Ambiguidade genital é um fenótipo de DDS com incidência 1:4500. Tal diagnóstico constitui emergência clínica e social, exigindo investigação criteriosa e multidisciplinar para a determinação adequada do sexo de criação e para a detecção precoce de etiologias graves, como HAC na variante perdedora de sal, potencialmente letal nas primeiras semanas de vida.Descrever o perfil clínico dos pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XX acompanhados no ambulatório de endocrinologia pediátrica de um...

Autores: anna candida ximenes de mendonca sobreira (uerj), isabel rey madeira (uerj), paulo ferrez collett solberg (uerj), raquel tavares boy da silva (uerj), daniel luis schueftan gilban (uerj), clarice borschiver de medeiros (uerj), ana paula neves bordallo (uerj), claudia braga monteiro (uerj)

Diferenciação Sexual Diferente (DSD) é um grupo de condições congênitas que afetam a diferenciação do seio urogenital, no qual o desenvolvimento do sexo cromossomal, gonadal ou anatômico é atípico ou discordante. Na maioria dos casos, a genitália é atípica. Descrever e caracterizar o perfil clínico de pacientes pediátricos com Diferenciação Sexual Diferente atendidos em ambulatório de referência do Estado de São Paulo.Estudo retrospectivo não intervencionista, com dados obtidos a partir de pront...

Autores: bruna freitas cavalcanti (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana figueiredo gonzaga de lucena (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana lenza resende (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), roberta de oliveira andrade (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), guido de paula colares neto (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), julia warchavchik melardi (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), mariana werneck costa (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), leandra steinmetz (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp), durval damiani (instituto da crianca e do adolescente - icr hc fmusp)

A Displasia Septo-óptica (DSO), também conhecida como Síndrome de Morsier, é uma condição clínica relativamente rara, porém tem-se observado um aumento significativo da sua incidência ao longo dos anos. O seu diagnóstico é clínico, sendo realizado quando há pelo menos 2 dos componentes da tríade clássica: Hipoplasia de nervo óptico (HNO), malformação de linha média e disfunções hipofisárias. As disfunções hormonais estão presentes na maioria dos pacientes com DSO. Sendo assim, é mandatório que e...

Autores: tabatha pires chagas braga (ippmg-ufrj), izabel calland ricarte beserra (ippmg-ufrj), micheline abreu rayol de souza (ippmg-ufrj)

Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética do tecido conjuntivo, caracterizada por fragilidade óssea e maior predisposição a fraturas. A terapia com pamidronato é utilizada para reduzir a incidência de fraturas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil clínico, laboratorial e epidemiológico de pacientes com OI em tratamento precoce com pamidronato em comparação aos que não receberam o tratamento precoce, em Centro de Referência em Osteogênes...

Autores: bruna orth ripke (hospital infantil joana de gusmao), sofia mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), rose marie mueller linhares (hospital infantil joana de gusmao), genoir simoni (hospital infantil joana de gusmao)

As doenças que afetam a glândula tireoide representam as endocrinopatias mais comuns na infância, elas são decorrentes de alterações funcionais ou morfológicas da glândula, podendo ser causadas por uma alteração em qualquer setor do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide.Identificar o perfil clínico-epidemiológico de pacientes com diagnóstico de tireoideopatia atendidos no ambulatório de endocrinologia pediátrica de um Hospital Universitário, no período de novembro de 2021 a novembro de 2022.Trata-se...

Autores: yasmin cavalcanti duarte de oliveira (hupaa/ufal), juliana cordeiro acioli (hupaa/ufal)

Por conta da carência de dados concretos sobre o Hiperinsulinismo Congênito (HiC) no Brasil, tem-se, hoje, dificuldade de manejo dessa condição e de difusão do conhecimento acerca dessa doença no país.Traçar o perfil clínico e epidemiológico do Hiperinsulinismo Congênito no Brasil e reconhecer as principais necessidades e dificuldades enfrentadas por portadores da doença.Trata-se de um estudo descritivo, transversal e com amostragem por conveniência. Para a coleta de dados, foi utilizado um form...

Autores: anna luiza peroni marques (faculdade de medicina de ribeirao preto da universidade de sao paulo), laura lucato dos santos (faculdade de medicina de ribeirao preto da universidade de sao paulo), raphael del roio liberatore junior (faculdade de medicina de ribeirao preto da universidade de sao paulo)

Com o número crescente de crianças e adolescentes que vivem com obesidade, existe a necessidade de identificação precoce e tratamento de patologias que tem a obesidade dentre suas manifestações, como é o caso da síndrome de Prader-Willi (SPW). Avaliar o perfil da assistência às crianças e adolescentes atendidas no ambulatório da Síndrome de Prader-Willi.Trata-se de um estudo descritivo transversal, no qual foram levantados os dados nosologicos do ambulatório especializado da síndrome de Prader-W...

Autores: joao mauricio araujo (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), latife salomao tyszler (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), bianca barone (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), isla aguiar paiva (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), juliana elmor mainczyk (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), juliana veiga moreira (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), danielle christian de arruda costa (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), luciana ignachiti francisco (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), camila jenne de assis goncalves (instituto estadual de diabetes e endocrinologia luis capriglione - iede), leticia da cunha guida (instituto fernandes figueira )

Segundo o Ministério da Saúde do Brasil, a desnutrição é caracterizada por uma condição clínica causada pela carência ou excesso, relativo ou absoluto, de, pelo menos, um nutriente essencial. Ela é considerada um importante problema de saúde pública, sobretudo, pela suas repercussões sobre o desenvolvimento neuropsicomotor, e pela elevada morbimortalidade principalmente de crianças e adolescentes. No Brasil, historicamente, a desnutrição é um achado comum, principalmente pelas desigualdades soc...

Autores: desirre dainezi de lacerda e silva (uneb), ana flavia souto figueiredo nepomuceno (ufba), lara lessa araujo (uneb), erika santos viana serafim araujo (uneb), mariana ribeiro menezes (uneb), janecleia sueli maia martins (uneb), pablyne figueredo raimundo (uneb ), rafael bruno sabino leite de sa barreto (uneb), hanna dos anjos gomes (uneb), andreina gomes (uneb)

A depleção de volume refere-se à diminuição anormal do volume de líquidos corporais, seja no sangue, nos tecidos ou em outros compartimentos do organismo. Esse desequilíbrio hídrico pode estar relacionado a uma série de causas e condições médicas, sendo que algumas delas estão intimamente ligadas a distúrbios endócrinos e metabólicos.Analisar as internações por depleção de volume na faixa etária de 0 a 14 anos entre 2013 a 2022 no Brasil. Trata-se de um estudo descritivo, ecológico, exploratório...

Autores: ranielly mendes amorim (faminas-muriae ), amanda maria e silva coelho (faculdade de medicina estacio/idomed ), isadora maria martins (uninassau-barreiras), rafaela reusing benedeti (faminas-muriae), edmar araujo de lima filho (faminas-muriae), mikaela camilla silva brau (faminas-muriae), evelyn de kenya lins prates de lima (faminas-muriae)

A função da tireoide é obrigatoriamente investigada no período neonatal e deve ser reavaliada durante a infância se houver sinais clínicos que sugiram disfunção.Descrever as características clínicas e a evolução laboratorial de pacientes pediátricos encaminhados a um serviço público de Endocrinologia Pediátrica para avaliação e seguimento de hipotireoidismo, sem tratamento prévio.Em uma coorte retrospectiva, foram revisados 76 prontuários de pacientes atendidos entre 2013-2022 encaminhados para...

Autores: marcela oliveira baldoni (unaerp), ana carolina maia teodozio (unaerp), thais milioni luciano (unaerp), camila mata pires (unaerp), ana claudia silva reis (unaerp)