Introdução: A acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica é uma doença rara, autossômica recessiva, na qual a catabolização dos ácidos graxos e da leucina estarão inibidos, podendo levar ao óbito. Desta forma, é importante causa de diagnóstico diferencial de hipoglicemia neonatal. Relato: Paciente masculino, portador de acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica, nascido a termo, sem intercorrências no parto. Três dias após o nascimento, evoluiu com hipoglicemia severa, hipertermia e dispneia, sendo tratado c...

Autores: amanda de araujo cancelier (universidade estadual do sudoeste da bahia), marcia de andrade reis nascimento (universidade estadual do sudoeste da bahia)

Introdução. A ocorrência simultânea de aneuploidia dupla contendo a Síndrome de Edwards (trissomia 18) e Síndrome de Klinefelter somente foi reportada 16 vezes na literatura médica (1), sendo este caso a primeira vez no Brasil. Estudos mostram que a trissomia do 18 e a Síndrome de Klinefelter surgem de uma alteração materna numa frequência de 91 e 50 respectivamente (2). A origem da dupla aneuploidia decorre de eventos de não disjunção meiótica diferentes, assim, a não disjunção não é simplesmen...

Autores: simone m.beder reis (hospital sao vicente paulo ), thiago nascimento dos santos (hospital sao vicente paulo ), mariana grossi (hospital sao vicente paulo ), paulo castelli canal (hospital sao vicente paulo ), lais eduarda sonza (hospital sao vicente paulo ), fernanda zeni da rosa (hospital sao vicente paulo ), marcos vinicius dalla lana (hospital sao vicente paulo ), maria luiza sfacin krummenauer (hospital sao vicente paulo ), claudia comin pietrobiasi (hospital sao vicente paulo ), daniela dos santos albarello (hospital sao vicente paulo ), lais antunes de lima (hospital sao vicente paulo ), julia piano seben (hospital sao vicente paulo ), julia geller eidt (hospital sao vicente paulo ), bruna valentina perin (hospital sao vicente paulo ), fernanda winkelmann (hospital sao vicente paulo )

INTRODUÇÃO: A acidemia metilmalônica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina). É caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase e tem sua prevalência estimada em 1 em 48.000 nascidos vivos. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente do sexo masculino, 1 ano e 3 meses de idade, 9.8kg, apresentando hipoproteinemia, hiperlipidemia, quadro de diarreia crônica, gemência, desconforto...

Autores: vania carolina devitte ruiz (hmipv/ ufrgs), tassiele moreira da silva (hmipv/ufcspa)

INTRODUÇÃO: O Raquitismo Hipofosfatêmico Ligado ao Cromossomo X (RHX) é a forma mais comum de raquitismo hereditário, com incidência estimada em 1:20.000 indivíduos. É resultado de mutações no gene PHEX (Xp22.1) e possui como principal característica a perda excessiva de fosfato renal, que leva a hipofosfatemia com alta fosfatúria e mineralização óssea defeituosa. DESCRIÇÃO DO CASO: RRMJ , mãe com G6P2A4, aos 2 anos manifestava redução da taxa de crescimento, irritabilidade, dor nos membros...

Autores: renata machado pinto (universidade federal de goias), julio montes garcia barbosa (universidade federal de goias), arthur francisco campos da silva mendes (universidade federal de goias), lucas de sousa steinmetz (universidade federal de goias), damiana mirian da cruz cunha (pontificia universidade catolica de goias), aparecido divino da cruz (pontificia universidade catolica de goias)

Introdução: Deleções na região distal 2q37 envolvem a última banda citogenética do braço longo do cromossomo 2. Na literatura, esse tipo de deleção foi descrita em aproximadamente 115 pacientes. Clinicamente, esta condição pode ser caracterizada por braquidactilia, obesidade e baixa estatura, também conhecida como Síndrome de Osteodistrofia Hereditária de Albright-like (SOHA-like). Hipotonia muscular, frouxidão ligamentar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM) com deficiência intelect...

Autores: amanda lopes de alencar (universidade federal do mato grosso- campus sinop), ana emilia finamor chiaradia (universidade federal do mato grosso- campus sinop), nathalia abrantes lucena (universidade federal do mato grosso- campus sinop), bruna oliveira de paula (universidade federal do mato grosso- campus sinop), jhennifer listhil da costa (universidade federal do mato grosso), anna leticia sant�anna yanai (universidade federal do mato grosso- campus sinop)

A síndrome de Goldenhar ou displasia oculo-auriculo-vertebral (OAV), é caracterizada pela tríade de microssomia craniofacial, cistos dermóides oculares e anomalias espinhais, pode apresentar hipoplasia dos ossos zigomático, mandibular e maxilar, hipoplasia dos músculos faciais, anomalias da língua, fendas do lábio e palato. A incidência é de 1 por cada 5.000-25.000 nacidos-vivos, sendo mais comum sexo masculino. O diagnóstico é feito durante o período gestacional e após o nascimento, com ressonâ...

Autores: luis rafael carreno salazar (universidade federal de roraima , boa vista,rr), francisco das chagas sousa gomes neto (universidade federal de roraima , boa vista,rr), jessica rasori ribeiro (universidade federal de roraima , boa vista,rr), ailma modesto jaco (universidade federal de roraima , boa vista,rr), thamyres caetano coelho morato (universidade federal de roraima , boa vista,rr), claudia monteiro aires de oliveira (universidade federal de roraima , boa vista,rr), sabrina paulain de oliveira (universidade federal de roraima , boa vista,rr), karla karolina dos santos fernandes (universidade federal de roraima , boa vista,rr), sarah queiroz valle (universidade federal de roraima , boa vista,rr), brenda santos goncalves (universidade federal de roraima , boa vista,rr), larissa vieira de lima (universidade federal de roraima , boa vista,rr)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular de etiologia autossômica recessiva apresentando deleções e mutações pontuais no gene SMN1 levando a diminuição nos níveis da proteína SMN (Survival Motor Neuron). A gravidade e idade de início dos sintomas são variáveis, consequentemente é clinicamente classificada em 5 tipos (0, I, II, III e IV), sendo 0 a forma mais precoce e grave da doença e IV a forma mais tardia e leve. Uma das razões para a expressividade variável da doença advé...

Autores: elizabeth lemos silveira lucas (hospital moinhos de vento), maria fernanda madeiras spigolon (hospital moinhos de vento), simone chaves fagondes (hospital moinhos de vento), joao ronaldo mafalda krauzer (hospital moinhos de vento)

INTRODUÇÃO: Originada por microdeleções no cromossomo 7q11.23, a síndrome de Williams (SW) caracteriza-se por alterações físicas (“face de gnomo”), cardiovasculares (em especial estenose aórtica supravalvar) e atraso no desenvolvimento motor e cognitivo. Comumente diagnosticada na primeira infância, pode cursar com anormalidades em todos os sistemas e evoluir com grandes prejuízos funcionais ao portador. RELATO: L.G.C., feminina, 8 anos. Teve estenose supravalvar aórtica diagnosticada aos 2 me...

Autores: jhennifer listhil da costa (universidade federal do mato grosso - campus sinop), renata pedroso chimello (universidade federal do mato grosso - campus sinop), lorrane roque bahia silva (universidade federal do mato grosso - campus sinop), gabrielly costa lopes (universidade federal do mato grosso - campus sinop), anna leticia sant�anna yanai (universidade federal do mato grosso - campus sinop)

A Associação VACTERL (AV) é definida como um grupo de malformações congênitas de ocorrência estatisticamente não aleatória, mas que não parecem ter uma causa única e bem definida para serem classificadas como síndrome. Essas malformações características são defeitos vertebrais, atresia anal, defeitos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, atresia esofágica e displasia de rádio e renal. Também é comum a associação de disfunções geniturinárias, devido ao acometimento da inervação pélvica nas malfor...

Autores: gabriela moura (universidade federal de santa maria), gustavo monteiro (universidade federal de santa maria), marthina moraes (universidade federal de santa maria), joao victor almeida (universidade federal de santa maria), jean ilha (universidade federal de santa maria), claudia vallandro (universidade federal de santa maria)

A infecção pelo vírus Zika (ZIKV) varia de assintomática a grave e pode levar a distúrbios neurológicos, a exemplo da Síndrome Congênita do Zika (SCZ), porém os mecanismos que levam a este desfecho ainda não estão completamente elucidados. A SCZ ocorre somente em uma pequena parcela das infecções que ocorrem durante a gestação, o que sugere que a genética do hospedeiro pode ser um fator de risco para este desfecho. O presente trabalho avaliou a associação de Polimorfismos de Nucleotídeo Único (S...

Autores: camilla natalia oliveira santos (universidade federal de sergipe), jaira vanessa de carvalho matos (universidade federal de sergipe), danielle rodrigues ribeiro (universidade federal de sergipe), juliana cardoso alves (universidade federal de sergipe), rodrigo anselmo cazzaniga (universidade federal de sergipe), lucas sousa magalhaes (universidade federal de sergipe), mercia simone feitosa de souza (secretaria de estado da saude de sergipe), adriana lima fonseca (universidade federal de sergipe), ana jovina barreto bispo (universidade federal de sergipe), roseane lima santos porto (universidade federal de sergipe), cliomar alves dos santos (laboratorio central de saude publica de sergipe), angela maria da silva (universidade federal de sergipe), mauro martins teixeira (universidade federal de sergipe), roque pacheco de almeida (universidade federal de sergipe), amelia maria ribeiro de jesus (universidade federal de sergipe)