A Sialúria é um distúrbio metabólico muito raro, com menos de 10 pacientes descritos até o momento. Apresenta características clínicas que incluem graus variáveis de atraso no desenvolvimento, dismorfias faciais e hepatomegalia. Dificuldades de aprendizagem e convulsões podem ocorrer. Na sialúria, o ácido siálico livre se acumula no citoplasma e grandes quantidades de ácido neuramínico são excretados na urina."Relatar caso raro de Sialúria"Relato de caso " GB, feminino, seguida pelo serviço de...

Autores: regina sawamura (hospital das clinicas - faculdade de medicina de ribeirao preto usp), robertta kelly marques ferreira (hospital das clinicas - faculdade de medicina de ribeirao preto usp), maria inez machado fernandes (hospital das clinicas - faculdade de medicina de ribeirao preto usp)

Em abril de 2022 foram notificados diversos casos de hepatites em pacientes pediátricos de etiologia desconhecida no Reino Unido. Meses depois foram relatados diversos casos semelhantes no restante do mundo. No Brasil, o primeiro quadro suspeito foi notificado no fim de abril. Visto a pandemia de SARS COV 2 em 2019, houve grande preocupação em nível mundial com esse novo surto. "Avaliar os perfis clínico, laboratorial e sorológico de pacientes com Hepatite Aguda Grave de Causa Desconhecida (HAG...

Autores: daniel augusto pace santos (departamento de puericultura e pediatria - faculdade de medicina de ribeirao preto usp), regina sawamura (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), robertta kelly marques ferreira (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), gabriela oliveira piantino (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp), maria inez machado fernandes (divisao de gastroenterologia e hepatologia pediatrica, hospital das clinicas de ribeirao preto, fmrp-usp)

Colestase é desafio diagnóstico no recém nascido e lactente jovem, sugerindo doenças de rápida progressão com necessidade de célere intervenção. Sinais clínicos: icterícia, acolia fecal, colúria, prurido devem ser analisados com cautela e prontamente investigados. Doenças infecciosas, metabólicas, tóxicas, defeitos estruturais, síndromes genéticas são parte do rol de possibilidades, demandando propedêutica especializada e atendimento em níveis terciário a quaternário de assistência em saúde. Col...

Autores: juliana godoy cabral (universidade federal de uberlandia), jennyffer de lima andrade (universidade federal de uberlandia), aline falleiros de freitas (hospital menino jesus), dayanne lara nascimento de melo americo (universidade federal de uberlandia), erica rodrigues mariano de almeida rezende (universidade federal de uberlandia-minas gerais-brasil)

As aranhas do gênero Loxosceles representam um problema de saúde pública em Goiás e no Brasil. O acidente inicialmente é indolor e pode ser subestimado ou associado a outra entidade clínica. A toxina contém enzimas conhecidas por causar dermonecrose (forma cutânea) e manifestações sistêmicas como hemólise, trombocitopenia e insuficiência renal (forma cutâneo-hemolítica). A dermonecrose causando estenose esofágica é uma apresentação rara e inédita na literatura mundial até o presente momento."Lac...

Autores: gabriela lanusse sousa silva (hecad), lucas rocha alvarenga (hecad), marise helena cardoso tofoli (hecad), ana paula ligoski dalastra (hecad), patricia dos santos oliveira (hecad), erika fukushima (hecad), mariana di paula rodrigues (hecad), maria clara fernandes pereira cruvinel (hecad), camila chavier de oliveira (hecad), laura pereira jabur silva (hecad)

Entre os diagnósticos diferenciais de vômitos na infância, as alterações anatômicas devem estar sempre presentes na investigação etiológica de qualquer idade pediátrica. A estenose hipertrófica idiopática do piloro é a causa mais frequente de obstrução de via de saída gástrica (OVSG), mas outras causas podem ser encontradas em diversas faixas etárias, como pâncreas ectópico, bridas, úlceras malignas, gastropatia eosinofílica ou por citomegalovírus e síndrome da artéria mesentérica superior."Esco...

Autores: camila chavier de oliveira (hecad), lucas rocha alvarenga (hecad), marise helena cardoso tofoli (hecad), ana paula ligoski dalastra (hecad), patricia dos santos oliveira (hecad), erika fukushima (hecad), mariana di paula rodrigues (hecad), maria clara fernandes pereira cruvinel (hecad), gabriela lanusse sousa silva (hecad), laura pereira jabur silva (hecad)

A literatura sobre colelitíase pediátrica é limitada, apesar do aumento nos diagnósticos, e não há protocolos bem definidos específicos para diagnóstico e tratamento adequados em crianças. "Avaliar as características clínicas, laboratoriais e os resultados de casos de colelitíase pediátrica e identificar os fatores associados à colecistectomia."estudo retrospectivo de uma série de casos envolvendo pacientes tratados em um serviço terciário com diagnóstico de colelitíase, confirmado por exame de...

Autores: karyne jordao (unicamp), matheus guedes- silva (unicamp), gabriel hessel (unicamp), roberto m yamada (unicamp), joaquim murray bustorff -silva (unicamp), adriana m alves de tommaso (unicamp), roberta v de alcantara (unicamp), maria angela bellomo-brandao (unicamp)

A gastrosquise é um defeito linear congênito da parede abdominal com exteriorização do intestino médio e ausência de cobertura, geralmente detectada em ultrassonografia (USG) obstétrica entre 12 e 21 semanas. A maioria dos casos apresenta boas taxas de sobrevida após abordagem cirúrgica. Em 10 a 20% dos casos, podem ocorrer desfechos ruins quando associados com outras alterações anatômicas ou funcionais como atresia intestinal e evolução para a síndrome do intestino curto. A gastrosquise fechada...

Autores: raquel cristina gomes lima (universidade estadual do sudoeste da bahia), luciano martins carvalho (hospital geral de vitoria da conquista), paolla gabrielly curcio (hospital municipal esau matos), gustavo bittencourt andrade (universidade estadual do sudoeste da bahia ), elisamar ramos filha (universidade estadual do sudoeste da bahia), rebecca gomes ferraz (hospital geral de vitoria da conquista ), erika aguiar soares (hospital geral de vitoria da conquista ), danilo fernandes dos santos (hospital geral de vitoria da conquista ), taiala sampaio souza (hospital geral de vitoria da conquista )

INTRODUÇÃO: A doença celíaca (DC) é uma condição sistêmica autoimune desencadeada por glúten, em pessoas com predisposição genética, envolvendo uma complexa interação de fatores dietéticos, imunológicos e ambientais. Sua prevalência cresceu com os testes para anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase, ampliando os conhecimentos sobre a doença. "DESCRIÇÃO: Lactente, feminino, 10 meses, sem história prévia de doenças crônicas, aos 8 meses iniciou distensão abdominal associada a perda pondera...

Autores: ayla moulin avanci (ippmg/ufrj), laura maia guzowski (ippmg/ufrj), paula silva ramos (), ana carolina goncalves galeano arco (), larissa carvalhal dos reis lazaro (), carlos enrique crismatt rodriguez (), ana carla laviano agrelo (ippmg/ufrj), silvio da rocha carvalho (), mariana tschoepke aires (ippmg/ufrj), marcia angelica bonilha valladares (), fernanda cardoso das neves sztajnbok (ippmg/ufrj), marina perim vasarhelyi (ippmg/ufrj), gisele de siqueira rosa dias (ippmg/ufrj)

Constipação e diarreia são condições frequentes no público infantil e causam muito incômodo para seus componentes e seus pais. "Determinar as prevalências de constipação e diarréia em crianças e adolescentes atendidos em um ambulatório de pediatria."Estudo descritivo com 59 crianças e adolescentes de ambos os sexos de 0 a 19 anos, atendidos de setembro de 2022 a março de 2024 em um Hospital de São Luís. Utilizou-se a Escala de Bristol para Consistência de Fezes -EBCF (Bristol Stool Form Scale),...

Autores: nayra anielly cabral cantanhede (ufma), jessica luana chaves castro (ufma), edyvania santos serra (ufma), ana clara rodrigues alcantara (ufma), monica cristina sampaio (ufma), dyonara maria linhares sousa (ufma), adriely rocha araujo (ufma), karolynni silva e silva (ufma), ana gabriela magalhaes de amorim dos santos (ufma), juliana moreira da silva cruvel (ufma), maria milena bezerra sousa (ufma), marluce alves coutinho (ufma)

A colestase neonatal representa um desafio diagnóstico. Em 2011 foi lançada a campanha “Alerta Amarelo” para chamar a atenção dos profissionais de saúde em relação aos sinais da colestase neonatal e à necessidade de investigação imediata dessa situação."Investigar e descrever possíveis fatores associados ao impacto pouco expressivo da campanha “Alerta Amarelo” no programa de rastreamento da colestase neonatal do sistema de saúde na região de Campinas."Estudo observacional transversal no qual foi...

Autores: gabriel cezar dos santos (universidade estadual de campinas), maria angela bellomo brandao (universidade estadual de campinas), roberta vacari de alcantara (universidade estadual de campinas), adriana maria alves de tommaso (universidade estadual de campinas), gabriel hessel (universidade estadual de campinas)