Germinomas são tumores raros de células germinativas do Sistema Nervoso Central (SNC) - 0,4% dos tumores primários da região. Sua localização mais comum é a pineal, seguida de região pituitária. Em função de sua localização, a apresentação do germinoma tende a ser multissistêmica sendo um grande desafio seu diagnóstico e manejo. Menina de 7 anos, previamente hígida, é transferida a nossa instituição em agosto de 2023 em função de cefaleia intensa, desvio ocular, perda de visão à esquerda e lesã...

Autores: barbara reis krammer (residente de endocrinologia pediatrica do servico de endocrinologia do hcpa. aluna do programa de pos graduacao em saude da crianca ufrgs), leila cristina pedroso de paula ( servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre ), ticiana da costa rodrigues ( servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre ), guilherme guaragna filho (5 professor do departamento de pediatria da universidade federal do rio grande do sul (ufrgs)), jorge wladmir junqueira bizzi (servico de neurocirurgia do hospital de clinicas de porto alegre), apio claudio martins antunes (servico de neurocirurgia do hospital de clinicas de porto alegre), mauro antonio czepielewski ( servico de endocrinologia do hospital de clinicas de porto alegre )

Mediante semelhança em suas fisiopatologias, autores suspeitam que a puberdade precoce idiopática (PPCI) e a Síndrome dos ovários policísticos (SOP) possam tratar-se da mesma desordem neuroendócrina. Avaliar a prevalência da SOP em pacientes tratadas com análogo de GnRH (GnRHa) de acordo com os critérios diagnósticos propostos pelo National Institutes of Health (NIH), European Society for Human Reproduction and Embriology (ESHRE) e American Society for Reproductive Medicine (ASRM) no Consenso de...

Autores: andreza maria reis de sa (unifesp), julia oliverio kaneto (unifesp), adriana aparecida siviero-miachon (unifesp), angela maria spinola castro (unifesp)

A pandemia da COVID-19 e o isolamento social ocasionaram mudanças importantes nos hábitos de vida das crianças, como tempo de exposição a telas, alimentação, prática de atividades físicas, sono e estresse. Esses fatores vem sendo associados ao aumento do número de casos de Puberdade Precoce Central (PPC) observado nesse período. Este trabalho visa relacionar as mudanças dos hábitos alimentares e de sono, atividade física, exposição às telas e estresse psicológico que ocorreram no período de isol...

Autores: amanda mello pinheiro (puc-sp), larissa marin russo (), joao pedro de freitas rosmaninho (puc-sp), cyntia watanabe (puc-sp), alcinda aranha nigri (puc-sp)

A resistência dos hormônios tireoidiana (ROT) é caracterizada por elevação dos hormônios tireoidianos (HT) sem supressão de TSH. Na literatura, existem poucos relatos de ROT e coexistência de câncer de tireoide, principalmente na faixa etária pediátrica.descrever o caso de uma criança com a associação de ROT e neoplasia de tireoide. Relato do caso: Paciente masculino, idade atual de 10 anos e 11 meses, desde os 5 anos de vida, realizava tratamento irregular com Metimazol para hipertireoidismo (D...

Autores: marcia punales (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), william barcelos (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), henrique pinho (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), luciele cristofari (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), marina bressiani (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), michele hertz (hospital crianca conceicao-grupo hospitalar conceicao), iracema cunha ribeiro goncalves (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao), lucas marchesan (hospital nossa senhora da conceicao-grupo hospitalar conceicao)

A síndrome de Antley-Bixler (SAB) é uma doença de herança autossômica recessiva onde a deficiência da enzima P450-oxidorredutase (POR) está associada a malformações ósseas. A POR participa da esteroidogênese e sua deficiência leva a um amplo espectro de manifestações clínicas ou apenas alterações laboratoriais.Relatamos um caso de uma paciente que apresentava desde o nascimento, características da síndrome: ambigüidade genital (falus 0,5cm com meato uretral em fenda na base do falus, gônadas nã...

Autores: camille minali (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), hanna camilo (unifesp), denise flygare (unifesp), carla pellegrini (unifesp), nathalia klautau (unifesp), barbara ribeiro (unifesp), angela spinola (unifesp), adriana miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp), lene garcia (unifesp)

A doença óssea relacionada a fibrose cística (FC) tem etiologia multifatorial e sabe-se que a redução da osteogênese se deve a mutações no gene CFTR. O efeito do uso dos moduladores e potencializadores da CFTR na composição corporal e massa óssea é pouco conhecido.Avaliar o impacto do tratamento com terapia tríplice (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor - ETI) no IMC, VEF1, composição corporal e massa óssea em pacientes de um único centro de referência. Estudo observacional longitudinal prospectivo...

Autores: flavia faganello colombo (unicamp), gil guerra junior (unicamp), mauro alexandre pascoa (unicamp), tayna castilho (unicamp), jose dirceu ribeiro (unicamp), renata rodrigues guirau (unicamp), maria angela goncalves de oliveira ribeiro (unicamp), maria julia azarite salomao (unicamp), erika mendonca lari nobrega (unicamp), laura coimbra teixeira (unicamp), julia piano seben (unicamp), mariana zorron (unicamp)

A aneuploidia 48,XXYY é uma condição rara. Os indivíduos podem apresentar características semelhantes às da síndrome de Klinefelter (hipogonadismo, infertilidade, alta estatura), entretanto, com mais expressiva variabilidade fenotípica.Descrever os achados clínicos e as comorbidades endocrinológicas em indivíduos com essa aneuploidia, que se encontram em diferentes fases da vida: infância, adolescência e vida adulta.Trata-se de estudo descritivo de uma série de três casos clínicos acompanhados e...

Autores: ana luiza xavier lima (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), juliana cavalcante de deus (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), julia martins azevedo eyer thomaz (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), luiz claudio goncalves de castro (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), fernanda sousa cardoso lopes (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia), renata santarem de oliveira (unidade de endocrinologia pediatrica, hospital universitario de brasilia, universidade de brasilia)

As técnicas de avaliação molecular por sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE) têm se tornado ferramenta potencial para estabelecer a etiologia da baixa estatura idiopática (BEI). Caso índice do sexo masculino, 12 anos de idade, nascido a termo, adequado para idade gestacional, veio para avaliação de baixa estatura importante (-3.08 DP), proporcional, sem déficits do desenvolvimento ou de aprendizado, não sendo identificados dismorfismos ou malformações congênitas. Estadiamento puberal na...

Autores: carolina avila santana (hospital santa casa de belo horizonte), nathalia liberatoscioli menezes andrade (universidade de endocrinologia genetica), laurana de polli cellin (universidade de endocrinologia genetica), angelica maria franca paiva tiburcio (hospital santa casa de belo horizonte), alexander augusto de lima jorge (universidade de endocrinologia genetica), nathalia lisboa rosa almeida gomes (hospital santa casa de belo horizonte)

A Síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa ultrarrara caracterizada por diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez. As características iniciais e essenciais para o diagnóstico são o diabetes mellitus de início precoce e a atrofia óptica. Tendo em vista a raridade, a diversidade clínica e molecular da Síndrome de Wolfram, o objetivo foi identificar os pacientes com quadro sugestivo de SW acompanhados em um único serviço brasileiro de diabetes e analisar os dados...

Autores: gentil ferreira goncalves neto (unicamp), carolina paniago lopes (unicamp), maria fernanda vanti macedo paulino (unicamp), adriana mangue esquiaveto-aun (unicamp), maricilda palandi de mello (unicamp), denise engelbrecht zantut wittmann (unicamp), elizabeth joao pavin (unicamp), ikaro soares santos breder (unicamp), pamela pontes henriques (unicamp), mariana zorron mei hsia pu (unicamp), sofia helena valente de lemos-marini (unicamp), gil guerra-junior (unicamp)

As doenças endócrinas metabólicas são doenças prevalentes no Brasil, inclusive em crianças e adolescentes. De 2018 a 2022 foram diagnosticados 147.988 casos destas doenças em menores de 20 anos.Determinar a evolução epidemiológica do Diabetes mellitus em crianças e adolescentes no Brasil.Estudo transversal, quantitativo e retrospectivo dos casos de diabetes mellitus em crianças e adolescentes no Brasil realizado no período de 2018 a 2022 com registros do Departamento de Informática do Sistema Ún...

Autores: leticia de oliveira moraes (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), vitoria karoline magalhaes borges (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), julia frota lima (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), aderbal michelis neto (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), maria cecilia curvo gottardi belote (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), thais martins dos santos (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal), maraisa do nascimento (centro universitario estacio do pantanal-unipantanal)