC) e hipotonia. Ao exame, criança era...

Autores: bruna tomasi lorentz (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), francisco scornavacca (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), liselotte menke barea (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), iuri pereira dos santos (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), raul arteaga raduan (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), jessica ullmann weber (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), milena bancer gabe (hospital da crianca santo antonio - porto alegre/rs), mariene centeno abel (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), candida driemeyer (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), guilherme martini santiago (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs), camila maria barbieri de souza (universidade federal de ciencias da saude de porto alegre - porto alegre/rs)