Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma patologia rara, autossômica recessiva, secundária a deficiência da enzima beta-glicosidase ácida, que, se não adequadamente tratada, pode resultar em sequelas permanentes e óbito. Descrição do caso: Pré-escolar, feminina, dois anos e oito meses, eutrófica, apresentando aumento do volume abdominal e dor, principalmente após alimentação, além de febre e fezes enegrecidas. Após 15 dias, devido palidez cutaneomucosa e persistência da dor abdominal, foi in...

Autores: aritana batista marques (universidade federal do piaui - teresina/pi), me. gildene alves da costa (universidade federal do piaui - teresina/pi), me. simone soares lima (universidade federal do piaui - teresina/pi), diego mesquita cascimiro (universidade federal do piaui - teresina/pi), angelica maria assuncao da ponte lopes (universidade federal do piaui - teresina/pi), isadora de castro leite alcantara (universidade federal do piaui - teresina/pi), raissa lua rodrigues araujo de carvalho (universidade federal do piaui - teresina/pi), thajara fernandes de sa guimaraes (universidade federal do piaui - teresina/pi), conceicao de maria costa (universidade federal do piaui - teresina/pi)

OBJETIVO Avaliar o perfil clínico-epidemiológico e desfecho de pacientes com até seis meses que apresentaram sangramento retal como principal sintoma. MÉTODOS Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo com lactentes menores de seis meses apresentando sangramento retal atendidos em serviço terciário de Gastroenterologia Pediátrica, entre janeiro/2017 e setembro/2021. Obtidos dados referentes a sexo, idade gestacional, comorbidades, idade de início do sintoma, tempo de aleitamento materno...

Autores: marilia agra normande (santa casa de misericordia de sao paulo), lygia de souza lima lauand (santa casa de misericordia de sao paulo), jobert kaiky silva neves (santa casa de misericordia de sao paulo), isabella valadares de oliveira (santa casa de misericordia de sao paulo), amanda silva nascimento (santa casa de misericordia de sao paulo), mauro sergio toporovski (santa casa de misericordia de sao paulo), clarice blaj neufeld (santa casa de misericordia de sao paulo)

INTRODUÇÃO: Os defeitos do ciclo da uréia (DCU) são um grupo de 8 doenças genéticas raras decorrentes de deficiência em enzimas ou proteínas transportadoras envolvidas nessa via metabólica, responsável por converter nitrogênio em uréia. O tipo mais frequente é a deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase (OTC), com quadro clínico inespecífico que cursa com sintomas neurológicos, psiquiátricos e gastrointestinais. RELATO DE CASO: Menina, 5 anos, quadro súbito de alteração de consciência e suspe...

Autores: raquel borges pinto (hospital da crianca conceicao), paula cristina da costa (hospital da crianca conceicao), mirella reinehr pontes (hospital da crianca conceicao), ana regina lima ramos (hospital da crianca conceicao), carolina perez moreira (hospital da crianca conceicao), ariane nadia backes (hospital da crianca conceicao), beatriz john dos santos (hospital da crianca conceicao), yara ganeo de lemos di giorgio (hospital da crianca conceicao), laura bainy rodrigues de freitas (hospital da crianca conceicao), osvaldo alfonso pinto artigalas (hospital da crianca conceicao)

Candidíase esofágica é rara em pacientes imunocompetentes. Descrevemos um caso de uma criança de 4 anos com estenose esofágica por DRGE associado a cândida esofágica. IBG, 4 anos, apresenta desde os 3 anos, quadro de vômitos frequentes logo após alimentar-se e dificuldades no ganho ponderal. Aos 4, iniciou recusa alimentar, engasgos com pequenas quantidades e piora dos vômitos. Ainda dor abominal de localização epigástrica, independente da alimentação e com despertares noturnos. Na primeira c...

Autores: luis henrique jorge e costa (hospital universitario de brasilia), alessandra dos santos domingues (hospital universitario de brasilia), juliane feitosa gusmao (hospital universitario de brasilia), marlon de jesus oliveira e silva (hospital da crianca de brasilia jose alencar)

OBJETIVO: Determinar as etiologias do sangramento retal em uma coorte de recém-nascidos e lactentes até seis meses de idade, correlacionando com as características do aleitamento materno (AM). MÉTODOS: Estudo observacional, longitudinal e retrospectivo, que selecionou lactentes de até seis meses com queixa de sangramento retal, entre 2017- 2021. Foi realizado teste de provocação oral (TPO) para confirmação do diagnóstico de alergia a proteína do leite de vaca (APLV), e, posteriormente, os la...

Autores: marilia agra normande (santa casa de misericordia de sao paulo), larissa carvalho caser (santa casa de misericordia de sao paulo), lygia de souza lima lauand (santa casa de misericordia de sao paulo), jobert kaiky silva neves (santa casa de misericordia de sao paulo), isabella valadares de oliveira (santa casa de misericordia de sao paulo), amanda silva nascimento (santa casa de misericordia de sao paulo), mauro sergio toporovski (santa casa de misericordia de sao paulo), clarice blaj neufeld (santa casa de misericordia de sao paulo)

Introdução: Alergia alimentar é uma entidade clínica resultante de reações imunológicas após a ingestão de proteínas alimentares, em indivíduos previamente sensibilizados. A prevalência desse agravo aumentou nas últimas duas décadas e a faixa etária pediátrica é especialmente afetada. Objetivo: Oferecer embasamento científico apurado sobre alergias alimentares na infância através do estudo dos principais alérgenos, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento destas alergias. Método:Uma revi...

Autores: giovanna miranda de souza (hospital das clinicas ufg ), andreza araujo costa rios (hospital das clinicas ufg), matteus di vilela reboucas (hospital das clinicas ufg), vinicius vieira dos reis (unievangelica), amanda miranda de souza (universidade de rio verde)

objetivo: avaliar a eficácia da Irrigação Transanal (ITA) em pacientes com lesão medular congênita método:pacientes com diagnóstico de Mielomeningocele e tumor medular, com intestino neurogênico caracterizado por constipação e escape fecal recorrente que não responderam a abordagens conservadoras foram selecionados para ITA via cone de irrigação transanal em ambulatório especializado. Os pacientes e seus familiares participaram de treinamentos para aprender a técnica. Frequência evacuatória, esc...

Autores: ana carolina dias ferreira calhau (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), carina canal canal c (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), 8203,8203,luana cristina do amaral miranda (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ana luisa rigueti toma (faculdade de medicina da universidade santo amaro), juliana da rocha (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), marcela sales seoane (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), livia maria lindoso lima (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), ricardo katsuya toma (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), mariana deboni (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp), marcos jiro ozaki (instituto da crianca e do adolescente - hc do departamento pediatria da fmusp)

OBJETIVO Avaliar a população submetida a pHmetria e impedâncio-pH intraluminal multicanal, as indicações e resultados. MÉTODOS Estudo observacional longitudinal retrospectivo, realizado entre 16 de janeiro de 2018 e 27 de janeiro de 2021. Extraídos dados de prontuários de pacientes com idade de 1 mês e 28 dias a 14 anos submetidos a pHmetria e impedâncio-pH intraluminal multicanal esofágicas. Indicações: Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) refratária ao tratamento medicamentoso ou com s...

Autores: jobert neves (santa casa de misericordia de sao paulo), nathalia cimatti cortez (santa casa de misericordia de sao paulo), mauro sergio toporovski (santa casa de misericordia de sao paulo), clarice blaj neufeld (santa casa de misericordia de sao paulo), lygia lauand (santa casa de misericordia de sao paulo), amanda silva nascimento (santa casa de misericordia de sao paulo), marilia agra normande (santa casa de misericordia de sao paulo), isabella valadares de oliveira (santa casa de misericordia de sao paulo)

Objetivo: Descrever as características clínicas, laboratoriais e histológicas dos pacientes com diagnóstico de Esofagite Eosinofílica (EEo) acompanhadas em Serviço de Gastroenterologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo, transversal, observacional, descritivo, cujas informações foram obtidas a partir de registro de prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de Gastroenterologia Pediátrica com EEo no período de janeiro/2015 a dezembro/2020. Diagnóstico baseado em critérios clínicos...

Autores: guilherme de carvalho alves (instituto de puericultura e pediatria martagao gesteira da ufrj), mariana tschoepke aires (instituto de puericultura e pediatria martagao gesteira da ufrj), silvio da rocha carvalho (instituto de puericultura e pediatria martagao gesteira da ufrj), marcia angelica bonilha valladares (instituto de puericultura e pediatria martagao gesteira da ufrj), mariana troccoli rezende de souza (instituto de puericultura e pediatria martagao gesteira da ufrj)

Objetivos: A doença inflamatória intestinal (DII) é uma doença crônica com acometimento preferencial de adultos jovens, porém sua incidência vem aumentando dentre a população pediátrica. O objetivo foi descrever os principais aspectos clínicos e terapêuticos em crianças e adolescentes atendidos em um hospital de referência terciário. Métodos: Estudo retrospectivo de análise de prontuário de pacientes menores de 18 anos portadores de DII acompanhados pela Unidade de Gastroenterologia Pediátrica d...

Autores: juliana de lima coronel (hospital de clinicas de porto alegre), daltro luiz alves nunes (hospital de clinicas de porto alegre), carolina roos mariano da rocha (hospital de clinicas de porto alegre), fernanda silveira de nogueira (hospital de clinicas de porto alegre), betina meazza oliveira souza (hospital de clinicas de porto alegre), helena ayako sueno goldani (hospital de clinicas de porto alegre), cristina flores (hospital de clinicas de porto alegre), marilia ceza (hospital de clinicas de porto alegre), juliana ghisleni (hospital de clinicas de porto alegre), luciana harlacher (hospital de clinicas de porto alegre)