Introdução: Xantomatose cerebrotendínea é um erro inato do metabolismo associado a disfunção na síntese de ácidos biliares, levando ao depósito de colesterol/colestanol em diversos órgãos. Suas manifestações tipicamente começam na infância, porém na maioria dos casos o diagnóstico é feito na idade adulta, quando já existe comprometimento neurológico. Em raros casos, a apresentação pode ser precoce, com icterícia ou falência hepática na primeira infância. O tratamento de escolha é feito com ácido...

Autores: camila lohmann menezes (fmusp), bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), ana carolina marques do vale capucho (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), reinan tavares campos (fmusp), juliana da rocha (fmusp), grisel torrez reynolds (fmusp), kaoma evangelista vaz (fmusp)

Introdução: A hepatite de células gigantes (GCH) e Síndrome de Evans (ES) são entidades raras na infância e sua associação sugere um mecanismo comum de desregulação imunológica, afeta principalmente bebês, com patogênese desconhecida e prognóstico desfavorável. Relato de Caso: Paciente 4 anos, feminino, pais não consanguíneos. Diagnosticado Síndrome de Evans (plaquetopenia e anemia hemolítica autoimune) aos 10 meses de vida. Recebeu prednisolona em doses altas e depois manutenção de 1mg/kg/dia....

Autores: bruna dos santos ibiapina neres (fmusp), karina lucio de medeiros bastos (fmusp), jessica lopes mendonca de freitas (fmusp), carina canal (fmusp), lorena oliveira lima (fmusp), aline saraiva de galiza (fmusp), natalia queiroz uchoa (fmusp)

Introdução:A colestase neonatal(CN) consiste em um dos maiores desafios sindrômicos da hepatologia pediátria, tendo como diagnóstico diferencial a deficiência de alfa1antitripsina(DAAT). Esta é uma doença genética autossômica codominante rara, relacionada a alterações no gene SERPINA1, consistindo no acúmulo de alfa1antitripsina(A1AT) nos tecidos corporais.A DAAT afeta cerca de 1/1500-3500 indivíduos com ascendência européia1.Descrição:masculino,69 dias de vida , quando consultou com o gastroe...

Autores: jaqueline cavalcanti de albuquerque ratier (universidade federal de santa catarina), cristina helena targa ferreira (hospital santa casa de porto alegre), antonio nocchi kalil (hospital santa casa de porto alegre ), melina utz melera (hospital santa casa de porto alegre), mariana sandy mada (universidade federal de santa catarina ), giancarlo jeronimo sartor tumelero (universidade federal de santa catarina)

OBJETIVO: Avaliar a prevalência de esteatose hepática (EH) em população pediátrica submetida a ultrassonografia abdominal (USGA) correlacionando--a com marcadores bioquímicos. METODOS: Foram avaliados resultados de USGA, de crianças até 18 anos de idade, realizados no período de 01/01/2010 a 30/09/2021. Selecionamos resultados mencionando esteatose hepática ou infiltração gordurosa no fígado, nesse grupo foram levantados: glicemia de jejum (GLIC), HDL colesterol (HDLC), triglicérides (TG), aspa...

Autores: marcia wehba esteves cavichio (grupo fleury), soraia tahan (grupo fleury), patricia marinho costa de oliveira (grupo fleury), rodrigo regacini (grupo fleury), wesley heleno prieto (grupo fleury), rodolfo cicolin (grupo fleury)

INTRODUÇÃO: A Sialuria é um erro inato do metabolismo autossômico dominante raro caracterizado por superprodução constitutiva, acúmulo citoplasmático e excreção urinária de ácido siálico livre. Trata-se de falha de inibição por feedback da enzima limitante de velocidade na via de síntese do ácido siálico, UDP-N-acetilglucosamina-2-epimerase/N-acetilmanosamina-quinase (GNE/MNK). RELATO DE CASO: paciente de 15 anos, feminino, iniciou acompanhamento especializado devido a dismorfias, hepatomegalia...

Autores: gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), mateus andrade (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

INTRODUÇÃO: A colestase é uma manifestação comum da disfunção hepatobiliar e metabólica neonatal, afeta aproximadamente 1:2.500 recém-nascidos. Dentre as diversas etiologias, estima-se que as doenças genéticas correspondam a 25-50% dos casos. RELATO DE CASO: Lactente, 8 meses, masculino, iniciou icterícia, colúria, hipocolia fecal e prurido aos 5 meses. História neonatal sem achados significativos. Consanguinidade parental de terceiro grau. Exame físico: icterícia, discreta hepatomegalia e escor...

Autores: gabriela de araujo corazza (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), leticia de freitas santana (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), thaisa weckerlin mendes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), deydson rennan alves soares (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), ana gabriela de oliveira nicolela (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), regina sawamura (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas da faculdade de medicina de ribeirao preto)

Introdução: Protoporfiria eritropoiética (PE) é uma rara desordem do metabolismo do heme, de herança autossômica recessiva. Variantes no gene FECH determinam diminuição ou ausência da atividade da enzima ferroquelatase, com acúmulo de protoporfirina (pele, fígado e endotélio vascular). Aproximadamente 5% dos casos evoluem com comprometimento hepático. Descrevemos um caso de PE com rápida e progressiva evolução para cirrose descompensada, submetida a sequenciais transplantes de fígado (TF) e de c...

Autores: sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul), thiago silva (hospital de clinicas de porto alegre), liane esteves daudt (universidade federal do rio grande do sul), carolina fishinger moura de souza (hospital de clinicas de porto alegre), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), ida vanessa doederlein schwartz (universidade federal do rio grande do sul)

Introdução: descrição dos resultados de 26 anos do Programa de Transplante Hepático Infantil. Material e Método: coorte histórica com menores de 18 anos que realizaram Tx entre 1995 e julho de 2021. Período 1 (P1): março/1995 a setembro/2016. Em outubro de 2016 (P2) houve reestruturação da equipe cirúrgica. Resultados: 237 pacientes receberam 253 Tx, média de 9,7 Tx/ano (4 a 20/ano). Idade: 6,0±5,4 anos (3m-18a). 113 (44,5%)

Autores: carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), carolina ross mariano da rocha (hospital de clinicas de porto alegre), fernanda nogueira (hospital de clinicas de porto alegre), juliana coronel (hospital de clinicas de porto alegre), betina meaza de souza (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul)

INTRODUÇÃO: A síndrome ARC (artrogripose, disfunção renal, colestase) é uma condição genética rara, autossômica recessiva, que cursa com acometimento multissistêmico e podendo evoluir para óbito precoce. DESCRIÇÃO DO CASO: Lactente, um ano de vida, masculino, filho de pais não consanguíneos. Nasceu a termo com peso adequado e observado colestase neonatal com 48 horas de vida e dismorfismos: baixa implantação de orelhas, xerodermia, limitação congênita das articulações, pé talo vertical bilateral...

Autores: mariana pena costa (hc-ufmg), thais costa nascentes queiroz (hc-ufmg), rodrigo rezende arantes (hc-ufmg), eleonora druve tavares fagundes (hc-ufmg), adriana teixeira rodrigues (hc-ufmg), alexandre rodrigues ferreira (hc-ufmg)

Objetivo: comparar a prevalência de fibrose em biopsias protocolares, de receptores pediátricos de transplante hepático (TH), utilizando os escores METAVIR e LAFSc Métodos: estudo transversal, único centro, que incluiu pacientes com idade no transplante < 18 anos, acompanhados por no mínimo dez anos pós TH, assintomáticos, com AST, ALT e GGT < 1,5 X valor superior de referência, coletados por ocasião da biopsia hepática (BH). Todos os pacientes estavam em monoterapia com tacrolimo. As BHs foram...

Autores: luciana eltz soares (universidade federal do rio grande do sul), carlos thadeu schmit cerski (universidade federal do rio grande do sul), carlos oscar kieling (hospital de clinicas de porto alegre), marina rossato adami (hospital de clinicas de porto alegre), renata rostirola guedes (hospital de clinicas de porto alegre), alexandre de araujo (universidade federal do rio grande do sul), ariane nadia backes (hospital de clinicas de porto alegre), ian leipnitz (hospital de clinicas de porto alegre), mario reis alvares-da-silva (hospital de clinicas de porto alegre), sandra maria goncalves vieira (universidade federal do rio grande do sul)