A amilase é uma enzima produzida por diversos tecidos, especialmente pelas glândulas salivares e o pâncreas. A presença de amilase sérica aumentada pode sugerir a existência de uma doença parotídea ou pancreática. A macroamilasemia é uma condição benigna, assintomática, incomum em pediatria. Ocorre devido a ligação da amilase salivar ou pancreática com imunoglobulinas, com formação de um complexo de alto peso molecular, esses compostos não são filtradas pelos glomérulos ocasionando hiperamilasem...

Autores: claudia regina nunes eloi da luz (ufma), jonas felipe nunes eloi da luz (ufma), eline rose saldanha nunes reis (ufma), leandro saldanha nunes mouzinho (ufma), daniel nunes morais (ufma)

A endoscopia digestiva trata-se de um procedimento realizado através de um tubo flexível equipado com uma câmera em sua extremidade para visualizar o tubo digestivo superior, incluindo o esôfago, estômago e duodeno. A evolução das tecnologias e o aperfeiçoamento dos aparelhos e experiência dos endoscopistas permitiram o desenvolvimento de aparelhos de calibre menor, possibilitando assim sua execução em crianças menores. "Avaliar a importância da endoscopia no diagnóstico de patologia em paciente...

Autores: ana maria correia alencar (hospital infantil lucidio portela), laurielle fernandes lima (hospital infantil lucidio portela), ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portela), marcella sousa basto (hospital infantil lucidio portela), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portela), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portela), renato rego da silva (hospital infantil lucidio portela), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portela), caroline nogueira paranhos (centro universitario unifacid), deydson rennan alves soares (hospital infantil lucidio portela), maria do espirito santo almeida moreira (hospital infantil lucidio portela), vinicius alves de figueredo (centro universitario mauricio de nassau), marcelle cronemberger de miranda carvalho (hospital infantil lucidio portela), luciana maria fortes magalhaes castelo branco couto (hospital infantil lucidio portela), francisca seyla de alencar correia (centro universitario mauricio de nassau)

Sarcoma embrionário indiferenciado (SEI) é uma malignidade hepática primária rara na população pediátrica."Descrição do caso: feminina, 14 anos, 35 Kg, diagnóstico de SEI após avaliação de grande massa abdominal. Ressonância magnética (RNM): volumosa formação expansiva estendendo pelos segmentos II, III, IV, VII e VIII, com tamanho aproximado de 21,7x19x20,2cm. Alfafetoproteína negativa. Biópsia: neoplasia maligna pouco diferenciada com características sugestivas de SEI (neoplasia pouco diferenc...

Autores: thais costa nascentes queiroz (hc-ufmg), alexandre rodrigues ferreira (hc-ufmg), guilherme domingues ferreira (fcmmg), ana carolina domingues ferreira (fcmmg), paula vieira teixeira vidigal (hc-ufmg), leandro ricardo de navarro amado (hc-ufmg), francisco guilherme e cancela penna (hc-ufmg), marina simoes moreira (hc-ufmg)

A obstrução da veia porta (OEHVP) é a causa mais frequente de hipertensão portal pré-hepática. A etiologia não é determinada em cerca de 50% dos pacientes. Quando identificada, a causa principal é representada pelo cateterismo umbilical induzindo à trombose da veia. A obstrução pode acometer tanto a veia porta como ramos secundários, veia esplênica e mesentérica superior. A interrupção do fluxo sanguíneo ocasiona mecanismos compensatórios, como a neovascularização, e pode gerar complicações. A p...

Autores: luiza panzeri fadiga (hospital de clinicas - unicamp), tatiana rodrigues shiratsu (hospital de clinicas - unicamp), gabriel hessel (hospital de clinicas - unicamp)

A doença de Wilson é uma condição genética rara, herdada em caráter autossômico recessivo por meio de mutação no gene ATPB7. Esta alteração gênica resulta na acumulação de cobre em diversos órgãos, principalmente no fígado, cérebro, córneas e rins. Em crianças, os sintomas variam desde comprometimento hepático assintomático, apenas com níveis elevados de enzimas hepáticas, até cirrose ou falência hepática aguda. O diagnóstico exige a análise de parâmetros bioquímicos como ceruloplasmina sérica,...

Autores: giulia germano de azevedo silva (ceuma), ingrid oliveira da costa (ceuma), julia alim maluf neves (ceuma), jose da silva martins neto (ceuma), joao paulo macedo maluf (ceuma), luiza tanaka martins (uninove), juliana tanaka martins (uninove), giovanna silva elias ericeira (ceuma), ana clara silva de alencar (ceuma), hanna michelle melo garcia (ceuma), amohana santos freitas (ceuma), thayna barbosa pereira (ceuma), claudia regina nunes eloi da luz (ceuma), elis vanessa de lima silva (ufma), marcia andrea gomes sampaio (ufma)

A Fibrose Hepática Congênita (FHC) é uma doença fibropolicística, que pode ser de origem esporádica ou herdada na forma autossômica recessiva. É uma das causas intra-hepáticas de hipertensão portal decorrente da má formação da placa ductal, com fibrose periportal. O diagnóstico da FHC baseia-se na análise histopatológica hepática e o transplante hepático é o único tratamento curativo para a doença."Escolar, 6 anos, natural de Salvador-BA admitido em Hospital Pediátrico em 03 de Abril de 2023 com...

Autores: alana elen braz ribeiro (hospital santo antonio - osid), debora patricia alves de cerqueira (hospital santo antonio - osid), givoneide pereira santana (hospital santo antonio - osid), gabriela oliveira pinheiro (hospital santo antonio - osid), tamires oliveira de lima (hospital santo antonio - osid), adriana de carvalho meira ivo (hospital santo antonio - osid), celia maria stolze silvany (hospital santo antonio - osid)

A insuficiência hepática aguda pediátrica (IHAP) é uma síndrome rapidamente progressiva na qual há desordem sistêmica devido à falência da função hepática pela necrose maciça dos hepatócitos. Sua incidência no Brasil ainda é desconhecida, contudo, a IHAP é responsável por cerca de 8% dos transplantes hepáticos pediátricos realizados anualmente nos Estados Unidos. Tal condição apresenta ampla gama de etiologias, sendo as causas virais responsáveis por cerca de 8,4% dos casos."Paciente, feminina,...

Autores: carolina germana braga do nascimento (universidade federal rural do semi-arido), mateus de oliveira carvalho (universidade federal rural do semi-arido), clara myrla wanderly santos abreu (universidade federal rural do semi-arido), emerson santana da silva (universidade federal rural do semi-arido), flavia virna oliveira machado (universidade federal rural do semi-arido), natalia fernandes magalhaes (universidade federal rural do semi-arido), rebeca paulina duarte queiroz (universidade federal rural do semi-arido), silvia alves praxedes (universidade federal rural do semi-arido), luiz henrique damiao costa (universidade federal rural do semi-arido), joao pedro ferreira martins (universidade federal rural do semi-arido), jonata melo de queiroz (universidade federal rural do semi-arido), camila braga de avila (universidade federal rural do semi-arido), gislayne da silva oliveira (universidade federal rural do semi-arido), thayna yasmin de souza andrade (universidade federal rural do semi-arido), marina targino bezerra alves (universidade federal rural do semi-arido)

A hepatite autoimune (HAI) é uma hepatopatia inflamatória progressiva que pode evoluir para cirrose. As características típicas da HAI são: predomínio feminino, hipergamaglobulinemia, presença de autoanticorpos e hepatite de interface na histologia. Dois tipos são diferenciados pelo perfil sorológico: a HAI-1 é positiva para anticorpo antinuclear (FAN) e/ou anti-músculo liso e a HAI-2 para anticorpo anti-hepático microssomal 1 e/ou anti-citosol hepático 1. Como a HAI surge em indivíduos genetica...

Autores: andressa carolina de oliveira mundim (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), karen tie kobashikawa (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), maria gabriela bernardo oliveira (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), rebeca fernandes fonseca (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), rafaella karen sousa monterlei (instituto da crianca e do adolescente - fmusp ), maria tereza galvao guiotti (instituto da crianca e do adolescente - fmusp )

A Síndrome de Mauriac é uma complicação rara da diabetes tipo 1 mal controlada, decorrente do acúmulo de glicogênio nos hepatócitos. É caracterizada por hepatomegalia com aumento de enzimas hepáticas, hipercolesterolemia, déficit de crescimento e atraso puberal. "Paciente do sexo feminino de 12 anos e 5 meses, com diabetes tipo 1 diagnosticada com 1 ano de idade, foi internada em dezembro de 2023 devido quadro de hiperglicemia, perda de peso, distensão e dor abdominal. Apresent...

Autores: marcella sousa bastos (hospital infantil lucidio portella), deydson rennan alves soares (hospital infantil lucidio portella), joana mayra lima (hospital infantil lucidio portella), ana maria correia lima alencar (hospital infantil lucidio portella), wanessa gomes landim teixeira (hospital infantil lucidio portella), bruna afonso dos santos (hospital infantil lucidio portella), renato rego da silva (hospital infantil lucidio portella), eduardo lopes carreiro de alencar (hospital infantil lucidio portella), marcelle cronemberg de m carvalho (hospital infantil lucidio portella), luciana maria fortes m c b couto (hospital infantil lucidio portella), ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), ramon oliveira almeida (hospital getulio vargas), sarita sousa bastos (hospital infantil lucidio portella)

A galactosemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo caracterizado por deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), causando incapacidade de metabolizar a galactose em glicose. É uma doença genética de caráter autossômico recessivo. O acúmulo de galactose ativa vias alternativas de metabolismo, gerando acúmulo de metabólitos tóxicos (galactitol e o D-galactonato), que podem causar sintomas graves desde o período neonatal. Evolutivamente associa-se a danos oftalmológicos, neurológ...

Autores: victoria caroline pagelkopf (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), ivan coelho machado (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), inalda facincani (faculdade de medicina de ribeirao preto, divisao de nefrologia pediatrica, universidade de sao paulo, ribeirao preto, sao paulo), regina sawamura (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), maria inez machado fernandes (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp)