A isotretinoína é usada no tratamento de doenças cutâneas, como acne grave e refratária a outros tratamentos e, em doses maiores, no tratamento de neuroblastoma de alto risco e meduloblastoma.Relato de caso: Paciente do sexo masculino, 12 anos, com carcinoma de origem embrionária pouco diferenciado na fossa posterior e implantes no neuroeixo. Painel genético por sequenciamento de nova geração para neoplasias infantis foi negativa. O tratamento oncológico baseou-se no esquema usado para medulobla...

Autores: aline scheidemantel (hospital de clinicas da universidade federal do parana), luis eduardo cruvinel pinto (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriel junqueira soares (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de lima carlesso (hospital de clinicas da universidade federal do parana), karina da silva almeida (hospital de clinicas da universidade federal do parana), joao ricardo azevedo silva (hospital de clinicas da universidade federal do parana), rosana marques pereira (hospital de clinicas da universidade federal do parana), julienne angela ramires de carvalho (hospital de clinicas da universidade federal do parana), gabriela de carvalho kraemer (hospital de clinicas da universidade federal do parana), suzana nesi-franca (hospital de clinicas da universidade federal do parana), adriane cardoso-demartini (hospital de clinicas da universidade federal do parana)

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é uma condição hereditária rara - menos de 60 casos descritos até 2016 - em que os órgãos-alvo exibem resistência à ação do paratormônio (PTH)1. Como resultado, o paciente apresenta hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis séricos elevados de PTH2,3,4. Paciente, sexo masculino, a termo, PIG - 1190g, com restrição de crescimento intrauterino associado à suspeita de displasia esquelética com ossos longos p

Autores: giovanna pais galvao esteves (universidade estadual de londrina), ana paula mercaldi garanhani (universidade estadual de londrina), ayla gabrielle moura da silva (universidade estadual de londrina), gabriela hyppolito dos santos (universidade estadual de londrina), igor valente rabelo watanabe (universidade estadual de londrina), isabela teixeira machado (universidade estadual de londrina), mariana pinatti almeida (universidade estadual de londrina), mariana xavier da silva marana (universidade estadual de londrina), marna eliana sakalem (universidade estadual de londrina), priscila cassolla (universidade estadual de londrina), rafael cechelero bagatelli (universidade estadual de londrina), thainara lourenco de oliveira (universidade estadual de londrina)

O pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é um conjunto raro de distúrbios endócrinos que caracteriza-se como resistência ao hormônio paratireóideo (PTH). Aumento do nível de PTH, hipocalcemia e hiperfosfatemia são manifestações encontradas nesta doença.Criança, sexo feminino, 10 anos, parto normal a termo, sem intercorrências gestacionais e perinatais. Internada em hospital após ter apresentado episódio convulsivo tônico-clônico generalizado associado a parestesia sem melhora com anticonvulsivante. A...

Autores: maria eduarda souza melo cabral (faculdades unidas do norte de minas (funorte)), beatriz vieira barone (faculdades unidas do norte de minas (funorte)), ana beatriz dias araujo (faculdades unidas do norte de minas (funorte))

A pubarca precoce é o aparecimento precoce de pelos pubianos, podendo ser manifestação de amadurecimento do eixo hipotalâmico-hipofisário-gonadal ou ser um evento isolado, sem evolução posterior.DESCRIÇÃO: BCMH, masculino, 6 meses, natural e procedente de João Pessoa (PB), veio em consulta médica por queixa de pelos pubianos há 02 meses. Negava aumento de volume testicular ou peniano, acnes ou odor axilar. Fazia uso de vitamina D, ferro e ômega 3. Em uso de pomada de assadura contendo óxido de...

Autores: debora alencar de menezes athayde (ufpb), guilherme augusto teodoro athayde (ufpb)

Hamartomas hipotalâmicos (HH) são lesões não neoplásicas que constituem malformações congênitas do sistema nervoso central e podem desencadear ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal com prevalência de 1-2 casos/100000 habitantes.Neste relato, exploraremos um caso clínico que elucida a relação entre HH e puberdade precoce, destacando um raro diagnóstico e sua apresentação clínica. Ao apresentá-lo, buscamos auxiliar na investigação, no diagnóstico e tratamento precoce.Realizado lev...

Autores: taciana carreira de aquino (hc-famema), melina giroto tazinassi (hc-famema), carolina salomao aguilella (hc-famema), tayra hostalacio gomes brito (hc-famema), camila garcia ferrari jacob (hc-famema), larissa maria de lara lima (hc-famema), amanda de paula coelho (hc-famema)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética que cursa com dismorfismos faciais, hipotonia, polifagia e obesidade e está relacionada a perda de genes na região cromossômica 15q11-q13. Pacientes masculinos costumam cursam com hipogonadismo e atraso do desenvolvimento puberal. O presente estudo tem como objetivo relatar 3 (três) casos de pacientes masculinos com SPW que apresentaram puberdade precoce.Revisão de prontuário de três pacientes atendidos em ambulatório especializado diagnos...

Autores: juliana elmor mainczyk (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), latife salomao tyszler (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), leticia da cunha guida (instituto fernandes figueira), joao mauricio moreira araujo (instituto estadual de diabetes e endocrinologia), thais siqueira fernandes (instituto fernandes figueira), camila jenne de assis goncalves (instituto estadual de diabetes e endocrinologia)

O hipotireoidismo adquirido é a endocrinopatia mais comum, sendo a causa mais frequente a tireoidite crônica linfocítica. A etiologia é multifatorial com participação de fatores genéticos e ambientais. A patogênese envolve a ativação dos linfócitos CD4 por antígenos tireoideanos.V.S. F. , encaminhado ao nosso serviço, aos 13 anos e 3 meses para investigação de baixa estatura. Menor apresentou diminuição significativa da velocidade de crescimento nos últimos dois anos . Paciente nascido de parto...

Autores: ana luiza drumond (unifesp), lara vasconcellos (unifesp), hanna camilo (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

Os tumores de células germinativas produtores de HCG, molécula com semelhança funcional e estrutural ao LH, podem ocasionar puberdade precoce periférica ( PPP). Podem ocorrer em gônadas, fígado, retroperitônio, mediastino, sistema nervoso central (SNC), e infiltrar a haste hipofisária causando deficiência de arginina vasopressina (DI). Relatamos o caso de um menino de 8 anos e 5 meses com pubarca precoce, aumento de volume testicular, poliúria e polidipsia iniciados aos 8 anos e 2 meses.Ao e...

Autores: caroline locatelli da silva (hospital moinhos de vento), gabriel pinheiro machado (hospital moinhos de vento), bianca tonietto tonolli (hospital moinhos de vento), fabiola costenaro (hospital moinhos de vento)

A quilomicronemia familiar é um conjunto de doenças monogênicas raras, causada por perda da função da enzima LPL, o que impede a hidrólise dos triglicérides associados a quilomícrons e VLDL circulantes, culminando em hipertrigliceridemia marcante (usualmente acima de 1000mg/dl). Se não controlada, a doença é grave, com aumento de risco de pancreatite e doença cardiovascular.Lactente do sexo masculino, 1 mês e 27 dias, admitido em Hospital Pediátrico terciário encaminhado para propedêutica após i...

Autores: julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), camila goncalves miranda shimoya belem (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), juliana de souza rajao teixeira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), cibelle de pinho talma (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig), raquel di paula ferreira (hospital infantil joao paulo ii - fhemig)

O raquitismo dependente de vitamina D (RDD) do tipo 2 (RDD2) é uma doença autossômica recessiva afetando o receptor da vitamina D (RDD2A) ou a sua interação no núcleo da célula (RDD2B).Relatar a importância do exame genético no diagnóstico do RDD2A.Realizada revisão retrospectiva do prontuário.Paciente do sexo masculino filho de pais consanguíneos (primos de primeiro grau), nascido a termo com peso adequado para idade gestacional, sem intercorrências no período neonatal. Relato de irmã falecida...

Autores: felipe haddad carlos (icr-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (icr-fmusp), guido de paula clares neto (icr-fmusp), debora romeo bertola (icr-fmusp ), eduardo da cas (icr-fmusp)