Objetivos: Verificar a existência de alterações na hipófise dos pacientes com NH. Correlacionar a presença ou não de alterações com o escore da estatura no início do tratamento. Método: estudo transversal de levantamento de laudos de ressonância magnética (RM) e/ou tomografia computadorizada (TC) de hipófise de 114 pacientes com NH. O estudo foi realizado no ambulatório de Endocrinologia Pediátrica da Universidade Regional de Blumenau, entre os anos de 1993 e 2012. Todos os pacientes cumpriram o...

Autores: guirado lx (universidade regional de blumenau); schramm rp (universidade regional de blumenau); nora ar (universidade regional de blumenau); lobe mcs (universidade regional de blumenau); morgado cr (universidade regional de blumenau); schramm jp (hospital santa catarina de blumenau-sc)

Introdução: Cerca de 75% das pacientes com Síndrome de Turner(ST) apresentam otites de repetição(1).Não obstante, a Síndrome de Eagle(SE) consiste em dores cervicofaciais,associadas à ossificação do ligamento estilohióide(2,3).Os sintomas variam de otalgia,odinofagia,trismo,sensação de corpo estranho na garganta,dores de dente,neuralgias e cefaléia.O ligamento ossificado pode comprimir ramos do V,VII,IX e X nervos cranianos,provocando dor(4).Exacerbação da dor à palpação do pilar pala...

Autores: rossinol vl (unifesp); monteagudo pt (unifesp); verreschi it (unifesp); silva mrd (unifesp)

Objetivos: Eleger os critérios de seleção para intervenção na da coorte do projeto “ACREDITAR no esporte” prospectivo. Metodologia:- Avaliou-se características de pacientes no estudo prospectivo do projeto “ACREDITAR no esporte” em prontuários da coorte de 1100 atletas jovens participantes de programa de treino de alto rendimento até 2010 e que tiveram intervenção por diminuição da velocidade de crescimento, alteração da idade e velocidade de instalação da puberdade e / ou perda da expecta...

Autores: carmello jfc (centro de gestao do esporte de alto rendimento (cgea) da prefeitura municipal de s. paulo)

Introdução: Descrições de tecido tímico ectópico simulando um nódulo tireoidiano são raramente relatadas na literatura porque na maioria dos casos ele é assintomático, o que não implica que ele seja infrequente. Essa condição resulta da migração aberrante do timo primordial durante a embriogênese. Ao migrar da faringe para o mediastino anterior, o timo pode deixar vestígios na tireoide, que mimetizarão um nódulo. A heterotopia tímica deve ser considerada no diagnóstico diferencial de massas tire...

Autores: alves c (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba); zugaib l (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba); espinheira l (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba); gardet e (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba)

Introdução: Diabetes melito neonatal (DMN) surge nos primeiros 6 meses de vida, podendo ser permanente (DMNP) ou transitório (DMNT). Sua incidência varia de 1:300.000 a 500.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes com DMNP têm mutações nos genes KCNJ11, ABCC8 ou no gene INS, ou síndromes genéticas como IPEX e Wolcott-Rallison. Descrição do caso: Lactente feminina, 52 dias de vida, com hiperglicemia detectada ao nascimento. Nascida de PSAC, IG: 35 semanas, PN: 1265 g e CN: 36 cm. Pais não con...

Autores: alves c (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba); zugaib l (servico de endocrinologia pediatrica, hospital universitario professor edgard santos, fmb - ufba)

Introdução: A doença hepática gordurosa não-alcoolica (DHGNA) tem sido alvo de grande interesse na última década, sendo a resistência insulínica (RI) secundária a obesidade sua causa mais estudada. Relataremos 3 casos em meninas DM1 acompanhadas no HIIS com IMC normal. Descrição dos casos: 1) N.S.C., 14a, DM1 desde 05/2004. Púbere. Aos 12a e 6m, aumento volume abdominal e inapetência com esteatose hepátca ao USG abdome. Insulina NPH/R- 1,6U/Kg/dia. Exames(2009-2012): ∆HbA1c: 9,9-14,2% /...

Autores: kalil l (hospital infantil ismelia da silveira); cruzeiro e (hospital infantil ismelia da silveira); nadai j (hospital infantil ismelia da silveira)

Introdução: A síndrome de Klinefelter (SK) é um distúrbio da diferenciação sexual caracterizado por hipogonadismo hipergonadotrófico, disgenesia testicular e alta estatura. A etiologia mais frequente é cariótipo 47,XXY, presente em 90% dos casos, com prevalência de 1:600 meninos nascidos vivos. O cariótipo 49,XXXXY, é uma causa rara de SK ocorrendo em 1:85.000-1:100.000 meninos nascidos vivos. Os portadores da SK 49,XXXXY apresentam um quadro clínico peculiar, com fenda palpebral oblíqua, nar...

Autores: alves c (universidade federal da bahia); braid z (universidade federal da bahia); constanca j (universidade federal da bahia)

Introdução: A síndrome de Johanson-Blizzard (SJB) é uma doença autossômica recessiva causada por mutação no gene UBR1 (Ubiquitin-Protein Ligase E3 Component N-Recognin 1). Caracteriza-se principalmente por insuficiência pancreática exócrina e hipo/aplasia de asa nasal. Alterações menos frequentes são: hipopituitarismo, hipoglicemia, aplasia cutis, anemia, oligodontia e surdez neurossensorial. Até 2011 existiam menos de 100 casos relatados no mundo. Descrição do caso: Paciente feminina, 2 meses,...

Autores: alves c (universidade federal da bahia); braid z (universidade federal da bahia); constanca j (universidade federal da bahia)

Introdução: A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de cromossomos sexual mais comum em homens (1:600). Pacientes com SK classicamente tem diferenciação sexual normal. São raros os relatos de SK e ambiguidade genital. Descrição dos casos: Caso #1: Lactente masculino, 8 meses de idade, avaliado por ambiguidade genital. PSNV, a termo, PN: 3.725g, CN: desconhecido. Ausência de consanguinidade parental. Tio paterno com “alteração em genitália”. Exame físico: peso 8.115 g e comprimento 65 cm, hi...

Autores: alves c (universidade federal da bahia); constanca j (universidade federal da bahia); arruti r (universidade federal da bahia)

Introdução: A Síndrome de Shwachman Diamond (SDS) é uma rara doença autossômica recessiva, caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, neutropenia intermitente ou persistente e displasia condrometafisária. Outras características clínicas incluem alterações imunológicas, hepáticas, cardíacas e predisposição a leucemia. A anormalidade hematológica mais comum na SDS é a neutropenia. Infecções recorrentes, em particular, otite, sinusite, broncopneumonia, septicemia, osteomielite e infecçõe...

Autores: alves c (universidade federal da bahia); sampaio s (universidade federal da bahia); constanca j (universidade federal da bahia); calado r (faculdade de medicina de ribeirao preto da universidade de sao paulo.)