A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara e ocorre pela destruição de tecido endócrino imuno-mediada.Descrever a história natural e o tratamento de um paciente com SPA tipo I.Relato de caso.A.F.S., 14 anos e 2 meses, iniciou acompanhamento em hospital de referência aos 3 anos de idade, no ambulatório de alergologia e imunologia por quadro de candidíase mucocutânea (CMC) recorrente desde 1 ano e 2 meses de idade. Após resultados negativos de so...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), elaine barbosa de oliveira val (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), mariana pinho pessoa de vasconcelos (huwc), janaira fernandes severo ferreira (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiany da silveira lima (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

Os avanços da medicina têm permitido a sobrevivência de recém-nascidos (RN) com idade gestacional (IG) e peso cada vez menores. Entretanto, essas crianças podem apresentar dificuldade de ganho de peso, estatura e alterações precoces em parâmetros metabólicos. Avaliar as características clínicas e metabólicas de recém-nascidos prematuros de muito baixo peso (RNPTMBP), aos trinta e seis meses de vida, comparando os grupos Adequado para Idade Gestacional (AIG) e Pequeno para Idade Gestacional (PIG)...

Autores: debora alencar de menezes athayde (hcfmusp), louise cominato (hcfmusp), guilherme augusto teodoro athayde (hcfmusp), lilian dos santos rodrigues sadeck (hcfmusp), edna maria de albuquerque diniz (hcfmusp), durval damiani (hcfmusp)

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética que promove a desordem do tecido conectivo. É caracterizada pela diminuição de massa, fragilidade óssea e pela suscetibilidade a fraturas. A maioria dos casos tem padrão autossômico dominante, com recessividade em cerca de 10% dos pacientes.Relatar um caso raro de paciente com Osteogênese Imperfeita autossômica recessiva, destacando a importância da investigação abrangente do histórico familiar, associada a testes genéticos ou moleculares, pa...

Autores: carla dos santos porto (universidade de brasilia (unb)), maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia (unb)), juliana forte mazzeu (universidade de brasilia (unb)), y.j. cardozo-amaya (universidade de brasilia (unb)), talita fernandes nunes (universidade de brasilia (unb)), jorge humberto bezerra waquim (universidade de brasilia (unb)), jean rocha dos santos (universidade de brasilia (unb)), carlos daniel correa de oliveira melo (universidade de brasilia (unb)), lays lara hilario de morais (universidade de brasilia (unb)), ana luiza azevedo gontijo (universidade de brasilia (unb))

Prolactinoma gigante (> 4 cm) é um tumor de ocorrência rara na faixa etária pediátrica. Relatar dois adolescentes com prolactinoma gigante. Relato de dois casos.Caso 1 = adolescente, feminina, 12 anos 4 meses, há 3 meses com sonolência e hipoatividade progressivas evoluindo com hemianopsia bitemporal. Investigação laboratorial mostrou: hiperprolactinemia (15.981ng/mL) e hipotireoidismo central [T4L: 057 ng/dL (0,7-1,48), TSH: 2,03 mUI/mL (0,35-4,94)]. RNM de crânio visualizou lesão expansiva sug...

Autores: juliane moreira (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), zilda braid (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

O tratamento do DM1 na faixa pediátrica é um desafio. O Programa de Assistência Ambulatorial às Crianças e Adolescentes Diabéticas (PAACAD), além de assistência ambulatorial de qualidade, atua na educação continuada e promove ações extramuros para os pacientes com DM1 e seus familiares.Analisar o impacto das atividades realizadas nos atendimentos em grupo do PAACAD na qualidade do tratamento dos pacientes.Pacientes que frequentaram o Ambulatório de Educação em Diabetes, em 2023, participaram do...

Autores: clayton israel nogueira (hospital das clinicas - ufmg), guilherme octavio martins bruno (hospital das clinicas - ufmg), livia aparecida silva barbosa santos (hospital das clinicas - ufmg), juliane melo silva canton (hospital das clinicas - ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas - ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas - ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas - ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas - ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas - ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas - ufmg), ivani novato silva (hospital das clinicas - ufmg)

A Síndrome de Robinow (RS) é uma displasia esquelética rara, caracterizada por fenótipo dismórfico que se assemelha à face fetal, encurtamento mesomélico de membros, hipoplasia da genitália externa, anomalias renais e vertebrais. Feminino, 1 ano de idade, encaminhada aos 2 meses de idade para investigação de displasia óssea. Nascida de cesariana a termo (Idade gestacional: 38 semanas e 4 dias), pequena para idade gestacional, comprimento 44 cm (Z: -2,49 DP), perímetro cefálico 35 cm (Z: 1,49 DP)...

Autores: beatriz carvalho cunha (hospital da crianca de brasilia (hcb)), naiara viudes garcia martins nobrega (hospital da crianca de brasilia (hcb))

A puberdade precoce central (PPC) é mais comumente observada em meninas e, raramente, em meninos. Dentre as etiologias da PPC estão os tumores que abrangem o hipotálamo, como o Hamartoma Hipotalâmico (HH). Relatar um caso raro de um menino com sinais de puberdade precoce, diagnosticado com Hamartoma Hipotalâmico. Trata-se do relato de caso de puberdade precoce, no sexo masculino, causado por Hamartoma hipotalâmico. Paciente do sexo masculino, 1 ano e 8 meses de idade, com surgimento de caracter...

Autores: ana cecilia borges de almeida (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ ufms), sandra regina c. tobji hernandes (hospital universitario maria aparecida pedrossian/ ufms)

A DM1 é uma doença crônica decorrente da destruição das células beta pancreáticas produtoras de insulina. Apresenta etiologia multifatorial, associada a herança poligênica e a fatores ambientais, que acomete indivíduos geneticamente predispostos. As manifestações clínicas costumam surgir a partir dos 5 anos de idade, assim diagnósticos diferenciais precisam ser pesquisados em quadros precoces.Lactente, G.A.M., masculino, 5 meses e 20 dias de vida, previamente hígido, com irmão mais velho portado...

Autores: jose lucas moura vasconcelos (unifg guanambi), bruna de aquino morais da silva (unifg guanambi), marcio ryan araujo de novais (unifg guanambi), emili mariane machado goncalves (unifg guanambi), uendes vania oliveira cardoso (unifg guanambi), maria eduarda paes de assis (unifg guanambi), lavinia brito goncalves (unifg guanambi), leonardo dias azevedo (unifg brumado), vanusa lessa nascimento benevides (unifg guanambi), gabriela regina batista ledo (unifg guanambi)

O Diabetes Mellitus (DM) é uma doença metabólica com grande morbidade e prevalência(1). Caracteriza-se por hiperglicemia e/ou por níveis deficientes de produção ou resistência à insulina. Pela etiologia é tipo 1 ou tipo 2, está sendo mais prevalente que aquela. A cetoacidose diabética (CAD) é a principal complicação e a causa mais comum de internação em crianças e adolescentes com DM1(2). Analisar internação entre os anos de 2018 e 2022 nas regiões brasileiras, com foco em média de permanência,...

Autores: iris lavinia carvalho barbosa (universidade federal de sergipe), isabella christina beuthner araujo (universidade federal de sergipe), gustavo henrique de santana fontes (universidade federal de sergipe), bruna de jesus prata (universidade federal de sergipe), leticia maria de araujo ferreira (universidade federal de sergipe), stefany lima prado (universidade federal de sergipe), breno silva luz (universidade federal de sergipe)

Craniotabes é uma zona de tábua óssea craniana depressível e de consistência diminuída, comumente próximo às suturas cranianas, com incidência de 20-30%. Geralmente é autolimitado, com resolução em 2-3 meses. Pode estar associado à deficiência de vitamina D na fase intrauterina.Descrever os aspectos clínicos e laboratoriais das mães e recém-nascidos (RN) com craniotabes, avaliados pelo serviço de Endocrinologia Pediátrica de hospital público terciário.Revisão de prontuários de pacientes com cran...

Autores: gabriela de lima carlesso (hospital de clinicas da universidade federal do parana), aline scheidemantel (hospital de clinicas da universidade federal do parana), luis eduardo cruvinel pinto (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriel junqueira soares (hospital de clinicas da universidade federal do parana), karina da silva almeida (hospital de clinicas da universidade federal do parana), joao ricardo azevedo silva (hospital de clinicas da universidade federal do parana), rosana marques pereira (hospital de clinicas da universidade federal do parana), suzana nesi-franca (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de carvalho kraemer (hospital de clinicas da universidade federal do parana), paulyne stadler venzon (hospital de clinicas da universidade federal do parana), julienne angela ramires de carvalho (hospital de clinicas da universidade federal do parana), adriane cardoso-demartini (hospital de clinicas da universidade federal do parana)