O sangramento vaginal em meninas pré-púberes é um sintoma anormal que requer investigação, pois pode ser manifestação de endocrinopatia, trauma, vulvovaginite, abuso sexual, corpo estranho, prolapso uretral, dentre outras causas.Relatar o quadro clínico de uma menina em idade escolar com sangramento cíclico isolado.Estudo descritivo, retrospectivo, estruturado na abordagem relato de caso e desenvolvido em um Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do município de João Pessoa-PB.O relato do caso...

Autores: jose melquiades ramalho neto (afya faculdade de ciencias medicas da paraiba), carla regina de oliveira couras ramalho (hospital universitario alcides carneiro ufcg-ebserh)

A síndrome 47,XYY, também conhecida como síndrome de Jacobs, é uma aneuplodia de cromossomos sexuais rara com incidência de 1 em cada 1000 indivíduos do sexo masculino. A alta estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e problemas comportamentais são comuns nesses pacientes.Relatar o caso de um adolescente afetado pela Síndrome 47, XYY. Relato de caso com revisão de literatura. A busca de artigos foi realizada na base de dados PUBMED com os descritores “Syndrome” AND 47 XYY”. Como crit...

Autores: lanara de souza pereira (universidade federal de uberlandia), laura felix meyer (universidade federal de uberlandia), luciano maciel garcia filho (universidade federal de uberlandia), damaris regina oliveira (universidade federal de uberlandia), larissa crystine fernandes silva buzzatto (universidade federal de uberlandia), fernanda cristina das neves (universidade federal de uberlandia), jessica oliveira noleto (universidade federal de uberlandia), anna clara pereira melo (universidade federal de uberlandia), nayara paula silva cunha (universidade federal de uberlanodia), marianne fernandes dias e silva (universidade federal de uberlandia), anna myrian vieira arruda (universidade federal de uberlandia), leticia assis pereira vilela (universidade federal de uberlandia)

A síndrome 48,XXYY é uma aneuploidia rara dos cromossomos sexuais afetando 1 em 18.000 a 50.000 nascimentos masculinos8203,. Por muito tempo, foi descrito como uma variante da síndrome de Klinefelter, porém, atualmente, é considerada uma síndrome distinta.8203,Sexo masculino, 14 anos, encaminhado devido alta estatura associado a atraso neurocognitivo. Nasceu de parto cesariana com 34 semanas, sem intercorrências, com peso ao nascer de 2.4 Kg e 49 cm de estatura. Histórico de convulsões até os 7...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), antonio handerson lima aguiar (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), iluska almeida carneiro martins de medeiros (universidade federal do rio grande do norte)

A síndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD), ligada ao cromossomo X, consiste na deficiência do transportador do hormônio tireoidiano monocarboxilato 8 (MCT8), por mutação no gene SLC16A21. Relatar o caso de Síndrome Allan-Herndon-Dudley em uma criança atendida no Ambulatório Universitário. Masculino, 4 anos e 10 meses, com diagnóstico genético de SAHD (aos 3 anos) devido a fraqueza muscular e atraso de desenvolvimento cognitivo e motor. Mãe engravidou aos 39 anos com história gineco-obstétrica de in...

Autores: isabela martins das neves (faculdade ciencias medicas de minas gerais), carolina barros de oliveira (faculdade ciencias medicas de minas gerais), alex rosado pinheiro de carvalho (faculdade ciencias medicas de minas gerais), larissa jardim melo (faculdade ciencias medicas de minas gerais), maria fernanda sanchez perez (faculdade ciencias medicas de minas gerais), flavia coimbra pontes maia (faculdade ciencias medicas de minas gerais)

A Síndrome de Aarskog-Scott (SAS) é uma síndrome rara, causada por mutações no gene FGD1, de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ocorre principalmente em meninos que apresentam dismorfismos craniofaciais, baixa estatura, alterações esqueléticas e geniturinária.Relatar 2 casos de Síndrome de Aarskog-Scott em pacientes masculinos da mesma família, tio e sobrinho.Caso 1: Paciente com 6 anos de idade, com quadro de baixa estatura (< -2 DP) desde o nascimento e idade óssea de 2 anos e 6 meses....

Autores: luiz fernando borges dos santos (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), izabel de lorena paula claudio (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), marilia martins guimaraes (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj), kassie regina neves cargnin (instituto de endocrinologia da santa casa da misericordia do rio de janeiro - iescrj)

Síndrome de Berardinelli-Seip, também conhecida como Lipodistrofia Congênita Generalizada é uma doença rara de herança autossômica recessiva que afeta o metabolismo dos lipídios e a distribuição de gordura no corpo.F.A.SA. sexo masculino, encaminhado ao nosso ambulatório com 1 ano e 4 meses devido a suspeita da Síndrome de Berardinelli. No exame inicial, apresentava hepatoesplenomegalia importante, hérnia umbilical, ligeiro aumento de mão e pés, com vasos bem visíveis em membros, musculatura hip...

Autores: carla pellegrini (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), denise flygare (unifesp), nathalia klautau (unifesp), ana luisa drumond (unifesp), camille minali (unifesp), hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana miachon (unifesp), fabiola esgrinoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A Síndrome de Bruck foi descrita primeiramente por Alfred Bruck em 1897. Apresenta uma herança autossômica recessiva, com a mutação do gene FKBP10 sendo uma das causas da patologia. O fenótipo destaca-se pela presença de baixa estatura, alta incidência de contraturas articulares, fragilidade óssea, fraturas e escoliose.Relatamos um paciente do sexo masculino, com 2 anos e 7 meses, filho de genitores com consanguinidade, primos de primeiro grau. Mãe primigesta, com exames de pré natal sem evidênc...

Autores: guilherme manso de lima (uftm), heloisa marcelina da cunha palhares (uftm), luisa gondim (uftm), thais oliveira (uftm), bianca carvalho freire pimentel (uftm), leonardo scandolara junior (uftm)

Síndrome de Escobar (SE) é uma variante não-letal, com herança autossômica recessiva, da Síndrome do Pterígio Múltiplo (SPM), caracterizada por contraturas articulares (artrogripose), membranas cutâneas (pterígias) e dismorfismos faciais.Paciente do sexo feminino, 10 anos, encaminhada para avaliação de baixa estatura de início pós-natal. Observada redução da velocidade de crescimento, com baixo ganho pondero-estatural desde os 6 meses de vida. Nascida de parto normal com 41 semanas, peso de 3402...

Autores: laurana de polli cellin (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo), raissa carneiro rezende (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo), claudio santili (departamento de ortopedia, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo), alexsandra christianne malaquias (unidade de endocrinologia pediatrica, departamento de pediatria, irmandade da santa casa de misericordia de sao paulo,), alexander augusto de lima jorge (unidade de endocrinologia genetica, lim/25, da faculdade de medicina da universidade de sao paulo)

Insuficiência adrenal primária na infância é uma afecção de extrema morbimortalidade, possuindo diversas etiologias e associando-se a síndromes genéticas,raramente, como a IMAGe. Esta deriva do nome de acrônimo das principais características: restrição intrauterina, displasia metafisária, hipoplasia adrenal congênita e anomalia genitourinárias. recém-nascida com traços faciais com ponte nasal e implantação baixas de orelhas e genital feminina normal e diagnóstico de encurtamento de ossos no pré...

Autores: flavio de jesus junior (puccamp), ana beatriz charantola beloni (puccamp), mila pontes ramos cunha (puccamp)

A alimentação, com vistas a uma nutrição adequada, é um dos pilares da pediatria, tendo relação direta e recíproca com o crescimento e o desenvolvimento das crianças. Algumas condições de saúde afetam a nutrição, e a avaliação especializada se torna essencial.O relato de caso de paciente, em acompanhamento em serviço de Hospital Universitário desde os primeiros meses de vida, nascido com malformações que dificultavam a alimentação por via oral e portador de Síndrome de Klinefelter, visa à observ...

Autores: beatriz silva costa (hc - ufmg), lucas generoso guerra (hc - ufmg), aline cristina miranda marinho costa (hc - ufmg), arthur souza lima (hc - ufmg), ana carolina santos de oliveira ruela (hc - ufmg), glaucian alonco de oliveira silva (hc - ufmg), elaine alvarenga de almeida carvalho (hc - ufmg), priscila menezes ferri liu (hc - ufmg)