Introdução A síndrome de Costello é uma doença genética extremamente rara, considerada uma síndrome fácio-cutâneo-esquelética de fenótipo variável. Descrição Mulher, 25 anos, filha de casal saudável e não consanguíneo, sem história familiar de doenças genéticas, irmãos saudáveis. Realizado pré-natal adequadamente. Parto normal, a termo e sem complicações. Na infância apresentou broncopneumonias, hidronefrose, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldade alimentar, hidrocefalia...

Autores: fernanda ronzani busato (universidade do sul de santa catarina ), vivian guedes de souza (universidade do sul de santa catarina), raquel mendonca correa (universidade do sul de santa catarina), pedro fadel simao (universidade do sul de santa catarina), isabela medeiros e silva (universidade do sul de santa catarina), gisele rozone de luca (universidade do sul de santa catarina), angelica francesca maris (universidade federal de santa catarina)

Introdução: A síndrome de Ogden é um distúrbio raro ligado ao cromossomo X, causado por mutação no gene NAA10, da acetiltransferase N-terminal – importante no desenvolvimento neuronal. A doença pode cursar com: características dismórficas, déficit do desenvolvimento, hipotonia, arritmias cardíacas. Descrição do caso: Paciente, 3 anos e 7 meses, sexo masculino, produto de gestação sem intercorrências, cesárea eletiva, a termo. Pesou 2.350 gramas ao nascimento, não necessitou encaminhamento pa...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila assumpcao de abreu silva (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), emanuelle soares camolesi (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), tammiress braz koch (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt), marcia regina silva de abreu (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é um distúrbio genético multissistêmico, de herança dominante, com rara heterogeneidade fenotípica e alélica. São características clínicas: dismorfismo facial, baixa estatura primordial e hirsutismo. Mutações no gene SMC1A podem associar-se a epilepsia. Descrição do caso: Paciente, 10 anos e 5 meses, sexo feminino. Nasceu a termo, pesando 2.700 gramas, com sucção discretamente diminuída. Apresenta atraso global do desenvolvimento neuropsicomo...

Autores: sarah araujo moreira (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), eduardo augusto curvo gugelmin (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), camila assumpcao de abreu silva (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), emanuelle soares camolesi (universidade federal de mato grosso, faculdade de medicina, cuiaba/mt), marcial francis galera (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt), marcia regina silva de abreu (hospital universitario julio muller, cuiaba/mt)

Introdução: A Síndrome de LEOPARD (SL) é um distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável com cerca de 200 pacientes em todo o mundo. O epônimo Leopard foi criado para as características mais importantes desta doença, incluindo Lentigos múltiplos, anomalias de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalias genitais, atraso de crescimento e surdez neurossensorial. Objetivou-se mostrar a SL, revelar formas diagnósticas e condução clínica. D...

Autores: carla virginia vieira rollemberg (hospital e maternidade santa isabel), jose rafael pereira de araujo (hospital universitario de sergipe hu/ufs), adriana dantas lopes (hospital universitario de sergipe hu/ufs), melissa coragem (hospital e maternidade santa isabel), emerson santana (hu/ufs lagarto), izailza lopes (hospital e maternidade santa isabel)

Introdução: A aplasia cutânea congênita (ACC) , é uma doença rara composta por um grupo heterogêneo de alterações caracterizadas pela ausência de pequenas ou extensas áreas de pele e até de estruturas ósseas, podendo ocorrer em qualquer região do corpo. Relato de caso: Recém nascido, termo, feminino, parto cesáreo, apgar: 7/8, peso de nascimento: 3.375g, Mãe, 37 anos, G5 P5 A0, portadora de arritmia cardíaca, em uso de amiodarona. Ultrasonografia no 3º trimestre de gestação evidenciando alteraç...

Autores: sarah francelli alves gandra saturnino (universidade do vale do sapucai), eder leomario soares da silva (universidade do vale do sapucai), bruna costa manso rodrigues (universidade do vale do sapucai), bruna teles da silva (universidade do vale do sapucai), camila de moura leite luengo (universidade do vale do sapucai), roberta francois bittencourt batista (universidade do vale do sapucai), larissa de pinho amaral (universidade do vale do sapucai), monica assis rosa (universidade do vale do sapucai), driellen rodrigues de almeida (universidade do vale do sapucai), barbara alves gandra (centro universitario governador ozanam coelho), advan lemes saturnino (universidade de ribeirao preto), edson luiz de lima (universidade do vale do sapucai), clara cabral de magalhaes (universidade do vale do sapucai), ellen rocha penna (universidade do vale do sapucai)

INTRODUÇÃO A Síndrome de Moyamoya (SMM) caracteriza-se por disfunção cerebrovascular oclusiva crônica, acometendo principalmente o Polígono de Willis, com diagnóstico por angiografia cerebral e tratamento com neurocirurgia (4). Essa afecção rara tem sido observada com maior frequência em crianças com Síndrome de Down (SD) (3). Este relato objetiva descrever a associação dessas duas patologias, mediante a apresentação de dois casos clínicos. DESCRIÇÃO DO CASO J.G.C.D., feminino, 4 anos, c...

Autores: karynne maria oliveira da trindade medeiros (ufrn), leonardo moura ferreira souza (ufrn), maria edinilma felinto brito (ufrn), ariadne sibelle varela constantino medeiros (ufrn), deborah maria bezerra medeiros souto (ufrn), erica cavalcante andrade (ufrn), isadora correia lopes (ufrn), ugor tomaz fernandes (ufrn)

INTRODUÇÃO: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/3.000 indivíduos. Tem um modo de transmissão autossômico dominante e a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade. OBJETIVO: Descrever um caso de NF1, discutindo seu quadro clínico e diagnóstico, divulgando essa doença entre especialistas e não especialistas. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo masculino, 9 anos. Trata-se do primeiro filho de casal jovem e não consanguíneo, co...

Autores: nalyne carvalho de oliveira (universidade federal de sergipe), leticia menezes dias (universidade federal de sergipe), iago vinicius odara do nascimento (universidade federal de sergipe), bianca xavier de oliveira souza (universidade federal de sergipe), gabriela neves costa leao (universidade federal de sergipe), camilla karinne guimaraes rosa (universidade federal de sergipe), maylla fontes sandes (universidade tiradentes), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)

Introdução: A Malformação Adenomatoide Cística, atualmente denominada malformação congênita das vias aéreas (MCVA), é uma doença congênita do pulmão, caracterizada pela formação de cistos no parênquima pulmonar. Relato de caso: Recém-nascido, feminino,termo ( 40s+6 dias), peso de nascimento: 3.610g, apgar 9/9, realizado cesariana devido pós datismo, com suspeita diagnóstica pré-natal de Malformação Adenomatoide Cística por RNM, e confirmação diagnóstica após o nascimento por TC de tórax , evol...

Autores: sarah francelli alves gandra saturnino (universidade do vale do sapucai), clara cabral de magalhaes (universidade do vale do sapucai), bruna costa manso rodrigues (universidade do vale do sapucai), bruna teles da silva (universidade do vale do sapucai), camila de moura leite luengo (universidade do vale do sapucai), roberta francois bittencourt batista (universidade do vale do sapucai), larissa de pinho amaral (universidade do vale do sapucai), monica assis rosa (universidade do vale do sapucai), driellen rodrigues de almeida (universidade do vale do sapucai), barbara alves gandra (centro universitario governador ozanam coelho), advan lemes saturnino (universidade de ribeirao preto), renan vinicius pinheiro (universidade do vale do sapucai), anna luiza pires vieira (universidade do vale do sapucai, universidade federal de sao paulo)

INTRODUÇÃO Trissomias são alterações genéticas mais comuns, costumam causar perdas gestacionais precoces, porém alguns embriões desenvolvem-se, originando fetos viáveis. Quanto aos cromossomos autossômicos, trissomias 13, 18 e 21 são as únicas compatíveis com a vida, tendo frequências 1:8.000, 1:5.000 e 1:800 recém-nascidos (RNs), respectivamente. DESCRIÇÃO DE CASOS Como estudo de vigilância de malformações, registramos, de agosto/2016 a junho/2019, 7865 RNs vivos em um hospital do Sul do Br...

Autores: graziela morais lourenco (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), francielle laise schmidt (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), helena dai pra maestri (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rafael vianna behr (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), rodrigo rosa de stefani (escola de medicina da pontificia universidade catolica do rio grande do sul), victoria machado scheibe (faculdade de medicina da ulbra), maria teresa vieira sanseverino (servico de genetica medica hospital clinicas de porto alegre)

INTRODUÇÃO: A distrofia muscular de Duchenne (DMD), doença de herança recessiva ligada ao X, tem curso progressivo de atrofia muscular, perda de força e capacidade locomotiva. RELATO 1: J.A.R.X, 13 anos, descobriu a DMD aos 5 anos de idade devido a quadro progressivo de perda de força muscular nos membros inferiores, elevação da CPK e história familiar de irmão mais velho acometido. Teve seu diagnóstico confirmado pelo teste molecular por sequenciamento. Paciente apresenta, atualmente, marcha...

Autores: nalyne carvalho de oliveira (universidade federal de sergipe), gabriela neves costa leao (universidade federal de sergipe), leticia menezes dias (universidade federal de sergipe), iago vinicius odara do nascimento araujo (universidade federal de sergipe), bianca xavier de oliveira souza (universidade federal de sergipe), camilla karinne guimaraes rosa (universidade federal de sergipe), maylla fontes sandes (universidade tiradentes), adriana barbosa de lima fonseca (universidade federal de sergipe), emerson de santana santos (universidade federal de sergipe)