O hiperinsulinismo congênito é uma das causas de hipoglicemias hiperinsulinêmicas, grupo de doenças raras com incidência de 1:40.000 nascimentos na população geral, mas que são as principais etiologias da hipoglicemia na infância. Relatar o caso de uma paciente com hiperinsulinismo congênito focal. Realizada coleta de dados do prontuário da paciente acompanhada pela endocrinologia pediátrica de um Hospital Universitário. S.V.B.S, 11 meses, feminino, transferida para enfermaria de pediatria com 2...

Autores: julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica (HFHo) é uma doença autossômica dominante causada por mutações que reduzem a capacidade hepática de eliminar da circulação Lipoproteínas de Baixa Densidade (LDL) ricas em colesterol aterogênico. É uma desordem rara e de alta morbimortalidade com prevalência estimada de 1:160.000 a 300.000 pessoas. Relatar o caso de um pré-escolar com diagnóstico clínico de HFHo. Foi realizada coleta retrospectiva de dados através da revisão do prontuário da paciente. P...

Autores: maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julia veiga diniz da silva (centro universitario mauricio de nassau), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), victor santiago de oliveira (hospital das clinicas - universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

O hipotireoidismo é uma doença endocrinológica que afeta a produção de T3 e T4. Classificado como primário ou secundário, sendo as causas primárias as mais comuns e dentre elas destaca-se a deficiência de iodo, um importante micronutriente que serve de substrato para a função tireoidiana participando inclusive do desenvolvimento psicomotor nas crianças. Analisar a prevalência e perfil epidemiológico das internações pediátricas por transtornos por deficiência de iodo na última década no Brasil....

Autores: maria karolina parizotto (universidade positivo), luisa cristina coelho schabatura (universidade positivo)

Diabetes mellitus (DM) é uma doença clínica frequente e ainda constitui um desafio diagnóstico para diferenciação entre os tipos 1 e 2 e o tipo Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY). Descrever o padrão clínico- laboratorial dos pacientes com suspeita de MODY acompanhados no Ambulatório de Diabetes Infantil (AENDI) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto – USP (HC-FMRP-USP).Estudo transversal retrospectivo com dados de prontuários de pacientes com suspeita diagnó...

Autores: karin barszcz (usp), raphael del roio liberatore junior (usp), carolina donaire sousa (usp)

A Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A doença causa alterações em diversos órgãos e sistemas impactando o crescimento e desenvolvimento infantil. Discutir as alterações relacionadas ao desenvolvimento e crescimento em gêmeas monozigóticas nascidas em Boa Vista, Roraima, Brasil, diagnosticadas com a Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS).As informações deste relato foram obtidas por meio de entrevista com a fam...

Autores: leticia rossi marajo gerolin (universidade federal de roraima), diandra leticia de campos belotto (universidade do estado de mato grosso), leticia flavia da silva furtado (universidade federal de roraima), erivelto evangelista filho (universidade federal de roraima), nelson carlos reis filho (universidade federal de roraima), thays karolyne ponte prado aguiar (universidade federal de roraima), bruna mariah martins muller (universidade federal de roraima), felipe augusto cerni (programa de pos-graduacao em medicina tropical, universidade estadual do amazonas), manuela berto pucca (departamento de analises clinicas, faculdade de ciencias farmaceuticas, universidade estadual paulista )

A síndrome 48,XXYY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais afetando 1 em 18.000 a 50.000 nascimentos masculinos8203,. Por muito tempo, foi descrito como uma variante da síndrome de Klinefelter, porém, atualmente, é considerada uma síndrome distinta.8203,Sexo masculino, 14 anos, encaminhado devido alta estatura associado a atraso neurocognitivo. Nasceu de parto cesariana com 34 semanas, sem intercorrências, com peso ao nascer de 2.4 Kg e 49 cm de estatura. Histórico de convulsões até os 7...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), antonio handerson lima aguiar (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte)

Na faixa etária pediátrica, os macroprolactinomas são raros, sua incidência é de 1 para cada 10.000.000 casos, o que corresponde a 2% de todos os tumores do sistema nervoso central (SNC) nessa população.Objetivo: relatar em menina pré-pubere o diagnóstico, tratamento e seguimento de macroprolatinoma após três anos de evolução. Relato de caso: Paciente feminina, de 8 anos, previamente hígida, atendida por queixa de perda progressiva da acuidade visual nos últimos 5 meses e cefaleia intensa inici...

Autores: marcia pu�ales (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), william barcelos (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), henrique pinho (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), luciele cristofari (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), lucas marchesan (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao)

A trissomia do 21 (T21) e a síndrome de Klinefelter (SK) são as anormalidades cromossômicas mais comuns em humanos com incidência de 1 em 770 nascidos vivos para T21 e 1 em 1.000 recém-nascidos do sexo masculino para a SK. A incidência é de 0.4 a 0.9 por 10.000 nascimentos masculinos. Aneuploidia dupla ocorre quando dois eventos de não disjunção meiótica acontecem da mesma ou de diferentes origens parentais. Na T21 concomitante à SK, as características da SK começam a se desenvolver no final da...

Autores: yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte), jose ademar dos santos junior (universidade federal do rio grande do norte), vitoria kelly dantas monteiro (universidade federal do rio grande do norte), hugo araujo de souza (universidade federal do rio grande do norte)

: Pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) apresentam importantes fatores de risco para eventos cardiovasculares. Comparar índices de rigidez arterial, em crianças e adolescentes com DM1 no intervalo de cinco anos. Comparar parâmetros vasculares centrais e periféricos. Comparar dados antropométricos: peso, altura, índice de massa corpórea, circunferência de cintura e de quadril, relação de cintura e altura e relação de cintura e quadril nesse intervalo de tempo. Comparar nível de atividad...

Autores: juliana pinheiro (faculdade ciencias medicas de minas gerais (fcm-mg)), juliana rajao (hospital infantil joao paulo ii), igor ribeiro (fcm-mg), silvia duarte (fcm - mg), jose felippe silva (fcm - mg), giselle magalhaes (fcm - mg), maria da gloria machado (fcm - mg)

Atualmente, a terapia de primeira linha preconizada para os pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X após os 6 meses de idade é o anticorpo monoclonal antifator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF23).Descrever padrões atípicos de resposta terapêutica ao burosumabe em duas crianças com XLH.Análise retrospectiva dos registros clínicos e bioquímicos das pacientes nos períodos (a) em terapia convencional (reposição de fosfato e calcitriol) e (b) em terapia com burosumabe.Caso 1: Sexo f...

Autores: ana luiza xavier lima (hospital universitario de brasilia), juliana cavalcante de deus (hospital universitario de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (hospital universitario de brasilia), pamela claudia zurita pierola (hospital universitario de brasilia), heliana beatriz barbosa meira (hospital universitario de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (hospital universitario de brasilia), renata santarem de oliveira (hospital universitario de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (hospital universitario de brasilia)