O distúrbio do desenvolvimento sexual (DDS) ovotesticular ocorre pela presença simultânea de tecidos ovariano e testicular no indivíduo. Trata-se de uma condição rara com ampla variação fenotípica, que apresenta desafios no manejo terapêutico e conduta médica, principalmente quando é diagnosticado tardiamente, como no caso a seguir. A.L., 11 anos e 8 meses, masculino, haitiano. Encaminhado por genitália ambígua. No Haiti não tinha acompanhamento médico. Em 2021 iniciou investigação no Brasil. Mã...

Autores: denise flygare (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), camille minali (unifesp), hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

O hiperinsulinismo (HI) é a causa mais comum de hipoglicemia persistente na infância. Até 50% das crianças com distúrbios congênitos de hipoglicemia apresentarão deficiências de neurodesenvolvimento no longo prazo. Apresentar a evolução clínica de uma paciente com HI, desde o período neonatal até a adolescência, e os desafios da condução clínica. Descrição do caso: RN do sexo feminino, termo (parto vaginal), classificação AIG, Apgar 9/10. Com 36 horas de vida, apresentou episódio convulsivo e fo...

Autores: clayton israel nogueira (hospital das clinicas - ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas - ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas - ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas - ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas - ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas - ufmg), ivani novato silva (hospital das clinicas - ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas - ufmg)

O Pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) identifica um grupo variado de doenças cuja característica comum é a resistência de órgãos-alvo ao Paratormônio (PTH). O subtipo Ia manifesta-se com resistência a outros hormônios além do PTH, sendo associado a um conjunto de aspectos clínicos denominado Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA). Relatar um caso de uma paciente com diagnóstico clínico e molecular de Osteodistrofia Hereditária de Albright.Foi realizada coleta retrospectiva de dados do prontuá...

Autores: maria clara goncalves maciel (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), ana herminia de azevedo ferreira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), barbara guiomar sales gomes da silva (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), jacqueline rosangela de araujo (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), julian prado dos santos (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), luciana pimentel de andrade (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), maria nathalia de brito pereira (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), rosalia de souza moura (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe)), taciana de andrade schuler (hospital das clinicas da universidade federal de pernambuco (hc-ufpe))

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma condição genética que promove a desordem do tecido conectivo. É caracterizada pela diminuição de massa, fragilidade óssea e pela suscetibilidade a fraturas. A maioria dos casos tem padrão autossômico dominante, com recessividade em cerca de 10% dos pacientes.Relatar um caso raro de paciente com Osteogênese Imperfeita autossômica recessiva, destacando a importância da investigação abrangente do histórico familiar, associada a testes genéticos ou moleculares, pa...

Autores: carla dos santos porto (universidade de brasilia (unb)), maria luisa mendonca martins (universidade de brasilia (unb)), juliana forte mazzeu (universidade de brasilia (unb)), y.j. cardozo-amaya (universidade de brasilia (unb)), talita fernandes nunes (universidade de brasilia (unb)), jorge humberto bezerra waquim (universidade de brasilia (unb)), jean rocha dos santos (universidade de brasilia (unb)), carlos daniel correa de oliveira melo (universidade de brasilia (unb)), lays lara hilario de morais (universidade de brasilia (unb)), ana luiza azevedo gontijo (universidade de brasilia (unb))

A síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria) é uma laminopatia (mutações “de novo” do gene LMNA) que causa desestruturação da membrana nuclear, com consequente envelhecimento celular acelerado. É uma condição extremamente rara, afetando 1 a cada 4 milhões de indivíduos, mas que apresenta fenótipo característico: envelhecimento precoce e morte prematura por complicações cardiovasculares secundárias a aterosclerose, com expectativa de vida média de 14,6 anos.O presente caso ilustra a importância do...

Autores: julia maia rocha de carvalho (hospital infantil dr.jeser amarante faria), leanne ward (childrens hospital of eastern ontario)

Os defeitos no gene SHOX são a principal causa monogênica de baixa estatura (BE). O fenótipo dessas alterações genicas pode variar de discondrosteose de Leri-Weill (LWD), síndrome de Turner (ST), displasias esqueléticas graves e baixa estatura idiopática (BEI). Relatar um caso de baixa estatura desproporcional com características fenotípicas típicas de LWD, seu diagnóstico genético e o seguimento. Dessa forma, auxiliar na identificação precoce dos casos onde há suspeita de defeitos no gene SHOX...

Autores: andressa ferreira adao (hospital universitario walter cantidio), rebeca costa castelo branco (hospital universitario walter cantidio), mariana lemos bezerra (hospital universitario walter cantidio), calos henrique paiva granjeiro (hospital universitario walter cantidio), suzy kelly de melo barbosa (hospital universitario walter cantidio), annelise barreto de carvalho (hospital universitario walter cantidio), milena silva sousa de morais mendonca (hospital universitario walter cantidio), luciana felipe ferrer aragao (hospital universitario walter cantidio), ana paula dias rangel montenegro (hospital universitario walter cantidio)

Atualmente, a terapia de primeira linha preconizada para os pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X após os 6 meses de idade é o anticorpo monoclonal antifator de crescimento do fibroblasto 23 (FGF23).Descrever padrões atípicos de resposta terapêutica ao burosumabe em duas crianças com XLH.Análise retrospectiva dos registros clínicos e bioquímicos das pacientes nos períodos (a) em terapia convencional (reposição de fosfato e calcitriol) e (b) em terapia com burosumabe.Caso 1: Sexo f...

Autores: ana luiza xavier lima (hospital universitario de brasilia), juliana cavalcante de deus (hospital universitario de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (hospital universitario de brasilia), pamela claudia zurita pierola (hospital universitario de brasilia), heliana beatriz barbosa meira (hospital universitario de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (hospital universitario de brasilia), renata santarem de oliveira (hospital universitario de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (hospital universitario de brasilia)

O hipopituitarismo congênito é uma patologia rara caracterizada pela alteração na produção de múltiplos hormônios hipofisários, acarretando em modificações metabólicas. Pode ser identificada na infância por atraso no desenvolvimento ou menor crescimento estatural.Relatar o caso de paciente pediátrico portador de pan-hipopituitarismo por deficiência do hormônio do crescimento (GH), ACTH e TSH, associado à ausência de haste hipofisária e ectopia de neurohipófise, com estatura dentro da normalidade...

Autores: bianca larruscaim biasuz (unisinos), alice manganeli da silva (unisinos), ana luiza ferraz (unisinos), isabela malmaceda de moraes (unisinos), maria luisa de oliveira guimaraes (unisinos), laura cella machado (unisinos), marina dagostin de arjona (unisinos), maria cristina demari (unisinos), emilly dos santos siqueira (unisinos), iuri goemann (unisinos)

Paragangliomas/feocromocitomas são tumores de origem neuroendócrina, derivados de células cromafins da medula adrenal ou associados aos gânglios paravertebrais. Na população pediátrica, a incidência é baixa e associa-se principalmente à hipertensão arterial (HAS), sendo 1% dos casos de HAS em crianças. Relato do caso: Adolescente de 13 anos e 2 meses, previamente hígida, queixa inicial de cefaleia tipo pulsátil e de forte intensidade associada a palpitações, taquicardia, sudorese, perda de peso...

Autores: marcia pu�ales (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), william barcelos (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), henrique pinho (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), luciele cristofari (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), lucas marchesan (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao)

: Pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) apresentam importantes fatores de risco para eventos cardiovasculares. Comparar índices de rigidez arterial, em crianças e adolescentes com DM1 no intervalo de cinco anos. Comparar parâmetros vasculares centrais e periféricos. Comparar dados antropométricos: peso, altura, índice de massa corpórea, circunferência de cintura e de quadril, relação de cintura e altura e relação de cintura e quadril nesse intervalo de tempo. Comparar nível de atividad...

Autores: juliana pinheiro (faculdade ciencias medicas de minas gerais (fcm-mg)), juliana rajao (hospital infantil joao paulo ii), igor ribeiro (fcm-mg), silvia duarte (fcm - mg), jose felippe silva (fcm - mg), giselle magalhaes (fcm - mg), maria da gloria machado (fcm - mg)