Relato de casos: Paciente 1. 12 anos, feminino, diagnóstico de imundeficiência combinada grave (SCID). Apresentou quadro de diarréia crônica secretora, 10 episódios/dia, emagrecimento. Descartado infecções, doença celíaca e doença inflamatória intestinal. Realizado colonoscopia que evidenciou múltiplas lesões polipóides e ulcerações. Estudo anátomo patológico mostrou células de Hansenmann e corpos de Michaelis Guttmann características de malacoplaquia. Foi tratado com ciprofloxacina, sulfamet...

Autores: aline saraiva (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), kaoma evangelista vaz (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), carina canal (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), juliana da rocha (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), paloma eb santos (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), miriam keiko takehara (departamento de anatomia patologica do hospital das clinicas da faculdade de medicina da usp ), marcos jiro ozaki (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), mariana deboni (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ricardo kasuya toma (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp)

Introdução: Os tumores neuroendócrinos (NETs) são neoplasias heterogêneas classificadas de acordo com seu grau, local do tumor primário e capacidade de secretar hormônios vasoativos. A apresentação clínica é variável dependente do tipo e quantidade de hormônio produzido. Apresentamos caso de lactente com diarreia crônica secundário à NET produtor de polipeptídio intestinal vasoativo (VIP), VIPoma. Trata-se de etiologia rara indutora de diarreia secretora grave, hipocalemia, acidose metabólica e...

Autores: bruna dos santos ibiapina neres (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), kaoma evangelista vaz (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), grissel torres-reynolds (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), aline saraiva de galiza (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), juan carlos lopes colombo (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), bruna furia buzetti horneaux de moura (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), marcos jiro ozaki (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), mariana deboni (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp)

Objetivo: Descrever série de casos de diarreia congênita com diagnóstico molecular. Método: Resultado: Foram avaliados 5 pacientes com diarreia congênita em hospital terciário no período entre janeiro 2018 e novembro de 2021, 3 masculinos Todos apresentaram quadro de diarreia congênita grave. História de consanguinidade e mal passado obstétrico em 3/5 pacientes. Início até 18 dias de vida, diarreia líquida, 4 deles de padrão secretor / 1 osmótico, baixo ganho ponderal, perda (> 60 g/kg/dia) c...

Autores: rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ana carolina marques do vale capucho (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), gabriel nuncio benevides (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), larissa loureiro mendes (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), natalia queiros uchoa (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), rachel honjo (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), chong ae kim (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), marcos jiro ozaki (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), mariana deboni (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp)

Objetivo: Caracterizar o perfil molecular, de acordo com as variantes patogênicas encontradas, dos pacientes com Fibrose Cística acompanhados no ambulatório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal de Mato Grosso. Métodos: Estudo transversal, descritivo, e retrospectivo, através de coleta de dados em prontuários de pacientes acompanhados no ambulatório. Dos 64 pacientes em acompanhamento, 51 realizaram genotipagem, 39 apresentaram duas variantes patogênicas, sendo incluídos no estudo. Resul...

Autores: dayse do valle oliveira (hospital universitario julio muller), nadine duarte de oliveira moura (centro universitario de varzea grande), arlan de azevedo ferreira (hospital universitario julio muller), marcial francis galera (hospital universitario julio muller)

Resumo: Objetivos: Esclarecer modalidades terapêuticas eficazes para o controle das cólicas neonatais, uma vez que tal patologia apresenta larga incidência dentre à população pediátrica. Além disso, é responsável por gerar ansiedade nos pais, motivando consultas de urgência com consequente frustração pela limitação do tratamento, sendo alvo de terapias sem bases cientificas claras. Métodos: Revisão sistemática utilizando artigos científicos das bases de dados PubMed e Scielo. Foram incluídos a...

Autores: matteus di vilela reboucas (hospital das clinicas de goiania), giovanna miranda de souza (hospital das clinicas de goiania), andreza araujo costa rios (hospital das clinicas de goiania), luiz otavio vilela reboucas (unievangelica), bianca yohana machado rodrigues (unievangelica), marcelo de vilela reboucas (unievangelica), marcela donley wirgues (unievangelica), amanda miranda de souza (universidade de rio verde), vinicius vieira dos reis (unievangelica)

INTRODUÇÃO: As doenças do armazenamento do glicogênio (DAG) são desordens metabólicas responsáveis pelo acúmulo do glicogênio. A DAG IX resulta da deficiência da enzima fosforilase quinase (PhK), ocorrendo na forma hepática e/ou muscular. A forma hepática da DAG IX, de herança autossômica recessiva ligada ao X, é causada por variantes patogênicas no gene PHKA2, com maior prevalência em pacientes masculinos. Geralmente é subdiagnosticada, uma vez que os sintomas clínicos são inespecíficos (hipo...

Autores: leticia amalia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

INTRODUÇÃO: Os tricobezoares são caracterizados pelo acúmulo de pelos no estômago, associados à tricotilomania e tricofagia. Acumula-se no estômago e se expande lentamente, provocando sintomas progressivos e tardios. Raramente evoluem com complicações como obstrução gástrica/intestinal, sangramento, perfuração, peritonite e intussuscepção. Mais comum em mulheres jovens, e frequentemente associado a distúrbios psiquiátricos. Podem ser diagnosticados como massas em exames de imagem, sendo confirma...

Autores: leticia amalia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), jorge de paulo mendes neto (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), mateus andrade (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), edmar duarte gomiero (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), rafael kemp (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), jose sebastiao dos santos (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

Este estudo obteve dados sobre o tratamento e percepção do entrelaçamento entre DII e COVID-19. Pacientes a partir de 10anos atendidos no ambulatório de gastroenterologia (IPPMG/UFRJ), responderam ao questionário (Google Forms®) enviado por via eletrônica (WhatsApp®). Resultados: 48% Doença de Crohn, 43% colite ulcerativa e 7% colite não classificada, 61% femininos, 48% entre 13 e 16anos e 13% entre 10 e 13anos, 74% usam azatioprina, 30% sulfassalazina, 26% biológicos e 22% corticoide, 43% refe...

Autores: silvio da rocha carvalho (ippmg/ufrj), thamiris rosa elias auad (ippmg/ufrj), mariana tschoepke aires (ippmg/ufrj), marcia angelica bonilha valladares (ippmg/ufrj), mariana troccoli rezende de souza (ippmg/ufrj)

Este estudo obteve dados sobre o tratamento e percepção do entrelaçamento entre DII e COVID-19. Pais de pacientes até 10anos atendidos no ambulatório de gastroenterologia (IPPMG/UFRJ), responderam ao questionário (Google Forms®) enviado por via eletrônica (WhatsApp®). Resultados: 50% Doença de Crohn, 30% colite não determinada e 20% colite ulcerativa, 40% usam biológicos, 30% azatioprina, 20% sulfassalazina, e 10% terapia dietética, 40% dos pais referiram piora na pandemia (mais comum: dor abd...

Autores: silvio da rocha carvalho (ippmg/ufrj), thamiris rosa elias auad (ippmg/ufrj), mariana tschoepke aires (ippmg/ufrj), marcia angelica bonilha valladares (ippmg/ufrj), mariana troccoli rezende de souza (ippmg/ufrj)

Introdução: A fundoplicatura de Nissen é a cirurgia de escolha para a Doença de refluxo gastroesofágico (DRGE). Esse estudo teve como objetivo avaliar as indicações e desfechos dos pacientes diagnosticados com a DRGE e submetidos a fundoplicatura acompanhados em hospital terciário. Métodos: Estudo de coorte, retrospectivo, que avaliou pacientes até 17 anos, com diagnóstico de doença do refluxo gastroesofágico submetidos à fundoplicatura de Nissen no período de 2015-2020. Os dados avaliados for...

Autores: thaianne da cunha alves (unicamp), jaqueline da silva cota (unicamp), elizete aparecida lomazi (unicamp), joaquim murrai bustorff silva (unicamp), maria geovana oliveira farias (unicamp), marcia alessandra cavalaro pereira da silva (unicamp), maria angela bellomo brandao (unicamp)