A Síndrome de Marfan é uma doença multissistêmica do tecido conjuntivo que se manifesta principalmente nos sistemas cardiovascular, ocular e esquelético. O manejo desta síndrome envolve prevenção de complicações e alívio sintomático, visto que não existe tratamento curativo disponível.Relatar caso-clínico de paciente com provável Síndrome de Marfan segundo aplicação dos critérios diagnósticos de modo a detectar precocemente a doença e iniciar acompanhamento multiprofissional, prevenindo as compl...

Autores: rafaella kumazawa morais (hospital regional de taguatinga), fernanda guimaraes de alencastro (hospital regional de taguatinga), laura cristina ferrerira pereira (hospital regional de taguatinga), eduardo jose ferreira sales (hospital regional de taguatinga), ana luiza camargo pinto (hospital regional de taguatinga), veronica rachel cunha kersting (hospital regional de taguatinga), samantha arnaut oliveira mendes (hospital regional de taguatinga), ana paula da cunha panis (hospital regional de taguatinga), bianca rocha de aguiar (hospital regional de taguatinga), rhenan vilela arantes (hospital regional de taguatinga), renato resende mundim (hospital regional de taguatinga)

A Síndrome de Mauriac (SM) é definida como um quadro advindo do diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlado de longa data. Clinicamente, portadores da SM tem como possíveis sinais: hepatomegalia, baixo crescimento e puberdade atrasada. Relatar dois casos de pacientes pediátricos com DM1 que evoluíram com atraso do desenvolvimento pôndero-estatural característico da SM. Revisão dos prontuários de VEMS e MGF e da literatura nas bases de dados Pubmed e Scielo, em português e inglês, com os descri...

Autores: laura paiva eisenberg (faculdade ciencias medicas de minas gerais), lorena melin correa (faculdade ciencias medicas de minas gerais), ludmila souza recedive borges (faculdade ciencias medicas de minas gerais), augusto rangel (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

A síndrome de McCune-Albright é causada por uma mutação somática ativadora do gene GNAS1, cursando com amplo espectro clínico, incluindo endocrinopatias de hiperfunção como a produção excessiva de hormônio de crescimento (GH), além de displasia fibrosa poliostótica. Relatar paciente com Síndrome de McCune-Albright portadora de macroadenoma produtor de GH e prolactina iniciada aos 5 anos de idade.Paciente do sexo feminino, previamente hígida, iniciou aos 5 anos aumento da velocidade de cresciment...

Autores: junia ellen simioni leite (instituto da crianca - hcfmusp), amanda munhoz serra (instituto da crianca - hcfmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca - hcfmusp), natalia bernardes (instituto da crianca - hcfmusp), lina santiago bombard (instituto central - hcfmusp), luis roberto salgado (instituto central - hcfmusp), malebranche bernardo carneiro da cunha neto (instituto central - hcfmusp), hamilton cabral de menezes (instituto da crianca - hcfmusp), durval damiani (instituto da crianca - hcfmusp), caroline gouveia buff�passone (instituto da crianca - hcfmusp)

A Síndrome de Morsier, também conhecida como Displasia septo-óptica (SOD) é definida clinicamente pela presença de duas das seguintes características: malformações da linha média do cérebro anterior, hipoplasia do nervo óptico, hipopituitarismo.Descrever um caso de um paciente portador da SOD, discutindo suas implicações clínicas e manejo adequado.As informações referidas no presente trabalho foram colhidas através do atendimento da paciente, revisão de seu prontuário, exames de imagem e laborat...

Autores: beatriz izilda minante (centro universitario barao de maua), michele aparecida minante caobianco (), isadora minuncio fortunato (centro universitario barao de maua), juliana lopes bertoloto (centro universitario barao de maua), samara cristina de castro (centro universitario barao de maua), juliana aquino setino ()

A síndrome de Myhre (SM) é uma condição genética ultrarrara que afeta o tecido conectivo e consequentemente múltiplos sistemas: musculoesquelético, cardiovascular, neurológico, respiratório e pele. A SM tem herança autossômica dominante e é causada por variantes no gene SMAD4. Objetivo: Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Descrever um caso de SM de um hospital universitário do Distrito Federal. Documental exploratório, mediante análise de dados qualitativos...

Autores: maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia), carla dos santos porto (universidade de brasilia ), wilson junior pereira da silva (universidade de brasilia ), lucas duarte ferreira (universidade de brasilia ), maria beatriz souza nascimento (universidade de brasilia ), mickelle oliveira evangelista (universidade de brasilia ), alessandra rocha ribeiro souto (universidade de brasilia ), pedro abbud lopes (universidade de brasilia )

A síndrome de neurofibromatose-Noonan é uma doença hereditária autossômica dominante, que apresenta características clínicas da neurofibromatose tipo 1 (NF1) e da síndrome de Noonan (SN), prevalência de 1/3.000 a 1/4.000 nascidos vivos, e comprometimento do sistema nervoso central, cutâneo, endócrino, ortopédico e gastrointestinal.Descrever caso de uma criança com síndrome de neurofibromatose-Noonan.Relato de caso. Paciente feminina, 10 anos, nascida de PSAC, por sofrimento fetal agudo, prematur...

Autores: camila brandao (c-hupes/ufba), renata arruti (c-hupes/ufba), isabela reis (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é, sobretudo, um distúrbio genético, causado pela deleção proximal no cromossomo 15 paterno. Caracterizada por dismorfismos faciais, alterações endócrinas e comportamentais, que acarretam em hiperfagia e obesidade. Paciente do sexo feminino, 14 anos, diagnosticada com Síndrome de Prader-Willi aos três dias de vida, necessitou de permanecer internada na unidade de terapia intensiva por dois meses. E devido a apneia fez uso de oxigenioterapia domiciliar por dois...

Autores: luiza fernandes nonato (universidade vale do rio doce), hanna clara souza stein (universidade vale do rio doce), lourranny gomes pena almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

A SRHT é um defeito da sensibilidade ao hormônio tireoidiano, manifesta laboratorialmente por T4 elevado e TSH não suprimido. Descrição de dois casos de SRHT em membros de uma mesma família. Mãe G2P1A1, diagnóstico de hipertireoidismo desde os 12 anos (Março/13: T3 241ng/dL, T4L 3,25ng/dL, TSH 5µUI/mL), tratada com propiltiouracil e metimazol, e submetida à tireoidectomia total por carcinoma papilífero aos 32 anos. Durante a gestação do paciente, recebeu levotiroxina em doses elevadas (200mcg/di...

Autores: mariana figueiredo gonzaga de lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), amanda munhoz serra (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), ruth rocha franco (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

A síndrome de resistência aos hormônios tireoideanos é suspeitada durante a triagem neonatal na vigência de concentrações elevadas de TSH e T4 livre.Descreve-se lactente do sexo feminino, com alteração no teste de triagem neonatal. O teste de triagem neonatal, realizado em sangue total colhido em papel filtro, evidenciou aumento do TSH = 34,7mUI/L (valor de referência(VR)

Autores: jessica carvalho moises (uftm), juliana cavalari galdiano (uftm), heloisa marcelina cunha palhares (uftm), carlos henrique paiva grangeiro (uftm), maria de fatima borges (uftm), vera maria alves dias (ufmg)

A Síndrome de Robinow (RS) é uma displasia esquelética rara, caracterizada por fenótipo dismórfico que se assemelha à face fetal, encurtamento mesomélico de membros, hipoplasia da genitália externa, anomalias renais e vertebrais. Feminino, 1 ano de idade, encaminhada aos 2 meses de idade para investigação de displasia óssea. Nascida de cesariana a termo (Idade gestacional: 38 semanas e 4 dias), pequena para idade gestacional, comprimento 44 cm (Z: -2,49 DP), perímetro cefálico 35 cm (Z: 1,49 DP)...

Autores: beatriz carvalho cunha (hospital da crianca de brasilia (hcb)), naiara viudes garcia martins nobrega (hospital da crianca de brasilia (hcb))