: X-linked AHC manifesta-se com insuficiência adrenal primária na primeira infância e/ou hipogonadismo hipogonadotrófico na puberdade.Relatar os casos de dois irmãos com manifestações típicas. ROL, sexo masculino, nascido a termo e adequado para a idade gestacional, apresentou hiponatremia e dificuldade de ganho ponderal, a despeito do uso de complemento, nos primeiros dias de vida. Durante a investigação, apresentou hiponatremia, hipercalemia, hipocortisolismo e ACTH elevado (Na 125mmol/L, K 6,...

Autores: nathalia marya xavier xavier couto e passos (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), laura drummond nogueira (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), clayton israel nogueira (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), giovana neves martins (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), ivani novato silva (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), thais ramos villela (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), rafael machado mantovani (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais), rodrigo rezende arantes (hospital das clinicas da universidade federal de minas gerais)

O raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) é considerado a causa mais comum de raquitismo hereditário. É uma doença dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene PHEX.Descrever a história natural e o tratamento de 3 pacientes com XLH.Relato de caso.Paciente 1: Menina, 8 anos e 5 meses, acompanhada pela Endocrinologia Pediátrica desde 1 ano e 11 meses de idade por baixa estatura e alargamento das placas de crescimento. Ao exame físico inicial apresentava estatura 74,5 cm (Z:...

Autores: rebeca costa castelo branco (huwc), mariana lemos bezerra (huwc), suzy kelly de melo barbosa (huwc), andressa ferreira adao (huwc), edjane santos de queiroz (hias), delia oliveira de queiroz braz (hias), lucas manuel ribeiro mota (hias), christiane da silveira lima (hias), erlane marques ribeiro (hias), debora cabral coutinho (hias), sandra regina geroldo (hias), carina marques barroso (hias)

A Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS) é uma doença rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A doença causa alterações em diversos órgãos e sistemas impactando o crescimento e desenvolvimento infantil. Discutir as alterações relacionadas ao desenvolvimento e crescimento em gêmeas monozigóticas nascidas em Boa Vista, Roraima, Brasil, diagnosticadas com a Síndrome de Progéria de Hutchinson-Gilford (HGPS).As informações deste relato foram obtidas por meio de entrevista com a fam...

Autores: leticia rossi marajo gerolin (universidade federal de roraima), diandra leticia de campos belotto (universidade do estado de mato grosso), leticia flavia da silva furtado (universidade federal de roraima), erivelto evangelista filho (universidade federal de roraima), nelson carlos reis filho (universidade federal de roraima), thays karolyne ponte prado aguiar (universidade federal de roraima), bruna mariah martins muller (universidade federal de roraima), felipe augusto cerni (programa de pos-graduacao em medicina tropical, universidade estadual do amazonas), manuela berto pucca (departamento de analises clinicas, faculdade de ciencias farmaceuticas, universidade estadual paulista )

Em março de 2020 a Organização Mundial da Saúde (OMS) reconheceu a infecção pelo novo Coronavírus como uma pandemia. Neste período foram adotadas medidas de isolamento para conter a propagação do vírus, com potencial interferência no controle metabólico de pacientes diabéticos.Investigar o impacto da pandemia COVID-19 no controle da doença analisando a variação de HbA1c e velocidade de crescimento em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) acompanhados de forma regular em serviço de referên...

Autores: camila fernandes da cunha (universidade federal do rio grande do norte), alexia tayane menezes de melo (universidade federal do rio grande do norte), yngra bastos mesquita minora de almeida (universidade federal do rio grande do norte), acynelly dafne da silva nunes de oliveira (universidade federal do rio grande do norte), ricardo fernando arrais (universidade federal do rio grande do norte), viviane cassia barrionuevo jaime (universidade federal do rio grande do norte), jenner chrystian verissimo de azevedo (universidade federal do rio grande do norte), jociele moreira de carvalho (universidade federal do rio grande do norte), andre souza de lima (universidade federal do rio grande do norte), hugo matos bandeira (universidade federal do rio grande do norte), jorlanny meirelayni da cruz fernandes rocha (universidade federal do rio grande do norte), camila alexandre silva (universidade federal do rio grande do norte)

O tratamento do DM1 na faixa pediátrica é um desafio. O Programa de Assistência Ambulatorial às Crianças e Adolescentes Diabéticas (PAACAD), além de assistência ambulatorial de qualidade, atua na educação continuada e promove ações extramuros para os pacientes com DM1 e seus familiares.Analisar o impacto das atividades realizadas nos atendimentos em grupo do PAACAD na qualidade do tratamento dos pacientes.Pacientes que frequentaram o Ambulatório de Educação em Diabetes, em 2023, participaram do...

Autores: clayton israel nogueira (hospital das clinicas - ufmg), guilherme octavio martins bruno (hospital das clinicas - ufmg), livia aparecida silva barbosa santos (hospital das clinicas - ufmg), juliane melo silva canton (hospital das clinicas - ufmg), nathalia marya xavier couto e passos (hospital das clinicas - ufmg), laura drummond nogueira (hospital das clinicas - ufmg), giovana neves martins (hospital das clinicas - ufmg), laila garcia salim de azevedo (hospital das clinicas - ufmg), rafael machado mantovani (hospital das clinicas - ufmg), thais ramos villela (hospital das clinicas - ufmg), ivani novato silva (hospital das clinicas - ufmg)

As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são síndromes genéticas de herança autossômica dominante, raras na faixa etária pediátrica. A NEM-2A é um subtipo que se caracteriza por acometimento das glândulas: paratireoide, tireoide e adrenal.Relatar caso de uma criança com diagnóstico precoce de síndrome NEM-2A.Relato de caso.Paciente masculino, 11 anos, encaminhado para consulta endocrinológica devido a diagnóstico paterno de NEM-2A (feocromocitoma, carcinoma medular multifocal da tireoide e aden...

Autores: amanda neri rodrigues (c-hupes/ufba), julia constanca fernandes (c-hupes/ufba), cresio alves (c-hupes/ufba)

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por alterações no colágeno tipo I, que determinam um amplo espectro de alterações clínicas. Os medicamentos da classe dos bifosfonatos são utilizados no tratamento da OI com o objetivo de melhorar a qualidade óssea com redução de eventos de fraturas e ganho de qualidade de vida. Não existem estudos que comparem o tratamento com bifosfonatos em relação ao seu impacto no sistema IGF, o RANK ligante e determinantes de crescimento. Es...

Autores: guilherme manso de lima (usp-rp / uftm), carlos eduardo martinelli junior (usp-rp), soraya sader (usp-rp)

A cetoacidose diabética (CAD) é a urgência endócrino-metabólica mais comum na infância e adolescência, com alta demanda de hospitalização e possibilidade de óbito em pacientes diabéticos. A presença de leucocitose é comum entre esse grupo de pacientes, sendo necessária análise clínica e individualização quanto ao uso racional de antibióticos.Analisar a taxa de leucocitose e de uso de antibióticos de pacientes com CAD internados em Hospital Público Terciário no interior de Minas Gerais e compará-...

Autores: bianca carvalho freire pimentel (universidade federal do triangulo mineiro), leonardo scandolara junior (universidade federal do triangulo mineiro), heloisa marcelina da cunha palhares (universidade federal do triangulo mineiro), maria de fatima borges (universidade federal do triangulo mineiro)

As doenças endocrinometabólicas são caracterizadas pela desregulação do sistema endócrino e metabólico, podendo ser causada por fatores genéticos e ambientais, levando a óbito, acometendo principalmente crianças e adolescentes.O estudo tem como objetivo efetivar as principais doenças endocrinometabólicas e acomete crianças e adolescentes no estado do Piauí.Trata-se de um estudo epidemiológico, de caráter transversal, retrospectivo e abordagem quantitativa, utilizando os dados coletados do Siste...

Autores: thayna peres costa (fahesp/iesvap), melice barbosa oliveira feitosa (fahesp/iesvap)

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência da expressão do gene paterno na região 15q11-13 e frequentemente está associada ao hipogonadismo. Não há consenso sobre um modelo de indução puberal em meninas com SPW. Relatar os casos de duas meninas com SPW, acerca da terapia de indução da puberdadeO estudo foi realizado entre janeiro de 2022 a agosto de 2023 em ambulatório de Endocrinologia Pediátrica de referência em SPW. Foram incluídas meninas com idade cronológica ou óssea mínima d...

Autores: luciana felipe ferrer aragao (hospital universitario walter cantidio), suzy kelly de melo barbosa (hospital universitario walter cantidio), andressa ferreira adao (hospital universitario walter cantidio), mariana lemos bezerra (hospital universitario walter cantidio), rebeca costa castelo branco (hospital universitario walter cantidio), annelise barreto de carvalho (hospital universitario walter cantidio), milena silva sousa de morais mendonca (hospital universitario walter cantidio), ana paula dias rangel montenegro (hospital universitario walter cantidio), mayara teixeira alexandrino sales (hospital universitario walter cantidio), renan magalhaes montenegro junior (hospital universitario walter cantidio)