A síndrome CACP é uma doença autossômica recessiva que ocorre devido a mutações no gene codificador da glicoproteína Lubricina, sendo caracterizada clinicamente por camptodactilia, artropatia de caráter não inflamatório, coxa vara e pericardite. D.A.P, escolar, 10 anos, sexo masculino, em tratamento de Epilepsia com crises de ausência, hipotrofia muscular e mobilidade articular reduzida, foi encaminhado pela reumatopediatria e admitido em ambulatório de cardiopediatria para acompanhamento. Na hi...

Autores: mayse barbosa lins (universidade federal do para), stefany dantas leite (universidade federal do para), joao vinicius nogueira leal (universidade federal do para), anderson almeida rosa (universidade federal do para), ronald melo dos santos (universidade federal do para), ludmila oliveira dos reis (universidade federal do para), gabriela brito barbosa (universidade federal do para), pedro henrique silveira de souza (universidade federal do para), gabriel da silva sousa (universidade federal do para), lucas guilherme medeiros e silva (universidade federal do para), paulo roberto tavares tavares (universidade federal do para), ana paula moia rodrigues viana (universidade federal do para), isabel cristina neves de souza (universidade federal do para), kellen freitas silva de almeida (universidade federal do para), anabela do nascimento moraes (universidade federal do para)

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que resulta na degeneração dos neurônios motores e pode levar a complicações sistêmicas, incluindo no sistema cardiovascular, como prolongamento do intervalo QTc. Analisar as alterações no eletrocardiograma (ECG) e no intervalo QT corrigido (QTc) em pacientes com Atrofia Muscular Espinhal atendidos no ambulatório de cardiopediatria. Trata-se de um estudo do tipo transversal-descritivo com três pacientes diagnosticados com AME, em seguimento...

Autores: mayse barbosa lins (universidade federal do para), stefany dantas leite (universidade federal do para), joao vinicius nogueira leal (universidade federal do para), anderson almeida rosa (universidade federal do para), ronald melo dos santos (universidade federal do para), ludmila oliveira dos reis (universidade federal do para), gabriela brito barbosa (universidade federal do para), pedro henrique silveira de souza (universidade federal do para), gabriel da silva sousa (universidade federal do para), lucas guilherme medeiros e silva (universidade federal do para), paulo roberto tavares tavares (universidade federal do para), ana paula moia rodrigues viana (universidade federal do para), isabel cristina neves de souza (universidade federal do para), kellen freitas silva de almeida (universidade federal do para), anabela do nascimento moraes (universidade federal do para)

A sífilis congênita é consequência da transmissão vertical ou transplacentária da bactéria Treponema pallidum. Essa doença é um problema grave de saúde pública devido aos crescentes índices de infecção e de morbimortalidade fetal e neonatal. Analisar o contexto epidemiológico da sífilis congênita e sua relação com a qualidade dos atendimentos na assistência pré-natal através da análise do registro de casos no sistema de saúde na macrorregião de saúde Sul do estado de Santa Catarina em um perío...

Autores: karoline machado vieira (unisul), victor figueiredo da silva (unisul), veronica canarim de menezes (unisul), fernanda gunha ignacio (unisul), isadora flavia de oliveira (unisul), lara rodrigues da rosa (unisul), luciana denicol schmitz da costa (unisul)

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras, de herança autossômica recessiva, caracterizada por depósito lisossômico, relacionado à deficiência parcial ou total de 11 diferentes hidrolases lisossômicas, que são responsáveis pela degradação dos Glicosaminoglicanos (GAGs). Classificam-se em diferentes tipos, sendo a MPS IV A ou Síndrome de Morquio relacionada a mutações na enzima N-acetilgalactosamina-6-sulfatase (GALNS). E.S.S.R., 4 anos, feminino, parda. Diagnosticada com diagnó...

Autores: mayse barbosa lins (universidade federal do para), stefany dantas leite (universidade federal do para), joao vinicius nogueira leal (universidade federal do para), anderson almeida rosa (universidade federal do para), ronald melo dos santos (universidade federal do para), ludmila oliveira dos reis (universidade federal do para), gabriela brito barbosa (universidade federal do para), pedro henrique silveira de souza (universidade federal do para), gabriel da silva sousa (universidade federal do para), lucas guilherme medeiros e silva (universidade federal do para), paulo roberto tavares tavares (universidade federal do para), ana paula moia rodrigues viana (universidade federal do para), isabel cristina neves de souza (universidade federal do para), kellen freitas silva de almeida (universidade federal do para), anabela do nascimento moraes (universidade federal do para)

A meningite é uma inflamação das meninges, que pode ser causada por diferentes agentes etiológicos, sendo uma condição grave que exige diagnóstico e tratamento rápidos. Analisar a distribuição dos casos de meningite confirmados por faixa etária, sexo, etiologia no Estado de Santa Catarina, entre os anos de 2017 e 2023. Além disso, busca avaliar o método de diagnóstico e a evolução dos casos em termos de cura e óbitos. Estudo descritivo utilizando dados secundários de notificações do Sistema d...

Autores: mara rubia assis benvenutti (unidavi), gabriel riffel (unidavi)

O trauma abdominal fechado é a terceira causa mais comum de mortes pediátricas por trauma e a mais comum de lesão fatal de difícil reconhecimento em crianças. Muitos órgãos podem ser acometidos, porém, o baço é o mais comum. A anamnese e o exame físico, combinados com exames complementares, devem ser usados para direcionar o tratamento entre conservador e cirúrgico.. Feminina, 17 anos, sofreu um trauma abdominal fechado enquanto praticava capoeira, resultando em contusão esplênica. TC de abdôme...

Autores: fernando tacsay marques neto (fsm), andre filipe freind (hmmc), leticia jabor veiga (hmmc), antonio monteiro de carvalho malheiros (fsm), anna carolina chigane de andrade (fsm), matheus figueiredo moutela (uerj), mariana farias (hmmc), dannah villa verde aurelio domingues (hmmc), joao rafael cohen gorodicht (fsm), thais costa elmor e silva (hmmc), gabriela mendonca rios (hmmc), maria uruahy povoa duarte villela (hmmc), rodrigo bessa de paiva (hmmc), carla raquel portilla sanchez ditulio (hmmc), katia farias e silva (uerj/fsm)

A Síndrome do desconforto respiratório (SDR) é a afecção respiratória mais frequente no recém-nascido (RN) pré-termo, sendo mais comum nos RN prematuros com menos de 28 semanas de gestação, devido a sintetização do surfactante que atinge seu pico por volta da 35 semana. Analisar os índices de mortalidade de Recém-Nascidos pela síndrome do desconforto respiratório segundo as cinco regiões brasileiras no período de 2013 a 2022. Trata-se de um estudo epidemiológico, retrospectivo e descritivo com...

Autores: karoline machado vieira (unisul), victor figueiredo da silva (unisul), veronica canarim de menezes (unisul), fernanda gunha ignacio (unisul), isadora flavia de oliveira (unisul), lara rodrigues da rosa (unisul), luciana denicol schmitz da costa (unisul)

Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um transtorno de neurodesenvolvimento com dificuldades na comunicação e interação social, além de comportamentos repetitivos e interesses restritos. A prevalência é de cerca de 1 em 54 crianças. O TEA está associado a atrasos na linguagem, comportamentos estereotipados como ´flapping´ (movimentos repetitivos das mãos) e marcha na ponta dos pés. Esta marcha pode ocorrer em outras condições neurológicas e ortopédicas, bem como em crianças neurotípicas (com de...

Autores: celso taques saldanha (centro universitario unieuro), ana paula alves da silva (centro universitario unieuro), samara reis salles piraja (centro universitario unieuro), moises eduardo sobral pimentel (centro universitario unieuro), eduardo carbonel michelutti (centro universitario unieuro), erik davi alves tomaz (facudade morgana potrich)

Alterações cutâneas são comuns no período neonatal e geralmente são transitórias, limitando-se aos primeiros dias ou semanas de vida. Diante disso, é essencial diferenciar lesões benignas das que exigem investigação diagnóstica e intervenção. Avaliar a prevalência de dermatoses comuns no período neonatal. Estudo observacional e transversal de avaliação de dermatoses comuns no período neonatal em recém-nascidos (RNs) de alojamento conjunto de uma maternidade em hospital terciário, durante um per...

Autores: karina cristina menezes (santa casa de sao jose do rio preto), bruna nunes barcelos (santa casa de sao jose do rio preto), fernanda gomes colombo (faculdade ceres - faceres - sao jose do rio preto), jose mauro morelli da silva (santa casa de sao jose do rio preto), leticia souto hernandes (santa casa de sao jose do rio preto), mariana barbieri martins (centro universitario integrado - campo mourao -pr), ana paula zaninelli diniz iwamura (santa casa de sao jose do rio preto), mariana aparecida pasa morgan (santa casa de sao jose do rio preto)

As infecções respiratórias agudas são as principais causas de morbidade e mortalidade entre pacientes pediátricos, responsáveis por cerca de 30% das internações, sendo os vírus os principais agentes responsáveis. Analisar a prevalência dos principais vírus respiratórios na faixa etária pediátrica em pacientes internados em um hospital terciário. Estudo observacional retrospectivo de avaliação dos resultados de painel viral coletado de nasofaringe usando a tecnologia de reação em cadeia da polim...

Autores: leticia souto hernandes (santa casa de sao jose do rio preto), karina cristina menezes (santa casa de sao jose do rio preto), jose mauro morelli da silva (santa casa de sao jose do rio preto), bruna nunes barcelos (santa casa de sao jose do rio preto), fernanda gomes colombo (faculdade ceres - faceres - sao jose do rio preto), mariana barbieri martins (centro universitario integrado - campo mourao -pr), mariana aparecida pasa morgan (santa casa de sao jose do rio preto), ana paula zaninelli diniz iwamura (santa casa de sao jose do rio preto)