O hipotireoidismo congênito (HC) é uma causa de retardo mental evitável e sua incidência varia de 1:2.000 a 1:4.000 nascidos vivos (Brasil: 1:3.694). A grande maioria do recém-nascidos (RNs) são assintomáticos ou oligo-sintomáticos ao nascimento, porém alguns apresentam sinais e sintomas (icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, sucção débil, reflexos lentos, bócio, distensão abdominal, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia). Relato de caso: RN...

Autores: marina bressiani (servico de endocrinologia pediatrica, hospital crianca conceicao, grupo hospitalar conceicao), bruna camassola , cesar geremia , claudia schuur, marcia pu�ales

Introdução: A osteogênese imperfeita (OI) tipo V corresponde a 4-5 dos casos de OI e apresenta como principais características: formação de calos ósseos hipertróficos após traumatismos, fraturas ou cirurgias, linhas hiperdensas em fêmur distal, luxação da cabeça do rádio e calcificação da membrana interóssea. Objetivo: Relatar um caso de paciente com diagnóstico de OI tipo V. Métodos: Descrição clínica. Resultados: Paciente do sexo feminino, 2 anos e 1 mês, trazida por “tumor nos ossos” e his...

Autores: joao guilherme bochnia kuster (universidade federal do parana), heron eduardo fabrizzi, gustavo gomes papi, jessica endy scariot costa, felipe augusto borges dias batista santos lisboa, leandro izoton lorencette, angela cristina bertoldi, julienne angela ramires carvalho

INTRODUÇÃO: A osteogênese imperfeita (OI) representa um grupo de doenças genéticas raras do tecido conjuntivo. Caracteriza-se por amplo espectro clínico e manifesta-se principalmente por fragilidade óssea e deformidades. OBJETIVO: Descrever as características clínicas dos pacientes pediátricos com diagnóstico de OI tratados com pamidronato em um centro de referência. MÉTODOS: estudo baseado em revisão de prontuários e entrevista com os pacientes e responsáveis. Foram avaliados 64 portador...

Autores: mariana schimidt evangelista (hospital pequeno principe), gabriela de carvalho kraemer, rodrigo bruel silveira, julienne angela ramires carvalho

Introdução: o aumento exponencial da prevalência de obesidade em crianças e adolescentes é acompanhado de complicações cada vez mais frequentes e precoces. Alterações do esqueleto em desenvolvimento dificultam a prática de atividade física e influenciam negativamente a redução do peso. Além disso, o excesso de carga leva a deformidades ósseas e articulares que podem se tornar permanentes se não forem precocemente identificadas. Objetivo: avaliar a relação entre o índice de massa corpórea (IMC) e...

Autores: pietra luz moleirinho lima (universidade federal do parana), mateus de paiva breziniscki, guilherme henrique pedrassoli, edilson forlim, rosana bento radominski, suzana nesi franca, rosana marques pereira, luiz de lacerda, gabriela de carvalho kraemer, julienne angela ramires carvalho

A hipercolesterolemia familiar é uma doença autossômica dominante causada principalmente por mutação do gene que codifica receptores de LDL. A forma homozigótica é rara, grave e deve ser abordada precocemente pelo alto risco cardiovascular.O objetivo do relato é, através da apresentação e discussão do caso, abordar os riscos da doença, a necessidade de manejo terapêutico precoce e as possíveis estratégias a serem seguidas.Trata-se de um estudo retrospectivo baseado em dados obtidos durante as co...

Autores: alexia de avila frayha (hospital universitario antonio pedro), luiza de pinho coelho, juliana elmor mainczyk, valeria schincariol, carolina soares mota dias

INTRODUÇÃO A rara síndrome de McCune-Albright (SMA), com prevalência estimada entre 1:100.000 a 1:1.000.000 casos/ano, é caracterizada pela tríade clássica de manchas café com leite, displasia fibrosa poliostótica (DFP) e endocrinopatias hiperfuncionantes (principalmente a puberdade precoce). OBJETIVO Relatar o caso de uma lactente com Síndrome de McCune-Albright. MÉTODOS Foi realizada coleta de dados do prontuário da paciente durante seu acompanhamento num Ambulatório Universitário de En...

Autores: renata de melo pithon (uesb), ariane pereira santana, ana paula dias viana de andrade, vinicius lima de souza goncalves

Objetivo: investigar uma coorte de pacientes que abrange todo o espectro das colagenopatias tipo 2 entre os pacientes registrados no grupo de Displasias Esqueléticas local. Métodos: estudo descritivo retrospectivo de 62 pacientes com colagenopatias tipo 2. As variáveis clínicas, e os diagnósticos clínico-radiológico e molecular foram depositados e analisados pelo software MS-Excel 2003 (MicrosoftTM, USA). A análise molecular foi realizada a partir dos sequenciamentos de Sanger (SS) e com uso de...

Autores: denise p cavalcanti (unicamp), ana mandadori, karina c silveira, carolina a moreno, cynthia silveira, maria dora j lacarrubba-flores

INTRODUÇÃO: Crianças com síndrome de Down (SD) apresentam maior risco de desenvolver doenças endócrinas. O hipotireoidismo afeta 10-54 desses pacientes, enquanto a incidência de diabetes mellitus tipo 1 é 4 vezes maior nesses indivíduos que na população em geral. OBJETIVOS: Relatar o caso de uma paciente com síndrome de Down com associação de duas doenças endócrinas: hipotireoidismo congênito e diabetes mellitus tipo 1. MÉTODOS: Estudo retrospectivo baseado na análise do prontuário e revisão...

Autores: luisa ribeiro de paula (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), cleo braganca cardoso tammela pinheiro, mariana mattos coutinho da silva, maria luiza almeida de paula, juliana veiga moreira vasconcellos, isla aguiar paiva

Introdução: A ultrassonografia (USG) é uma ferramenta não invasiva que pode ser empregada na avaliação das disfunções tireoidianas, acessível para indivíduos com Síndrome de Down (SD), os quais são mais suscetíveis a essas doenças. Objetivos: Descrever os achados de imagem de ultrassom de tireoide em pacientes com SD e correlacionar com o diagnóstico prévio de doença tireoidiana. Métodos: Estudo transversal com 55 pacientes com SD, idade de 1 ano e 8 meses a 22 anos atendidos em Ambulatório Univ...

Autores: amanda cristina zimmermann (furb), jose augusto kistner jr, aline scheidemantel, mariel correa nepomuceno, nicoli maria testoni, luis fernando schneider camargo, carlos roberto nunes, hamilton fogaca, maria claudia schmitt lobe

Introdução: O diabetes insipidus (DI) é caracterizado pela incapacidade renal em concentrar a urina, cursando com poliúria e hipernatremia. No lactente, os sintomas podem não ser evidentes ou ser inespecíficos. Crescimento e desenvolvimento podem ser afetados pelo DI nessa fase, tornando importante o diagnóstico precoce. Objetivos: Discutir a importância do diagnóstico e tratamento precoces do DI. Método: Estudo retrospectivo de revisão de prontuário e da literatura. Resultados: Lactente de...

Autores: mariana mattos coutinho da silva (instituto estadual de diabetes e endocrinologia - iede/rj), maria luiza almeida de paula, luisa ribeiro de paula, cleo braganca cardoso tammela pinheiro, latife salomao tyszler, isla aguiar paiva