A síndrome 45,X, com fenótipo masculino, é condição raramente diagnosticada na infância, sendo esse diagnóstico mais comum na idade adulta, em contexto de infertilidade.Relatar a investigação de paciente masculino, referido para avaliação de baixa estatura (BE).Paciente, sexo masculino, 7 anos e 7 meses, encaminhado para avaliação de BE, após fechamento de comunicação interatrial tipo Ostium Secundum e ampliação da artéria pulmonar, aos 4 anos de idade. Investigação de sopro cardíaco, sem reperc...

Autores: laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas ufmg), clayton israel nogueira (hospital das clinicas ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas ufmg), ivani nonato silva (hospital das clinicas ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas ufmg), anna laura marques nascentes (hospital das clinicas ufmg), rodrigo rezende arantes (hospital das clinicas ufmg)

Diferenças do desenvolvimento do sexo (DDS) são condições congênitas cujo desenvolvimento cromossomal, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. Essas desordens necessitam de seguimento como é o caso da epispádia isolada de uretra feminina (EIUF). Relatar o caso raro de uma EIUF evidenciando como foi realizado o diagnóstico. Destacar as complicações esperadas desta patologia. Ressaltar para o pediatra geral a importância do exame físico do recém nascido (RN)Relato de caso realizado através da anál...

Autores: julia de castro faria (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), teresa maria lopes de oliveira uras belem (hospital dos estivadores), fabia becker (hospital dos estivadores), fernanda ghilardi leao (hospital infantil darcy vargas), nara michelle de araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas)

A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada por fragilidade óssea, classificada em 4 subtipos, conforme manifestações clínicas e genes acometidos.[1] Variantes no gene P3H1 causam quadro grave ou até mesmo fatal.[2]Relatar o caso de uma paciente com osteogênese imperfeita associada ao gene P3H1 (OI tipo VIII), com boa evolução em tratamento com Pamidronato Dissódico em dose única quadrimestral.Revisão do prontuário, acesso aos dados gerados pelo Projeto Genomas Raros e...

Autores: luana lury morikawa (universidade nove de julho), julia gabriely botelho (universidade nove de julho), gabriella da silva cabral (universidade nove de julho), julia torres amaro (hospital infantil joao paulo ii), maira fernandes madureira (hospital infantil joao paulo ii), gabriela werneck (hospital infantil joao paulo ii), joziele de souza lima (hospital infantil joao paulo ii), projeto genomas raros (projeto genomas raros)

Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo, manifestada por mutações genéticas do colágeno tipo 1, em que o paciente cursa com fragilidade óssea, que pode evoluir com múltiplas fraturas, tendo desde as formas leves a graves.O presente relato de caso busca elucidar acerca do diagnóstico tardio da OI tipo 1 e suas implicações clínicas. A escolha da temática deve-se ao fato da patologia ser considerada rara (cerca de 1:15000 nascidos no mundo) e sem cura, sendo o diagnóstico e tr...

Autores: marcela goncalves chagas de laia (centro universitario unifacig), maria lavinia cardoso diniz (centro universitario unifacig), victhoria giovanna demetrio lacerda (centro universitario unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (escola de medicina santa casa de misericordia de vitoria )

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma rara anomalia genética caracterizada por dismorfismos faciais, polegares e hálux frequentemente alargados e angulados, alterações endócrinas, como hipotireoidismo ou hipoplasia da tireóide, baixa estatura e obesidade de início na infância ou na adolescência. Descrever um caso de paciente com diagnóstico de SRT associado a alterações endocrinológicas. Relato de caso de caso de paciente com SRT aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Ci...

Autores: ana luiza andrade aragao (fcm-mg), ana carolina melo franco sleumer hamacek (fcm-mg), ana carolina veloso alves (fcm-mg), ana clara aguiar pongeluppi (fcm-mg), ana beatriz esteves carvalho (fcm-mg), ana beatriz pinto cecconello (fcm-mg), ana luiza pinto saraiva (fcm-mg), andre melo rocha (fcm-mg)

A baixa estatura grave pode ser causada por síndrome rara de insensibilidade completa ao hormônio de crescimento. Por isso é imprescindível reconhecer outros diagnósticos com cursam com déficit de crescimento.Trata-se de menina de 8 anos e 2 meses encaminhada para ambulatório de hospital referência em endocrinologia pediátrica em agosto de 2018 devido baixa estatura grave (estatura à primeira avaliação no z-score -6,34) e fácies sindrômica. Paciente natural de Santa Luzia, Minas Gerais. Apresent...

Autores: virginia sheila xavier silva (fhemig- hijpii), maira fernandes madureira (fhemig- hijpii), julia torres amaro (fhemig- hijpii), laura drummond nogueira (hospital das clinicas de minas gerais)

Diabetes Mellitus neonatal (DN) é uma condição rara que se caracteriza por hiperglicemia devido a baixos níveis séricos de insulina, podendo ter caráter transitório (DNT) ou permanente (DNP). O período neonatal engloba apenas os primeiros 28 dias de vida, entretanto, o diagnóstico de DN se estende aos primeiros três meses de idade e alguns casos podem ser diagnosticados até os seis meses de vida. Após esse período, ocorre uma diminuição na incidência de DN, sendo os casos de diabetes diagnostica...

Autores: liana amora leite frota (centro universitario inta-uninta)

A testotoxicose, um tipo de puberdade precoce (PP) periférica, é causada por mutações heterozigóticas ativadoras do gene do hormônio luteinizante/receptor de coriogonadotrofina (LHCGR), induzindo a maturação prematura das células de Leydig e excessiva secreção de testosterona. Os meninos afetados, exibem rápida virilização associada a aceleração na velocidade de crescimento e avanço na idade óssea (IO), geralmente entre um e quatro anos/vida. Relatar um caso de testotoxicose, confirmado co...

Autores: vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), larissa borelli vargas lutfi (hospital do servidor publico municipal de sao paulo), nara michelle araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), magnus regios dias da silva (universidade federal de sao paulo), marina kizys (universidade federal de sao paulo)

Durante o primeiro ano de vida, há o estabelecimento do ritmo circadiano responsável pelo sono e vigília, promovendo uma tendência de redução de números de despertares, sendo que distúrbios de sono nessa idade podem ocasionar alterações metabólicos-comportamentais, tal como déficit de atenção, ganho de peso e alterações do neurodesenvolvimento.Paciente do sexo masculino, com 8 meses, foi levado ao serviço de pediatria do Hospital Maternidade Santa Úrsula em Vitória, onde faz acompanhamento pediá...

Autores: sophya freire murad moraes de almeida (universidade vila velha), luisa torres pires (hospital maternidade santa ursula), andre carvalho goncalves (universidade vila velha), maria vitoria souza barbosa (universidade vila velha), maria isabel de castro rui (universidade vila velha), arthur henrique littig hand (universidade vila velha), leticia de barros maroni machado (universidade vila velha)

O tratamento com hormônio do crescimento recombinante humano ( rhGH, do inglês recombinant human Growth Hormone) representa uma abordagem significativa no cuidado de pacientes prematuros e/ou pequenos para a idade gestacional (PIG) que não demonstraram uma recuperação adequada no crescimentoAvaliar o impacto antropométrico, hormonal e a resposta à terapia regular com rhGH durante os dois primeiros anos de tratamento em crianças prematuras e/ou PIG não recuperados, sem patologias préviasestudo re...

Autores: gabriela ribeiro do val (hospital infantil darcy vargas), larissa johann andrade (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), guido de paula colares neto (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (hospital infantil darcy vargas), nara michelle de araujo evangelista (hospital infantil darcy vargas)