Introdução: Doença de Gaucher é uma doença de depósito, de caráter hereditário, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Divide-se em três subtipos, de acordo com as manifestações clínicas, que podem variar desde casos assintomáticos até envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas. As alterações mais comuns incluem hepatoesplenomegalia, citopenias e envolvimento ósseo. Há poucos relatos na literatura de síndrome hemofagocítica (SHF) relacionada à doença de Gaucher. Relato de cas...

Autores: francisco afranio pereira neto (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), mariana nobre de almeida dias (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), auristela pimentel e silva lins (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), maria julia rodrigues teixeira (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil), lucas reis sousa (universidade de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), rigoberto gadelha chaves (universidade de fortaleza, fortaleza, ce, brasil), rachel ximenes ribeiro lima (hospital geral waldemar de alcantara, fortaleza, ce, brasil)

Introdução: Desordens diarreicas congênitas são raras e podem ser causadas por mutações herdadas. A deficiência de pró-proteína convertase 1/3, uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene da pró-proteina convertase subtilisina/kexina tipo 1 (PCSK1), associa-se à diarreia disabsortiva grave, obesidade precoce e anormalidades endócrinas. O objetivo é relatar um caso de diarreia congênita em um hospital de serviço quaternário. Caso clínico: Paciente masculino, 1 ano, com p...

Autores: mariana teixeira d�avila (hospital de clinicas de porto alegre), helena ayako sueno goldani (universidade federal do rio grande do sul), caroline hendges klein (hospital de clinicas de porto alegre), natasha zemczak (hospital de clinicas de porto alegre), leo graciolli franco (hospital de clinicas de porto alegre), analida pinto buelvas (hospital de clinicas de porto alegre)

Introdução A leucinose é uma doença hereditária rara do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um déficit ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Descrição do caso Paciente masculino, nascido em condições adequadas e sem intercorrências, pais não consanguíneos, iniciou n...

Autores: jessica maria moura cassimiro (hias), gabriela maia mota (hias), jamille fernandes carneiro (hias), livia maria alexandre da silva (hias), moacyr oliveira neto (hias)

INTRODUÇÃO: A síndrome dos Pterígeos Múltiplos é uma condição congênita rara, que envolve diversas anomalias e tem sua prevalência desconhecida. A literatura descreve duas formas desta síndrome, que se diferenciam pela gravidade dos sintomas. DESCRIÇÃO DO CASO: Pré natal com mais de 14 consultas, realizado acompanhamento por medicina fetal, devido a derrame pleural e hidropsia fetal. Parto sem intercorrências, recém-nascido do sexo feminino, a termo e com peso adequado ao nascimento. Encaminhado...

Autores: vania carolina devitte ruiz (hmipv/ ufrgs), gabrielle duarte (hmipv/ufrgs), tassiele moreira da silva (hmipv/ufcspa)

INTRODUÇÃO A Trombastenia de Glanzmann (TG) é uma doença autossômica recessiva hereditária das plaquetas causada pela deficiência ou anomalia da glicoproteína (GP) IIb e/ou Illa da membrana plaquetária. DESCRIÇÃO DO CASO D.A.B.S., sexo masculino, nascido de parto cesárea (mãe teve doença hipertensiva gestacional), a termo, antropometria adequada, filho de pais não consanguíneos, sem intercorrências no período neonatal. Aos oito meses de idade iniciou quadro de epistaxes frequentes, de leve a...

Autores: aline vasconcelos de carvalho (hospital universitario onofre lopes), illanne mayara de oliveira (hospital universitario onofre lopes), nathalia diogenes fernandes (hospital universitario onofre lopes), janolia ferreira da costa (hospital universitario onofre lopes), marilia costa coelho (hospital universitario onofre lopes), jessica carvalho felipe (hospital universitario onofre lopes), maria clara aires de souza martins (hospital universitario onofre lopes), barbara monitchelly fernandes chaves de faria (hospital universitario onofre lopes), maria eugenia barros chagas bastos (hospital universitario onofre lopes), poliana mota xavier (hospital universitario onofre lopes), leonardo moura ferreira de souza (hospital universitario onofre lopes), mylena taise azevedo lima bezerra (hospital universitario onofre lopes), cassandra teixeira valle (hospital universitario onofre lopes), brenda araujo dias (hospital universitario onofre lopes), hugo araujo dias (hospital universitario onofre lopes)

INTRODUÇÃO A síndrome linfoproliferativa autoimune (ALPS) decorre da incapacidade do sistema imune de estabelecer a homeostase dos linfócitos através da via extrínseca da apoptose. Usualmente manifesta-se através de linfadenopatia e/ou esplenomegalia crônicas e citopenias refratárias. DESCRIÇÃO DO CASO A.F.A.N., sexo masculino, 1 ano 8 meses, com episódios recorrentes de febre iniciada aos 6 meses de idade. Ao exame físico foi evidenciado palidez, hepatomegalia, esplenomegalia e lifadenopatias...

Autores: poliana mota xavier (hospital universitario onofre lopes), barbara monitchelly fernandes chaves de faria (hospital universitario onofre lopes), aline vasconcelos de carvalho (hospital universitario onofre lopes), illanne mayara de oliveira (hospital universitario onofre lopes), nathalia diogenes fernandes (hospital universitario onofre lopes), janolia ferreira da costa (hospital universitario onofre lopes), marilia costa coelho (hospital universitario onofre lopes), jessica carvalho felipe (hospital universitario onofre lopes), maria clara aires de souza martins (hospital universitario onofre lopes), maria eugenia barros chagas bastos (hospital universitario onofre lopes), cassandra teixeira valle (hospital universitario onofre lopes), gustavo alberto araujo de paiva (hospital universitario onofre lopes), mylena taise azevedo lima bezerra (hospital universitario onofre lopes), hugo araujo de souza (hospital universitario onofre lopes)

Introdução: Valproato de sódio (VS) é um anticonvulsivante utilizado na pratica pediátrica no manejo de quadros epiléticos. Existem alguns efeitos colaterais relatados em uso deste anticonvulsivante, principalmente alterações hematológicas. Caso: P.O.F, masculino, masculino, 9 anos, neuropata crônico, portador de hidrocefalia, em uso de Clobazan e Ácido Valpórico há 3 anos devido a crises convulsivas frequentes. Vem ao PA com queixa de distensão e dor abdominal. Diagnosticado com cisto peritone...

Autores: alana rita zorzan (universidade do vale do itajai), maria fernanda pinto (universidade do vale do itajai), manoela de mello borges (universidade do vale do itajai), vanessa karlinski vizentin (universidade do vale do itajai), isabella de oliveira (universidade do vale do itajai), gastao dias junior (hospital universitario pequeno anjo)

INTRODUÇÃO: A deficiência de proteína S pode ser em homozigose – chamada Purpura Fulminas ou heterozigose que tem predisposição para trombose venosa. Cerca de 10 dos pacientes menores de 45 anos com trombose venosa profunda (TVP) tem deficiência da proteína. Entretanto o número de estudos sobre a incidência em pediatria é escasso. METODOLOGIA: Relato de caso de paciente, feminino, 9 anos, portadora de deficiência de proteína S com trombose venosa profunda em veia femoral esquerda em uso de v...

Autores: marcella nascimento brandao (hospital geral roberto santos), larissa cerqueira lisboa (hospital geral roberto santos), carolina freire da gama costa (hospital geral roberto santos), stephanie dos anjos lopes (universidade estadual de santa cruz)

INTRODUÇÃO A Anemia Aplástica (AA) é uma doença rara e grave, definida por uma medula acelular ou hipocelular que acarreta na diminuição das três linhagens sanguíneas (pancitopenia). Pode ser idiopática, secundária ou congênita e seu diagnóstico é feito através de exames laboratoriais e Biópsia da Medula Óssea (BMO), devendo ser encontrado menos de 30 do espaço medular ocupado por células hematopoiéticas. O quadro clínico é composto pela tríade: astenia, hemorragia e febre. RELATO DE CAS...

Autores: viviane ferreira chagas (universidade federal do ceara), leticia benevides cavalcante soares (universidade federal do ceara), amandha alencar maia carneiro (universidade federal do ceara), jose francisco igor siqueira ferreira (universidade federal do ceara), lucas tadeu rocha santos (universidade federal do ceara), tayna cesario teixeira (universidade federal do ceara), michaela jacqueline lewis (universidade federal do ceara), liduina lara ximenes lima (universidade federal do ceara), iasmim de sousa araujo (universidade federal do ceara), maria juliana carneiro matias (universidade federal do ceara), joao vitor lopes montes (universidade federal do ceara), karoline kuster valter (universidade federal do ceara), amanda paiva aguiar (universidade federal do ceara), sara farias costa (universidade federal do ceara), amanda kessia da silva sales (universidade federal do ceara)

Introdução: Síndrome Hemofagocítica ou Síndrome de Ativação Macrofágica é uma enfermidade rara e potencialmente fatal, caracterizada pela ativação desordenada do sistema imunológico que culmina com falência multiorgânica. Clinicamente observa-se febre, hepatoesplenomegalia, citopenias, hiperferritinemia, icterícia. Pode estar associada com infecções bacterianas, virais, fúngicas, neoplasias e imunodeficiências Descrição do caso : Paciente de 1 ano e 2 meses de idade com relato de rash cutâneo, f...

Autores: ingrid gomes ishii (fundhacre / universidade federal do acre), luana maria dos santos nunes teixeira (hospital das clinica do acre), lucianni cruz souza (fundhacre / universidade federal do acre), ana paula pereira de oliveira (fundhacre / universidade federal do acre), caroline nolasco de melo (fundhacre / universidade federal do acre), luciana garcia martins (fundhacre / universidade federal do acre), charlene cristine rodrigues menezes (fundhacre / universidade federal do acre), tatiane santana da silva (fundhacre / universidade federal do acre)