A Displasia Ectodérmica Anidrótica (DEA) é uma condição genética rara de herança recessiva ligada ao X, que afeta os sistemas ectodérmicos, como glândulas sudoríparas, cabelo, dentes e unhas. A principal característica é a ausência de suor, o que compromete a termorregulação, além de alterações dermatológicas, dentárias e capilares. Pacientes com DEA frequentemente apresentam uma apresentação clínica variável, dificultando o diagnóstico precoce. Comorbidades como dermatite atópica e uso prolonga...

Autores: julia ferreira vilhena (universidade edson antonio vellano), paula camelo de almeida santos (universidade edson antonio vellano)

A alergia alimentar é uma condição imunológica em que o organismo reage a alimentos, afetando cerca de 8% das crianças. Os sintomas variam de leves, como coceira, até reações graves, como anafilaxia. Evidências sugerem que alterações na microbiota intestinal e disfunções nas células T reguladoras estão envolvidas no desenvolvimento da condição. A imunoterapia com microbioma surge como uma abordagem promissora, ainda pouco explorada em pediatria. "Avaliar os efeitos da imunoterapia com microbioma...

Autores: adriely resende ramos (faculdade de medicina em sao jose do rio preto (faceres)), izabella beatriz basilio (universidade do oeste paulista), leticia bandiera arantes (universidade de marilia), mariana chiavelli oliveira (universidade de marilia), samara zumba flores (universidade de marilia), isabela bonilla benke (universidade de marilia), maria laura vieira martins guimaraes (universidade de marilia), mariana cantieri martoneto (universidade de marilia), aline maria dias quintarelli de souza (universidade castelo branco), arielle servato rossi (universidade de marilia), larissa soares leite (universidade de marilia)

Asma é uma doença respiratória crônica caracterizada pela inflamação dos brônquios e pode estar relacionada habitualmente aos distúrbios do sono, que são condições que implicam diretamente na qualidade e quantidade de horas dormidas. Sabendo disso, é importante avaliarmos o impacto dessa relação bidirecional em crianças e adolescentes."Avaliar o impacto dos distúrbios do sono no controle da asma pediátrica."Foram utilizadas as bases de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde para identificar...

Autores: larissa ferretti ludwig (universidade nove de julho), ana beatriz barbosa placido (universidade nove de julho), bianca de oliveira viana (universidade nove de julho), amanda cabrera de almeida (universidade nove de julho), karina de araujo carvalho (universidade nove de julho), isabela ziemba de alcantara (universidade nove de julho), nicole lais marques cavalcante (universidade nove de julho), maria fernanda locatelli (universidade nove de julho), ho chi hsien (universidade nove de julho)

A Síndrome de Hiper-IgE é uma imunodeficiência primária rara, com incidência de 1:1.000.00 e cerca de 250 casos descritos. A herança pode ser recessiva ou dominante. Pacientes com história de abscessos recorrentes, eczema, fácies grosseira, hipermobilidade, fraturas patológicas e níveis elevados de IgE devem ser investigados. O Escore de Grimbacher estima a probabilidade de Síndrome de Hiper-IgE. A confirmação do diagnóstico é por teste genético."A.R.S, 12 anos, menina, encaminhada em 08/23 ao...

Autores: thalita goncalves picciani (hospital de clinicas da ufpr), juliana goncalves primon (hospital de clinicas da ufpr), gabriela spessatto (hospital de clinicas da ufpr), guilherme da silva matins (hospital de clinicas da ufpr), larisa machado carvalho (hospital de clinicas da ufpr), angelica fonseca noriega (hospital de clinicas da ufpr), maite saab milagres (hospital de clinicas da ufpr), laura maria lacerda araujo (hospital de clinicas da ufpr), debora carla chong e silva (hospital de clinicas da ufpr), nelson augusto rosario filho (hospital de clinicas da ufpr), gesmar rodrigues silva segundo (universidade federal de uberlandia), herberto jose chong neto (hospital de clinicas da ufpr)

A anafilaxia é uma reação alérgica grave e potencialmente fatal, comumente desencadeada por alérgenos conhecidos. Entretanto, em alguns pacientes, a causa permanece desconhecida, caracterizando anafilaxia idiopática, que representa um grande desafio diagnóstico e terapêutico, uma vez que a ausência de um agente desencadeante específico dificulta o tratamento adequado e a prevenção de novos episódios e poucos estudos aprofundam a etiologia e as abordagens terapêuticas para essa condição. O diagnó...

Autores: ana luisa pereira delfraro (universidade edson antonio vellano), julia ferreira vilhena (universidade edson antonio vellano), luiza cabral ramos esteves (universidade edson antonio vellano)

A síndrome de hiper-IgM (HIMS) é uma imunodeficiência rara causada por falhas na via de sinalização CD40/CD40L, resultando em troca de classe prejudicada e níveis baixos de IgG, IgA e IgE e niveis elevados de IgM. Pacientes são mais suscetíveis a infecções respiratórias recorrentes. A forma ligada ao X decorre de mutações no gene CD40L, impedindo a ativação adequada das células apresentadoras de antígeno."Paciente masculino, 9 meses, filho de pais hígidos, não consanguíneos, com meio irmão mater...

Autores: maria gabriela viana de sa marinho (universidade federal de campina grande), pedro adson da cunha medeiros (universidade federal de campina grande), angela beatriz da silva (universidade federal de campina grande), bright owusu ansah (universidade federal de campina grande), felipe martins de lima (universidade federal de campina grande), giulia di cedrico paranhos (universidade federal de campina grande), maria eduarda moura paulino (universidade federal de campina grande), rebeca dantas da silva cardoso (universidade federal de campina grande), rodrigo santana leite (universidade federal de campina grande), rogerio almeida santos filgo (universidade federal de campina grande), catherine sonally ferreira martins (universidade federal de campina grande), maria do socorro viana silva de sa (universidade federal de campina grande)

Os fagócitos estão entre as primeiras células imunes ativadas nos locais de infecção, com grande importância na primeira linha de defesa contra a invasão dos microrganismos. Os defeitos dos fagócitos podem ser divididos em quatro subclasses principais: neutropenias congênitas, defeitos da motilidade, defeitos da explosão respiratória e outros defeitos. A imunidade inata é a primeira linha de defesa do sistema imune, sendo menos específica e de ação mais rápida do que a imunidade adaptativa."Este...

Autores: daiane andrion venturin (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), maria carolina guimaraes albertini (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), larissa lima henriques (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), barbara pinheiro pantoja de oliveira lima (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), juliana gondim araujo (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), fernanda gonzalez pedrosa (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), beatriz queiroz dos santos (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), samara vilela da mata nunes (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), marcos tadeu nolasco da silva (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp), adriana gut lopes riccetto (centro de investigacao em pediatria - fcm - unicamp)

A alergia à proteína do leite de vaca (APLV) é uma das alergias alimentares mais comuns em crianças, manifestando-se de forma variada, incluindo reações cutâneas, respiratórias, gastrointestinais e, em casos graves, anafilaxia. O diagnóstico da APLV pode ser desafiador, com erros frequentes devido à sobreposição de sintomas com outras condições, como refluxo gastroesofágico e intolerância à lactose. Este estudo visa revisar os métodos diagnósticos, discutir os erros mais comuns e sugerir abordag...

Autores: ana luisa pereira delfraro (universidade edson antonio vellano), julia ferreira vilhena (universidade edson antonio vellano), luiza cabral ramos esteves (universidade edson antonio vellano)

Introdução:A Tuberculose (TB) é uma doença infecciosa que, ainda, é considerada um grande problema para a Saúde Pública e, principalmente, para populações mais vulneráveis, como os recém-nascidos. Ressalta-se que bebês menores de 1 ano de idade têm uma alta probabilidade de se infectar com um quadro ativo e grave, já que sua imunidade é imatura. No entanto, é ainda mais vulnerável o quadro em crianças portadoras de AIDS, ou Síndrome da Imunodeficiência Adquirida, agravando a morbimortalidade, de...

Autores: rosa thatiana maria pereira costa (faculdade sao leopoldo mandic)

As doenças alérgicas respiratórias, como asma e rinite alérgica, afetam milhões de crianças em todo o mundo. Estudos recentes destacam a molécula TL1A, um membro da superfamília TNF, como um mediador crítico da inflamação alérgica. Estudos sugerem que a TL1A não apenas exacerba a inflamação alérgica, mas também contribui para a resistência a corticosteroides, tornando-a um alvo promissor para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas voltadas para formas graves e refratárias destas doe...

Autores: lucas werneck mourao (centro universitario fundacao assis gurgacz), larissa alves dutra morato (centro universitario fundacao assis gurgacz), barbara lorena camargo leite sanches (centro universitario fundacao assis gurgacz), debora echer (centro universitario fundacao assis gurgacz), rafael messias de araujo (centro universitario fundacao assis gurgacz), caio guimaraes de moraes (centro universitario fundacao assis gurgacz)