A mucopolissacridose tipo VI (MPS VI) é uma doença genética rara, de caráter autossômico recessivo, com risco de recorrência de 25% para cada concepção do casal genitor deum filho já diagnosticado com a condição. É causada pela deficiência da enzima arilsulfatase, que leva a acúmulo progressivo de glicosaminoglicans (GAGs) dermatan sulfato nos lisossomos. Na sua forma de progressão rápida pode levar a um quadro de disostose multiplex com extrema baixa estatura e deformidades esqueléticas. Além d...

Autores: maria joseleide almeida (hospital adriano jorge), giulia chiara camilo sousa (fametro), elena marta amaral dos santos (hospital santo alberto), vania mesquita gadelha prazeres (ufam), adriana tavora de albuquerque taveira (uea)

Paciente do sexo masculino, 6 anos, compareceu aos 3 meses trazido pela mãe com relato de atraso motor, hipotonia e impossibilidade de sustentar o tronco. Genitora relata gravidez e gestação típica, parto cesárea sem complicações e pais consanguíneos (primos em primeiro grau). Refere que aos 6 meses parou de interagir, seguido de hipotonicidade e atraso de dentição. Na avaliação, paciente apresenta diminuição do tônus muscular, reflexo cutâneo-plantar extensor reduzido, hipersalivação, nistagmo...

Autores: wennder telles silva (afya ), lucas fernandes santos pio (afya), julia andrade gondim (afya), isabella andrade vulcano (hgp)

Paciente de 2 anos, sexo masculino, residente de Palmas – TO, apresentou quadro viral de diarreia, febre, náuseas, vômitos e anorexia, com duração de 7 dias, evoluindo com esotropia súbita de olho esquerdo, devido provável paralisia do reto lateral esquerdo. Foi encaminhada para a equipe de oftalmologia, seguido para o serviço de neuropediatria. Realizado Ressonância Magnética de crânio com estudo de órbita, onde foi observado formação tecidual com hipersinal em T2 e sinal intermediário em T1, i...

Autores: wennder telles silva (afya ), isabella andrade vulcano (hgp), julia andrade gondim (afya), lucas fernandes santos pio (afya)

A sífilis congênita continua sendo um desafio para a saúde materno-infantil no Brasil, apesar dos avanços em rastreamento e tratamento. Quando não diagnosticada e tratada adequadamente no pré-natal, a transmissão vertical pode atingir quase 100%, resultando em aborto espontâneo, prematuridade, natimortalidade e malformações congênitas. A análise do perfil epidemiológico da sífilis congênita é essencial para subsidiar políticas públicas, qualificar a atenção básica e fortalecer a vigilância em sa...

Autores: rackel silva resende (universidade federal da fronteira sul ), larissa cristine silva paniago (instituto tocantinense presidente antonio carlos (itpac) ), luisa eugenio farias (universidade federal da fronteira sul ), geniele pinheiro soares (universidade estadual do maranhao )

"O objetivo do estudo foi analisar as internações por condições sensíveis à atenção primária (ICSAP), em menores de 10 anos no estado de Roraima. Método: estudo ecológico de série temporal, com dados do Sistema de Informações Hospitalares do SUS (SIH-SUS), utilizando as autorizações de internações hospitalares como fonte de dados, no período de 2010 a 2023. Os dados foram analisados por faixas etárias: menores de 1 ano, de 1 a 4 anos e de 5 a 9 anos, e pelos grupos definidos na Portaria 221/2008...

Autores: maria tereza fonseca da costa ( universidade estacio de sa), ellen vanuza martins bertelli ( universidade estacio de sa), viviane gomes parreira dutra ( universidade estacio de sa)

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