A deficiência de esfingomielinase ácida (ASMD) é uma doença rara, de depósito lisossômico, autossômica recessiva, ocasionada pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida, que leva ao acúmulo de esfingomielina no fígado, baço, medula óssea, pulmões e linfonodos. Apresenta-se como a forma neurovisceral infantil (tipo A), neurovisceral crônica (tipo A/B) e visceral crônica (tipo B). O tipo A é a forma grave, de início precoce, que leva a hepatoesplenomegalia, doença pulmonar intersticial, difi...

Autores: marina guerra elvas (hospital infantil lucidio portella), francisca seyla alencar correia (universidade federal do acre), thais roberta janson goncalves (universidade federal do acre), ana maria coreia alencar (hospital infantil lucidio portella), laurielle fernandes lima (hospital infantil lucidio portella), larissa da silva guedes (hospital infantil lucidio portella), ana paula guimaraes sa (hospital infantil lucidio portella), ana teresa leal pedrosa (hospital infantil lucidio portella), maria alice reverdosa castro barbosa (centro universitario fmabc ), felipe augusto benevenuto soares (hospital infantil lucidio portella), lourival coelho lima junior (hospital infantil lucidio portella), rayanne rodrigues pereira (hospital infantil lucidio portella), maria do espirito santo almeida moreira (hospital infantil lucidio portella), micaele luz santos (escola de saude publica do ceara)

Variantes no gene DYNC1H1 estão associadas a doença do neurônio motor, neuropatia axonal e distúrbios do neurodesenvolvimento, podendo apresentar sobreposição desses elementos clínicos. CASO 1: Paciente feminina, 12a, adotada, com atraso do desenvolvimento, deterioração motora, zumbido, disestesia, hipoacusia e disautonomias. Apresenta episódios de olhar vidrado com hiporresponsividade diagnosticados como epilepsia. Exame físico revelou hipotrofia hipotenar, pés cavos, escoliose, hiporreflexia...

Autores: ana paula orsolin (universidade luterana do brasil), laise pauletti barp (universidade luterana do brasil), laura delai (universidade luterana do brasil), monique sartori broch (universidade luterana do brasil), gabriella zanin fighera (universidade luterana do brasil), josimara luiza parise (universidade luterana do brasil), marina amaral (universidade luterana do brasil), lauren falkenbach biermann (universidade luterana do brasil), leonardo jardim de lima (universidade luterana do brasil), manoela angelo dos santos (universidade luterana do brasil ), rafaela zell (universidade luterana do brasil), julia hendler (universidade luterana do brasil), danielle roberta tomasi (universidade luterana do brasil), bibiana mello de oliveira (santa casa da misericordia de porto alegre)

A colestase pode ser desencadeada por diferentes condições, sendo a congestão hepática causada por insuficiência cardíaca direita (ICD) uma causa comum em pacientes cardiopatas congênitos que apresentam sepse. Lactente, 1 ano e 7 meses, portadora de Trissomia do 21 e defeito do septo atrioventricular total (DSAVT), ficou internada em CTI pediátrico aos 4 meses devido a quadro de sepse de foco pulmonar, apresentando descompensação da cardiopatia, com necessidade de ventilação mecânica (VM) e aces...

Autores: magali ana damitio (huap/uff), ludmila xavier pereira lopes (huap/uff), carolina amorim ribeiro (huap/uff), apriscla mendes costa (huap/uff), gabriela de azevedo rosestolato soares (huap/uff), taiane mendonca camargo (huap/uff), isabella loila lima (huap/uff), izabella dos santos gomes (huap/uff), sylmara libertis machado pacheco (huap/uff), livia lucas lima (huap/uff)

A dengue ganhou ainda mais espaço no cenário da saúde pública brasileira diante do fato de que, em relação ao mesmo período do ano anterior (2023), teve mais incidência, casos graves e óbitos segundo dados do SINAN. A faixa etária de crianças e adolescentes estão entre as mais acometidas, constituindo, portanto, o objetivo de avaliar, na literatura existente, a imunogenicidade, a eficácia e os efeitos adversos da vacina TAK-003 entre zero a dezesseis anos de idade. estudo transversal, no qual se...

Autores: marina ilha zimmermann (ufsc), amanda pizzetti martinhago (ufsc), evyla camila teixeira duarte (ufsc), gabriela cavalcanti de souza (ufsc), gustavo rolland wandrey (ufsc), julia cristina pires de campos (ufsc), laisa marques dos santos (ufsc), leticia bitencourt zilli (ufsc), luanny kloppel vieira (ufsc), mariana coitinho schmidt (ufsc), natalia back de s. thiago (ufsc), renata coutinho miranda (ufsc)

A osteogênese imperfeita (OI) é um distúrbio genético raro que cursa com osteopenia e múltiplas fraturas ósseas na ausência de mecanismo de trauma. É a forma mais comum de fragilidade óssea hereditária, e o diagnóstico é realizado pela avaliação clínica e radiológica do sistema esquelético. A.T.S., masculino. Pré-natal completo, com ultrassom (US) morfológico apresentando encurtamento ósseo difuso, sem demais achados. Nasceu com 35 semanas, 2256 gramas, Apgar 1/6, sendo encaminhado a Unidade de...

Autores: camila fath batistella (universidade federal de santa maria), bruna bilibio (universidade federal de santa maria), monica mokan hasse (universidade federal de santa maria), luana trindade dos santos (universidade franciscana), victor alexander macaneiro (universidade federal de santa maria), andrea lucia machado barcelos (universidade federal de santa maria), lucas rodrigues ruaro (universidade franciscana), ana alzira fenalte streher (universidade federal de santa maria)

A infecção do trato urinário (ITU) é muito comum em lactentes febris. A urocultura é o padrão-ouro para o diagnóstico, porém para lactentes, não treinados para o uso do banheiro, a aspiração suprapúbica (ASP) é um método invasivo com baixas taxas de contaminação. O ultrassom de emergência (POCUS) poderia identificar lactentes para os quais a cateterização urinária provavelmente não teria sucesso. Avaliar a eficácia da coleta de urina em jato médio guiada por POCUS em lactentes com ITU grave. Tr...

Autores: nayara schug da silveira (universidade estadual do centro-oeste (unicentro)), ana clara bocato (faculdade santa marcelina), beatriz vernek carvalho (universidade iguacu (unig)), catarina amorim baccarini pires (afya faculdade de ciencias medicas de ipatinga)

A síndrome de Goldenhar (SG), conhecida como displasia oculoauriculovertebral, é uma condição congênita rara que afeta o desenvolvimento craniofacial e esquelético. O espectro de apresentação da síndrome varia de casos leves à severos, podendo também acometer órgãos internos. O presente caso traz uma paciente feminina com o diagnóstico clínico da síndrome. Paciente feminina, atualmente com 6 meses de idade, ultrassonografia morfológica evidenciando artéria umbilical única, ausência de plexo coró...

Autores: natalia dal�piva (hospital da crianca conceicao - ghc), paula dias lopes (hospital da crianca conceicao - ghc), marina heinen valente (hospital da crianca conceicao - ghc), amanda pavan (hospital da crianca conceicao - ghc), amanda chagas seleme (hospital da crianca conceicao - ghc), bruna schmitt puhl (hospital da crianca conceicao - ghc), barbara brum fonseca (hospital da crianca conceicao - ghc), gisele dalazeri (hospital da crianca conceicao - ghc), victoria iochpe (hospital da crianca conceicao - ghc)

Shuddering Attacks (SA) são episódios súbitos e transitórios caracterizados por movimentos espontâneos e involuntários da cabeça e membros superiores, frequentemente acompanhados de expressões faciais de medo ou desconforto. Este fenômeno, considerado benigno e incomum na prática clínica pediátrica, ocorre de forma esporádica e imprevista. A etiologia dos SA ainda não é completamente compreendida, mas há uma associação sugerida com fatores emocionais, podendo ser desencadeados por situações de d...

Autores: stefhani sampaio da silva (ucpel), marina martins fruhauf (ucpel), mariana de souza kurtz (ucpel), georgia urnau cerutti (ucpel), isabella de oliveira el halal (ucpel), victoria justo isoppo (ucpel), cristiane cerutti (ucpel), maria isabeli de almeida rodrigues (ucpel), larissa hallal ribas (ucpel)

A tuberculose (TB) é uma doença causada pelo Mycobacterium tuberculosis, com alta prevalência no Brasil. A meningite tuberculosa, complicação que atinge o sistema nervoso central (SNC), é comumente observada na infecção primária de lactentes e pré-escolares e tem uma apresentação subaguda e inespecífica, tornando o diagnóstico frequentemente desafiador. L.A.S.S., 1 ano e 4 meses, previamente hígida, apresentou súbita hemiparesia à esquerda associada a queda da própria altura, sem outros sintoma...

Autores: bruna machado sales (hospital federal dos servidores do estado), caio palaio bides (hospital federal dos servidores do estado), natalia virginia de oliveira ambrosio (hospital federal dos servidores do estado), larissa aquino de oliveira (hospital federal dos servidores do estado), mariana almeida pereira (hospital federal dos servidores do estado), gustavo adolfo rodrigues valle (hospital federal dos servidores do estado), adriane batista fonseca poubel (hospital federal dos servidores do estado), gabriela rochedo vilella (hospital federal dos servidores do estado)

A toxoplasmose é uma doença infecciosa e não contagiosa causada pelo Toxoplasma gondii, parasita intracelular, transmitida por ingestão oral e transmissão congênita. No recém-nascido (RN), a maioria dos casos é assintomática, podendo apresentar manifestações clínicas ou sequelas tardias da evolução da doença. Lactente, MRSA, 3 meses, feminino, chegou ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Paraíba (SRTN-PB) com teste do pezinho reagente (IgM 154) para toxoplasmose e demais resultados neg...

Autores: valeska rodrigues apolinario da silva (escola de saude publica da paraiba), rozimara silva pereira brito (escola de saude publica da paraiba), brendha cordeiro sousa pimentel rodrigues (escola de saude publica da paraiba), luana dias santiago pimenta (escola de saude publica da paraiba)