As displasias esqueléticas, como a acondroplasia e a hipoacondroplasia, podem evoluir com comorbidades anatômicas e metabólicas, as quais podem resultar na piora da antropometria final e da qualidade de vida dos pacientes.Avaliar as comorbidades anatômicas e metabólicas em pacientes com acondroplasia e hipoacondroplasia.Estudo transversal descritivo realizado em um hospital pediátrico terciário. Foram avaliados 15 prontuários de pacientes, os quais foram divididos em dois grupos de acordo com o...

Autores: fabiana benedini galli zambardino (centro universitario sao camilo), milena franco de pontes (centro universitario sao camilo), joao victor riposati canedo (centro universitario sao camilo), patricia salmona (hospital infantil darcy vargas), carolina costa figueiredo (hospital infantil darcy vargas), nara michele evangelista de araujo (hospital infantil darcy vargas), vania de fatima tonetto fernandes (centro universitario sao camilo), sabrina de miguel augusto (centro universitario sao camilo), mariana lenza rezende (universidade de sao paulo), milena santos aguiar (universidade de sao paulo), guido de paula colares neto (centro universitario sao camilo)

A genitália ambígua externa (GAE) é um sinal de desordem de diferenciação sexual.A GAE apresenta causas multifatoriais, como distúrbios ambientais (drogas), distúrbios hereditários relacionados à testosterona e distúrbios hipotálamo-hipofisários da produção fetal de gonadotrofinas. Paciente, sexo masculino, cariótipo XY diagnosticado, ao nascimento, com GAE. Pré natal descontínuo, gestante em uso de substâncias psicoativas e portadora de sífilis. Ao exame físico foi descrito impressão de grande...

Autores: marina luiza veloso ferreira (discente da faculdade de medicina de barbacena), bruna porto moreira (discente da faculdade de medicina de barbacena), laura de pelegrin fogiato (discente da faculdade de medicina de barbacena), luiz antonio ferreira ( doscente da faculdade de ciencias medicas de minas gerais)

A síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) é uma rara anomalia genética caracterizada por dismorfismos faciais, polegares e hálux frequentemente alargados e angulados, alterações endócrinas, como hipotireoidismo ou hipoplasia da tireóide, baixa estatura e obesidade de início na infância ou na adolescência. Descrever um caso de paciente com diagnóstico de SRT associado a alterações endocrinológicas. Relato de caso de caso de paciente com SRT aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Ci...

Autores: ana luiza andrade aragao (fcm-mg), ana carolina melo franco sleumer hamacek (fcm-mg), ana carolina veloso alves (fcm-mg), ana clara aguiar pongeluppi (fcm-mg), ana beatriz esteves carvalho (fcm-mg), ana beatriz pinto cecconello (fcm-mg), ana luiza pinto saraiva (fcm-mg), andre melo rocha (fcm-mg)

O hipoparatireoidismo é um distúrbio metabólico caracterizado pela ausência ou pela produção deficiente de paratormônio pelas glândulas paratireoides, levando a hipocalcemia. Trata-se de distúrbio raro, com prevalência de aproximadamente 0,25 para 1.000 indivíduos. Entre as funções do paratormonio está a regulação dos níveis de cálcio, que é extremamente importante para a estabilidade e contração muscular. O hipoparatireoidismo não tratado pode evoluir para hipocalcemia e hiperfosfatemia graves...

Autores: maria beatriz machado (puc-campinas), flavio de jesus (puc-campinas), lethicia yuri matunaga (puc-campinas), giovanna domingues ribeiro (puc-campinas), mila pontes ramos cunha (puc-campinas), karin barbosa kersten moraes (puc-campinas), babara barragan (puc-campinas)

A pandemia da COVID-19 e o isolamento social ocasionaram mudanças importantes nos hábitos de vida das crianças, como tempo de exposição a telas, alimentação, prática de atividades físicas, sono e estresse. Esses fatores vem sendo associados ao aumento do número de casos de Puberdade Precoce Central (PPC) observado nesse período. Este trabalho visa relacionar as mudanças dos hábitos alimentares e de sono, atividade física, exposição às telas e estresse psicológico que ocorreram no período de isol...

Autores: amanda mello pinheiro (puc-sp), larissa marin russo (), joao pedro de freitas rosmaninho (puc-sp), cyntia watanabe (puc-sp), alcinda aranha nigri (puc-sp)

Diabetes tipo 1 é uma doença crônica caracterizada por hiperglicemia pela deficiência absoluta de insulina. O efeito do diabetes sobre o potencial de crescimento de um indivíduo com diabetes é ainda controverso.Caracterizar o efeito do diabetes sobre a estatura em indivíduos com diabetes tipo 1 desde a primeira década de vida em comparação a indivíduos sem diabetes. Foi realizada uma análise retrospectiva de prontuários hospitalares de indivíduos diabéticos seguidos desde o diagnóstico e que ati...

Autores: camila de alcantara do nascimento (fmrp-usp), thais milioni (fmrp-usp), raphael del roio liberatore junior (fmrp-usp )

A SRHT é um defeito da sensibilidade ao hormônio tireoidiano, manifesta laboratorialmente por T4 elevado e TSH não suprimido. Descrição de dois casos de SRHT em membros de uma mesma família. Mãe G2P1A1, diagnóstico de hipertireoidismo desde os 12 anos (Março/13: T3 241ng/dL, T4L 3,25ng/dL, TSH 5µUI/mL), tratada com propiltiouracil e metimazol, e submetida à tireoidectomia total por carcinoma papilífero aos 32 anos. Durante a gestação do paciente, recebeu levotiroxina em doses elevadas (200mcg/di...

Autores: mariana figueiredo gonzaga de lucena (hc-fmusp), bruna freitas cavalcanti (hc-fmusp), amanda munhoz serra (hc-fmusp), felipe eduardo correia alves da silva (hc-fmusp), roberta de oliveira andrade (hc-fmusp), guido de paula colares neto (hc-fmusp), thais della manna (hc-fmusp), hamilton cabral de menezes filho (hc-fmusp), louise cominato (hc-fmusp), leandra steinmetz (hc-fmusp), ruth rocha franco (hc-fmusp), durval damiani (hc-fmusp)

Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença do tecido conjuntivo, manifestada por mutações genéticas do colágeno tipo 1, em que o paciente cursa com fragilidade óssea, que pode evoluir com múltiplas fraturas, tendo desde as formas leves a graves.O presente relato de caso busca elucidar acerca do diagnóstico tardio da OI tipo 1 e suas implicações clínicas. A escolha da temática deve-se ao fato da patologia ser considerada rara (cerca de 1:15000 nascidos no mundo) e sem cura, sendo o diagnóstico e tr...

Autores: marcela goncalves chagas de laia (centro universitario unifacig), maria lavinia cardoso diniz (centro universitario unifacig), victhoria giovanna demetrio lacerda (centro universitario unifacig), gladma rejane ramos araujo da silveira (escola de medicina santa casa de misericordia de vitoria )

Ambiguidade genital é um fenótipo de DDS com incidência 1:4500. Tal diagnóstico constitui emergência clínica e social, exigindo investigação criteriosa e multidisciplinar para a determinação adequada do sexo de criação e para a detecção precoce de etiologias graves, como HAC na variante perdedora de sal, potencialmente letal nas primeiras semanas de vida.Descrever o perfil clínico dos pacientes com diagnóstico sindrômico de DDS 46,XX acompanhados no ambulatório de endocrinologia pediátrica de um...

Autores: anna candida ximenes de mendonca sobreira (uerj), isabel rey madeira (uerj), paulo ferrez collett solberg (uerj), raquel tavares boy da silva (uerj), daniel luis schueftan gilban (uerj), clarice borschiver de medeiros (uerj), ana paula neves bordallo (uerj), claudia braga monteiro (uerj)

A Síndrome de McCune Albright (SMA) deriva da mutação missense ativadora do gene GNAS, localizado no cromossomo 20q13.3, o que inativa a enzima GTPase da proteína G9082,s, resultando em receptores constitutivamente ativados, independente de ligante. É definida pela tríade de máculas café-com-leite, displasia fibrosa poliostótica e puberdade precoce periférica.Traçar o perfil clínico-epidemiológico de pacientes portadores de SMA acompanhados em ambulatório público de Endocrinologia Pediátrica.Est...

Autores: barbara ribeiro (unifesp), bruna fiori (unifesp), ana luiza drumond (unifesp), camille minali (unifesp), carla pellegrini (unifesp), denise flygare (unifesp), hanna camilo (unifesp), lara vasconcelos (unifesp), nathalia klautau (unifesp), angela spinola-castro (unifesp), adriana siviero-miachon (unifesp), fabiola esgrignoli (unifesp)