A síndrome associada ao gene SATB2, também conhecida como síndrome de Glass, é uma síndrome genética rara que acomete, no Brasil, cerca de 20 indivíduos. É causada principalmente por uma mutação pontual no cromossomo 2, apesar de outras causas já terem sido descritas. Clinicamente, se manifesta por atraso moderado a severo no neurodesenvolvimento, alterações craniofaciais e transtornos do comportamento, inclusive dentro do espectro autista. É válido pontuar que o diagnóstico da SAS é difícil no...

Autores: alexandre souza dos santos (universidade federal de roraima - ufrr), ygara juliana costa lima (universidade federal de roraima - ufrr), bruno da silva pereira (hospital geral de roraima - hgr)

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica incidente em um a cada 10.000 nascidos vivos. Resulta no desenvolvimento de tumores benignos em pele, encéfalo, coração e outros órgãos. É conhecida pela tríade de retardo mental, epilepsia e angiofibromas faciais, seu diagnóstico é baseado em critérios clínicos maiores e menores, por meio de exame físico e exames complementares. (CONTRUCCI et al, 2022) Deste modo, objetivou-se relatar um caso clínico que reforça a importância do diagnóstico pre...

Autores: natalia hurbano teixeira (universidade do estado do amazonas), heliana maria costa garcia (instituto dante pazzanese), vanessa oliveira rezende sant�ana (universidade nilton lins), anne caroline saboia de souza (universidade do estado do amazonas), aline andrade pina (tropical fmt- hvd), edineide costa noronha (tropical fmt- hvd), laisa ferreira de souza (unig campus v), lauanna freitas pereira (universidade nilton lins), patricia dos santos monteiro (universidade nilton lins), anny catarina alfaia nogueira (universidade nilton lins)

A Ictiose Arlequim é uma doença genética relacionada a uma patogenia presente em determinados genes, com majoritária transmissão autossômica recessiva. Essa apresentação da ictiose é considerada a forma mais grave e com maior incidência de mortalidade, apesar de todos os avanços nas técnicas de suporte de vida neonatal. Essa doença apresenta-se em forma placas espessas acompanhadas por fissuras extensas, ectrópio, eclábio e deformação nos pavilhões auriculares, além de dificuldade para respirar...

Autores: paula cristina rios rodriguez (universidade nilton lins), maria eduarda alencar santos (universidade nilton lins), tania regina oliveira de azevedo (universidade nilton lins), guilherme oliveira de azevedo (universidade nilton lins)

A prática do atendimento de puericultura não é exclusiva da especialidade da pediatria, devendo também ser realizada pelos profissionais da atenção básica à saúde, das áreas de medicina e enfermagem.Sendo pediatra e médica de família e comunidade, trabalho na Estratégia Saúde da Família e atuo também como preceptora. Os alunos, assim como outros profissionais da atenção básica, confidenciavam que achavam desafiadora a consulta de puericultura pela variedade de itens a serem verificados e eles se...

Autores: raquel lins fuza (uea), giane zupellari dos santos melo (uea)

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é resultante de diversas alterações no desenvolvimento, causando mudanças no comportamento, dificuldades de interação social e movimentos estereotipados. O manejo dessa condição consiste na participação de uma equipe multidisciplinar com o intuito de otimizar a capacidade comunicativa do paciente, bem como a interação social.Nesta revisão, serão abordados os benefícios do diagnóstico precoce da criança com TEA, a partir de evidências em estudos sobre as mud...

Autores: clara sansereth (ceuni fametro), karinna vasconcelos (ceuni fametro), rafaela paes (ceuni fametro), luara dantas (ceuni fametro), lara medeiros (ceuni fametro), ian avelino (ceuni fametro), fabiana valle (uea - universidade do estado do amazonas), rodrigo scalzo (fmt-hvd), judith queiroz (ufam)

A emergência da era digital tem remodelado profundamente a nossa vida cotidiana, particularmente no que se refere à interação das crianças e adolescentes com o mundo. Dispositivos digitais, como smartphones e tablets, não são apenas ferramentas de comunicação, mas se tornaram elementos essenciais na vida diária desses jovens. No entanto, o uso excessivo desses dispositivos tem levantado preocupações significativas, especialmente em relação à sua influência na alimentação e saúde mental dos joven...

Autores: franque ferreira goncalves (fametro), samara nogueira izat mustafa (fametro), sione lopes lauria de moura (fametro)

Também chamada fasceíte necrótica perineal, a Síndrome de Fournier (SF), é mais incidente em homens, podendo também acometer jovens, mulheres e raramente lactentes. Decorre de infecção polimicrobiana que acomete a região perineal (CUSTÓDIO, 2020). Assim, é caracterizada pela destruição tecidual, podendo causar necrose tecidual (LATORRE, 2021). A evolução é favorecida por trauma mecânico, infecção do trato urinário e falta de higiene (CORREIA, 2022). A rápida progressão pode levar a óbito, por is...

Autores: anne caroline saboia de souza (universidade do estado do amazonas), hellen da mota goncalves (hospital e pronto socorro zona oeste), vanessa oliveira rezende sant�ana (universidade nilton lins), natalia hurbano teixeira (universidade do estado do amazonas), edineide costa noronha (tropical fmt-hvd), aline andrade pina (tropical fmt-hvd), bruno wesley sampaio portella (universidade nilton lins), loiane sampaio portella (fametro centro universitario), vitoria silva de oliveira (universidade nilton lins), lucas hiago varela (universidade nilton lins)

A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença genética rara causada por uma microdeleção cromossômica na região 7q11.23. É caracterizada como multissistêmica, incluindo deficiência mental, dificuldade de aprendizado, fáceis dismórficas, baixa estatura, comportamento hiperssociável e, diversas malformações como cardíacas, endócrinas, esqueléticas, gastrointestinais e oftalmológicas. Seu diagnóstico é tradicionalmente clínico, mas análises citogenômicas podem ser utilizados, como o exame de hibridiza...

Autores: natalia dayane moura carvalho (universidade federal do amazonas), paloma de sousa passos (universidade do estado do amazonas), rogerio de oliveira neves (universidade federal do amazonas), vania mesquita gadelha prazeres (universidade federal do amazonas), cleiton fantin (universidade do estado do amazonas)

Este trabalho exporá as presentes abordagens multidisciplinares aplicadas aos adolescentes dentro do sistema de saúde, mais especificamente na atenção básica, a fim de explorar novas alternativas que apresentem maior efetividade na prevenção de Infecções Sexualmente Transmissíveis (IST´s), abusos sexuais e gravidezes indesejadas no período da adolescência e pré-adolescência.A partir do exposto buscou-se analisar abordagens aplicadas e documentadas, observando as dinâmicas sociais e familiares da...

Autores: julyana oliveira (universidade nilton lins)

A doença de Andersen é um transtorno metabólico, autossômico e recessivo devido à deficiência da expressão da enzima 1 ramificadora de glicogênio, resultando no acúmulo anormal de glicogênio com ramificações externas longas. Os acometidos por essa doença têm apresentação clínica variada. O presente relato de caso descreve o atendimento ambulatorial de um paciente pediátrico com hepatomegalia admitido no ambulatório de Gastropediatria.Lactente de 26 meses, chegou ao ambulatório encaminhado com qu...

Autores: elberth henrique miranda teixeira (ufam), bruna guido do nascimento barros (ufam), anna luisa oliveira dos santos (ufam), vinicius aminadabe azevedo de souza (ufam), lucas baltar rodrigues (ufam), rayla delgado cruz (ufam), alexandra pereira lucena (ufam), moises salgado (hospital e pronto socorro da crianca - zona oeste), vania mesquita gadelha (ufam), adriana tavora albuquerque taveira (ufam)