A mucopolissacaridose tipo III, também conhecida como síndrome de sanfilippo, trata-se de uma desordem metabólica, de caráter genético, autossômica recessiva, caracterizada pela ausência dos mucopolissacarídeos III, que são responsáveis pela quebra das longas cadeias de glicosaminoglicanos (GAGs).Relatar caso raro de um paciente pediátrico com mucopolissacaridose III A (MPS), com ênfase nas desordens metabólicas e manifestações clínicas.W.C.P, sexo masculino, 8 anos, acompanhado da genitora em c...

Autores: mikaela melo (uninassau), paola bedin (uninassau), geovanna pereira (uninassau), gabriela sued (uninassau), gustavo oliveira (uninassau)

A síndrome de Silver-Russel (SSR) é uma condição genética que afeta 1 a cada 100000 nascidos vivos, que apresentam alterações no crescimento e no desenvolvimento intrauterino e pós-natal, sendo o diagnóstico clínico fundamental. Esse trabalho visa relatar um caso de SSR, elucidar acerca das manifestações clínicas e destacar a importância de uma abordagem multidisciplinar.Trata-se de paciente, 4 anos e 6 meses, sexo masculino, que recebeu primeiro atendimento ambulatorial com 1 ano e 7 meses de i...

Autores: luis gustavo de freitas fonseca (universidade vale do rio doce), isabella schettine quintela (universidade vale do rio doce), natalia machado almeida (universidade vale do rio doce), tiara grossi rocha (universidade vale do rio doce)

A síndrome poliglandular autoimune tipo I (SPA-I) é uma doença autossômica recessiva rara e ocorre pela destruição de tecido endócrino imuno-mediada.Descrever a história natural e o tratamento de um paciente com SPA tipo I.Relato de caso.A.F.S., 14 anos e 2 meses, iniciou acompanhamento em hospital de referência aos 3 anos de idade, no ambulatório de alergologia e imunologia por quadro de candidíase mucocutânea (CMC) recorrente desde 1 ano e 2 meses de idade. Após resultados negativos de so...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), elaine barbosa de oliveira val (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), mariana pinho pessoa de vasconcelos (huwc), janaira fernandes severo ferreira (hias), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiany da silveira lima (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

O tratamento da baixa estatura em crianças nascidas pequenas para a idade gestacional (PIG) requer injeções diárias de hormônio do crescimento (GH) que podem ser difíceis para pacientes e cuidadores. A somapacitana é um GH de longa duração em desenvolvimento em fase 3 para terapia de reposição em crianças com deficiência de GH (DGH). Apresentamos os resultados de 52 semanas do primeiro estudo de fase 2, randomizado, multinacional, aberto, controlado e de busca de dose (NCT03878446) investigando...

Autores: anders juul (copenhagen university hospital), arthur lyra (novo nordisk a/s), philippe backeljauw (cincinnati children�s hospital medical center), ekaterine bakhtadze bagci (novo nordisk a/s), michael h�jby (novo nordisk a/s), masanobu kawai (osaka women�s and children�s hospital), rasmus juul kildemoes (novo nordisk a/s), agnes linglart (universite paris saclay), nehama zuckerman-levin (rambam health care center, bruce rappaport faculty of medicine), reiko horikawa (national center for child health and development)

A tempestade tireoidiana é uma exacerbação aguda do hipertireoidismo, sendo rara na infância, com manifestações clínicas compatíveis com sintomas adrenérgicos e com alta letalidade. O Lúpus induzido por drogas (LID) é uma doença caracterizada por sintomatologia semelhante ao Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES), tendo como fator desencadeante o uso de determinado fármaco. Apresentamos relato de caso de paciente pediátrica admitida em tempestade tireoidiana, com posterior diagnóstico de Lúpus de eti...

Autores: matheus santos franca (hospital infantil joao paulo ii), gabriela furquim werneck campos valadao (hospital infantil joao paulo ii), juliana de souza rajao teixeira (hospital infantil joao paulo ii), cristiano tulio maciel albuquerque (hospital infantil joao paulo ii), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas da ufmg), juliana goulart dias da costa (hospital infantil joao paulo ii), marcio antonio ferreira arantes junior (hospital infantil joao paulo ii), aline bertoni da silva jorge (hospital infantil joao paulo ii), luisa de andrade gomes (hospital infantil joao paulo ii), ana luiza garcia cunha (hospital infantil joao paulo ii), isabela tavares barreto matias dos santos (hospital infantil joao paulo ii)

Diabetes Mellitus (DM) é uma doença crônica não transmissível, considerada um problema de saúde pública, que atinge tanto adultos quanto crianças. De acordo com a Federação Internacional de Diabetes, de 2016 a 2021, a incidência da doença aumentou 16%, no Brasil.Descrever a tendência temporal de internações por DM, no Brasil, em crianças de 0 a 9 anos de idade, no período de 2012 a 2022.Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo, ecológico, que analisou as internações de crianças por DM no...

Autores: dayvison filipe silva alves (universidade federal de juiz de fora campus governador valadares), sabrina santos damiao (universidade federal de juiz de fora campus governador valadares), alice campos freitas (universidade federal de juiz de fora campus governador valadares), esther ribeiro alves (universidade federal de juiz de fora campus governador valadares), eulilian dias de freitas (universidade federal de juiz de fora campus governador valadares)

A hemoglobina glicada (HbA1c) é um analito crítico para monitorar o controle glicêmico em pacientes com diabetes mellitus (DM). Os testes no local de atendimento (POCT) têm sido cada vez mais utilizados como uma tecnologia que facilita a avaliação do paciente e o ajuste terapêutico. Avaliar como a presença do POCT de HbA1c realizado durante consultas médicas ambulatoriais pode beneficiar pacientes pediátricos com DM. Este estudo retrospectivo foi realizado no ambulatório de diabetes pediátrico...

Autores: raquel reboucas de biasi dias (santa casa de misericordia sao paulo ), aline dantas costa-riquetto (santa casa de misericordia sao paulo ), laura cudizio (santa casa de misericordia sao paulo ), luis eduardo p. calliari (santa casa de misericordia sao paulo )

A Doença de Graves é responsável por aproximadamente 90% dos casos de hipertireoidismo na infância. Trata-se de uma doença autoimune causada pela produção de anticorpos, denominados TRAb, que estimulam o receptor de TSH na glândula tireoide, mimetizando os efeitos do hormônio TSH, provocando o aumento da produção de hormônios tireoidianos.Escolar, 5 anos, feminino, parda, portadora da Síndrome Shprintzen-Goldberg, sem acompanhamento regular com pediatra, procura atendimento por queixa de agitaçã...

Autores: amanda queiroz machado (hospital escola alcides carneiro), flavia silva teixeira (hospital escola alcides carneiro), andrea da costa e silva dyonisio (hospital escola alcides carneiro)

O análogo de GnRHa depot semestral foi recentemente adicionado no tratamento da puberdade precoce. Os níveis de LH e FSH logo após administração triptorrelina 22,5mg/IM ainda não são bem conhecidos.Objetivo do estudo: avaliar incremento de gonadotrofinas após 3 horas da primeira aplicação do GnRHa depot semestral, Triptorrelina 22,5 mg. Casuística: crianças com quadro clínico de puberdade precoce, com valores de LH basal puberais e que não haviam sido submetidas previamente ao teste com GnRH...

Autores: marcela moura franca (cidh/ faculdade christus), ana cristina tavares meireles (cidh), marta maria teixeira moreira (cidh)

Carcinoma medular de tireoide (CMT) origina-se das células parafoliculares ou células C da glândula e corresponde a 5% dos cânceres de tireoide em crianças. Discutir sobre o CMT na infância, bem como suas manifestações clínicas a partir de um relato de caso. Em 2020 foi iniciado acompanhamento endocrinológico da paciente G.O.M., aos 6 anos de idade, encaminhada pelo pediatra devido a hipotireoidismo e nódulo tireoidiano. Ao exame físico apresentava face alongada, lábios grossos, queixo proeminen...

Autores: luana menezes azevedo (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), fernanda ramos de carvalho pumputis (hospital infantil joao paulo ii), ana virginia oliveira brito e oliveira (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), amanda torres de freitas (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), daniel almeida muratori (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), daniella gomes cruz (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), lucas amaral campos (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), maria beatriz neves goncalves (faculdade ciencias medicas de minas gerais ), rafaela ferreira israel assuncao (faculdade ciencias medicas de minas gerais )